药物基因检测位点及意义

1、检测项目名称基因位点检测意义氯毗格雷01cyp2c19*2(g>a)细胞色素氧化酶2c19*2型，代谢酶预测氯毗格雷抵抗风险，给出个体 合适剂量，提高氯毗格雷疗效，降 低无效用药风险。氯毗格雷为前药，体外无活性，口 服经肠(abcb1)吸收，入肝脏，经肝 药酶cyp2c1f2、*3、勺7代谢激 活，其活性代谢产物，再经过pon1 激活，才能发挥抗血小板的功效。cyp2c19*2、*3、"7 及 pon1 酶 活性决定了氯毗格雷的疗效。其中，cyp2c19*17突变后，氯毗 格雷活性增强，敏感度高，出血风 险高，需高度关注出血风险，尤其 是蛛网膜下腔出血。02cyp2c19*3(

2、g>a)细胞色素氧化酶2c19*3型，代谢酚60cyp2c19*17(c>t)细胞色素氧化酶2c19*17型,代谢 酶152pon1(a>g)对氧磷酶1，代谢酶氯毗格雷简化版 (只测两个位点)01cyp2c19*2(g>a)细胞色素氧化酶2c19*2型， 代谢酶仅仅判断氯毗格雷抵抗风险，只能 测出部分抵抗患者，会冇漏检， 不能判断出血风险。02cyp2c19*3(g>a)细胞色素氧化b 2c19*3型，代谢酶华法林69vkorc1(1639g>a)维生素k环氧化物还原酶复合物1 亚单位，靶点华法林经cyp2c9代谢后失活，基 因突变者导致该药在体内蓄积，应

3、减量;vk0rc1为华法林作用靶点， 基因突变者，对华法林敏感性增加， 应减量。vk0rc1 cyp2c9用于起 始剂量和维持剂量的计算，起始剂 最给药五天后，转入维持剂量微调。 缩短调药时间，降低血栓和出血等 不良反应发生。12cyp2c9*3(1075a>c)细胞色素氧化酶2c9*3型，代谢酶阿司匹林106pear1 (g>a)pear1 : gg等位基因对阿司匹林 抗血小板应答好；aaag基因型， 用阿司匹林(或结合氯毗格雷),pci 患者，心梗和死亡率高。预测疗效，给出个体化用量。硝酸廿油20aldh2(1510g>a)线粒体乙醛脱氢酶2,代谢酶30%50%的人携带有

4、lys504基因 突变。突变者中42.4%,正常剂屋 硝酸廿油起效慢，应换药或联用其 他抗心绞痛药物。预测硝酸甘油抵抗风险，避免用药 无效事件美托洛尔06cyp2d6(2850c>t)细胞色素氧化pw2d6 2850位点多 态性，代谢酶pm弱代谢型：换药，用比索洛尔 或卡维地洛。或减少75%剂量。im 中间代谢型：换药,用比索洛 尔或卡维地洛。或减少50%剂量。um超快代谢型：换药，用比索洛 尔或卡维地洛。美托洛尔的副作用有头晕、头痛、 乏力、四肢冰凉、心跳减慢、胸闷、 血压忽高忽低等等。美托洛尔疗效和副作用受cyp2d6 代谢酶影响，检测该基因判断患者 代谢快慢，给出个体化用药剂量建

5、议，提高疗效，降低副反应。08cyp2d6(100c>t)细胞色素氧化酶2d6 100位点多态 性，代谢酶10cyp2d6(1758g>a)细胞色素氧化酶2d6 1758位点多 态性，代谢酶坎地沙坦64agtr1(1166a>c)i型血管紧张素11受体1166位点， 靶点aa基因型心衰患者，使用坎地沙 坦治疗，疗效应答比ac、(cc)型 好。预测疗效。阿托伐他汀62abcb1(3435t>c)多耐药基因1的3435位点,药物转 运体tt基因型，降脂效果最好，其次是ct型。cc型降脂效果较小。 预测降脂效果13abcb1(2677t>g)多耐药基因1的2677位点，

