单基因遗传与单基因病

1、1会计学单基因遗传与单基因病单基因遗传与单基因病常染色体性染色体显性遗传病隐性遗传病显性遗传病隐性遗传病III121 2 3（一）完全显性遗传 并指型、病例举例：短指（趾）、 短指（趾）短指（趾） 短指(趾) 症患者(杂合子)与正常人婚配图解 （二）不完全显性遗传 软骨发育不全系谱123412341234一个多指系谱一个多指系谱A AA AI IA AI IA A ,I,IA Ai iADADB BB BI IB BI IB B , , I IB Bi iADADABABA A、B BI IA AI IB BO OiiiiARAR（五）延迟显性遗传进行性舞蹈病发病平均年龄为35 岁携带者（ca

2、rrier）:表型正常而带有致病基因的杂合子，称为致病基因的携带者。携带者白化症患者婚配类型及子代发病风险两个携带者婚配与先证者与先证者关系关系关系关系亲属级别亲缘系数父母、子女、同胞父母、子女、同胞 一级亲属一级亲属 1/21/2祖（外祖）父母、姑姨、舅伯、祖（外祖）父母、姑姨、舅伯、孙孙/ /外孙、侄外孙、侄/ /甥等甥等 二级亲属二级亲属 1/41/4曾祖曾祖/ /外曾祖、曾孙外曾祖、曾孙/ /外曾孙、外曾孙、堂兄妹、表兄妹堂兄妹、表兄妹 三级亲属三级亲属 1/81/8一卵双生子或克隆个体之间的亲缘系数为1。 亲级与亲缘系数亲级与亲缘系数1. 1. 定义定义：一些遗传性状的基因位于：一些

3、遗传性状的基因位于性染色体性染色体（X X或或Y Y染色体）上，而这些基因在上下代之间随性染色染色体）上，而这些基因在上下代之间随性染色体而传递，这种遗传方式称为体而传递，这种遗传方式称为性连锁遗传。性连锁遗传。2. 分类： X-显性遗传 X-隐形遗传 Y遗传2、基因型与表现型的关系 （设A为致病基因，a为正常基因） 女性：XAXA XAXa XaXa 患者 患者 正常 男性：XAY XaY 患者 正常抗维生素D性佝偻病女性患者与正常男性婚配图解 抗维生素D性佝偻病男性患者与正常女性婚配图解 1.概念：控制某种隐性性状的基因位于X染色体上，这种遗传方式称为X连锁隐性遗传（XR）。由X染色体上的

4、隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性遗传病。男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解 B表示红绿色盲基因，b表示相应的正常等位基因女性红绿色盲携带者与正常男性婚配图解 女性红绿色盲携带者与男性红绿色盲患者婚配图解 ：1 1显隐性关系的判断显隐性关系的判断(1)(1)首先，尝试在系谱图中查寻是否存在如下片首先，尝试在系谱图中查寻是否存在如下片段：段： (a) (b)(a) (b) 只要图中出现了如上图只要图中出现了如上图a a、b b的组合，即父母的组合，即父母表现正常，所生的儿子或女儿中有患病的，那么表现正常，所生的儿子或女儿中有患病的，那么可判断该病为隐性遗传病。可判断该病为隐性遗传病。 这可归纳

5、为这可归纳为“无中生有为隐性无中生有为隐性”；总结本章判断规律： (c) (d) (c) (d) 若出现了如上图若出现了如上图c c、d d的组合，即父母都患病，的组合，即父母都患病，他们的子女中有表现正常的，则可判断该病为显他们的子女中有表现正常的，则可判断该病为显性遗传病。性遗传病。 这种情况可归纳为：这种情况可归纳为：“有中生无为显性有中生无为显性”。 【典例典例】下图是具有两种遗传病的家族系谱图。下图是具有两种遗传病的家族系谱图。问题：问题： 甲病是致病基因属于甲病是致病基因属于_性遗传病；性遗传病； 乙病是致病基因属于乙病是致病基因属于_性遗传病。性遗传病。、甲病遗传方式的判断：、甲

