第5章遗传与变异PPT课件

1、5.1 遗传的染色体基础5.1.1 染色体(chromosome)的形态5.1.1.1 染色体的长度 每种生物的各条染色体在有丝分裂中期都有相对稳定的长度。真核生物的长度在0.530m，直径0.23.0m。平均来说，植物的染色体比动物的大。5.1.1.2 染色体的结构1、着丝粒（centromere）/主缢痕（primary constriction） 末端着丝粒染色体(telocentric chromosome), 自然界中难以存在. 近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome),分裂后期呈棒形 近中着丝粒染色体(sub-metacentric chromosome),

2、分裂后期呈L形. 中间着丝粒染色体(metacentric chromosome),分裂后期呈V形,不多见.2 2、次缢痕（secondary constriction） 着丝粒以外的缢痕（往往在短臂上）叫次缢痕，次缢痕的外端往往呈颗粒状，称为随体（satellite）。第1页/共61页5.1.2 染色体的数目1）同源染色体（homologous chromosome）: 在在二倍体二倍体生生物的体细胞中物的体细胞中, ,其染色体是由来自其染色体是由来自父本父本和和母本母本的成对染的成对染色体构成色体构成, ,它们的形态和结构相同它们的形态和结构相同, ,并且在减数分裂中能并且在减数分裂中能相

3、互配对相互配对, ,这样的成对染色体称为同源染色体这样的成对染色体称为同源染色体. .2）非同源染色体（non-homologous chromosome）:减数分减数分裂中不能相互配对裂中不能相互配对, ,并且形态和结构也不相同的染色体并且形态和结构也不相同的染色体称为非同源染色体称为非同源染色体3）染色体组/基因组（genome） 二倍体生物的配子中，包含有该种生物进行生命活动所必二倍体生物的配子中，包含有该种生物进行生命活动所必需的需的最小限度的染色体数最小限度的染色体数，这样的一组染色体称为染色体组，这样的一组染色体称为染色体组。体细胞的染色体数是配子的二倍, 以2n表示, 配子中的染

4、色体数n表示. 例如: 人 2n=46, n=23, 表示: （1）人有46条染色体, （2）23对同源染色体, （3）染色体组的染色体数目为23.第2页/共61页5.1.3 核型与分带1) 核型(karyotype): 是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。 在对染色体进行测量的基础上，进行分组、排队、配对,并进行形态分析的过程叫核型分析.2) 染色体分带(chromosome banding):使用特殊的染色方法,使染色体产生明显的色带,从而在不同的染色体间形成了特异的带型, 依此作为鉴别单个染色体和染色体组的一种手段.第3页/共61页5.2 5.2 孟德

5、尔定律5.2.1 分离定律（law of segregation） 孟德尔对7对相对性状进行了杂交试验,例如,花色:紫花-白花; 籽粒:黄色-绿色; 圆粒-皱粒; 植株: 高茎-矮茎等. 试验中发现, 子一代所有植株的性状都表现一致,即在每对相对性状中, 只表现一个亲本的性状,而另一个却隐而不见. 故把表现出来的性状称为“显性”, 不表现的称为“隐性”, 同时认为性状是由“遗传因子=基因（gene）” 所决定的. 之后,对F1代进行自交, 结果在F2代中,显性和隐性的性状都表现出来, 其分离比是3:1.第4页/共61页解释：生物的性状是由遗传因子(基因)所决定的.以紫花-白花性状为例, 其花色

6、是由1对遗传因子控制, 这样, 就把控制单位性状中不同相对性状的的因子形式称为等位基因，紫花由显性基因（A_）控制，白花由隐性基因（aa），A对a完全显性。这样，Aa与AA表现为紫花，aa表现为白花。其中,带有相同等位基因(如AA和aa)的个体称为纯合体(homozygote); 带有两个不同等位基因(如Aa)的个体称为 杂合体(heterozygote).亲代P 紫花AA白花aa 配子 A a F1 （全为紫花） Aa Aa 配子 A a A aF2 AA Aa Aa aa 表型比 3紫花 : 1白花 表型: 生物体表现出来的性状基因型比 1AA：2Aa：1aa基因型: 决定表型的基因组合第

7、5页/共61页分离定律表述：分离定律表述： 相对性状是由遗传因子(基因)所决定的, 每种遗传因子存在两种不同的形式(显性基因/隐性基因), 每种形式决定一种相对性状. 这些遗传因子成对(等位基因: 位于同源染色体同一位置上的基因)存在于体细胞中, 在减数分裂形成配子时，相互独立，互不干预，并彼此分开进入不同的配子(其结果是一半配子带一种等位基因，另一半配子带有另一种等位基因), 并可通过因子的重组(雌雄配子的结合)再现出来.第6页/共61页分离定律的验证分离定律的验证测交试验（测交试验（testcrosstestcross） 在杂种(如F2)中, 由于显性的作用, 表现为显性性状的个体, 其基