6、药物转 运体gg基因型患者，阿托伐他汀治疗， 降脂效果比gt、tt型者明显。 预测降脂效果叶酸68mthfr(677c>t)亚卬基四氢叶酸还原酶，代谢酶1、677的tt基因型，叶酸转化为 甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低 血中同型半胱氨酸水平。应配合使 用人剂最vb1202、1298的cc基因型，叶酸转化为 甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低 血中同型半胱氨酸水平。应配合使 用大剂量vb12o检测叶酸代谢通路，通路受阻者， 体内叶酸缺乏，各种代谢及合成不 足，从而引发多种疾病，比如糖尿 病，高血压、脑卒中、偏头痛、痴 呆、动脉硬化、静脉血栓、精神疾 病，胎儿发育异常等。93mthfr(1298

7、a>c)亚甲基四氢叶酸还原酚，代谢酶质子泵抑制剂：奥美拉 呼、泮托拉醴、兰索拉 哇、埃索美拉啤01cyp2c19*2(g>a)细胞色素氧化酶2c19*2型，代谢酶1、治疗胃食管反流、胃溃疡、根 除h.pylori等,pmjm疗效好;2、em疗效不理想，em者应加用 法莫替丁等；3、um者，换用雷贝拉哇。 预测疗效，减少无效用药02cyp2c19*3(g>a)细胞色素氧化fw2c19*3型，代谢陆硫畔嚟吟疏嚟吟、硫鸟嚟吟19tpmt*3(t>c)筑嚓吟甲基转移酶*3型，代谢酶tt基因型(*1/*1),酶活性正常，正 常剂量给药。cc基因型(*3/*3), 酶活性低，硫鸟喋

8、吟和喋吟类似物 毒性高，可使患者出现严重骨髓抑 制，可致命,应减剂量。tc基因型 (*1/*3)，减少剂量到正常起始剂量 的 30-70； cc 基因型(*3/*3),疏 嚓吟禁川或将剂量减少到正常起始 剂量的6%,硫哇嚓吟减少剂量到正 常起始剂量的10%,并将给药频率 从每天一次减少到每周三次。并根 据骨髓抑制情况进一步调整药物剂 量。硫鸟嚓吟给药情况类似。 预测疗效及毒副作用：酶活性高， 药物有效成分被代谢灭活的多，毒 性低，疗效也减低，疾病复发率高。 酶活性低，药物有效成分被灭活的 少，疗效好，但副作用风险高，复 发率低。糖皮质激索27pai-1(4g/5g)纤溶酶原激活物抑制物1,效应

9、分子判断股骨头坏死的风险：pai-1 4g/5g： 4g5g高风险,5g低风险； abcb1 c3435t： cc 高风险；c t/tt低风险。风险较高：pai-1及abcbi均为 高风险，即两个高风险，则风险度 高。盂高度关注骨骼反应，同时配 伍用双麟酸盐。降低激素剂量并换 用其他药物。风险度中等：pa1-1及abcb1中， 有一个高风险，则风险度中等，需 要关注骨骼反应，一旦冇不良反应 征象，即配伍用双磷酸盐。风险度低：pa1-1及abcb1均为低 风险，则风险度低。但仍需关注骨 骼反应，一旦有不良反应征象，即 配伍用双麟酸盐。糖皮质诱导的股骨头坏死患者平均 年龄在35岁左右，正值壮年，若

10、因 为药物的副作用致残，很可惜。基 因检测可以预测糖皮质激素诱导的 股骨头坏死风险。筛査出高风险患 者，配合使用双麟酸盐，预防股骨 头坏死。62abcb1(3435t>c)多耐药基因1的3435位点，药物转 运体环磷酰胺21gstp1(313a>g)谷胱甘肽s转移酶基因1,代谢酶1、gstp1 的 aa 和 ag 型,与 gg 型相比，血液痔性的风险较低，风 险比低约3倍。2、gg和ag型的应答率綾高，为 71.5%； aa型的应答率仅为50%o 预测毒性风险，减少伤害68mthfr(677c>t)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶tt基因型粘膜毒性和adr比ct 和cc型高；ct

