分子生物学细胞核基因组ppt课件

1、1.1 核基因组大小核基因组大小1.2 反复序列反复序列1.3 基因家族基因家族1.4 真核基因的断裂构造真核基因的断裂构造细胞核基因组1.1 核基因组大小 一个物种中所包含的基因就是一个基因组，确一个物种中所包含的基因就是一个基因组，确切地说，基因组是指一个物种的单倍体的染色体所切地说，基因组是指一个物种的单倍体的染色体所包含的全部基因。对于只需一个染色体的原核生物包含的全部基因。对于只需一个染色体的原核生物来说，它的一个细胞中一个染色体的全部基因来说，它的一个细胞中一个染色体的全部基因组成其基因组；对于通常的二倍体生物来说，是指组成其基因组；对于通常的二倍体生物来说，是指能维持配子或配子体

2、正常功能的最低数目的一套染能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体所包含的全部基因。真核生物基因组包括核基色体所包含的全部基因。真核生物基因组包括核基因组和细胞器基因组。因组和细胞器基因组。 衡量基因组大小的单位 一个真核生物的核基因组的大小可以经过化学一个真核生物的核基因组的大小可以经过化学分析、分析、DNADNA复性动力学等方法进展测定。假设一个复性动力学等方法进展测定。假设一个DNADNA分子双链重分子双链重1pg1pg101012g12g，就意味着它，就意味着它长约长约31cm31cm，含有，含有10 9 bp 10 9 bp base pairbase pair，碱基对，碱基

3、对，分子量为分子量为6.16.110111011道尔顿。道尔顿。 C值的概念 一个单倍体基因组的一个单倍体基因组的DNADNA含量是恒定的，它代表含量是恒定的，它代表着一个生物种的特征，称为物种着一个生物种的特征，称为物种DNADNA的的C C值。值。C C值可以值可以用用pgpg为单位表示，也可以用为单位表示，也可以用bpbp为单位表示。各种生为单位表示。各种生物的物的C C值相差很大，并有随着有机体复杂度添加而值相差很大，并有随着有机体复杂度添加而C C值增大的趋势，阐明随着有机体复杂度的添加，对值增大的趋势，阐明随着有机体复杂度的添加，对遗传物质遗传物质DNADNA量的需求也随之添加。量

4、的需求也随之添加。DNADNA是遗传信息是遗传信息的载体，较复杂的有机体需求较多的遗传信息是好的载体，较复杂的有机体需求较多的遗传信息是好了解的。了解的。表表11 一些生物物种的一些生物物种的DNA质量质量生物物种生物物种DNA质量质量（2C值）值）/pg染色体数染色体数（2n）生物物种生物物种DNA质量质量（2C值）值）/pg染色体数染色体数（2n）两栖鲵两栖鲵168.024贝母贝母196.724蝾螈蝾螈85.324百合百合72.224赤蛙赤蛙10.926小麦小麦34.614牛牛6.460玉米玉米11.020人人6.446烟草烟草7.824羊羊5.754油菜油菜3.238鼠鼠5.040水稻水

5、稻2.024果蝇果蝇0.28亚麻亚麻1.430拟南芥拟南芥0.1410粘菌粘菌0.384 （1C）7 （1n）大肠杆菌大肠杆菌0.0040酵母酵母0.026 （1C）15（1n）噬菌体噬菌体0.000055图图11 不同有机体的不同有机体的C值大小值大小C值悖论 普通来说，一种生物的形状学复杂性应该与其普通来说，一种生物的形状学复杂性应该与其C C值的大小大致相关，由于一种生物的形状学复杂性必值的大小大致相关，由于一种生物的形状学复杂性必然是它基因复杂性的反映。然而仔细研讨有机体复杂然是它基因复杂性的反映。然而仔细研讨有机体复杂度和度和C C值的关系，就会发现难以解释的问题。如人与值的关系，就

