维生素D缺乏性佝偻病

1、博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院营养性维生素营养性维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of vitamin D deficiency 河南省三门峡市中心医院河南省三门峡市中心医院 河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院

2、 儿科教研室儿科教研室 宁秀琴宁秀琴 主任医师主任医师 博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院纲 要概 述病 因发病机制临床表现诊 断鉴别诊断治 疗预 防注意事项博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院熟悉维生素D D的来源及其在体内的代谢过程掌握营养性维生素D D缺乏的病因、发病机理、临床表现，诊断与鉴别诊断熟悉营养性维生素D D缺乏的治疗原则和预防措施目的要目的要求求博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中

3、心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院概 述维生素D D缺乏性佝偻病简称佝偻病是指由于儿童体内维生素D D不足导致钙磷代谢紊乱，造成的一种以骨骼钙化不良为病变特征的全身慢性营养障碍性疾病典型的表现是生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全，骨质软化，骨样组织堆积等博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院概 述佝偻病虽然很少直接危害生命，但因其发病缓慢而不被重视，一旦发现明显症状后，机体抵抗力已很低，容易并发肺炎、腹泻佝偻病患儿如并发腹泻、肺炎，则病情重，病程长，病死率高博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河

4、南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院概 述特别是胸部骨骼的改变，极大地影响了孩子的心肺功能；严重的佝偻病还会影响运动功能的发育，如坐、立、走等；运动发育时间推迟，或已经会的动作因患此病而使活动能力减退佝偻病对儿童的心身健康的影响是极大的佝偻病与贫血、肺炎、腹泻已被列为儿童四大防治疾病博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院维生素D D的生理功能与代谢博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院（一）维生素（一）维生素D D的来

5、源的来源维生素维生素D D包括：包括：维生素维生素D2(D2(麦角骨化醇，麦角骨化醇，ergocalciferol) ergocalciferol) 存在于植物中存在于植物中维生素维生素D3(D3(胆骨化醇，胆骨化醇，cholecalciferol)cholecalciferol) 由人体或动物皮肤中的由人体或动物皮肤中的7-7-脱氢胆固醇经日光紫外线脱氢胆固醇经日光紫外线 的光化学作用转变而成的光化学作用转变而成博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院维生素D D的来源有三个途径 1.1.母- -胎转运 胎儿可通过胎盘

6、从母体获得维生素D D，尤其孕2828周之后，胎儿体内25-(OH)D325-(OH)D3的贮存可满足生后一段时间的生长需要，因此，早产儿这一部分的贮备较少博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院维生素D D的来源有三个途径 2.2.食物中的维生素D D 天然食物中含维生素D D很少，母乳含维生素D D少，谷物、蔬菜、水果不含维生素D D，肉和鱼类含量很少。配方奶粉和米粉在加工时强化维生素D D，婴幼儿可从这些食物中获得维生素D D博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市

7、儿童医院三门峡市儿童医院维生素D D的来源有三个途径 3.3.皮肤的光照合成 是人类维生素D D的主要来源 皮肤中的7-7-脱氢胆骨化醇（7-DHC7-DHC），是维生素D D生物合成的前体，经日光中紫外线照射（波长290290320nm320nm），转变为胆骨化醇，即内源性维生素D3D3。皮肤经日光照射产生维生素D3D3的量与日照时间、肤色、波长、暴露皮肤的面积密切相关 博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院（二）维生素D D的转运食物中的维生素D D2 2在胆汁的作用下，在小肠刷状缘经淋巴管吸收皮肤合成的维生素D

8、D3 3直接吸收入血，维生素D D2 2和维生素D D3 3在人体内都没有生物活性，它们被摄入血液循环后与血浆中的维生素D D结合蛋白（DBPDBP）相结合后转运到肝脏维生素D D在体内经两次羟化后才能发挥生物效应博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院 小肠刷状缘吸收小肠刷状缘吸收D325-（OH）D31，25（OH）2D3血液血液 食物中食物中 D2皮肤中皮肤中7-脱氢胆骨脱氢胆骨化醇（化醇（7HDC）（二）维生素（二）维生素D D的转运的转运胆汁胆汁紫外线紫外线维生素维生素D结合结合蛋白（蛋白（DBP）-球蛋白球蛋