11、型毒性较低；cc 型，副作用风险低。预测粘膜毒性氟尿唏唳、卡培他滨18dpyd*2a(476002g>a) 二蛍咳吸脱氢廨*2a型，代谢酶1、*2a的gg基因型、*13的tt基因型、2846的tt基因型: dpd活性正常，5fu使用标 准剂量2、*2a的ga基因型、*13的gt基因型、2846的at基因型： dpd活性减少30%70%，易 出现氟尿喘噪药物中毒，5-fu 起始剂量至少减少50%3、*2a的aa基因型、*13的gg基因型、2846的aa基因型： dpd完全失活，禁用5fu,换 用其他药物。预测血液毒性，氟尿喘咙、卡培他滨 主要经过dpyd二氢喘噪脱氢 酶代谢灭活，dpyd二

12、氢唏旋 脱氢酶活性高低，决定了氟尿 唏1足、卡培他滨的毒性。dpyd 活性高，能将80%的氟尿喀 喘、卡培他滨灭活，毒性小。dpyd活性降低，不能将氟尿 唏睫、卡培他滨灭活，其毒性 会破坏正常组织，引发毒性。153dpyd*13(1679t>g)二氢唏睫脱氢酶*13型，代谢酶154dpyd(2846 t>a) 二氢喘1症脱氢酶2835位点,代谢酶紫杉醇62abcb1(3435t>c)多耐药基因1的3435位点，药物转 运体tt和ct基因型，紫杉醇类治疗， 血液毒性和神经毒性发生率高，疾 病控制率和总的生存率，较cc基 因型低。预测效果和神经毒性风险钳类21gstp1(313a

13、>g)谷胱甘肽s转移酶基因1,代谢酶aa基因型，出现毒副作用的风险 最高，生存率降低，其次是ag型； gg型壽副作用风险最低，生存率 较高。29xrcc1(1196t>c)x射线修复缺陷基因1的arg399gln位点，药效相关基因cc基因型，钳类治疗，生存率高， 同时严重的111性粒细胞减少的风险 也高；ct型居中;tt型，生存率 低、屮性粒细胞减少的风险也低。 预测疗效，无效者建议换药伊立替康15ugt1a1*6(211g>a)udp衙萄糖醛酸转移酶1家族*6 型，代谢酶预测致死性、迟发性腹泻风险16ugtlal*28(ta6/7)udp葡萄糖醛酸转移酶1家族*28 型，代

14、谢酶替莫畔胺34mgmt(2661500a>g)0-6-cp基鸟11票吟-dna甲基转移酶2661500位点，约物效应相关棊因aa基因型，mgmt表达水平最高， 替莫岬胺ic50约物剂量最高；ag 基因型其次；gg基因型，mgmt 表达水平最低，替莫呻胺ic50药物 剂量低，最敏感，预后较aa型和 ag型好。预测疗效，mgmt表达沉默(即不 修复烷化剂的损伤)，疗效好,否则， 替莫哇胺疗效差。35mgmt(66g>a)06甲基鸟卩票吟dna甲基转移酶66位点，药物效应相关基因神经胶质瘤：替莫哇胺+放疗治疗， a意味着mgmt甲慕化，替莫吼胺 结合放疗，预后较好。同上甲氨蝶吟68mt

15、hfr(677c>t)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶tt基因型粘膜毒性和adr比ct 和cc型高;ct型毒性较低;cc 型，副作用风险低，可用较高剂量。93mthfr(1298a>c)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶cc基因型，粘膜毒性和adr比 ac和aa型高。ac型毒性较低。 aa型毒性低，患者其至可使用较 高剂量，以获得较好疗效。检测叶酸代谢酶的意义在于，此酶 活性高低，与疗效和副作用直接相 关。酶活性高者，叶酸代谢通路畅通， 甲氨蝶吟治疗，发生副作用风险低， 但药物敏感性也相对较低。酶活性低者，叶酸代谢通路受阻， 甲氨蝶吟治疗，发生副作用风险高， 但药物敏感性好。通过检测mthf