6、会发现难以解释的问题。如人与两栖动物两栖动物C C值的比较。另外，一些亲密相关的种属的值的比较。另外，一些亲密相关的种属的C C值呈现出惊人的差别，如两栖类动物中值呈现出惊人的差别，如两栖类动物中C C值可相差值可相差5050倍，豆科植物中的蚕豆比百脉根的倍，豆科植物中的蚕豆比百脉根的C C值大值大100100倍。只需倍。只需低等生物的情况符合这种想象。这就是低等生物的情况符合这种想象。这就是C C值悖论。值悖论。对基因数目的估计 经过估计不同种类经过估计不同种类mRNAmRNA的数目，可以估计出一的数目，可以估计出一个特定哺乳动物细胞中能表达的基因总数约为个特定哺乳动物细胞中能表达的基因总数

7、约为10,00010,000个，思索到不同细胞类型有些不同的基因表个，思索到不同细胞类型有些不同的基因表达，我们可以以为哺乳动物细胞基因组有功能的基达，我们可以以为哺乳动物细胞基因组有功能的基因数目在因数目在30,00030,00040,00040,000个之间。假设哺乳类基因个之间。假设哺乳类基因的平均大小为的平均大小为5,0005,0008,000bp8,000bp它们实践上比大多它们实践上比大多数知的基因要长些，根据数知的基因要长些，根据C C值计算，哺乳类基因组值计算，哺乳类基因组中的基因数目实际上应在中的基因数目实际上应在4040万万6060万个之间。万个之间。对基因数目的估计 果蝇

8、必需的基因总数约为果蝇必需的基因总数约为50005000个，由于对昆个，由于对昆虫基因大小的合理估计为虫基因大小的合理估计为2,000bp2,000bp，那么，那么，5,0005,000个基因的总长度为个基因的总长度为107bp107bp，而果蝇的，而果蝇的C C值为值为108bp108bp。这些分析阐明，基因组中大部分这些分析阐明，基因组中大部分DNADNA是不表达的。是不表达的。 DNA变性 在遭到加热、高浓度盐处置时，在遭到加热、高浓度盐处置时，DNADNA双螺旋碱双螺旋碱基配对结合的氢键会断裂，双螺旋链分开成单链，基配对结合的氢键会断裂，双螺旋链分开成单链，这个过程称为变性这个过程称为

9、变性denaturationdenaturation或解链作用或解链作用meltingmelting。DNA的热变性的热变性增色效应 核酸中的碱基有很强的紫外吸收，它的吸收峰在260nm。当DNA以双螺旋方式存在时，浓度为50g/ml的A260 = 1.00光径1cm，变性成单链后，同样浓度的核酸溶液的A260 = 1.37，这就是增色效应。 影响Tm值的要素 G-C对含量越高，Tm就越高，G-C对含量每添加1%，Tm大约添加0.4。在近似生理条件下，DNA的Tm普通在8595之间。溶液中的离子强度对Tm有很大影响，在一定的范围内，一价阳离子浓度每添加10倍，Tm添加16.6。假设要降低Tm，

10、可参与甲酰胺，由于甲酰胺能降低氢键的稳定性。 复性与杂交 在适宜的条件下，两条分开的互补链可重新构成双螺旋，这个反响称为复性renaturation。使两条互补的单链构成双螺旋的过程称为退火anneal。两条不同来源的互补单链经退火构成双链的反响称为杂交hybridization，杂交可以在DNA单链之间进展，也可以在DNA单链和RNA单链之间进展。 复性动力学 复性动力学指的是复性核酸的量随着时间变化的情况。它可以用来检测DNA的复杂性。高度反复序列多那么复杂性低，单一序列多那么复杂性高。 复性动力学的测定 首先将纯化的DNA经过高速搅拌或小孔放射，以获得大小均匀的片段；100瞬间处置后使其

11、变性迅速冷却到适当温度复性，如温度控制在低于Tm 20左右，在规范的磷酸缓冲液中保温，每隔一定时间测定DNA复性的数量。 复性动力学的测定 测测DNADNA复性的方法有两种，一种是测复性的方法有两种，一种是测A260A260的变化，另一种是用羟基磷灰石柱分别双链和的变化，另一种是用羟基磷灰石柱分别双链和单链单链DNADNA，双链，双链DNADNA吸附而单链吸附而单链DNADNA流出，再测流出，再测定流出单链定流出单链DNADNA的量。的量。 复性动力学方程的推导 DNA DNA复性取决于两条单链的随机碰撞，因此它遵复性取决于两条单链的随机碰撞，因此它遵照二级反响动力学，其反响符合以下方程式：照