9、白1- 羟化酶羟化酶博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院首先经肝首先经肝-25-25-羟化酶羟化酶-25-25-羟胆骨化醇羟胆骨化醇25-(OH)D25-(OH)D3 3 ，这，这是维生素是维生素D D在人体在人体血循环血循环中的主要形式，常作为评估个体维中的主要形式，常作为评估个体维生素生素D D营养状况的检测指标；营养状况的检测指标；25-(0H)D25-(0H)D3 3转移至肾转移至肾-l-l-羟羟化酶化酶-1,25-1,25-二羟胆骨化醇二羟胆骨化醇(1,25-(OH)(1,25-(OH)2 2D D3 3)

10、 ) 目前研究认为，目前研究认为，1,25-(OH)1,25-(OH)2 2D D3 3被认为是一个类固醇激素，维被认为是一个类固醇激素，维生素生素D D3是一个激素前体是一个激素前体维生素维生素D D在体内的两次羟化作用：在体内的两次羟化作用：博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院促进小肠粘膜促进小肠粘膜钙磷吸收钙磷吸收 促进肾脏促进肾脏钙磷的重吸收钙磷的重吸收 促进骨矿物质沉积促进骨矿物质沉积重吸收重吸收 维生素维生素D（四）维生素（四）维生素D D的生理功能的生理功能博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心

11、医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院（四）维生素（四）维生素D D的生理功能的生理功能1.1.促小肠黏膜细胞合成一种特殊的钙结合蛋促小肠黏膜细胞合成一种特殊的钙结合蛋白（白（CaBPCaBP），增加肠道钙的吸收，磷也伴之吸收），增加肠道钙的吸收，磷也伴之吸收增加，增加，1,25-1,25-（OHOH）2 2D D3 3可能有直接促进磷转运作可能有直接促进磷转运作用用博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院（四）维生素（四）维生素D D的生理功能的生理功能2.2.增加肾近曲小管对钙、磷的重吸

12、收，特别增加肾近曲小管对钙、磷的重吸收，特别是磷的重吸收，提高血磷浓度，有利于骨的矿化是磷的重吸收，提高血磷浓度，有利于骨的矿化作用作用博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院（四）维生素（四）维生素D D的生理功能的生理功能3.3.对骨骼钙的动员：与甲状旁腺协同使破骨对骨骼钙的动员：与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟，促进骨重吸收，旧骨中钙盐释放入血；细胞成熟，促进骨重吸收，旧骨中钙盐释放入血；另一方面刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐另一方面刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐沉积沉积博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡

13、市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院 （1 1）自身反馈作用：正常情况下，维生素D D的合成与分泌是依据机体需要受血中25-25-（OHOH）D D3 3的浓度自行调节，即生成的1,25-(OH)1,25-(OH)2 2D D3 3 的量达到一定水平时，可抑制25-25-（OHOH）D D3 3在肝内羟化、 1,25-(OH)1,25-(OH)2 2D D3 3在肾内羟化的过程（四）维生素（四）维生素D D的代谢调节的代谢调节博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院 （2 2）血钙、

14、磷浓度与甲状腺、降钙素调节： 肾脏生成1,25-(OH)1,25-(OH)2 2D D3 3 间接受血钙浓度调节 血磷降低可直接促进1,25-(OH)1,25-(OH)2 2D D3 3的增高，高 血磷则抑制其合成（四）维生素（四）维生素D D的代谢调节的代谢调节博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院病 因日照不足：紫外线不能透过玻璃，婴幼儿被长期过多留在室内活动，使内源性维生素D D生成不足；大气污染如烟