8、因型可能是纯合的,也可能是杂合的. 为了确定为了确定F2F2的基因型的基因型, ,就需就需要把这些个体与隐性纯合个体进行杂交，这种方法称为要把这些个体与隐性纯合个体进行杂交，这种方法称为测交测交。 由于隐性纯合体只能产生1种含隐性基因的配子, 它们与含任何基因的另一种配子结合,其子代只能表现出另一种配子所含决定基因的表现型. 因此, 测交子代表型的种类和比例正好反应了被测个体所产生的配子种类和比例. 1对等位基因杂合体的配子种类为2种.第7页/共61页5.2.35.2.3孟德尔第二定律自由组合定律/ /独立分配定律（law of independent assortment） 两对或两对以上的

9、相对性状如何遗传? 圆粒-黄色(纯合体)皱粒-绿色(纯合体)F1全部为圆粒-黄色, 说明: 圆粒对皱粒为显性圆粒对皱粒为显性; ; 黄色对绿色为显性黄色对绿色为显性. F1自交F2, 表型比为 9圆黄:3圆绿:3皱黄:1皱绿, 总结: （1）圆粒:皱粒=3:1; 黄色:绿色=3:1. 说明: 两对性状是彼此独立地从亲代遗传给子两对性状是彼此独立地从亲代遗传给子代代; （2）F2中出现了两种重组型个体, 圆绿和皱黄. 说明: 两对相对性状的基因在从两对相对性状的基因在从F1F1传到传到F2F2时时, , 又是自由组合的又是自由组合的. .第8页/共61页解释解释: :P 圆黄RRYY 皱绿rry

10、y 配子 RY ry F1 圆黄RrYy 配子 RY Ry rY ry形成合子时, 也是自由组合F2表现型为： 9圆黄:3圆绿:3皱黄:1皱绿 (3:1)2 的二项式展开基因型：9种 为32表现型: 4种为 22若有n对非等位基因, F2的性状分离比就为 (3:1)n基因型数为 3n 表现型种类为 2n第9页/共61页RRYYrryyRYryRYryRYryRYryRYryRYry第10页/共61页自由组合定律的验证自由组合定律的验证测交试验测交试验F2, 圆黄, 基因型为R_Y_, 有如下4种情况:1)若为RRYY RY ry RrYy(圆黄) 说明: F2为双显性纯合体, 产生了1种配子2

11、) 若为RRYy RY, Ry ry 1RrYy(圆黄); 1Rryy(圆绿) 说明: F2的圆粒为显性纯合,黄色为杂合, 产生2种配子3) 若为RrYY RY,rY ry 1RrYy(圆黄):1rrYy(皱黄) 说明: F2的圆粒为杂合的, 黄色为显性纯合的, 产生2种配子4) 若为RrYy RY, Ry, rY ,ry ry 1RrYy(圆黄): 1Rryy(圆绿):1rrYy(皱黄):1rryy(皱绿) 说明: F2为双杂合体, 产生4种配子, 即22. 因此, n对性状的杂合体可产生2n种配子;测交后代也会有2n种表现型, 且表型比为1:1:11m , m= 2n .第11页/共61页

12、自由组合定律的表述自由组合定律的表述: : 孟德尔认为, , 具有两对和两对以上相对性状的遗传因子( (基因) )在遗传过程中, ,一对因子( (等位基因) )与另一对因子( (等位基因) )的分离和组合也互不干扰, , 它们在形成配子时, , 或者具有不同因子型( (基因型) )的雌雄配子在形成合子时, ,表现为自由组合的现象. .5.2.4 孟德尔定律的细胞学基础 1903年,萨顿在研究蚱蜢的精子发生时发现, 染色体在减数分裂时的行为与孟德尔遗传因子存在平行关系:1、在体细胞中，染色体是成对存在的，遗传因子也成对存在.2、它们都有分离现象，配子中的染色体呈单倍性，而遗传因子也是单个的.3、

13、在两种生殖细胞结合后，染色体和遗传因子又都表现为二倍性.4、两对同源染色体和控制两对性状的遗传因子一样，形成配子时都是独立分配和自由组合的.第12页/共61页5.3 5.3 性别决定与伴性遗传5.3.1 性染色体与性别决定染色体组中决定性别差异的染色体为性染色体（sex chromosome），其余的称为常染色体（autosome） XY型/雄性异配型 即雄性个体带有X和Y两种不同的性染色体，并可产生含X和Y的两种配子，雌性个体含一对XX性染色体，只产生一种配子。人性染色体第13页/共61页雄性的一对性染色体形态大小相同，只能产生一种精子，而雌性的一对性染色体却不同，能产生两种卵。如ZW型，公