12、二级反响动力学，其反响符合以下方程式： 式中式中C C为时间为时间t t时，单链时，单链DNADNA的浓度；的浓度；k k为反响速为反响速度常数。度常数。 2kCdtdC kdtdCC21001ttCCktCCCttkdtdCC0021，20011tktkCC， ， 00t 011CktC0011CtkCC1100tkCCC，1当复性完成一半时，当复性完成一半时， ，带入，带入1 1式式得得 21,021CCtt1121210tkC12210tkC1210tkCktC1210，复性动力学方程的推导复性动力学方程的意义 从从1 1式和式和2 2式可以看出，控制复性反式可以看出，控制复性反响的参数

13、是单链响的参数是单链DNADNA初始浓度初始浓度 和复性时间和复性时间 的的乘积，称为乘积，称为 。 越大，越大， 越小。越小。 0CttC0k210tC1100tkCCC12ktC1210简单基因组的Co t曲线横坐标横坐标C 0 tC0t1/2值与基因组大小的比值与基因组大小的比例关系例关系 可以作为衡量一个基因组大小的尺度，但必可以作为衡量一个基因组大小的尺度，但必需留意前提条件非反复序列。需留意前提条件非反复序列。 210tC真核生物基因组的单一序列和反复序列 当基因组中存在有反复序列时，情况就复杂当基因组中存在有反复序列时，情况就复杂了。由于反复序列相互碰撞的几率较高，复性速了。由于

14、反复序列相互碰撞的几率较高，复性速率也就较快。既有单一序列又有反复序列的基因率也就较快。既有单一序列又有反复序列的基因组的组的 曲线会出现假设干个拐点。曲线会出现假设干个拐点。 tC0假设的真核基因组的Cot曲线 三个部分的表观三个部分的表观 分别为分别为0.00130.0013、1.91.9和和630630，分别占基因组的百分数为分别占基因组的百分数为25%25%、30%30%和和45%45%。 210tC高度反复序列高度反复序列中度反复序列中度反复序列单一序列单一序列反复序列单位长度的计算 为了推算每一部分为了推算每一部分DNADNA所对应的所对应的bpbp数，必需把每数，必需把每一部分当

15、成独立的组成来思索。三个部分的实践一部分当成独立的组成来思索。三个部分的实践应为应为0.00130.001325% = 0.0003325% = 0.00033，1.91.930% = 0.5730% = 0.57，63063045% = 28345% = 283。以大肠杆菌的。以大肠杆菌的 = 4.0= 4.0作为规范，作为规范，那么三个部分的那么三个部分的bpbp数应为视作单一序列：数应为视作单一序列： 210tC210tCbp340102 . 4400033. 06bp100 . 6102 . 4457. 056bp100 . 3102 . 4428386反复频率的计算 以上三个结果为动

16、力学复杂长度。此方式基因以上三个结果为动力学复杂长度。此方式基因组的复杂度记为组的复杂度记为 “ “3.03.01081086.06.0105105340 bp340 bp反复频率反复频率f f= = 化学复杂长度化学复杂长度动力学复杂长度动力学复杂长度 用化学法测得的用化学法测得的DNADNA总长度为总长度为7.07.0108 bp108 bp，其，其中中25%25%为为1.751.75108 bp108 bp，30%30%为为2.12.1108 bp108 bp，45%45%为为3.153.15108 bp108 bp。这三个结果为化学复杂长度。代入。这三个结果为化学复杂长度。代入上式可以

17、计算出三部分的反复频率分别为上式可以计算出三部分的反复频率分别为500,000500,000、350350、1 1。 反复频率的计算 在同一条复性曲线中，任何两个组分的反复频在同一条复性曲线中，任何两个组分的反复频率和它们的表观率和它们的表观 成反比关系。因此，假设我们成反比关系。因此，假设我们假设非反复组分假设非反复组分DNADNA确实是单拷贝的确实是单拷贝的f = 1f = 1，那，那么可以用下式计算其它反复组分的反复频率。么可以用下式计算其它反复组分的反复频率。 210tC212100DNADNA1tCtCf组分的重复组分的非重复这里的这里的 应为表观应为表观 210tC210tC非反复

