常见染色体病的产前诊断实用教案

1、出生(CHSHNG)缺陷 出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内就已发生了的发育异常，既包括结构方面的异常，也包括功能代谢(dixi)方面的异常，并常导致躯体和精神功能障碍或死亡。 出生缺陷是导致早期(zoq)流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。第1页/共25页第一页，共26页。出生(CHSHNG)缺陷 据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生(chshng)时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。第2页/共25页第二页，共26页。 出生缺陷(quxin)的原因有哪些？ 遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷，染色体异常，多基因缺陷

2、。 环境因素，包括营养，疾病，感染，用药(yn yo)和接触有毒有害物质等。第3页/共25页第三页，共26页。出生(chshng)缺陷如何预防？ 一级预防(yfng) 二级预防(yfng) 三级预防(yfng)第4页/共25页第四页，共26页。一级预防 做好孕前检查，可以避免大部分环境(hunjng)因素引起的出生缺陷 婚前检查 选择最佳生育年龄 合理补充营养（叶酸，碘） 合理用药，避免辐射，避免接触有毒有害环境(hunjng) 预防感染 遗传基因检测第5页/共25页第五页，共26页。二级预防(yfng) 减少严重出生缺陷儿的出生； 主要(zhyo)是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以

3、减少严重出生缺陷儿的出生。对已确诊的畸形胎儿，动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术。第6页/共25页第六页，共26页。二级预防(yfng) 目前防控主要体现(txin)在染色体异常，结构异常，和少部分单基因疾病 唐筛 B超 产前诊断第7页/共25页第七页，共26页。三级预防 是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活(shnghu)质量，防止病残，促进健康。 有些先天性疾患如能及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展。第8页/共25页第八页，共26页。预防(yfng)和检测的重要性 产前诊断是对胚胎或胎儿是否患有遗传病或先天畸形(jxng)在出生前进行的诊断。第9页

4、/共25页第九页，共26页。 35岁以上的高龄孕妇； 产前筛查高风险的孕妇； 曾生育过染色体病患儿的孕妇； 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇； 夫妇(ff)一方为染色体异常携带者； 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。哪些孕妇(ynf)需要产前诊断？第10页/共25页第十页，共26页。什么(shn me)时候做产前诊断？绒毛穿刺羊水穿刺脐血穿刺孕10周13周+6孕16周22周+6孕18周之后第11页/共25页第十一页，共26页。 常见(chn jin)的染色体病有哪些？ 21三体综合征（Down 综合征） 18三体综合征（Edwards综合征） 13三体综合征（Patau综合征）

5、Klinefelter综合征（先天性睾丸(o wn)发育不全） Turner综合征 XYY综合征 X三体综合征第12页/共25页第十二页，共26页。21三体综合征生长发育迟缓智力低下特殊面容 临床(ln chun)特征 发病率：新生儿中约1/800第13页/共25页第十三页，共26页。21三体综合征 21三体综合征发病率随母亲生育年龄(ninlng)的增高而增高，尤其母亲年龄(ninlng)大于35岁时，发病率明显增高。第14页/共25页第十四页，共26页。第15页/共25页第十五页，共26页。18三体综合征 发病率：新生儿约1/35001/8000 主要临床特征 生命力严重低下； 多发畸形；

6、 生长、运动和智力发育(fy)迟缓； 95%有先天性心脏病（婴儿死亡主要原因）； 手呈特殊握拳姿势第16页/共25页第十六页，共26页。第17页/共25页第十七页，共26页。13三体综合征 发病率：新生儿约1/25000 主要临床特征 中枢神经系统发育严重缺陷； 出生体重低、发育迟缓、严重智力低下； 多数有唇裂(chnli)或伴腭裂 80%有先天性心脏病第18页/共25页第十八页，共26页。第19页/共25页第十九页，共26页。 Klinefelter综合征 又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症 发病率 男性新生儿中占1/10002/1000 主要临床(ln chun)特征 睾丸发育障碍和不

7、育为主要特征。第20页/共25页第二十页，共26页。特纳（ Turner ）综合征 发病率：新生女婴中约为1/5000； 主要临床特征 身材发育(fy)缓慢：成年身材明显矮小； 第二性征发育(fy)差； 部分患者有轻中度的智力障碍。 第21页/共25页第二十一页，共26页。XYY综合征 发病率：男性约为1/900； 主要临床特征 一般正常，患者身材高大； 偶见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全； 大多数男性可以(ky)生育。第22页/共25页第二十二页，共26页。X三体综合征 发病率：新生女婴中约为1/1000； 主要临床特征 30%患者卵巢功能低下，闭经，过早(u zo)绝经； 1/3患者可伴先天畸形； 约2/3患者智力低下。第23页/共25页第二十三页，共26页。谢谢(xi xie)！第24页/共25页第二十四页，共26页。感谢您的观看(gunkn)！第25页/共25页第二十五页，共26页。NoImage内容(nirng)总结出生缺陷。出生缺陷是导致早期流产、死胎(s ti)、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。第1页/共25页。减少严重出生缺陷儿的出生。主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