产前诊断相关知识导医培训实用教案

1、苯丙酮尿症 先天(xintin)愚型 软骨(rung)发育不全综合症 13三体综合症 无脑儿 视网膜母细胞瘤 第1页/共27页第一页，共28页。 1、 定 义 2、 适 应 症 3、基 本 方 法产 前 诊 断第2页/共27页第二页，共28页。产前诊断(prenatal diagnosis) 又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 1、 定 义 产前诊断是优生的重要措施之一第3页/共27页第三页，共28页。产前诊断 适应症1、风险高、危害大的遗传病； 2、目前(mqin)已有针对该病进行产前诊断的方法。第4页/共27页第四页，共28

2、页。 适 应 症 (1) 孕妇年龄35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形患者。 (5) 有原因不明(b mn)的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇。第5页/共27页第五页，共28页。产前筛查的方法产前筛查的方法(fngf)有哪些有哪些 孕7-9周，结合超生检查，准确判断孕周 孕7-12周孕妇血清学检查妊娠相关蛋白，PAPP-A，人绒膜促性腺激素 孕

3、11-14周，超生检查胎儿颈项透明层NT 孕16-20周孕妇血清学检查甲胎蛋白AFP,人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇E3 孕18-23周 超声检查胎儿重要脏器是否(sh fu)存在畸形第6页/共27页第六页，共28页。新型产前检测的方法无创DNA传统产前诊断方法(fngf)羊水穿刺法绒毛取样法脐静脉血穿刺3、产前诊断方法 第7页/共27页第七页，共28页。母亲血清与尿液成分检测母亲血清与尿液成分检测间接指标，主要用于筛查。间接指标，主要用于筛查。先天愚型患儿：母亲血清中先天愚型患儿：母亲血清中 AFP、hCG、uE3 开放性神经管畸形：开放性神经管畸形：（1）妊娠期应用超声波检查

4、胎儿，可准确地查）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进行胎儿出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进行胎儿X线摄线摄片检查可以发现无颅骨。片检查可以发现无颅骨。（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。（3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质低，这是由于胎儿肾上腺皮质(pzh)发育不全，发育不全，皮质皮质(pzh)激素降低所致。激素降低所致。非侵袭性（non-invasive） 第8页/共27页第八页，共28页。 羊水(yngshu)穿刺 需抽取(chu q)孕妇的羊

5、水时间：妊娠18-21+6周适合孕中期的产前诊断 第9页/共27页第九页，共28页。基因诊断 核型分析 生物化学分析 绒毛(rngmo)取样法需采取胎盘中的绒毛(rngmo)组织时间：妊娠1013周 ，孕早中期的产前诊断 第10页/共27页第十页，共28页。 脐静脉血穿刺术最佳穿刺(chunc)时间：妊娠20-28周 抽取胎儿脐静脉血用于孕中晚期的产前诊断第11页/共27页第十一页，共28页。主要(zhyo)特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌(zhng ku ji sh)、流涎等；通贯掌、身体畸形、

6、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。什么(shn me)是先天禹型又称为痴呆儿，染色体异常结构的结果第12页/共27页第十二页，共28页。多发多发(du f)畸形畸形第13页/共27页第十三页，共28页。第14页/共27页第十四页，共28页。唐氏筛查覆盖唐氏筛查覆盖(fgi)的人群的人群 原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但是若对高龄孕妇（35岁）进行唐氏筛查，检出率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征，而且筛查的效率尚达不到100%，因此(ync)对这类孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性，仍留给孕妇选择侵

7、入性产前诊断的机会。第15页/共27页第十五页，共28页。胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半透明组织厚度，是1013孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白(dnbi)膜。 NT常用的判断指标为妊娠1014周时，NT25mm视为异常；1422周时，NF6mm视为异常。超声检查和先天(xintin)愚型第16页/共27页第十六页，共28页。21三体： fb-hCG AFP uE3 18三体： fb-hCG AFP uE3 NTD： AFP 孕中期(zhngq)生化筛查第17页/共27页第十七页，共28页。填写填写(tinxi)唐氏筛查申请单应注意唐氏筛查申请