18、序列 在基因组中只需一个拷贝的序列称为单一序列在基因组中只需一个拷贝的序列称为单一序列或非反复序列。在原核细胞基因组中，都是非反复或非反复序列。在原核细胞基因组中，都是非反复序列；而在真核细胞基因组中，非反复序列占有不序列；而在真核细胞基因组中，非反复序列占有不同的比例。用从烟草叶子同的比例。用从烟草叶子mRNAmRNA制备的制备的cDNAcDNA与不同与不同 部分的烟草基因组变性部分的烟草基因组变性DNADNA杂交实验察看到，杂交只杂交实验察看到，杂交只在单一序列在单一序列DNADNA组分中构成，这阐明烟草叶子中表达组分中构成，这阐明烟草叶子中表达的基因大部分是单一序列基因。的基因大部分是单

19、一序列基因。 表达基因的比例 比较单一序列的总比较单一序列的总bpbp数和表达的数和表达的bpbp数可以发数可以发现，表达的基因只占单一序列总量的很少一部分，现，表达的基因只占单一序列总量的很少一部分，在烟草中这个比例为在烟草中这个比例为5%5%。单一序列中有很多是非。单一序列中有很多是非编码序列，如调控序列、内含子等，还有沉默基编码序列，如调控序列、内含子等，还有沉默基因。因。 1.2 反复序列 基因组中具有基因组中具有2 2个以上拷贝数的序列称为反复个以上拷贝数的序列称为反复序列，其中有些反复序列是有编码功能的，如序列，其中有些反复序列是有编码功能的，如rRNArRNA基因、基因、tRNA

20、tRNA基因、人的珠蛋白基因、组蛋白基因等。基因、人的珠蛋白基因、组蛋白基因等。大部分反复序列是没有编码功能的。根据反复频率大部分反复序列是没有编码功能的。根据反复频率的大小，又将反复序列分为中度反复序列和高度反的大小，又将反复序列分为中度反复序列和高度反复序列。复序列。 图图14 不同生物基因组中不同生物基因组中 不同序列组分的比例不同序列组分的比例反复序列家族 基因组中真核细胞含有许多反复序列家族，基因组中真核细胞含有许多反复序列家族，每个家族含有数目不等的成员，各个家族之间成员的每个家族含有数目不等的成员，各个家族之间成员的大小也不一样。要留意的是。同一家族成员之间的序大小也不一样。要留

21、意的是。同一家族成员之间的序列不一定完全一样，可以是具有很高的同源性、并具列不一定完全一样，可以是具有很高的同源性、并具有某些共同特点的序列。人类基因组中有一个有某些共同特点的序列。人类基因组中有一个AluAlu序列序列家族，它有家族，它有3 3105105个成员，每个成员长个成员，每个成员长300bp300bp；在；在170bp170bp处均有处均有AGCTAGCT序列，此序列是序列，此序列是AluAlu内切酶的识别序内切酶的识别序列，经列，经AluAlu内切酶可切割成内切酶可切割成170bp170bp和和130bp130bp两个片段；各两个片段；各成员之间有成员之间有87%87%的同源性。

22、在人类基因组中它分布在非的同源性。在人类基因组中它分布在非反复序列之间分布反复，它有什么功能还不清楚。反复序列之间分布反复，它有什么功能还不清楚。 串联反复序列图图15 小麦小麦rRNA基因大转录单位的基因大转录单位的 串联反复陈列串联反复陈列rRNA基因大转录单位的数目和分布 在典型的作物中，每个基因组含有在典型的作物中，每个基因组含有50005000个这样的个这样的成员；而在大多数动物基因组中，含有成员；而在大多数动物基因组中，含有100100200200个这个这样的成员。这些串联的成员可以只存在于一个染色体样的成员。这些串联的成员可以只存在于一个染色体上，也可以存在于两个染色体上。如拟南