6、病遗传方式的判断：分析：观察系谱图可知，分析：观察系谱图可知，I-1I-1、I-2I-2均患甲病，而均患甲病，而他们的子代他们的子代II-5II-5、II-6II-6都不患甲病，联系口诀都不患甲病，联系口诀“有中生无为显性有中生无为显性”，可判断甲病为，可判断甲病为显性遗传病显性遗传病。 、乙病遗传方式的判断：、乙病遗传方式的判断：分析：图中分析：图中I-1I-1、I-2I-2均不患乙病，而他们的子代均不患乙病，而他们的子代II-4II-4患乙病，联系口诀患乙病，联系口诀“无中生有为隐性无中生有为隐性”，可，可判断乙病为判断乙病为隐性遗传病隐性遗传病。（2 2）如果系谱图中没有上述典型的片段）

7、如果系谱图中没有上述典型的片段组合，那么只有通过综合观察图中遗传病组合，那么只有通过综合观察图中遗传病的发病情况，结合显性（或隐性）遗传病的发病情况，结合显性（或隐性）遗传病的遗传特点，作最可能的判断：的遗传特点，作最可能的判断： 若发病率较高，代代均有患者，表若发病率较高，代代均有患者，表现为连续遗传的，一般为现为连续遗传的，一般为显性遗传病显性遗传病； 若发病率较低，表现为隔代遗传的，若发病率较低，表现为隔代遗传的，一般一般为隐性遗传病为隐性遗传病。 (a) (b) (a) (b) 另外，如果系谱图中出现了上图另外，如果系谱图中出现了上图a a的情形，即的情形，即“父母无病，女儿有病父母无

8、病，女儿有病”。由于。由于“女病父正常女病父正常”，所以致病基因肯定不在所以致病基因肯定不在X X染色体上，而在常染色体上。染色体上，而在常染色体上。记忆口诀为：记忆口诀为：“无中生有为隐性，生女有病为常无中生有为隐性，生女有病为常隐隐”。 若出现了上图若出现了上图b b的情形，即的情形，即“父母有病，女儿无父母有病，女儿无病病”。由于。由于“父病女正常父病女正常”，所以致病基因肯定不，所以致病基因肯定不在在X X染色体上，而在常染色体上。记忆口诀为：染色体上，而在常染色体上。记忆口诀为：“有有中生无为显性，生女无病为常显中生无为显性，生女无病为常显”。 (c) (d) (c) (d) 而如果

9、系谱图中只出现上图（而如果系谱图中只出现上图（c c） 的情形，只的情形，只能判断为能判断为隐性遗传病隐性遗传病；若只出现图（；若只出现图（d d）的情形，）的情形，只能判断为只能判断为显性遗传病显性遗传病。上述两种情况都不足以。上述两种情况都不足以判断致病基因所在的染色体类型。判断致病基因所在的染色体类型。2 2判定基因所处的染色体类型判定基因所处的染色体类型 确定致病基因的位置是在常染色体上，确定致病基因的位置是在常染色体上，还是在性染色体上还是在性染色体上? ? 一般存在三种情况：一般存在三种情况： （1 1）基因在）基因在Y Y染色体上；染色体上； （2 2）基因在）基因在X X染色体

10、上；染色体上； （3 3）基因在常染色体上。）基因在常染色体上。 分析的基本思路是根据性染色体上致分析的基本思路是根据性染色体上致病基因的遗传特点来确定。病基因的遗传特点来确定。 第一步，确认或排除伴第一步，确认或排除伴Y Y染色体遗传。因为伴染色体遗传。因为伴Y Y遗遗传的特点是：该病只在男性中遗传，并且是父传子、传的特点是：该病只在男性中遗传，并且是父传子、子传孙。子传孙。 观察遗传系谱图，如发现父病、子全病、女全观察遗传系谱图，如发现父病、子全病、女全正常，则通常可判断此病为伴正常，则通常可判断此病为伴Y Y遗传；而若在直系遗传；而若在直系亲属中出现了男性正常或者有女性患该病，则可以亲属

11、中出现了男性正常或者有女性患该病，则可以排除致病基因在排除致病基因在Y Y染色体上。染色体上。第二步，根据伴第二步，根据伴X X遗传的特点，确认或排除伴遗传的特点，确认或排除伴X X遗传。遗传。其一般程序为：其一般程序为： 【口诀口诀】： 显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女无病非伴性。显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女无病非伴性。 隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子无病非伴性。隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子无病非伴性。 【典例典例】 、判断、判断下图甲病下图甲病致病基因致病基因的的位置位置。分析：分析：图中有女性（图中有女性（I I-1-1）患甲病，因此该病不可能）患甲病，因此该病