14、鸡为ZZ型，母鸡为ZW型。p蜜蜂的性别决定其性别是由染色体的倍数决定的，雌蜂的染色体数为2n=32，雄峰的为2n=16(单倍体)。生殖时, 雌蜂卵是经减数分裂产生的; 雄峰的精子不经减数分裂, 由精原细胞直接发育而来.蜂卵受精工蜂与蜂皇u幼虫得到5天以上的蜂皇浆蜂皇.u幼虫只得到23天的蜂皇浆工蜂.p 雌性异配型第14页/共61页5.3.2 伴性遗传 由性染色体上的非性别决定基因所决定的性状与性别的遗传存在某种必然的联系,这样一些性状的遗传方式,称为伴性遗传(sex-linked inheritance) /性连锁.5.3.2.1 果蝇的伴性遗传 P 红眼白眼 F1（全为红眼） 红眼红眼 F2

15、 3红眼：1白眼（全为） 说明：在F2中, 白眼性状只出现于雄性个体，而且红眼对白眼为显性。第15页/共61页P 红眼XWXW XwY白眼配子 XW Xw Y F1 红眼XW Xw 红眼XWY 配子 XW Xw XW YF2 XWXW XW Xw XWY XwY3红眼 : 1白眼果蝇的伴性遗传的果蝇的伴性遗传的解释解释:第16页/共61页5.3.2.2 5.3.2.2 人的伴性遗传 人的色盲是伴性遗传的，控制色盲的基因为隐性基因（cb），并位于X染色体上,Y染色体上不带有它的等位基因。第17页/共61页色盲遗传的其他形式色盲遗传的其他形式: : 正常携带者XcbX+ 色盲XcbY Xcb X+

16、 Xcb Y 色盲XcbXcb 正常X+ Y Xcb X+ Y XcbXcb X+Xcb XcbY X+Y女性中色盲概率50%男性中色盲概率50%XcbX+ XcbY为正常携带者男性100%色盲第18页/共61页5.4 5.4 连锁与遗传图5.4.1 连锁与交换定律 位于同一条染色体上的基因连在一起进行遗传的现象称为连锁(linkage).举例：野生型： 体灰色(B),长翅(W)突变型： 体黑色(b),短翅(w) 若连锁若连锁? ?P BBWW bbww (灰身长翅) (黑身短翅) 配子 BW bw F1 BbWw(灰身长翅)测交 BbWw bbww 配子 BW bw bw F2 BbWw b

17、bww表型比 灰身长翅:黑身短翅 =1:1说明: 完全连锁(complete linkage)BWBWbwbwBWbwbwbwbw测交BWbwbwbwBWbw第19页/共61页5.4.1 连锁与交换定律 完全连锁分离图完全连锁分离图:第20页/共61页 若不连锁若不连锁?测交: (F1) BbWw bbww 配子: BW Bw bW bw bw F2: BbWw Bbww bbWw bbww表型比: 1 : 1 : 1 : 1实际结果: BbWw Bbww bbWw bbww 965 : 206 : 185 : 944说明: 不完全连锁, 即在减数分裂的联会期, 部分配子的染色体发生了交换.摩

18、尔根所揭示的这种既连锁又互换的摩尔根所揭示的这种既连锁又互换的现象现象, , 就被人们称为遗传学的第三就被人们称为遗传学的第三定律定律连锁与交换定律连锁与交换定律. .F1第21页/共61页5.4.2 5.4.2 重组值与遗传图5.4.2.1 重组值(recombination frequency, RF) 测交的结果表明测交的结果表明, , 发生交换后的发生交换后的亲组合亲组合与与重组合重组合的个的个体数是不相同的体数是不相同的. . 亲组合亲组合的个体数分别为的个体数分别为965965和和944944重组合重组合的个体数分别为的个体数分别为206206和和185185 RF=(RF=(20

19、6+185206+185)/()/(965+944+206+185965+944+206+185) )100% =17%100% =17%RF=RF=重组合重组合/(/(亲组合亲组合+ +重组合重组合) )100%100% 理论上理论上, 0 RFRFRFRF50%, 说明两对基因为说明两对基因为不完全连锁不完全连锁. .第22页/共61页5.4.2.2 遗传图(genetic map) 实验证明, 同一条染色体上各不同基因之间的重组值是不同的, 而且基本上是恒定不变的. 解释: 基因在染色体上是成行排列的, 彼此间的距离不同, 2个基因靠得越近, 交叉的机会就越少, 重组值就越小; 反之,

