基因突变公开课课件

1、表现型表现型基因型基因型 + + 环境环境条件条件（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）复习复习: :表现型与基因型的关系表现型与基因型的关系引入引入: :生物体遗传性状的改变就生物体遗传性状的改变就是生物的变异是生物的变异亲代与子代之间、子代与子代之间的相似性。亲代与子代之间、子代与子代之间的相似性。什么是遗传？什么是遗传？什么是变异？什么是变异？亲代与子代之间、子代与子代之间的差异性。亲代与子代之间、子代与子代之间的差异性。可遗传的变异可遗传的变异：不可遗传的变异：不可遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组仅仅由环境不同引起，仅仅由环境不同引起，遗传物质

2、没遗传物质没有改变，有改变，不能进一步遗传给后代。不能进一步遗传给后代。由于由于生殖细胞中生殖细胞中遗传物质发生了遗传物质发生了改变改变，其后代将，其后代将继承这种改变继承这种改变生物变异的类型生物变异的类型: :表现型表现型基因型基因型环境环境（不遗传的变异）（不遗传的变异）诱因诱因（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）判断：判断：仅环境因素引起的变异仅环境因素引起的变异一定不能一定不能遗传。遗传。基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因突变基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）资料资料1：“爱美

3、之心，人皆有之爱美之心，人皆有之”随着整容医疗水随着整容医疗水平的的日臻完善，人们可以根据自己的喜好，平的的日臻完善，人们可以根据自己的喜好，“制造制造”美丽，雕塑形体。美丽，雕塑形体。“人造美女人造美女”结婚后结婚后所生的孩子一定会像她一样的美丽吗？为什么呢？所生的孩子一定会像她一样的美丽吗？为什么呢？中国第一位人造美女中国第一位人造美女想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？异现象的发生？这种变异性状这种变异性状能遗传给子代吗？为什么能遗传给子代吗？为什么?分析：分析：是环境因素引起的是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有，自身的遗

4、传物质没有改变。改变。甘蓝甘蓝3.5kg3.5kg7kg7kg拉萨拉萨3.5kg3.5kg北京北京资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5kg，当，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达球可重达7kg左右。但再引回北京后，叶球又只有左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5kg。红花的后代变成了蓝紫色红花的后代变成了蓝紫色上述变异性状的后代上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发生了改变。遗传物质发生了改变。蓝紫色花的后代仍是蓝紫色蓝紫色

5、花的后代仍是蓝紫色第1节基因突变第1节基因突变本节知识目标本节知识目标1.1.概述基因突变的概念。概述基因突变的概念。2.2.阐明基因突变的机理和类型。阐明基因突变的机理和类型。3.3.说出引起基因突变的因素。说出引起基因突变的因素。4.4.举例说明基因突变的特点。举例说明基因突变的特点。5.5.概述基因突变的意义及在育种方面的概述基因突变的意义及在育种方面的应用应用 镰刀型贫血症是一种遗传病。正常人的红镰刀型贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是细胞是中凹的圆饼状，中凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却成的红细胞却成弯曲的镰刀状，弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易这样

6、的红细胞容易破裂引起破裂引起溶血性贫血，溶血性贫血，甚至造成死亡。甚至造成死亡。正常型红细胞正常型红细胞 镰刀型红细胞镰刀型红细胞什么原因导致这种症状的产生的呢？什么原因导致这种症状的产生的呢？基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸 ( (正常正常) ) 缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸 ( (异常异常) )正常血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白第正常血红蛋白第6位上的位

7、上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。g a ac t t谷氨酸缬氨酸dnamrna氨基酸蛋白质正常异常突变g aauatg ag ac t第第6 6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的原因取代的原因是什么是什么？直接原因at替换ta根本原因谷氨酸缬氨酸 镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对被替换引起的一种遗传病（常隐）。病因：相应相应性状性状的改变的改变相应相应蛋白质蛋白质的改变的改变相应相应氨基酸氨基酸的改变的改变mrnamrna分子中的分子中的碱基碱基发生变化发生变化dnadna分子中的分子中的碱基对碱基对发生变化发生变化具体变化过程具体变化过程: :替换替换增添增添缺失缺失