12、不可能为伴为伴Y Y遗传；且已分析确认甲病为显性遗传病，找到遗传；且已分析确认甲病为显性遗传病，找到图中患甲病的男性个体图中患甲病的男性个体I I-2-2，由于他的女儿，由于他的女儿IIII-5-5不患甲病，而伴不患甲病，而伴X X显性遗传有显性遗传有“父病女都病父病女都病”的特点，的特点，因此该病不可能为伴因此该病不可能为伴X X显性遗传病，最终确认甲病的显性遗传病，最终确认甲病的致病基因位于常染色体上。致病基因位于常染色体上。 【典例典例】 IIII、判断、判断下图乙病下图乙病致病基因致病基因的的位置位置。分析：分析：图中有女性患乙病，因此该病同样不可能为伴图中有女性患乙病，因此该病同样不

13、可能为伴Y Y遗传；且已分析确认乙病为隐性遗传病，则找到图中遗传；且已分析确认乙病为隐性遗传病，则找到图中患乙病的女性个体患乙病的女性个体IIII-4-4，由于她的父亲，由于她的父亲I I-2-2不患乙不患乙病，而伴病，而伴X X隐性遗传有隐性遗传有“女病父必病女病父必病”的特点，因此该的特点，因此该病不可能为伴病不可能为伴X X隐性遗传病，最终确认乙病致病基因位隐性遗传病，最终确认乙病致病基因位于常染色体上。于常染色体上。 如果系谱图中没有上述能确定或排除伴如果系谱图中没有上述能确定或排除伴X X染色体染色体的遗传特点，则往往需要根据题干附加条件来分析。的遗传特点，则往往需要根据题干附加条件

14、来分析。例如，下图为某一家族中甲、乙两种遗传病的系例如，下图为某一家族中甲、乙两种遗传病的系谱图。其中，谱图。其中，-4-4的家庭中没有乙病史。的家庭中没有乙病史。 问题：乙病最可能属于问题：乙病最可能属于 染色体染色体 性遗传。性遗传。分析：分析：关于乙病，图中存在着关于乙病，图中存在着I-3I-3、I-4I-4和和II-5II-5“无中无中生有生有”的组合，由此可判断该病为的组合，由此可判断该病为隐性遗传病隐性遗传病。但由。但由于患者为男性，致病基因可能在常染色体上，也可能于患者为男性，致病基因可能在常染色体上，也可能在在X X染色体上。联系题干中染色体上。联系题干中I-4I-4家庭没有乙

15、病史，可以家庭没有乙病史，可以理解为他不携带乙病致病基因。这样，理解为他不携带乙病致病基因。这样，II-5II-5的致病基的致病基因只来自于他的母亲，因此该致病基因必然位于因只来自于他的母亲，因此该致病基因必然位于X X染染色体上。所以，色体上。所以，乙病为伴乙病为伴X X染色体的隐性遗传病染色体的隐性遗传病。软骨发育不全系谱与先证者与先证者关系关系关系关系亲属级别亲缘系数父母、子女、同胞父母、子女、同胞 一级亲属一级亲属 1/21/2祖（外祖）父母、姑姨、舅伯、祖（外祖）父母、姑姨、舅伯、孙孙/ /外孙、侄外孙、侄/ /甥等甥等 二级亲属二级亲属 1/41/4曾祖曾祖/ /外曾祖、曾孙外曾祖、曾孙/ /外曾孙、外曾孙、堂兄妹、表兄妹堂兄妹、表兄妹 三级亲属三级亲属 1/81/8一卵双生子或克隆个体之间的亲缘系数为1。 亲级与亲缘系数亲级与亲缘系数【典例典例】下图是具有两种遗传病的家族系谱图。下图是具有两种遗传病的家族系谱图。问题：问题： 甲病是致病基因属于甲病是致病基因属于_性遗传病；性遗传病； 乙病是致病基因属于乙病是致病基因属于_性遗传病。性遗传病。 (a) (b) (a) (b) 另外，如果系谱图中出现了上图另外，如果系谱图中出现了上图a a的情形，即的情形，即“父母无病，女儿有病父母无病，女儿有病”。由于。由于“女病父正常女病父正常”，所以致