20、重组值就越大. 因此, 把每条染色体上基因排列的顺序称为把每条染色体上基因排列的顺序称为遗传图遗传图, 而确定基因在染色体上的位置的方法称为而确定基因在染色体上的位置的方法称为基因定位基因定位或或遗传作图遗传作图(genetic mapping). 由于重组值的大小可以反映基因间的距离远近, 因此遗传作图就以重组值的大小作为两基因间的相对距离. 重组值=1%=1个图距单位(map unit), 称作1厘摩(centi-Morgan, cM), 100cM=1M(Morgan)第23页/共61页5.5 5.5 孟德尔遗传原理的延伸5.5.1 等位基因之间的互作5.5.1.1 不完全显性，如紫茉莉

21、，红花白花紫花5.5.1.2 复等位基因 座位(locus): 基因在染色体上的固定位置. 如果一个座位上的基因如果一个座位上的基因, , 因突变而产生了两种以上因突变而产生了两种以上的等位基因的等位基因, , 并决定和影响着同一性状的状态或性质并决定和影响着同一性状的状态或性质, ,这个座位上的一系列等位基因总称为这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因复等位基因. .注意: 对一个二倍体生物来说, 至多只能存在其中的两种等位基因,其他形式则存在于同一种群的别的个体上. 例如, 人类的ABO血型就是由3个复等位基因决定的.A和B对O是显性, A与B是共显性/并显性.第24页/共61页3 3

22、个等位基因分别为 IA , IB, i 血型血型(表型表型)基因型基因型红血细胞膜上的红血细胞膜上的抗原抗原种类种类血清中的血清中的抗体抗体种类种类ABABOIAIBIAi / IAIAIBi / IBIBiiA和和BAB-baa,b46红细胞血清第25页/共61页5.5.2 5.5.2 非等位基因之间的互作5.5.2.1 互补作用 多个非等位基因同时存在时多个非等位基因同时存在时, , 才表现出某一性状才表现出某一性状, ,它们之间的关系它们之间的关系位互补关系位互补关系. . 如香豌豆如香豌豆, , C_P_C_P_ 基因型的植株开基因型的植株开紫花紫花, ,而而ccP_, C_ppccP

23、_, C_pp 和和 ccpp ccpp 的的植株都开植株都开白花白花, , 说明说明C C和和P P对紫色都是必要的对紫色都是必要的, , 具有互补作用具有互补作用. .5.5.2.2 抑制作用 一个基因抑制非等位的另一个基因的作用一个基因抑制非等位的另一个基因的作用, ,使后者的作用不能显示使后者的作用不能显示出来出来, ,这个基因称为这个基因称为抑制基因抑制基因(inhibiting gene).(inhibiting gene). 例如例如, , 结结黄茧黄茧家蚕家蚕白茧白茧中国家蚕中国家蚕F1F1结结黄茧黄茧 说明说明, , 黄茧对白茧是显性黄茧对白茧是显性. . 但但, , 黄茧黄

24、茧家蚕家蚕白茧欧洲家蚕白茧欧洲家蚕F1F1结结白茧白茧 说明说明, , 欧洲家蚕中存在另一对非等位的基因欧洲家蚕中存在另一对非等位的基因, , 抑制了黄茧基因的抑制了黄茧基因的表达表达. .5.5.2.3 上位效应 一对等位基因受到另一对等位基因的制约一对等位基因受到另一对等位基因的制约, ,并随后者的不同并随后者的不同, , 前者前者的表型有所差异的表型有所差异, ,后者即为后者即为上位基因上位基因(epistatic gene), (epistatic gene), 这种现象这种现象称为称为上位效应上位效应(epistasis).(epistasis).第26页/共61页例如例如, ,小鼠

25、的毛色遗传小鼠的毛色遗传P: BBCC (黑色) bbcc (白化) F1: BbCc (黑色) BbCc F2: 9B_C_ (黑): 3bbC_(褐): 3B_cc(白): 3bbcc(白) 只有3种表型(本应是4种)解释: B B决定黑毛色决定黑毛色, b, b决定褐毛色决定褐毛色, , 而而C C决定色素存决定色素存在在, , c c决定无色素决定无色素. .因此因此, ,cccc是是B_/bbB_/bb的上位基因的上位基因. .第27页/共61页5.5.2.4 基因的多效性（pleiotropypleiotropy） 一个基因对许多表型发生影响的现象称为基因的多效性. 例如, 鸡羽毛