16、r基因，可预判甲 氨蝶吟的疗效及黏膜炎和血液学毒 性。给出个体化用药剂量，提高疗 效，降低副作用。胰岛素126irs1(c>t)胰岛索受体底物1，靶点t等位基因者，胰岛素抵抗 检测胰岛素抵抗霉酚酸酯85impdh2(7766a>g) 肌昔5单磷酸脱氢酶2,靶点(用免疫抑制剂，需测)aa、ga基因型，免疫抑制效果较 好，gg型效果弱于ga与aa型。 检测免疫抑制效果。同时提醒：免疫抑制效果好者，发 生感染的风险也高，需要给予更多 关注，及时调整剂量。98ugt1a8*2(518c>g)udp衙萄糖醛酸转移輛1家族，多 肽a8的*2型，代谢酶(脏器移植患者，可选择性检测)出现腹泻

17、的风险，cc基因型最高， cg其次，gg基因型最低。预测霉酚酸酯的腹泻风险。慢代谢 者的感染风险也较高。94tnf-a(308g>a)肿瘤坏死因子慕因308位点，药物 效应基因(脏器移植患者，选择检测)肾移植患者,aa和ag基因型,移 植后12个月，出现活检证实的急性 排斥反应的风险高。gg棊因型风 险低。他克莫司58cyp3a5*3 (g>a)细胞色素氧化酶3a5的*3型，代谢 酶cyp3a5*3 gg等位基因者,代谢酶 活性降低，可减少用药剂量并注意 副作用的发生。他克莫司疗效和副作用受cyp3a5*3代谢酶影响，代谢快者， 用最大剂量；代谢慢者，药物体内 蓄积，降低剂量，即可

18、达到有效血 药浓度，又可降低副作用。环抱素a58cyp3a5*3 (g>a)细胞色素氧化酶3a5*3型，代谢酶gg基因型(cyp3a5*3/*3)代谢 酶活性降低,药物暴露增加，与ga 和aa型比，需要降低给药剂量并 注意副作用的发生。gg型，按体 重调整剂量，大约比aa型减少 20%, ga型按体重调整剂量，人约 比aa基因型减少15%。可预判环抱素a在肝脏和肠道的代 谢和排泄能力：快者给予正常剂量， 慢者则药物体内蓄积，需适当减低 剂量，一样可以达到有效血药浓度， 并且降低毒副作用发生风险。62abcb1(3435t>c)多耐药基因1的3435位点,药物转 运体预测环砲素a在肝

19、脏和肠道的代谢 和排泄能力，快者给予正常剂量， 慢者，药物体内蓄积，减低剂量， 一样可以达到有效血药浓度，降低 副作用。別噪醇133hla-b*5801白细胞分化抗原b *5801,毒副作 用相关分子阳性者,stevens-johnson综合征/中 毒性表皮坏死松解症风险极高 (or=9.8-580), nj'预测20%-96%的 别嚓醇所致sjs,禁用。预测过敏反应，stevens-johnson综 合征/中毒性表皮坏死松解症风险卡马西平、苯妥因、磷 苯妥因奥卡西平77hla-b*1502tb(c>t)口细胞分化抗原b1502标签位点b,毒副作用风险基因位点77位点，预测77%

20、以上的sjs病例 77 tb的t碱基者，均为 hla-b*1502阳性，使用卡马西平、 苯妥因和磷苯妥因，岀现steven-johnson 综合征(sjs)和表 皮松解综合征的风险非常高，应禁 川卡马西平、苯妥因和磷苯妥因。 预测过敏反应，stevens-johnson综 合征/中毒性表皮坏死松解症风险氯氮卓、氯米帕明、氯 氮平、多塞平、氟西汀、 奥氮平、丙米嗪、去甲 替林、奋乃静、利培酮、 硫利达嗪、文拉法辛、 阿立哌陀、阿米替林06cyp2d6(2850c>t)细胞色素氧化酶2d6 2850位点多 态性，代谢酶判断代谢状态和疗效，指导剂量调 整；pm、im代谢慢，应使用低 剂量；em

21、用正常剂量；um应 换药或加大剂量。08cyp2d6(1000t)细胞色素氧化酶2d6 100位点多态 性，代谢酶10cyp2d6(1758g>a)细胞色素氧化酶2d6 1758位点多 态性，代谢酶【摩硫平58cyp3a5*3 (g>a)细胞色素氧化酶3a5*3型，代谢酶gg棊因型，代谢活性下降，副作 用风险升高，可能需要下调剂量。ga基因型，代谢活性升高。aa型 最高，可能治疗不理想舍曲林01cyp2c19*2(g>a)细胞色素氧化酶2c19*2型，代谢酶um型，换药：pm型，下调起始剂 量50%根据代谢快慢，给出个人适合的剂mo02cyp2c19*3(g>a)细胞色