8、单应注意的问题的问题w1.1.孕早期筛查时间孕早期筛查时间9-13+69-13+6周；孕中期筛查时周；孕中期筛查时间间16-2016-20周。周。w2.2.最重要的是孕周应准确最重要的是孕周应准确(zhnqu)(zhnqu)：建议每：建议每例孕妇行超声检查，孕周的确定以早孕期测量例孕妇行超声检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为精确；因为孕周是直接影响孕胎儿头臀径最为精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键因素，不准确妇筛查风险的关键因素，不准确(zhnqu)(zhnqu)的的孕周易导致孕周易导致“假阳性假阳性”或或“假阴性假阴性”的结果的结果 。w3. 3. 孕妇的年龄、体重亦是影响孕

9、妇筛查孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的关键因素，请准确风险的关键因素，请准确(zhnqu)(zhnqu)填写相关填写相关信息。孕妇体重应为抽血当天体重。信息。孕妇体重应为抽血当天体重。第18页/共27页第十八页，共28页。 非侵袭性（non-invasive ） 母亲(m qn)血清与尿液成分检测影像学：B超、X线、CT、磁共振侵袭性（invasive ） 羊膜穿刺(chunc)法绒毛取样法脐带穿刺(chunc)术胎儿镜检查所有12-26周单胎人群，包括IVF人群（试管婴儿）孕周超过20周，错过做唐氏筛查的孕妇。高龄孕妇，分娩时年龄超过35岁。（丈夫年龄超过40岁。）唐氏筛查临界或中风险

10、。唐氏筛查高危，对侵入性检查有顾虑的孕妇。唐氏筛查高危，有做侵入性检查禁忌的孕妇。（胎盘低置，先兆流产，感染等）无创DNA的适用人群第19页/共27页第十九页，共28页。 非侵袭(qnx)性（non-invasive ） 母亲血清与尿液成分检测影像学：B超、X线、CT、磁共振侵袭性（invasive ） 羊膜(yngm)穿刺法绒毛取样法脐带穿刺术胎儿镜检查不试用范围所所有有直接产前诊断指征的孕妇（B超提示胎儿多发畸形）多胎的孕妇夫妻双方有明确染色体异常的孕妇。胎儿怀疑有微缺失综合征或其他染色体结构异常的。经过可能引入外源性DNA治疗的孕妇（异体输血，抑制或免疫治疗。）第20页/共27页第二十页

11、，共28页。无创无创DNA的优势的优势(yush) 准确性约准确性约99%； 早期诊断，早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠孕周即可检测；减少妊娠(rnshn)晚期引产对孕妇造成的伤害；晚期引产对孕妇造成的伤害； 非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风险以及产前诊断引起的并发症；非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风险以及产前诊断引起的并发症； 只检测只检测21，18，13三条染色体三条染色体 所需样本量少，只需所需样本量少，只需5毫升母体外周血毫升母体外周血第21页/共27页第二十一页，共28页。 无创无创DNA检测检测(jin c)流程流程 签订知情(zh qng)同意书缴费领取采血包抽取(c

12、hu q)静脉血（无需空腹）确定接受无创DNA产前检测出具检测报告（采血后12个工作日）第22页/共27页第二十二页，共28页。 我院产前诊断的门诊我院产前诊断的门诊(mnzhn)开诊时间开诊时间专家门诊 每周下午(xiw)普通门诊： 每周15上午半天第23页/共27页第二十三页，共28页。 我院羊水我院羊水(yngshu)穿刺流程穿刺流程 挂产前咨询(zxn)号咨询(zxn) 开化验单做检查预约羊水穿刺时间签知情同意书羊水穿刺第24页/共27页第二十四页，共28页。 开终止妊娠证明开终止妊娠证明(zhngmng)必带材料必带材料双方身份证、结婚证、三级医院(yyun)B超单、MRI或羊水穿刺胎儿畸形证明复印件夫妻双方到场签字第25页/共27页第二十五页，共28页。 谢 谢！第26页/共27页第二十六页，共28页。感谢您的观看(gunkn)！第27页/共27页第二十七页，共28页。NoImage内容(nirng)总结苯丙酮尿症。(2) 夫妇一方染色体异常或曾