26、卷曲松散性状是由一对隐性基因决定的, 但同时表现出不耐低温, 脾脏大, 血液多, 心跳快, 消化器官大, 产卵少等性状.5.5.2.5 多基因遗传(polygenic inheritance) 质量性状(qualitative character) 成对相对性状之间的区别明显, 非此即彼,这样的性状称为质量性状. 其遗传基础为单基因(monogene)或主基因(majorgene), 表现为孟德尔式遗传. 数量性状(quantitative character) 性状表现型之间的区别不明显, 存在一系列中间类型, 彼此之间难以分类(如身高和株高等性状),但可以度量的性状就称为数量性状. 其遗传

27、基础是多基因, 即由表型效应微小, 但作用相等且相加的多个基因来决定同一性状的遗传,这样的遗传现象称为多基因遗传/多因一效, 不表现为孟德尔式遗传.第28页/共61页5.6 5.6 遗传物质 遗传物质的特点:1) 1) 含有细胞全部的遗传信息含有细胞全部的遗传信息; ;2) 2) 能准确复制能准确复制; ; 3) 3) 能发生变异能发生变异. . 大量的实验证明DNA和RAN是生物的遗传物质,是遗传信息的载体. 1953年,Watson和Crick又发现了DNA的双螺旋结构. DNADNA是由是由2 2条反向平行的核苷条反向平行的核苷酸链组成酸链组成, , 彼此间靠碱基互彼此间靠碱基互补配对相

28、连补配对相连, ,并呈螺旋状扭并呈螺旋状扭转转, ,形如一个扭曲的梯子形如一个扭曲的梯子, , 梯子横档即是梯子横档即是A-TA-T及及C-GC-G的的连接连接. . 这样的结构模型能很这样的结构模型能很好地解释遗传物质所应具有好地解释遗传物质所应具有的特点的特点. .第29页/共61页5.6.1 DNA5.6.1 DNA的复制5.6.1.1 DNA复制的半保留性游离的核苷酸 复制叉(replication fork) 由于新合成的由于新合成的DNADNA分子中保留了原来母分子中保留了原来母DANDAN分子双链中的一条链分子双链中的一条链, , 因此因此就把就把DNADNA的这种复制方式称为的

29、这种复制方式称为半保留复制半保留复制(semiconservative replication)(semiconservative replication)第30页/共61页5.6.1.2 DNA DNA复制的半不连续性 DAN聚合酶只能使新DNA从5 3方向合成. 结果会使DNA的合成在一条模板链上可以连续不断的前移, 而在另一条反向互补的模板链上, 则是行不通的. DAN在该模板链上复制时,是以片段方式进行的, 这些片段被称为冈崎片段.第31页/共61页5.7 5.7 基因的表达5.7.1 遗传密码5.7.1.1 遗传密码的含义 DNA由4种核苷酸组成, 各种遗传信息就存在于它们的不同排列

30、组合中, 然后由DNA转录 RNA翻译蛋白质. 中心法则(central dogma) DNA首先转录形成与之互补的mRNA, 其4种核苷酸的碱基是A、U、C、G, 而蛋白质的合成就是按照mRNA提供的遗传信息来进行的, 这些信息是包含在这些信息是包含在A A、U U、C C、G G的不同排列的不同排列组合组合中中, , 这样的不同排列组合就构成了遗传密码这样的不同排列组合就构成了遗传密码. . 蛋白质有20种氨基酸,每个氨基酸应由多少个碱基所决定？ 1个核苷酸/碱基决定1种氨基酸, 则只出现4种氨基酸; 2个核苷酸/碱基编码1种氨基酸, 出现42=16种氨基酸; 3个核苷酸/碱基编码1种氨基

31、酸, 就会有43=64种氨基酸.p3 3个核苷酸个核苷酸/ /碱基碱基组成的组成的三联密码三联密码是足以编码所有是足以编码所有2020种氨基种氨基酸的酸的最小单位最小单位, , 是遗传信息编码的最佳选择是遗传信息编码的最佳选择. .第32页/共61页5.7.1.2 遗传密码的特点1) mRNA1) mRNA每每3 3个核苷酸编码个核苷酸编码1 1种氨基酸种氨基酸, ,称为称为三联体密码三联体密码( (triplet triplet code).code).2) 2) 三联体密码的阅读起点一旦确定三联体密码的阅读起点一旦确定, ,就就3 3个个1 1组组3 3个个1 1组的连续组的连续下去下去,