23、芥中上，也可以存在于两个染色体上。如拟南芥中rDNArDNA串串联反复存在于联反复存在于2 2号和号和4 4号染色体上，占核基因组的号染色体上，占核基因组的8%8%；而玉米中只存在于而玉米中只存在于1 1个染色体上。转录时三个编码基个染色体上。转录时三个编码基因合在一同，转录出一个因合在一同，转录出一个45S45S的前体的前体rRNArRNA，然后从中，然后从中剪切出剪切出5.8S5.8S、18S18S和和25S rRNA25S rRNA，所以三者是等当量产，所以三者是等当量产生的。生的。 卫星DNA 当把生物体中提取的当把生物体中提取的DNADNA进展氯化铯密度梯度进展氯化铯密度梯度离心，到

24、达平衡时，不同浮力密度的离心，到达平衡时，不同浮力密度的DNADNA构成不同的构成不同的区带。区带。DNADNA所含的所含的G+CG+C对比例越高，那么浮力密度越对比例越高，那么浮力密度越大；大；A+TA+T对比例越高，那么浮力密度越小。核基因组对比例越高，那么浮力密度越小。核基因组DNADNA的氯化铯密度梯度离心结果显示，在某一浮力密的氯化铯密度梯度离心结果显示，在某一浮力密度处有一条度处有一条DNADNA的主带，在其上下有一条或几条次带，的主带，在其上下有一条或几条次带，这些次带称为卫星这些次带称为卫星DNADNA。对卫星。对卫星DNADNA进展复性动力学进展复性动力学分析阐明，它们是高度

25、反复序列。分析阐明，它们是高度反复序列。Satellite DNA卫星DNA 卫星卫星DNADNA普通是串联的反复序列，而中度反复序普通是串联的反复序列，而中度反复序列转座子和逆转录转座子普通是散在分布序列。列转座子和逆转录转座子普通是散在分布序列。用原位杂交和放射自显影，发现大部分卫星用原位杂交和放射自显影，发现大部分卫星DNADNA位于位于染色体着丝粒附近或其端粒区。卫星染色体着丝粒附近或其端粒区。卫星DNADNA常位于分裂常位于分裂间期核的异染色质区，而异染色质区是不表达的区间期核的异染色质区，而异染色质区是不表达的区域。域。 卫星DNA举例 鼠富含鼠富含A+TA+T的卫星的卫星DNAD

26、NA，占鼠总核，占鼠总核DNADNA的的10%10%左右，左右，它由它由20bp20bp长的反复单位组成，其序列为长的反复单位组成，其序列为AAATTGCATAGATTTTGAATAAATTGCATAGATTTTGAATT TTAACGTATC TAAAACTTAT TTAACGTATC TAAAACTTA 甜瓜卫星甜瓜卫星DNADNA由根本的由根本的400bp400bp序列组成，反复次序列组成，反复次数约数约10 610 6。 从拟南芥中分别到从拟南芥中分别到3 3个卫星个卫星DNADNA，即，即180bp180bp3100-56003100-5600拷贝、拷贝、500bp500bp280-

27、560280-560拷贝、拷贝、160bp160bp875-1750875-1750拷贝。拷贝。Mouse satellite DNA forms a distinct band 小卫星DNA 小卫星小卫星DNADNA是更短的串联反复序列，其反复单是更短的串联反复序列，其反复单位的长度为数十个位的长度为数十个bpbp，反复次数在一样物种不同个，反复次数在一样物种不同个体中是可变的。如人类中存在体中是可变的。如人类中存在15-100bp15-100bp的反复序列，的反复序列，反复次数反复次数20-5020-50次。次。 微卫星微卫星DNADNA的反复单位更短，为的反复单位更短，为1-31-3个个