15、雾、尘埃等可吸收部分紫外线；气候季节的影响如冬季日照短，紫外线较弱，也可影响部分内源性维生素D D的生成维生素D D摄入不足：天然食物中含维生素D D少博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院围生期维生素D D不足：母妊娠期缺乏， 早产，双胎等生长速度快，需要量增加：如早产或双胎生后生长发育快，需要维生素D D多而体内贮存量不足；婴儿早期生长速度较快，也易发生佝偻病病 因博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院疾病因素：胃肠道或肝胆疾病影响维生素D

16、 D吸收，肝、肾严重损害可致维生素D D羟化障碍，1,25-1,25-(OH)(OH)2 2D D3 3生成不足而引起佝偻病药物影响：抗惊厥药可使肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D D分解增加病 因博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院发病机制：发病机制： 博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院临床表现多见于婴幼儿，特别是

17、小婴儿。主要表现在生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变年龄不同，临床表现也不同，儿童期发生佝偻病的较少重症佝偻病患儿还可有消化和心肺功能障碍并可影响行为发育和免疫功能临床上可分为初期、激期、恢复期和后遗症期博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院佝偻病的体征博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院临床表现初期多见于6 6个月以内，特别是3 3月以内小婴儿主要表现为神经精神症状，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭、多汗，但这些并

18、非佝偻病的特异症状，诊断时要结合日光照射不足及维生素D D缺乏的病史综合考虑博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院临床表现初期佝偻病的多汗症状与季节和室温无关，尤其是头部，因汗液刺激皮肤发痒，患常摇头磨擦枕部，出现枕秃，但枕秃也不是佝偻病的特异症状这个时期常常无骨骼病变，血清25-(OH)D25-(OH)D3 3下降，PTHPTH升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院枕枕 秃秃博爱博爱 创新创新河南

19、科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院临床表现激期（活动期）神经兴奋性增高+ +典型的骨骼改变3-63-6个月：颅骨软化7-87-8个月：方头，鞍状或十字状颅骨1 1岁左右：胸廓畸形，如佝偻病串珠、鸡胸、漏斗胸、郝氏沟；手、脚镯1 1岁以后：膝内翻（O O形腿）或膝外翻（X X形腿）其它：全身肌肉松弛、蛙腹、重症脑发育受累博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院临床表现激期（活动期） 血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯

20、口样改变，骨骺软骨盘增宽；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院颅骨软化颅骨软化博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院方方 颅颅博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院方方 颅颅博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院郝氏沟郝氏沟博爱博爱 创新创新河南

21、科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院肋骨串珠肋骨串珠博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院鸡鸡 胸胸博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院漏斗胸漏斗胸博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院佝偻病手佝偻病手镯镯博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿

22、童医院佝偻病脚镯佝偻病脚镯博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院O O型腿型腿博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院X X型腿型腿博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院蛙状腹蛙状腹博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院圆背圆背博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门

23、峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院圆背圆背博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院X线长骨片线长骨片 骨骺端钙化带消骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软刷样改变，骨骺软骨带增宽骨带增宽博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院骨质稀疏，骨皮骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨质变薄，可有骨干弯曲畸形或青干弯曲畸形或青枝骨折枝骨折博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医

24、院三门峡市儿童医院临床表现恢复期患儿经过治疗和日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻、消失，精神活泼，肌张力逐渐恢复正常血钙磷数日内即可恢复正常，碱性磷酸酶约需1212个月降至正常骨骼X X线片2 23 3周后改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘逐渐恢复正常博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院12d18d29d博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院临床表现后遗症期多见于2 2岁以后儿童或秋季活动期症状消失，重症佝偻病患儿可残留

25、不同程度的骨骼畸形和运动功能的障碍，轻中度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变此期血生化正常，X X线检查骨骼干骺端病变消失 博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院早期诊断主要根据有维生素D D缺乏的病因，佝偻病的临床症状和体征，结合血生化改变及X X线改变做出诊断应强调早期患儿骨骼改变不明显，多汗、烦躁、夜惊等神经精神症状无特异性，需结合患儿年龄、季节、病史及相关检查做出综合判断博爱博爱 创新创新河南科技大学附属

