第二节：染色质与染色体PPT课件

1、第二节：染色质与染色体第二节：染色质与染色体Chromatin and chromosome 染色质和染色体是同一遗传物质在细胞周期不同时相的不同表现形态，化学组成是相同的。染色质（chromatin）：是间期细胞遗传物质的存在形式，是由DNA、组蛋白，非组蛋白及少量RNA组成的细丝状复合结构。染色体（chromosome）：是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，染色质经复制后反复缠绕凝聚而成的条状或棒状结构。 细丝状，弥散分布于核内细丝状，弥散分布于核内 有利于遗传信息的有利于遗传信息的复制和表达复制和表达间期染色质间期染色质中期染色体中期染色体条状或棒状结构条状或棒状结构有利于遗传物质的有利

2、于遗传物质的平均分配平均分配 1、核酸 ( DNA 、RNA ) 2、蛋白( 组蛋白、非组蛋白 )一、组成成分（一）（一）DNADNA是遗传信息的载体是遗传信息的载体 DNA主要功能：携带和传递遗传信息，并通过转录形成的RNA来指导蛋白质合成。 基因（gene）：具有一定生物功能的DNA序列。 基因组（genome）：真核细胞单倍染色体组中所含有的全部遗传信息为一个基因组。 真核细胞真核细胞DNADNA三种序列：三种序列： 单一序列单一序列（单拷贝序列，非重复序列）（单拷贝序列，非重复序列） 结构基因，结构基因，60%-65%60%-65% 中度重复序列中度重复序列 （10101-51-5）

3、调控基因，调控基因，20%-30%20%-30% 高度重复序列高度重复序列 （大于（大于10105 5） 着丝粒区和端粒区着丝粒区和端粒区 多组成异染色质多组成异染色质 10% 10%左右左右 功能性染色体具备三种基本元素：功能性染色体具备三种基本元素： 能够进行自我复制 复制源序列（replication origin） 分裂时两拷贝分离 着丝粒序列（centromere） 维持自身在传代中的完整 端粒序列（telomere）一个着丝粒序列，两个端粒序列，数个复制源序列（二）组蛋白是真核细胞染色质中的基本结构蛋白（二）组蛋白是真核细胞染色质中的基本结构蛋白特性：富含带正电荷的Arg和Lys等

4、碱性氨基酸碱性蛋白质分类： 5种 H1,H2A , H2B, H3, H4 核小体组蛋白 H1组蛋白核小体核小体组蛋白组蛋白染色质染色质H2A、H2B、H3、H4；形成核小体的稳定结构无种属及组织特异性，进化上高度保守H1在构成核小体中起连接作用有一定的种属及组织特异性 组蛋白与DNA的结合可抑制DNA的复制与转录l组蛋白乙酰化、磷酸化等化学修饰可改变组蛋白的电荷性质，使组蛋白与DNA结合力减弱，有利于DNA的复制和转录。l甲基化则可增强组蛋白和DNA的相互作用，抑制DNA的复制和转录。（三）非组蛋白（三）非组蛋白（non-histone)non-histone)特性特性 酸性蛋白 负电荷 (

5、天门冬氨酸，谷氨酸） 有种属和组织特异性, 在整个细胞周期都合成 作用作用 维持染色体结构 催化酶促反应 参与基因表达调控（四）（四）RNARNA 染色质中含量极低的生物大分子 多为新合成的RNA前体二、分类根据间期核中染色质螺旋化程度及功能状态的不同1、常染色质（euchromatin） 间期细胞中结构较松散，碱性染料着色较浅的染色质，能活跃地进行复制和转录。2、异染色质（heterochromatin） 间期细胞中结构较紧密，碱性染料着色较深，转录不活跃的染色质。深染区：异染色质，浅染区：常染色质深染区：异染色质，浅染区：常染色质heterochromatineuchromatinnucl

6、eolus异染色质分类：异染色质分类： 组成性异染色质（恒定性异染色质）： 整个细胞周期中处于凝集状态的染色质。多位于着丝粒、端粒和染色体臂的凹陷部位，合成于S期。 兼性异染色质： 含有一系列重复序列的DNA，在一定细胞类型、一定发育阶段凝集成异染色质状态，可向常染色质转变。巴氏小体（Barr body）：人类女性卵母细胞和胚胎发育早期，可用于鉴别胎儿性别。雌性哺乳动物体细胞核中的X染色质（巴氏小体）即为一种兼性异染色质barr body常染色质与异染色质的异同常染色质与异染色质的异同 不同点不同点 间期结构松散紧密 碱性染料染色着色浅着色深 螺旋化程度低高 转录活性具有转录活性无转录活性 主