28、bpbp，反，反复次数从数十到数千。复次数从数十到数千。微卫星DNA复制滑动改动反复次数端粒反复序列 真核细胞染色体的末端具有端粒反复序列，其真核细胞染色体的末端具有端粒反复序列，其反复单位的长度为反复单位的长度为6 67 7个个bpbp，可反复上千次。，可反复上千次。 人人 类类 TTAGGG TTAGGG TTAGGGTTAGGG TTAGGG TTAGGG 锥锥 虫虫 TTAGGG TTAGGG TTAGGGTTAGGG TTAGGG TTAGGG 拟南芥拟南芥 TTTAGGG TTTAGGG TTTAGGGTTTAGGG TTTAGGG TTTAGGG 小小 麦麦 TTTAGGG TT

29、TAGGG TTTAGGGTTTAGGG TTTAGGG TTTAGGG 染色体的两端是端粒，端粒是高度反复序列。染色体的两端是端粒，端粒是高度反复序列。端粒的作用是维持基因组的正常复制，在基因组复端粒的作用是维持基因组的正常复制，在基因组复制时，染色体的末端会缩短，经过端粒酶的反转录制时，染色体的末端会缩短，经过端粒酶的反转录作用，可维持染色体末端的长度。作用，可维持染色体末端的长度。 分布反复序列 分布反复序列主要是一些可移位的遗传因子，分布反复序列主要是一些可移位的遗传因子，也称为转座子。它们是一些可以在染色体上挪动也称为转座子。它们是一些可以在染色体上挪动位置的位置的DNADNA片段。

30、不同的转座子的长度不同，反片段。不同的转座子的长度不同，反复次数也有很大差别。如拟南芥基因组中的复次数也有很大差别。如拟南芥基因组中的TalTal因子只需约因子只需约1010个拷贝，而百合的个拷贝，而百合的del 2del 2因子约有因子约有240,000240,000个拷贝。个拷贝。 1.3 基因家族 在真核生物中，相关的基因可以归在基因家族在真核生物中，相关的基因可以归在基因家族中。详细地说，基因家族是指基因组中许多来源一中。详细地说，基因家族是指基因组中许多来源一样、构造类似、功能相关的一套基因。基因家族的样、构造类似、功能相关的一套基因。基因家族的成员是从某个原祖基因经过倍增和突变而遗

31、传下来成员是从某个原祖基因经过倍增和突变而遗传下来的，它们可以分散在不同的染色体上，也可以成簇的，它们可以分散在不同的染色体上，也可以成簇地陈列在一同，构成基因簇地陈列在一同，构成基因簇gene clustergene cluster。各。各基因家族所拥有的成员数目不等，如大豆球蛋白基基因家族所拥有的成员数目不等，如大豆球蛋白基因家族有因家族有5 5个成员，玉米醇溶蛋白基因家族有个成员，玉米醇溶蛋白基因家族有100100个个左右的成员。左右的成员。 图图110 与油菜茉莉酸诱导蛋白基因与油菜茉莉酸诱导蛋白基因类似的基因家族类似的基因家族kb简单的多基因家族 简单的多基因家族是指在家族中有一个或

32、几个简单的多基因家族是指在家族中有一个或几个基因以串联陈列的方式反复，每一个反复由一个启基因以串联陈列的方式反复，每一个反复由一个启动子控制转录，如前述动子控制转录，如前述18S18S、5.8S5.8S、25S rRNA25S rRNA基因，基因，以及以及5S rRNA5S rRNA基因都是这样。基因都是这样。5S rRNA5S rRNA基因之间有间基因之间有间隔序列隔开，这些间隔序列也是反复序列。每一个隔序列隔开，这些间隔序列也是反复序列。每一个5S rRNA5S rRNA基因单独进展转录。基因单独进展转录。 图图111 简单的多基因家族简单的多基因家族复杂的多基因家族 复杂的多基因家族由几

33、个相关的基因组成基因复杂的多基因家族由几个相关的基因组成基因簇，也就是一个反复单位。在这个反复单位中，基簇，也就是一个反复单位。在这个反复单位中，基因之间被间隔序列隔开。一个反复单位中的各个基因之间被间隔序列隔开。一个反复单位中的各个基因有各自的启动子，分别转录出各自的因有各自的启动子，分别转录出各自的mRNAmRNA。组蛋。组蛋白基因和白基因和tRNAtRNA基因就属于这种类型。基因就属于这种类型。 一个基因簇中的不同基因可以是按同一方向转一个基因簇中的不同基因可以是按同一方向转录，也可以是按两个方向转录图录，也可以是按两个方向转录图1-121-12。一个基。一个基因簇中的某个基因也可以有假