26、三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院早期诊断-血钙、磷较为传统早期血钙、磷水平变化不大对佝偻病早期诊断价值不大博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院早期诊断-碱性磷酸酶（ALPALP）ALPALP由成骨细胞分泌，是反映骨钙代谢障碍的重要生化指标佝偻病早期，软骨钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，功能活跃，合成ALPALP增多但是ALPALP除来源于骨骼外，还可来自肝、胆、肠、肾和肺等多种组织器官，其活性受多种因素影响，因此特异性不强博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院

27、河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院早期诊断-骨碱性磷酸酶（BALPBALP）BALPBALP由成骨细胞合成，直接反映成骨细胞的活性，是反映骨生长障碍最特异、最敏感的指标佝偻病早期，软骨钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，功能活跃，合成BALPBALP增多，且随着病情进展不断上升，升高程度与佝偻病活动程度密切相关BALPBALP检测灵敏性、特异性高，采血微量、简捷、方便博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院早期诊断-血清25-(OH)D25-(OH)D3 325-(OH)D25-(OH)D3 3是

28、维生素D D在体内血循环中的主要形式，是其代谢的中间产物，在血液中浓度最高、最稳定，半衰期最长，又是合成1.25-(OH)1.25-(OH)2 2D D3 3的前体，因此可以反映体内内源性和外源性维生素D D的营养状况。25-(OH)D25-(OH)D3 3在佝偻病早期明显降低，经维生素D D治疗后，可恢复到正常水平。可作为确诊维生素D D缺乏性佝偻病及预后观察的较好指标。博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院早期诊断-尿脱氧吡啶啉/ /肌酐检测脱氧吡啶啉是骨胶原的分解产物，仅存在于骨的型胶原中，在骨吸收过程中，尿脱氧

29、吡啶啉释放到血液中，直接以原形排泄到尿中，尿脱氧吡啶啉90%90%以上来自骨骼，不受食物成分的影响，其排泄受破骨细胞活力影响，为骨吸收的特异性指标，为去除尿浓缩稀释对尿脱氧吡啶啉的影响，通常用尿脱氧吡啶啉/ /肌酐表示佝偻病早期有骨吸收增加，可引起尿脱氧吡啶啉升高，检测方法简便，无创伤，患儿易于接受，可以应用于佝偻病的普查博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院早期诊断-尿羟脯氨酸/ /肌酐检测羟脯氨酸是人体胶原蛋白的主要成分，是反映胶原代谢的骨生化指标。佝偻病患儿溶解加强，胶原降解，可释放羟脯氨酸，从而使血、尿中的羟脯

30、氨酸排出增多但尿中羟脯氨酸有50%50%来自骨，亦有皮肤、补体等来源，故尿羟脯氨酸基本能反映骨吸收和骨转换的程度，但不特异尿羟脯氨酸/ /肌酐与血清25-(OH)D25-(OH)D3 3呈负相关，与ALPALP呈正相关，其灵敏度低于25-(OH)D25-(OH)D3 3但高于ALPALP及腕部X X线检测取样方法简便安全，无创伤，患儿易于接受，可以应用于佝偻病的筛查博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院早期诊断-骨矿含量及骨密度骨密度为单位面积的骨矿物含量，主要反映人体长期的钙营养状况，骨代谢的过程往往能反映破骨细胞与

31、成骨细胞的活动及骨基质、骨矿物含量的变化，因此骨质的测量直接反映钙的营养状况佝偻病早期，由于体内钙、磷代谢紊乱，骨矿物盐含量开始下降，单骨矿含量下降超过5%5%时，采用单光子吸收法对婴儿左侧桡骨中远1/31/3处骨矿含量、骨密度进行检测，即可检测出。该方法简便，无损伤，易被患儿及家属接受，可作为早期诊断的方法之一博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院早期诊断XX线佝偻病患儿X X线可见尺骨远端干骺端边角突出、杯口变形、先期钙化带下骨小梁结构模糊、呈毛刷征、骨皮质疏松，皮质表面模糊。其中以尺骨远端干骺端边角突出最重要X