32、 ,既不能漏读也不能重读既不能漏读也不能重读. .3) 3) 所有的生物具有相同的遗传密码所有的生物具有相同的遗传密码. .4) 4) 大多数氨基酸具有大多数氨基酸具有2 2个或个或2 2个以上的密码子个以上的密码子, , 这种这种1 1个氨基个氨基酸有多种密码子的编码现象酸有多种密码子的编码现象, ,称为密码的称为密码的简并简并(degeneracy).(degeneracy).5) 5) 遗传密码中含有蛋白质的启始信号遗传密码中含有蛋白质的启始信号(AUG,GUG)(AUG,GUG)和终止信号和终止信号(UAG,UAA,UGA).(UAG,UAA,UGA). 无义密码子(nonsense

33、code) 在64种密码子中, 有3个密码子(UAG, UAA和UGA)并不编码氨基酸, 称为无义密码子; 而其余61种都可编码氨基酸, 称为有义密码子(sense code)第33页/共61页5.6.2 5.6.2 转录（transcription） 介绍几个概念转录. 以以DNADNA分子为模板分子为模板, ,按照碱基互补的原则合成按照碱基互补的原则合成RNARNA，同时，同时将将DNADNA分子携带的遗传信息转移到分子携带的遗传信息转移到RANRAN分子上的过程。分子上的过程。翻译(translation). 以以mRNAmRNA分子为模板分子为模板, ,按照按照mRNAmRNA上密码子

34、的遗上密码子的遗传信息指导氨基酸合成为蛋白质多肽链的过程。传信息指导氨基酸合成为蛋白质多肽链的过程。基因和基因表达. 转录是分段进行的，被转录的特定转录是分段进行的，被转录的特定DNADNA序列序列称为称为基因基因(gene)(gene)。而转录的过程就称为。而转录的过程就称为基因表达基因表达（gene gene expressionexpression）。结构基因和非结构基因 通过转录而产生的RNA分子有3类，即mRNA、tRNA和rRNA，它们都参与蛋白质的合成，但功能不同。其中只有mRNA被翻译产生蛋白质，因此，将编码将编码mRNAmRNA分子的基因称为分子的基因称为结构基因结构基因（s

35、tructural genestructural gene）；而编；而编码其他码其他RNARNA分子的基因称为分子的基因称为非结构基因非结构基因（nonstructural genenonstructural gene）第34页/共61页转录的过程：转录的过程： DAN解旋RNA聚合酶以其中的1条链为模板, 新链沿5 3前移其中作为模板的链称为有义链（sense strand）。而与之互补的链称为反义链（antisense strand）第35页/共61页5.7.3 RNA5.7.3 RNA分子的结构和功能5.7.3.1 mRNA的结构和功能结构：反密码子密码子氨基酸5领头序列(短)蛋白质编码

36、序列(长)结尾序列(短)3功能：领头序列领头序列向核糖体提供合成启始信向核糖体提供合成启始信 息息, , 不翻译；不翻译；编码序列编码序列翻译成蛋白翻译成蛋白 质的氨基酸序列质的氨基酸序列; ;结尾序列结尾序列提供翻提供翻 译终止信息。译终止信息。5.7.3.2 tRNA的结构和功能结构：由由3 3个不配对的个不配对的环环和配对的和配对的柄柄构成构成, , 称为称为三叶草型三叶草型(cloverleaf model),(cloverleaf model),含含 75759090个核苷酸个核苷酸, , 其中顶环有其中顶环有3 3个个 核苷酸序列称为核苷酸序列称为反密码子反密码子(anticodo

37、n).(anticodon).第36页/共61页功能: 向核糖体运载向核糖体运载氨基酸氨基酸; ; 其其反密码子反密码子可与可与mRNAmRNA上的上的密码子密码子通过碱基互补发生配对通过碱基互补发生配对, , 这样这样能保证蛋白质合成中把正确的能保证蛋白质合成中把正确的氨基酸加到多肽链上氨基酸加到多肽链上. . 任何细胞中都有至少61种不同的tRNA, 不同的tRNA的尾部都结合有不同的氨基酸. 5.7.3.2 rRNA的结构和功能 与大量的核糖体蛋白共同构成核糖体(ribosome),是蛋白质合成的场所.5.7.3.2 tRNA的结构和功能氨基酸反密码子 tRNA座位mRNA座位第37页/

38、共61页5.7.4 5.7.4 翻译(translation)(translation) 翻译的过程是蛋白质多肽链的合成过程.1. 1. 初始化初始化(initiation)(initiation) mRNA mRNA的的启始密码子启始密码子(AUG(AUG编码编码蛋氨酸蛋氨酸) )与核糖体小亚与核糖体小亚基结合基结合 与带有蛋氨酸与带有蛋氨酸(Met)(Met)的的tRNAtRNA的的反密码子反密码子UACUAC进行特异性地结合进行特异性地结合大亚基结合进来大亚基结合进来2. 2. 链延伸链延伸(chain elongation)(chain elongation) 大亚基的第二个座位结合进