34、设干个拷贝，假设蝇因簇中的某个基因也可以有假设干个拷贝，假设蝇tRNAtRNA基因簇，但不是一切的基因簇，但不是一切的tRNAtRNA基因都在一个基因基因都在一个基因簇中。簇中。图图112 复杂的多基因家族复杂的多基因家族DNA上的基因上的基因 在在DNA长链上，陈列着许多基因长链上，陈列着许多基因 基因之间往往有间隔序列基因之间往往有间隔序列 基因之间也有重叠的景象基因之间也有重叠的景象 就一个基因此言，就一个基因此言，DNA双链的一条链为模板链，双链的一条链为模板链， 另一条链为编码链意义链，但我们不能说基另一条链为编码链意义链，但我们不能说基因位于某一条链上。因位于某一条链上。 在一个在

35、一个DNA长链上，不同基因的编码链可以位长链上，不同基因的编码链可以位于不同的单链上于不同的单链上 描画一个基因的构造是描画其编码链描画一个基因的构造是描画其编码链DNA链上基因的陈列链上基因的陈列模板链、编码链与RNA的关系受发育控制的复杂多基因家族 人人及及珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇The two g genes differ in their coding sequence in only one amino acid; the G variant has glycine at position , where the A variant has alanine.不同发育阶段的血红蛋白亚型

36、发育阶段发育阶段血红蛋白亚基组成血红蛋白亚基组成胚胎期（胚胎期（8周以前）周以前）22、2 2 、2 2 胎儿期（胎儿期（841周）周）22成人期（出生以后）成人期（出生以后）22 、22 有许多基因家族成员是随发育阶段变化而先后表有许多基因家族成员是随发育阶段变化而先后表达的。珠蛋白脱辅基血红蛋白由达的。珠蛋白脱辅基血红蛋白由4 4个亚基组成，两个亚基组成，两个个类亚基和两个类亚基和两个类亚基，在人的不同发育阶段中类亚基，在人的不同发育阶段中有不同的亚基组合。有不同的亚基组合。不同发育阶段的血红蛋白亚型图图114 人体发育过程中不同类型人体发育过程中不同类型珠蛋白的浓度变化珠蛋白的浓度变化假

37、基因的产生1.4 真核基因的断裂构造 1977 1977年，当时在纽约冷泉港实验室从事研讨年，当时在纽约冷泉港实验室从事研讨任务的任务的Richard RobertsRichard Roberts发现，单个基因不仅可以发现，单个基因不仅可以由一个由一个DNADNA片段组成，而且可以由数个遭到不相关片段组成，而且可以由数个遭到不相关DNADNA片段隔离的片段隔离的DNADNA片段组成。生物体内存在的这片段组成。生物体内存在的这种延续的基因，比早期研讨的那些基因更加复杂，种延续的基因，比早期研讨的那些基因更加复杂，从而使上述有关遗传物质及其功能的流行概念发从而使上述有关遗传物质及其功能的流行概念发

38、生了彻底的改动。生了彻底的改动。断裂基因的发现断裂基因的发现断裂基因的发现 同年，同年，Phillip SharpPhillip Sharp在研讨腺病毒时，发现在研讨腺病毒时，发现腺病毒的基因组由一条很长的腺病毒的基因组由一条很长的DNADNA分子组成；在分子组成；在DNADNA分子中，至少有分子中，至少有4 4个完全延续的个完全延续的DNADNA片段与片段与1 1个个RNARNA分子相对应。由此得出结论以为，基因遗传信分子相对应。由此得出结论以为，基因遗传信息在基因组内是延续编码的。这一科学发现鼓励息在基因组内是延续编码的。这一科学发现鼓励了科研人员的深化研讨，不久便证明断裂的基因了科研人员的深化研讨，不久便证明断裂的基因构造现实上是高等生物最常见的基因构造。构造现实上是高等生物最常见的基因构造。The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1993for their discoveries of spli