7、要分布部位核中央核边缘、核仁周围 序列特点单一或中度重复DNA序列组成性异染色质：高度重复DNA序列 复制行为早复制晚复制、早聚缩相同点：二者的化学本质相同，是同一物质的不同存在状态，二者在一定条件下可以互换。8.哪一个不是核小体组蛋白H2BH2AH1H3 ABCD提交H4E单选题1分9.关于组蛋白的错误叙述是富含碱性氨基酸合成于S期带负电荷可通过甲基化修饰调节基因转录ABCD提交与DNA结合构成染色体E单选题1分10.常染色质与异染色质的区别不包括 在核内的分布不同碱性染料着色不同转录活性不同螺旋化程度不同 ABCD提交构成成分不同E单选题1分11.关于异染色质的正确叙述是 螺旋化程度高转录

8、活性高 主要含单一DNA序列碱性染料着色浅ABCD提交分布于核中央E单选题1分 2m2m长的长的DNADNA存在于存在于5 5mm的核内？的核内？DNADNA分子有多长？分子有多长？1.72m1.72mDNADNA分子存在于哪个细胞器里面？分子存在于哪个细胞器里面？细胞核细胞核三、染色质组装成染色体一级结构：核小体二级结构：螺线管三级结构：超螺线管四级结构：染色单体 多级螺旋模型多级螺旋模型骨架骨架- -放射环（袢环）结放射环（袢环）结构模型构模型一级结构：核小体二级结构：螺线管三级结构：袢环四级结构：染色单体 一级结构一级结构：核小体核小体（nucleosomenucleosome） 核小体

9、染色质的基本结构单位 核小体为直径约10nm的圆盘状颗粒。H1H1核小体的组成： DNA：约200bp左右 146bp：盘绕组蛋白八聚体1.75圈，称核心DNA 60bp：连接相邻的核小体， 称连接DNA（长度变异大） 组蛋白八聚体：一个 核小体串珠的形成使DNA分子长度压缩了约7倍二级结构二级结构：螺线管螺线管 是在组蛋白H1的协助下，由核小体串珠结构盘旋而成的外径30nm中空结构 10nm组蛋白八聚体组蛋白八聚体H1组蛋白组蛋白DNA组蛋白组蛋白八聚体八聚体核小体核小体每6个核小体螺旋一周，形成外径30nm的中空螺线管组蛋白H1位于内部，是螺线管形成和稳定的关键因素A. 30nm染色质纤维

10、 B.核小体串珠电镜下，间期核中的染色质大多以一种30nm染色质纤维（螺线管）的形式存在。螺线管的形成使核小体串珠结构压缩了约6倍 三级结构：超螺线管，直径400nm 四级结构：染色单体多级螺旋模型（共压缩多级螺旋模型（共压缩84008400倍倍）四、染色体的形态结构 在有丝分裂中期，染色体高度凝集，形态、结构特征明显，可作为染色体一般形态和结构的标准。 特征性结构特征性结构： 着丝粒 主缢痕 动粒 随体 次缢痕 端粒 姐妹染色单体姐妹染色单体（sister chrommatid） 中期染色体由两条相同的染色单体构成，两条单体之间通过一个着丝粒着丝粒相连，互称姐妹染色单体 1.着丝粒将两条姐妹

11、染色单体相连主缢痕(初级缢痕)：中期染色体的两条姐妹染色单体的连接处向内凹陷、着色较浅的缢痕。着丝粒：指主缢痕处的染色质部分，由高度重复的异染色质组成，为中期染色体的主要功能结构域。着丝粒将染色体分为两个臂依据着丝粒的位置，中期染色体分为4种类型2.着丝粒-动粒复合体介导纺锤体与染色体的结合 动粒（动粒（kinetochorekinetochore）位于着丝粒两侧的圆盘状结构由蛋白质构成一个中期染色体含有两个动粒是细胞分裂时纺锤丝微管的附着部位，参与染色体的运动与分离。 着丝粒-动粒复合体（centromere-kinetochore complex) l由着丝粒和动粒共同组成的 一种复合结构

12、l介导纺锤丝与染色体的结合l包括三个结构域：l动粒域( kinetochore domain)l中心域(central domain)l配对域(pairing domain)纺锤丝纺锤丝着丝粒着丝粒动粒动粒纺锤丝纺锤丝动粒域：位于着丝粒的外表面，纺锤丝微管连接的位点蛋白质着丝粒蛋白（CENP),微管蛋白，钙调蛋白等 中心域：位于动粒域的内侧，富含重复DNA序列的异染色质组成配对域：位于中心域的内表面，姐妹染色单体相互作用的位点蛋白质内着丝粒蛋白，染色单体连接蛋白3.次缢痕（secondary constriction） 染色体上除主缢痕以外的凹陷，浅染缢缩狭窄部位 并非存在所有染色体上，为某些

13、染色体所特有的形态特征 位置、大小相对恒定，可作为鉴别特定染色体的一个标志 4. 随体（satellite） 是某些染色体末端的棒状或球状结构，通过次缢痕与染色体主体相连 异染色质组成，恒定，是识别染色体的重要特征之一（13，14，15，21和22号染色体）核仁组织区（核仁组织区（NOR)NOR) 位于随体染色体的次缢痕部位，含有多拷贝rRNA基因（5SrRNA除外），是具有组织形成核仁能力的染色质区，与核仁的形成有关5. 端粒（telomere） 在染色体两臂的末端由高度重复DNA序列构成的结构，是染色体末端必不可少的结构 构成构成：端粒DNA和端粒结构蛋白端粒酶：由蛋白质和端粒DNA互补的