22、素氧化®§2c19*3型，代谢酶60cyp2c19*17(c>t)细胞色素氧化酶2c19*17型，代谢 酚雌激素33sult1a1(638g>a)磺基转移酶1 al的638位点，代谢酶aa基因型的患者，代谢药物活性 只冇gg型的15%,药物易蓄积， 用药3年后子宫内膜肿瘤和乳腺癌 的风险，比gg基因型咼，or值为 1.80 ga基因型也比gg型高，or胎儿神经管发育异常、习惯性流产、68mthfr(677c>t)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶cc:野生型，酶活性正常；ct突变杂合型，酶活性下降40%；tt突变纯合型，酶活性下降70%。93mthfr(1298

23、a>c)亚甲基卩q红叶酸还原酶，代谢酶aa野生型，酶活性正常；ac突变杂合型，酶活性下降；cc突变纯合型，酶活性明显下降。值为1.4。gg基因型者风险最低。 所以，建议aa和ga基因型者， 适当减少药物剂量。预测代谢快慢，代谢慢者药物易蓄 积，用药3年后子宫内膜肿瘤和乳 腺癌的风险高；代谢快者，风险低。 然而单从外表，无法判断一个人的 代谢快慢，通过基因检测，可以清 楚的看到患者的代谢情况。1、mthfr667正常基因为cc型； ct型，酶活性下降40%,流产 风险增加1.38倍;tt型,酶活 性下降70%,流产风险增加2.54 倍。mthfr 677 t基因型者， 新生儿(24个月)，

24、心理发育指 数比正常孩子低3.5分。2、mthfr 1298正常基因型为aa 型；ac基因型，流产风险增加 1.29倍；cc基因型，流产风险 增加2.23被。3、mthfr 677 t +mthfr 1298 c 的孕妇，流产风险增加2.48倍。4、两个位点组合后，mthfr酶活 性越低，不能提供足够的甲基供体, 风险越人(详见附录3)。可采用叶 酸、vb12等治疗。自闭症27pai-1(4g/5g)纤溶酶原激活物抑制物1,效应分子68mthfr(677c>t)业甲基四蛍叶酸还原酶，代谢酶cc:野生型，酶活性正常；ct突变杂合型，酶活性下降40%； tt突变纯合型，酶活性下降70%。 9

25、3mthfr(1298a>c)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶aa野生型，酶活性正常；ac突变杂合型,1. pai-1正常基因型为5g/5g；2. 5g/4g基因型，发生习惯性流 产或体外受精不着床的风险， 是正常人的34倍；4g/4g基因型，发生习惯性流产或 体外受精不着床的风险，是正常人 的4455倍。1、677 tt基因型孕妇，若不在孕 前及孕中服用甲慕叶酸 wb12wb6等维生素，新生儿患 自闭症的风险，是服用维生素的 同基因型孕妇的4倍。2、两个位点纽合后，mthfr酶活 性越低，不能提供足够的甲基供体, 风险越大cc突变纯合型，酶活性明显下降。孕中和产后抑郁儿童智商基因乙醇68m

26、thfr(677c>t)亚甲基四氢叶酸还原酚，代谢輛cc:野生型，酶活性正常；ct突变杂合型，酶活性下降40%；tt突变纯合型，酶活性下降70%。93mthfr(1298a>c)亚甲基四盘叶酸述原酶，代谢腮aa野生型，酶活性正常；ac突变杂合型，酶活性下降；cc突变纯合型，酶活性明显下降。176dio2(t>c)ii型脱碘酶tt野生型，酶活性正常；tc突变杂合型，酶活性降低；cc突变纯合型，酶活性明显下降, 转化受阻。169c15orf60(g>a)笫i 五号染色体第60开放阅读框gg野生型，正常ga突变朵合型，稍有界常，尚可。aa突变纯合型，左侧人脑丿支质稍 薄，语言