39、大亚基的第二个座位结合进1 1个相应的个相应的tRNA(tRNA(带有带有相应的氨基酸相应的氨基酸) ) 形成肽键形成肽键核糖体移动核糖体移动1 1个密码子个密码子空出空出1 1个座位个座位接受第三个接受第三个氨酰氨酰-tRNA-tRNA以此类推以此类推. .3. 3. 终止终止(termination)(termination) mRNA mRNA的的终止密码子终止密码子(UAG(UAG、UAAUAA或或UGA)UGA)出现出现, , 由于它由于它们不编码任何氨基酸们不编码任何氨基酸, , 因此细胞中没有相应的反密码因此细胞中没有相应的反密码子子tRNA, tRNA, 两亚基分离两亚基分离,

40、 mRNA, mRNA退出退出. .第38页/共61页初始化终止第39页/共61页转录翻译第40页/共61页5.7.5 中心法则(central donma) 一些RNA病毒的信息传递有另外的途径1) RNA的复制 RNA病毒细胞 形成RNA复制酶 自身模板 互补RNA复制出与原来一样的RNA.2) 反转录(reverse transcruption)1970年, 在RNA病毒中发现了反转录酶和新的信息流向RNA病毒 细胞 以自身为模板在反转录酶 DNA(cDNA)整合到寄主的DNA上 病毒RNA 寄主蛋白和病毒蛋白质细胞癌变. 发现了由RNA DNA的信息流.3) DNA翻译. 实验室, 用

41、链霉素/新霉素可使核糖体与单链DNA结合转录产生多肽. 结合上述3种情况, 人们又总结出了一个修正的中心法则DNARNA蛋白质转录翻译DNARNA蛋白质第41页/共61页5.7.6 基因调控5.7.6.1 原核生物的基因调控 操纵子学说: 20世纪60年代,Monod等发现, 大肠杆菌在不含乳糖的培养基中,不分泌半乳糖酶, 而含有乳糖时, 则分泌半乳糖酶,并产生半乳糖. 经研究提出了操纵子学说.调节基因启动基因操纵基因结构基因mRNA阻遏蛋白调节基因启动基因操纵基因结构基因mRNA阻遏蛋白RNA聚合酶操纵子RNA聚合酶半乳糖酶消化乳糖半乳糖第42页/共61页操纵子学说操纵子学说: :调节基因启

42、动基因操纵基因结构基因阻遏蛋白第43页/共61页5.7.6.2 真核生物的基因调控 1. Britten-Davidson模型三种情况 1) 激活蛋白1受体基因+多结构基因同时表达. 2) 激活蛋白多受体基因+1结构基因多种不同情况的表达. 3) 1感受基因+多综合基因组多种激活蛋白多套结构基因表达.2. 染色质结构对转录调控的影响 异染色质, 处于固缩状态的染色质, 转录活性很低. 常染色质, 处于解旋/松弛状态的染色质, 活跃转录区域. 真核生物可通过异染色质化的程度而控制基因的表达.假定: 感应基因感应蛋白外来信号物质复合物综合基因组mRNA激活蛋白受体基因(结构基因前)结构基因转录和翻

43、译特异性酶/蛋白质第44页/共61页3. 转录后水平的调控 是指转录后,mRNA的拼接和不同寿命所起的基因调控作用. mRAN在进入细胞质之前的前身称为hnRAN(核内不均一RNA, heterogeneous nuclear RNA), 必须经过加工后才成为成熟的mRNA. 加工的结果可产生不同的mRNA. 因此, 同一基因的转录产物,由于不同剪接方式形成不同mRNA的过程,称为选择性剪接.这一过程对基因表达的调控起着十分重要的作用. mRAN的寿命长短不一, 因而转录的蛋白质有多有少. 这也是一种有效的调节方式.第45页/共61页5.7.7 基因工程(gene engineering)5.