14、RNA构成，可以自身RNA为模板合成端粒DNA，使端粒得以补充功能：功能：（1）保证染色体DNA的完全复制（2）保持染色体的结构完整（3）在细胞的寿命衰老和死亡以及肿瘤的发生和治 疗中起作用五、核型与带型人类人类G G带核型带核型 核型：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，称为核型分析。核型（karyotype）数目数目：人类正常体细胞有46条染色体分类分类：常染色体（autosome） 性染色体（sex chromosome）表示法表示法：正常男性：46，XY 正常女性：46，XX人类人类G G带核型

15、带核型 带型：染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色后，染色体沿其长轴可显现出明暗或深浅相间、宽窄不等的带纹，构成了每条染色体的带型。 染色体显带技术可准确识别每条染色体，检测染色体的微小变化。关于端粒的错误叙述是存在于染色体末端保护DNA免受核酸酶的破坏可维持染色体的完整参与细胞的衰老和死亡ABCD提交保证姐妹染色单体的均等分裂E单选题1分第三节：核仁第三节：核仁(nucleolus)(nucleolus)核仁（核仁（nucleolusnucleolus）光镜下的核仁光镜下的核仁l核仁是真核细胞间期核中最明显的结构，在细胞分裂期表现出 周期性的消失和重建l光镜下：均质、折光性很强的圆球

16、状小体l电镜下：裸露无膜的纤维网状结构电镜下的核仁电镜下的核仁 数目：每个细胞中一般有核仁12个，也有多个的 大小：蛋白质合成旺盛的细胞，核仁大； 蛋白质合成不活跃的细胞，核仁不明显。核核仁仁一、主要成分三种主要成分： 蛋白质 80% RNA 3%-13% DNA 8%（核仁染色质）致密纤维致密纤维组分组分颗粒组分颗粒组分 纤维纤维 中心中心二、形态结构纤维中心致密纤维组分颗粒组分电镜下，核仁为裸露无膜的纤维网状结构，具有三个特征性区域： 纤维中心纤维中心 电镜下为核仁中央部位的浅染低电子密度区域, 是rRNA基因rDNA的存在部位 核仁组织者：rDNA rRNA 核仁 （nucleolus

17、organizernucleolus organizer） 人类rRNA基因位于5条不同的染色体上（13、14、15、21、22染色体的次缢痕），共同构成的区域称为核仁组织区。致密纤维成分致密纤维成分 核仁内电子密度最高的区域, 位于浅染区的周围，染色深，呈环状或半月形分布 主要成分为正在转录的rRNA分子颗粒成分颗粒成分 电镜下呈致密的颗粒结构，位于核仁的外周，在核仁中占比例最大 主要成分为核糖体亚单位的前体颗粒人纤维细胞核电镜照片三、 核仁的功能 rRNArRNA基因转录和加工的场所基因转录和加工的场所核仁中串联重复排列的rRNA基因，其初始转录产物为45S rRNA间隔间隔DNA间隔间隔

18、DNA 真核细胞有4种rRNA：45SrRNA32S rRNA20S rRNA 28S rRNA5.8S rRNA18S rRNA 5SrRNA核仁外核质中合成，由RNA聚合酶催化核仁内合成，由RNA聚合酶催化45S rRNA核仁在核糖体装配中的作用：rRNArRNA与与核糖体蛋白核糖体蛋白在核仁内组装成核糖体的亚基在核仁内组装成核糖体的亚基四、核仁周期 概念概念：核仁是一高度动态的结构，在细胞周期出现一系列结构与功能的周期性变化，称为核仁周期（nucleolar cycle）核膜核膜核仁核仁含有含有rRNArRNA基因的间期染色基因的间期染色质以袢环形式伸入核仁内质以袢环形式伸入核仁内(13

19、、14、15、21、22号染色体号染色体)存在于近端染色体短臂末端的球状结构，能够参与核仁的形成的结构是着丝粒端粒 动粒随体ABCD提交复制叉E单选题1分哪一个不是核仁的结构颗粒组分核仁组织者致密纤维组分纤维中心ABCD提交核纤层E单选题1分下列哪一种rRNA不是在核仁内合成的？45S rRNA5S rRNA18S rRNA28S rRNAABCD提交5.8S rRNAE单选题1分核仁中电子密度最高的区域含有核糖体前体rRNArDNA异染色质ABCD提交无定型物质E单选题1分第四节第四节: :核基质核基质（nuclear matrix)nuclear matrix)u真核细胞中除核膜、染色质和核仁以外的部分，是一种以非组蛋白成分为主的纤维网架结构称核基质（核骨架）u广义：核纤层，核孔复合体，核仁和核基质u狭义：核基质概念概念分布在整个细胞核内纤维交错