27、功能弱。68mthfr(677c>t)亚甲基四氢叶酸还原他，代谢酶cc:野生型，酶活性正常；ct突变杂合型，酶活性下降40%；tt突变纯合型，酶活性下降70%。 93mthfr(1298a>c)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶aa野生型，酶活性正常；ac突变杂合型，酶活性下降；cc突变纯合型，酶活性明显下降。20aldh2(1510g>a)线粒体乙醛脱氢酶2,代谢酶gg野生型，酶活性正常；ga突变杂合型,转化受阻。aa突变纯合型，酶活性明显下降。转化明显受阻。1、677 tt基因型孕产妇，更容易 发牛:抑郁。补充叶酸有保护作用。2、两个位点结合后，mthfr酶活 性越低，不能提供

28、足够的甲基供体, 风险越大cc基因型的儿童，如果伴有游离甲 状腺素t4水平下降，则智商低于85。8岁前，若给予恰当治疗，则 智商可e常发育。约20%的孩了为cc突变，这些孩了要警惕游离t4 减少。aa纯合子，比ag和gg,左侧大 脑皮质稍薄，导致语言和非语言iq 评分稍低。但不影响总体智商。1、mthfr 677 tt基因型的青少 年(13-18岁),其总体认知能力 仅为4&4分；而mhtfr 677 cc 基因型的孩子，其总体认知能力 则高达55.3分mthfr酶活性受677和1298两个 位点突变影响。综合检测677和 1298两个位点基因突变，才能准确 判断mthfr酶活性。1、

29、aa、ag基因型者，与gg型比, 较易脸部潮红和醉酒。2、aa、ag基因型者，即使喝少量 酒，与饮100克酒精的gg基因正常 者比，他们的肝脏损伤更为严重。2、aa、ag基因型者，由于不能代 谢烟草的乙醛，发生食道癌(上呼 吸消化道uat癌)的风险，较gg 型者高，故aa、ag型者，应戒烟。伏立康哇01cyp2c19*2(g>a)细胞色素氧化酶2c19*2型代谢酶判断代谢状态和疗效，指导剂量调 整。pm、im血药浓度比em高3 倍，抗真菌疗效好，但有出现不良 反应的风险。em血药浓度较低。um血药浓度为em的1/2或更低， 治疗失败风险大，应换药或加大剂 量。02cyp2c19*3(g&

30、gt;a)细胞色索氧化酶2c19*3型代谢酶60cyp2c19*17(c>t)细胞色素氧化酶2c19* 17型代谢酶(此位点，中国人突变率为4%, 可选择有条件的患者检测。更全 面，此位点若突变，为超快代谢， 治疗失败风险大，应换药或加大剂 量。)高血压套餐64agtr1(1166a>c)i型血管紧张素11受体1166位点， 靶点aa基因型冠心病患者，使用acei 类药物治疗，主要心血管事件的风 险降低明显。而ac和cc型，主 要心血管事件的风险较高。226agt (g>a) 血管紧张素原，靶点gg基因型者，对于洛汀新的降压 应答最好，其次是ga, aa基因型 应答鮫差1o3

31、agtr1(573c>t)i型血管紧张素ii受体573位点，靶 点cc基因型患者，使用ii引味普利治 疗，心血管事件风险更高。ct基因 型，风险也较高。tt基因型风险授 低。63adrb1(1165g>c)卩1肾上腺素受体，靶点房颤患者,cc型(arg389)患者,需 要较高剂量；cc型与gg型比，需 要较高剂量(阿替洛尔92 mg vs. 68 mg)。124nppa-as1(a >g) 利钠肽aaa基因型，与ag和gg基因型比， 对氨氯地平治疗的应答较好，心血 管事件发生率较低。1o7add1(1378g>t)a内收蛋白1 (gly460tip)位点， 药物效应相关

32、基因1、tt基因型，使用利尿剂，与 gg型相比，降压效果更好，心 梗发生率低。2、gt基因型，使用利尿剂，与 gg型相比，降压效果更好，心 梗发生率低。gg基因型，使用利尿剂，与gt和 tt型相比，降压效果较不理想，心 梗发生率较高。高血压套餐位点：1o7add1(1378g>t) 124nppa-as1(a>g) 63adrb1(1165g>c)1o3agtr1(573c>t)226agt (g>a) 64agtr1(1166a>c)高血压套餐，包含的药物：ace-1 类药物（依那普利、苯那普利、地拉 普利、赖诺普利、培喙普利等）， 苯那普利（洛汀新）培味