44、7.7.1 基因工程的概念 按照人们的科研或生产需要, 用人工的方法将某种特定的基因, 通过载体或其他手段导入受体细胞, 使它们在受体细胞中增殖并表达的一种遗传操作, 称为基因工程. 分为, 原核生物基因工程, 酵母基因工程, 植物基因工程, 动物基因工程.5.7.7.2 基因工程的常用酶 1. 核酸酶 1) RNA酶(RNase) 2) DNA酶(DNase) 3) 非专一性酶 4) 限制性核酸内切酶(restriction enzyme)第46页/共61页-G- -A-A-T-T-C-C-T-T-A-A- -G-限制性核酸内切酶切割部位限制性核酸内切酶切割部位:EcoR I 5-G-A-A

45、-T-T-C- 3-C-T-T-A-A-G-Hind 5-A-A-G-C-T-T- 3-T-T-C-G-A-A-A- -A-G-C-T-T-T-T-C-G-A- -A-Hpa I 5-G-T-T-A-T-C- 3-C-A-A-T-A-G-粘性末端回文(palindromes)第47页/共61页 2. 连接酶. 用于将两段核酸拼接起来的酶.3. 聚合酶. 催化核酸合成反应的酶, 包括DNA聚合酶, RNA聚合酶.5.7.7.3 基因工程的基本过程1. 目的基因(target gene)的分离和制备1) 从生物基因组中直接分离目的基因 用多种限制性内切酶将某种生物的细胞DNA切成不同的片段, 所需

46、的目的基因就存在于某些特定的片段中.2) mRNA反转录成cDNA (complementary DNA) 真核细胞的基因往往是割裂基因(split gene), 即基因的编码序列被数量不等的非编码序列隔成多个小片段, 其中编码的片段称为外显子(exon / extron); 不编码的片段称为内含子(intron). 转录时, 外显子和内含子同时被转录成hnRNA, 只有经加工后方可成为成熟的mRNA.第48页/共61页 以特定的mRAN为模板反转录 单链DNADNA聚合酶 双链DNA(cDNA) .第49页/共61页用超声波可使DNA分子断裂, 获得各种片段的混合物, 再进行筛选和分离.化学

47、合成, 从蛋白质氨基酸的顺序知道它的遗传密码, 再依照密码进行化学合成.4) DNA的体外扩增聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)（a）模板DNA变性单链（b）与引物退火(互补结合)（c）引物延伸 a-b-c构成1个循环, 然后再进入下一个循环, 这样以2n指数扩增, n=循环数.3) 用机械或化学方法获得目的基因第50页/共61页2. 载体(vector)及其选择载体. 就是携带外源基因进入受体细胞的工具. 应具备如下特点: 1) 1) 易进入受体细胞易进入受体细胞 2) 2) 在受体细胞中能自主复制在受体细胞中能自主复制 3) 3) 容易从受体细胞

48、中分离与纯化容易从受体细胞中分离与纯化 4) DNA4) DNA片段插入后不影响其基本的生物功能片段插入后不影响其基本的生物功能质粒. 是一种能在细菌, 放线菌和酵母菌内寄生, 并独立于染色体外进行自我复制的环状DNA. 不是细菌生存所必须的.噬菌体. 细菌病毒, 常用的有Mu噬菌体.粘粒载体. 是由质粒和噬菌体(Mu)构建的大容量载体.第51页/共61页1) 粘性末端的连接 用同一种可产生粘性末端的内切酶,消化外源DNA和载体, 便可形成DNA末端彼此互补的粘性末端, 在用DNA连接酶将其连接,就形成了重组体分子.2) 平末端的连接 在外源DNA和载体的末端分别一小段相互互补的多聚核苷酸片段

49、, 然后通过DNA连接酶将它们连接, 称为同聚末端连接.3. DNA片段和载体的连接重组体DNA分子的构建第52页/共61页4. 基因克隆(gene clone)和基因文库(gene library) 将重组体DNA转移到适当的受体细胞(如大肠杆菌), 通过在受体细胞内的复制以及细胞增殖而构成外源DNA的无性繁殖系, 即为基因克隆. 如果所制备的各种外源DNA的克隆数已多到把某种生物的全部基因都包含在内时, 这种克隆就成为该种生物的基因文库.5. 选择基因 从基因文库中提取所需基因常用分子杂交(molecular hybridization). 1) DNA1) DNA变性成单链变性成单链 2

50、) 2) 根据所需基因的核苷酸顺序根据所需基因的核苷酸顺序, ,制备一段与之互补的核苷酸短链制备一段与之互补的核苷酸短链, , 并用同位素标记并用同位素标记, , 即成为即成为探针探针(probe).(probe). 3) 3) 用探针与变性的用探针与变性的DNADNA进行分子杂交进行分子杂交, , 便可检出所要基因便可检出所要基因. .6. 目的基因的表达 目的基因在受体细胞中能准确地转录和翻译, 标志着基因工程的成功.第53页/共61页5.8 5.8 生物的变异 1) 基因重组 2) 突变(mutation): 遗传物质发生非遗传重组所引起的、可观察到的、并且可遗传的改变, 就称为突变. 基因水平和染色体水平5.8.1 基因突变(gene mutation) 发生在基因水平上