低血磷性抗维生素D佝偻病

1、低血磷性抗维生素D佝偻病一概述低血磷性抗维生素 D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾 病。低血磷性抗维生素 D佝偻病比较常见，又称家族性低磷 血症，或肾性低血磷性佝偻病。本病是由于肾小管缺陷，肾 脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是 X-性联锁显性遗传，对一般生理剂量的维生素 D无反应，故 又称抗维生素D佝偻病。二病因本病为X-性联锁显性遗传。由于位于X染色体上的PHEX 基因突变，导致肾小管重吸收磷减少所致。偶见属于常染色 体隐性遗传者，也有部分患者为散发，无家族病史。三临床表现患儿接近周岁下肢开始负重时，才发现症状。开始发病常以O形腿或X型腿为早期症状，其他佝偻病体征很轻， 较少

2、 由现肋串珠和郝沟，缺乏营养性维生素 D缺乏性佝偻病常见 的肌张力低下。常不被注意。较重者有进行性骨骼畸形和多 发性骨折，伴有骨骼疼痛，以下肢为主，甚至不能行走。严 重畸形者，身高的增长多受影响。牙质较差，牙痛，牙易脱 落且不易再生。对一般剂量维生素D无反应，血磷低下，尿磷增加。四检查1 .血生化异常主要是低血磷。血清磷值下降0.480.97mmol/L (1.5 3.0mg/dl),多在0.65mmol/L (2mg/dl)左右，血钙值正常或 稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但 尿磷排由仍增加，提示肾小管对磷的重吸收障碍。尿中无氨 基酸。即使有肾小管磷重吸收障碍，在生生的最

3、初几个月， 由于肾小球滤过率相当低，血清磷浓度可能正常。所以最早 的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高。尿常规和肾 功能正常，肾小管重吸收磷率降低。2 .X线检查骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同 时存在，在股骨、胫骨最易查生。有骨龄落后、膝外翻或内 翻。干断端增宽，呈碎片状，骨小梁粗大。在胫骨近端、远 端以及股骨、梯骨、尺骨远端干断端皆可由现杯口状改变。五诊断根据临床表现，除外其他病因引起的佝偻病， 对一般剂量 维生素D无反应，结合实验室检查血磷低下、尿磷增加等结 果可做由诊断。六鉴别诊断1 .与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别本病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别有以下几个特点：(

4、1)维生素D的摄入量已超过一般需要量，仍由现活动性佝偻病骨骼变化。(2) 23岁后仍有活动性佝偻病的表现。(3)给40万60万单位维生素 D肌肉注射，一般维生 素D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升，2周内长骨X线照片显示好转，而本病患者无变化。(4)家庭成员中常见有低血磷症，是低磷抗D佝偻病的特点。2.与低血钙性抗维生素 D性佝偻病(又名维生素 D依赖 性佝偻病)鉴别低血钙性抗维生素 D性佝偻病少见，属于常染色体隐性 遗传病，肾脏缺乏1-羟化酶不能合成1,25 (OH) 2D3所致。 由生后数月发病，常伴有肌无力，早期可由现手足搐搦症。 血钙降低，血磷正常或稍低，血氨增高，可由现氨基酸尿。常规

5、剂量维生素 D治疗后，在X线长骨片上仍显示佝偻病征 象。将维生素 D剂量增加到每日 10000U或双氢连固醇(DHT) 0.20.5mg 才有疗效。用 0.252g 的 1,25 (OH) 2D3治疗即获痊愈。七治疗治疗原则是防止骨骼畸形，升高血磷，维持在0.97mmol/L (3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。1.单纯口服磷酸盐常用磷酸和磷酸氢二钠的磷酸盐合剂，每1ml含磷元素30.4mg,每天补充磷元素 760mg。婴幼儿为0.51g/24小时， 儿童为14g/24小时。磷酸盐制剂易并发恶心及腹泻， 最好 同时给维生素D或DHT。2 .磷酸盐和维生素D兼用维生素D2用量5万20万U/24小时。维生素D极易积 存体脂内，大量积储后才被发现中毒症状。3 .DHT为类似维生素 D制品，在体内经过羟化后发挥维生素D的作用，在体脂中不易积储，不易中毒，较为安全。4.1,25- (OH) 2D3用量为5065ng/kg/24小时。经治疗后血浆碱性磷酸酶降 至正常，血磷继续低下，配合磷酸盐制剂服用，疗效更好。5.预防血钙过高为了预防血钙过高，每13个月检查1次24小时尿钙和 尿肌酸酊。尿钙与尿肌酊的比值正常为 0.150.3。如果大于 0.4,