33、普利、阿 替洛尔、卡维地洛、地尔硫卓、维 拉帕米、美托洛尔、布新洛尔、洛 沙坦、坎地沙坦、利尿剂（氢氯曝 嗪、布美他尼、咲塞米、托拉塞米）、 氨氯地平、检测意义：选择合适每个患者更有 效的降压药，降低并发症。选药更 有依据。磺腺类：格列本關（优 降糖）、格列毗嗪、格列 毗嗪控释片瑞易宁、格 列齐特（达美康）、达美 康缓释片、格列嗪酮糖 适平、格列美關（亚莫 利、力苏平）37tcf7l2（53341c>t）7样转录因子2,药物效应相关基因2型糖尿病患者，cc基因型，对磺 腺类治疗应答故好（包括hbalc和 空腹血糖的降低），其次是ct基因 型，tt型应答较羌。格列齐特39abcc8（410

34、5g>t）atp结合盒c亚家族成员8,药物 受体gg型比tt型基因型，更有效。毗格列酮,罗格列酮44pparg（c>g）过氧化物增殖物激活y受体，药效 相关棊因gg基因型，罗格列酮治疗应答较 好，毗格列爾应答较差。cc基因型， 罗格列酮治疗应答较差，毗格列酮 治疗应答较好。一甲双呱42cllorf65（c>a）第11号染色体的第65个开放阅读框，药效相关基因2型糖尿病患者，cc和ac基因型 对二甲双脈应答比aa型好,hbalc 更明显地降到7%以下。41slc47a1（g>a）溶质载体家族47a1,药物转运体二甲双肌，治疗6个月后，a型比g 型，糖化血红蛋白有效降低。糖

35、尿病神经病变风险225tlr4 (a>g)toll样受体4i型糖尿病者，各种基因型神经病变 发生率约为26%29%。ii烈糖尿病者，aa型，神经病变发 牛率为50.9%； ag和gg型，神经 病变发牛率为26.2%糖尿病药物：磺脈类： 格列本麻（优降糖）、格 列毗嗪、格列毗嗪控释 片-瑞易宁、格列齐特（达 美康）、达美康缓释片、 格列嚨酮糖适平、格列 美腺（亚莫利、万苏平）、 格列齐特、毗格列酮， 罗格列酮、二甲双呱、 糖尿病神经病变风险。37tcf7l2(53341c>t)、39abcc8(4105g>t) 44pparg(c>g) 42cllorfb5(c>a

36、) 41slc47a1(g>a) 225tlr4 (a>g) 126irs1(c>t)罗库漠钱o9abcb1(1236t>c)多耐药基因1的1236位点，药物转 运体tt基因型，在麻醉状态下，比 tc和cc基因型，相同初始和 维持剂量下，起效时间长，恢 复吋间延长。17slco1b1(388a>g)溶质载体冇机阴离了转运体家族1b逮因ag、gg型，恢复时间延长。琥珀酰胆碱24bche (293a>g)丁酰胆碱酯酶293位点，代谢酶琥珀酰胆碱诱导的麻醉，患者 的恢复取决于丁酰胆碱酯酶对 药物的水解。gg基因型者，酶 活性降低30%,自主呼吸的恢复 会明显延迟。美维库鞍(米库氯鞍)24bche (293a>g)丁酰胆碱酯酶293位点，代谢酶美维库鞍诱导的麻醉，患者的 恢复取决于丁酰胆碱酯酶对药 物的水解。gg基|大1型者，酶活 性降低30%,自主呼吸的恢复会 明显延迟。芬太尼、瑞芬太丿g、 阿芬太尼、苏芬太尼157oprm1(118a>g)阿片受体mul的118位点，药物靶 卢gg基因型患者，需要较高的 剂量(可比aa型高20-40%的 剂量)，才能缓解疼痛。227cyp3a4* 1 g(25343c>t) 细胞色索氧化酶3a4 *1gcyp3a4