32、X线检查是诊断佝偻病的重要手段，但佝偻病早期常常无X X线改变，只有当骨矿含量下降达30%50%30%50%时，才出现改变，此时患儿多属于佝偻病的激期或后期，因此对佝偻病的早期诊断意义不大X X线检测对身体有一定的辐射作用，使许多家长有所顾忌博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院早期诊断超声检查佝偻病早期主要是干骺端软骨发育异常，骺软骨主要成分是透明软骨，基质中75%75%是水分，声阻抗小，透声好，使软骨呈现低回声高频超声可清晰显示尺桡骨近端及肋骨干骺端各部位的异常改变，并与X X线平片征象对应，且更有优势：能更早发现

33、形态学改变，能发现宽度0.5mm0.5mm的钙化不全，骨膜与软骨膜连接处断裂，骨皮质翘起等征象但目前临床应用暂不多博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院诊断小结国内外佝偻病主要诊断方法较多，但各有其优缺点，应进行综合分析并非一个佝偻病的诊断均要用到以上方法临床中，应根据经济、实用、可推广、简单、准确等原则选择适当的诊断方法血清25-(OH)D25-(OH)D3 3最可靠血生化与X X线为“金标准”博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院鉴别诊断（

34、与佝偻病体征鉴别）黏多糖病常有器官受累可出现多发性骨发育不全，如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等特征主要依据骨骼的X线变化及尿中黏多糖的测定做出诊断 博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院鉴别诊断（与佝偻病体征鉴别）软骨营养不良是一种遗传性软骨发育障碍出生时即可出现四肢短、头大前额突出、腰椎前凸，臀部后凸根据特殊体态（短肢型矮小）及骨骼的X线作出诊断博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院鉴别诊断（与佝偻病体征鉴别）脑积水生后数月起病，头围与

35、前囟进行性增大因颅内压增高，可见前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状头颅B超、CT检查可作出诊断 博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院 低磷抗维生素D D性佝偻病：又称家族性低血磷性佝偻病，与维生素D D代谢无关，是X X染色体显性遗传病本病由于近端肾小管重吸收磷减少及肠道吸收钙、磷不良所致多在1 12 2岁发病主要特点为重症佝偻病，骨痛，生长缓慢，血钙多正常，低血磷，高尿磷用一般剂量维生素D D治疗无效 鉴别诊断（体征相同但病因不同）博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南

36、科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院 远端肾小管性酸中毒为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒、多尿、碱性尿除低血钙、低血磷外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状鉴别诊断（体征相同但病因不同）博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院鉴别诊断（体征相同但病因不同） 维生素D D依赖性佝偻病常染色体隐性遗传病，多有家族史。分为肾小管1-1-羟化酶缺陷及靶器官1,25-1,25-（OHOH）2 2D D3

37、 3受体缺陷两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进肾小管1-1-羟化酶缺陷：有高氨基酸尿症靶器官1,25-1,25-（OHOH）2 2D D3 3受体缺陷：一个重要特征为脱发博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院肝性佝偻病：慢性肝病时胆汁分泌减少，肝功能差，维生素D在肝脏不能转化为25-(OH)D3，因此1，25-(OH)D3生成减少，引起佝偻病除佝偻病体征外，有肝病史及症状用一般治疗量的维生素D无效鉴别诊断（体征相同但病因不同）博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三

38、门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院肾性佝偻病由于先天或后天所致慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血磷高，血钙低，继发甲状旁腺功能亢进多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态骨X X射线检查可见骨普遍脱钙，骨骺端呈典型的佝偻病改变一般剂量的维生素D D治疗无效鉴别诊断（体征相同但病因不同）博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院治 疗目的：控制活动期、防止骨骼畸形原则：以口服为主博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡

39、市儿童医院1.1.补充维生素D D 一般剂量为每日5050125g/125g/日（2000 2000 5000IU5000IU），持续4-64-6周，之后小于1 1岁婴儿改为400IU/d400IU/d，大于1 1岁婴儿改为600IU/d600IU/d，同时给予多种维生素 治疗1 1个月后应复查效果，如临床表现、血生化和骨骼X X线改变无恢复征象，应与抗维生素D D佝偻病鉴别 治 疗博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院 具体方法：口服法：维生素D 50D 50125g/125g/日（2000 2000 5000IU5

40、000IU）， 或 1,25-(OH)1,25-(OH)2 2D D3 30.5ug 0.5ug 2.0ug 2.0ug，1 1个月后改为预防量（400IU400IU）；治疗期间适当补充适量的钙，以利于骨的钙化，但不宜过多以免影响铁、锌等矿物质的吸收肌注法：当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌注维生素D 20D 20万3030万IUIU一次，3 3个月后口服预防量。注射前需服用钙剂3 3天，注射后仍服用钙剂3030天治 疗博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院2.2.补充钙剂 主张从膳食的牛奶、配方奶和豆制品补充

41、钙和磷，只要足够牛奶（每天500ml500ml）不需要补充钙剂，仅在有低钙血症、严重佝偻病和营养不良时需要补充钙剂3.3.其他辅助治疗 应注意加强营养，保证足够奶量，及时添加转乳期食品，坚持每日户外活动 治 疗博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院治疗常见制剂简介维生素ADAD滴剂：因为维生素A A能促进骨骼和牙齿的生长发育，与维生素D D有协同防治佝偻病的作用规格：维生素A A与维生素D D的比例是3 3：1 1，通常每克含维生素A9000IUA9000IU，含维生素D3000IUD3000IU用法：每次1/61/6

42、克，大约5 5滴，1 1次/ /天用于预防用药博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院治疗常见制剂简介维生素ADAD（胶囊型）规格：维生素A A与维生素D D的比例是3 3：1 1，不同厂家每粒的含量稍有不同，每粒胶囊含维生素A1500IUA1500IU（1800IU1800IU、2100IU2100IU），含维生素D500IUD500IU（600IU600IU、700IU700IU）用法：每次1 1粒，1 1次/ /天可作为预防或治疗用药博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院

43、三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院治疗常见制剂简介阿法迪三（阿法骨化醇）：是一种人工合成的活性维生素D3的前体，在肝内25羟化酶的作用下生成1、25-二羟骨化醇而发挥药理作用规格：0.25ug/粒用法：每次1粒，1次/天用于治疗用药，服用一个月后需遵医嘱用量，还可用于维生素D依赖性佝偻病博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院治疗常见制剂简介维生素D D针剂：规格：2020万IUIU用法：2020万3030万IUIU，1 1次肌注，每月复查1 1次，必要时可隔月肌注1 1次，共1 13 3次。注射前服用钙剂3 3天，注射后

44、仍服钙剂共3030天用于治疗用药 博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院治疗钙剂简介补钙的原则：按元素钙计算补钙参考量0-30-3岁为100-200mg/d100-200mg/d，3 3岁以上为200-300mg/d200-300mg/d，青春期可加倍按结合钙或化合钙（即钙盐）计算的补钙参考剂量0-30-3岁为1-2g/d, 31-2g/d, 3岁以上为2-3g/d2-3g/d，青春期可加倍博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院治疗钙剂简介碳酸

45、钙含量较高、吸收率较好且包含维生素D D的钙剂（碳酸钙含量-维生素D D含量）：迪巧维D D钙咀嚼片（300mg100IU300mg100IU）凯斯立D D咀嚼片（3500mg200IU3500mg200IU）钙尔奇D300D300咀嚼片（300mg60IU300mg60IU）钙尔奇D600D600片（600mg125IU600mg125IU）劲得钙咀嚼片（300mg60IU300mg60IU）以上被推荐为儿童补钙首选博爱博爱 创新创新河南科技大学附属三门峡市中心医院河南科技大学附属三门峡市中心医院三门峡市儿童医院三门峡市儿童医院预防措施孕妇应多晒太阳、饮食应含有丰富的维生素D D、钙磷和蛋白质等营养物