基因突变详细版

1、问题1：什么叫“生物的变异”？是指生物的子代与亲代之间以及子代各个体之间性状上的差异称为生物的变异是否所有的变异都能遗传给后代？思考:上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？这种变异性状这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。甘蓝甘蓝3.5kg3.5kg7kg7kg拉萨拉萨3.5kg3.5kg北京北京资料资料1：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达叶球可重达7KG左右。但再引回北京后

2、，叶球又只有左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。问题二：变异的类型可遗传变异细胞内遗传物质发生改变而引起的不遗传变异环境因素影响而造成的可遗传变异的三种来源:基因突变 基因重组 染色体变异 （一）基因突变的概念 （二）引起基因突变的原因 （三）基因突变的特点 （四）基因突变的意义一、基因突变基因突变的实例基因突变的实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症正常红细胞镰刀型贫血症 资料：资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯

3、曲的镰刀状，人的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。问题1：引起镰刀型细胞贫血症的直接原因是什么?问题2：引起镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么?它能否遗传？怎样遗传?组成血红蛋白的多肽链上发生了氨基酸的替换，由谷氨酸变成了缬氨酸编码血红蛋白的DNA碱基对发生了替换能遗传，突变的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖

4、细胞，将突变基因传递给后代脯氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸缬氨酸谷氨酸 正常病人的血红蛋白的一条多肽链发生了氨基酸的替换镰刀型细胞贫血症的病因分析异常CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的引起的一种遗传病。一种遗传病。病因：病因：DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换根本根本分析：分析：A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决定决定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸替换替换增添增添缺失缺失A T C C

5、 G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基对的碱基对的增添、缺增添、缺失或替换失或替换，改变了，改变了基因的结构。基因的结构。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G DNADNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？导致基因结构的改变？（一）、基因突变的概念（一）、基因突变的概念: :指发生在基因水平上的变异。是由于指发生在基因水平上的变异。是由于DNADNA分子中发生碱

6、基对的分子中发生碱基对的替换、增添替换、增添或或缺失缺失，而引，而引起的基因结构的改变。起的基因结构的改变。基因突变，是否一定引起蛋白质结构的改变？基因突变，是否一定引起蛋白质结构的改变？基因突变的本质是：基因突变的本质是：？基因结构的改变基因结构的改变，产生新的产生新的基因基因, ,使一个基因变成它使一个基因变成它的等位基因的等位基因, ,并且通常会并且通常会引起一定的表现型的变化引起一定的表现型的变化. . T T G G C G A A C C G C A A G C C GC mRNA碱基对增添碱基对增添A A G C C G C T T C G G C G 赖氨酸赖氨酸 脯氨酸脯氨酸

7、探究：碱基对探究：碱基对增添增添会导致蛋白质的结构改变吗？会导致蛋白质的结构改变吗？DNA A A C C G C 正常正常天冬氨酸天冬氨酸 精氨酸精氨酸氨基酸氨基酸碱基对的碱基对的缺失缺失会导致蛋白质的变化吗会导致蛋白质的变化吗? ? A T C C G C T A G G C G 正常正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸 A C C G C 苏氨酸苏氨酸 丙氨酸丙氨酸 A C C G C T G G C G 碱基对缺失碱基对缺失碱基对的碱基对的替换替换会导致蛋白质的变化吗会导致蛋白质的变化吗? ? 思考：1、基因突变的三种方式

8、哪一种对生物性状的影响最小？ 碱基对的替换2、基因突变不改变生物性状的情况会发生吗？有哪些类型？一种氨基酸可能有几种密码子显性纯合子突变成杂合子（AAAa）巩固练习1(08上海高考)下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）A第6位的C被替换为T B第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTT D第103至105位被替换为1个T( (二二) )基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？ WhyWhy？细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂

9、间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）例：人类能遗传的基因突变常发生在例：人类能遗传的基因突变常发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期 DNA在进行复制过程中DNA双链解旋，结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序的改变，从而使遗传信息改变。C C 一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投降，一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投掷了人类史上第一颗在日本

10、广岛投掷了人类史上第一颗原子弹原子弹。当场炸。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月九日，美死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月九日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。人伤亡。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和，对人们的健康和生存造成很大威胁。生存造成很大威胁。 紫外线紫外线X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物苯环类似物苯环类似物DNADNA复制时，碱基配对偶尔发生错误复制时，碱基配对偶尔

11、发生错误DNADNA的碱基组成改的碱基组成改变等原因自发发生变等原因自发发生1 1、基因突变在生物界中是、基因突变在生物界中是普遍存在普遍存在的。的。2 2、基因突变是、基因突变是随机随机发生的。发生的。 4 4、在自然的状态下，基因突变的、在自然的状态下，基因突变的频频率是很低率是很低的。的。（但是由于环境的恶化，基（但是由于环境的恶化，基因突变的频率越来越高）因突变的频率越来越高） 5 5、绝大多数突变是有害的，少数是有利的。、绝大多数突变是有害的，少数是有利的。3 3、基因突变是、基因突变是不定向不定向的。的。红花红花蓝紫色蓝紫色可以发生在同一DNA分子的不同部位。可以发生在生物个体发育

12、的任何时期。可以发生在细胞内不同DNA分子上。基因突变的随机性体现在：黑老鼠黑老鼠灰灰老老鼠鼠黄老鼠黄老鼠1 1、生物的变异有两种 和 。2 2、可遗传的变异有三种来源 、 和 。3 3、生物变异的根本来源是 。4 4、基因突变的概念：5 5、基因突变的特点是 ： 。 、 普遍性不可遗传变异 基因突变 基因重组 染色体变异 基因突变 可遗传变异 随机性 不定向频率低绝大多数有害练习下列关于基因突变的叙述中，正确的是 （ ）A A基因突变发生在DNADNA的复制过程中B B基因突变都是有害的，不利于生物进化C C只有细胞核中的基因才会发生基因突变D D同源染色体上的成对基因往往同时突变A问题1：

13、什么叫“生物的变异”？是指生物的子代与亲代之间以及子代各个体之间性状上的差异称为生物的变异是否所有的变异都能遗传给后代？问题二：变异的类型可遗传变异细胞内遗传物质发生改变而引起的不遗传变异环境因素影响而造成的可遗传变异的三种来源:基因突变 基因重组 染色体变异脯氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸缬氨酸谷氨酸 正常病人的血红蛋白的一条多肽链发生了氨基酸的替换镰刀型细胞贫血症的病因分析异常替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基

14、对的碱基对的增添、缺增添、缺失或替换失或替换，改变了，改变了基因的结构。基因的结构。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G DNADNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？导致基因结构的改变？（一）、基因突变的概念（一）、基因突变的概念: :指发生在基因水平上的变异。是由于指发生在基因水平上的变异。是由于DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的替换、增添替换、增添或或缺失缺失，而引，而引起的基因结构的改变。起的基因结构的改变。基因突变，是否一定引起蛋白质结构的改变？基因突变，是否一定引起蛋白质结构的改变？基因突变的本质是：基因突变的本质是：？基因结构的改变基因结构的改变，产生新的产生新的基因基因, ,使一个基因变成它使一个基因变成它的等位基因的等位基因, ,并且通常会并且通常会引起一定的表现型的变化引起一定的表现型的变化