8、a t c c g ct a g g c g c c g c g g c g at ta c c g c g g c g at ta at a c c g c t g g c g dna片段片段碱基对的碱基对的增添增添、缺缺失失或或替换替换，都会改，都会改变基因的结构。变基因的结构。a t c c g ct a g g c g c c g c g g c g 除了碱基的除了碱基的替换替换以外，基因的碱基序列还以外，基因的碱基序列还可以发生哪些变化也会导致血红蛋白异常？可以发生哪些变化也会导致血红蛋白异常？1 1、概念概念： dnadna分子中分子中碱基对发生碱基对发生_、_或或_，而引起的，而

9、引起的_的改变的改变 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构一、基因突变一、基因突变有丝分裂的有丝分裂的间期、间期、减数第一次分裂的减数第一次分裂的间期间期常常发生在发生在dna复制复制时期时期2、时间：时间：一个基因突变成它的一个基因突变成它的等位基因等位基因3、基因突变的结果、基因突变的结果基因突变是基因突变是新基因产生新基因产生的途径，是生物的途径，是生物变异的变异的根本来源根本来源, ,为为生物进化生物进化提供了提供了原始原始材料材料. .4、基因突变的意义、基因突变的意义引发生物变异引发生物变异 1 1、基因突变发生在信息流动的哪个环节中？、基因突变发生在信息流动的哪个环节中？ 2

10、 2、未分化的细胞和高度分化的细胞相比，哪、未分化的细胞和高度分化的细胞相比，哪一类细胞发生基因突变的可能性更大呢？一类细胞发生基因突变的可能性更大呢？ 思考：思考：未分化的细胞未分化的细胞dnadna 3 3、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？ 碱基对的替换碱基对的替换探究探究 ：基因突变对蛋白质的影响基因突变对蛋白质的影响 发生一个碱基对的替换不一定会导致蛋白质的改变(密码子有简并性)结论1：a a c a g g t t at t g t c c a a t基因转录链mrnaa a c a g g u u aa a c a g g u u a 发生

11、一个碱基对的缺失、增添会导致mrna中多个密码子的改变，必定导致蛋白质结构改变 可能导致终止密码子提前出现，翻译就提前终止，则合成的多肽链变短。结论2：结论3：结论4：还可能在原始mrna序列上正好 增加或减少一个密码子。探究 ：基因突变对蛋白质的影响4、基因突变一定会引起生物性状的改变吗？、基因突变一定会引起生物性状的改变吗？ 发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或内含发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或内含子内，不引起性状的改变子内，不引起性状的改变 突变后形成的突变后形成的mrna上的密码子与突变前决定同一种上的密码子与突变前决定同一种氨基酸（简并性）氨基酸（简并性） 显性纯合

12、子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（aaaa）5 5、基因突变一定会引起性状的改变吗？、基因突变一定会引起性状的改变吗？ 一定会引起遗传信息的改变吗？一定会引起遗传信息的改变吗？一定不一定增增添添缺缺失失改改变变自然突变：自然突变：自然自然条件下条件下dnadna偶尔偶尔复制错误复制错误例如：例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。果蝇的白眼，水稻的矮秆等。诱发突变：诱发突变：物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率x x射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等二、引起基因突变的因素二、引起基因突变的因素夏季涂

13、抹防晒霜夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素物理因素物理因素化学因素化学因素少吃烧烤和油炸食品少吃烧烤和油炸食品化学因素化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？变的可能，从而防止细胞癌变？接种乙肝疫苗接种乙肝疫苗生物因素生物因素三、基因突变的特点三、基因突变的特点 从以下图片，你能归纳出基因突变的什从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？么特点吗？白眼果蝇白眼果蝇白化苗白化苗短腿的安康羊短腿的安康羊基因突变的特点基因突变的特点

14、1：普遍性普遍性 白色皮毛牛犊白色皮毛牛犊5105人类软骨发育不全人类软骨发育不全3.5106小鼠的粉红色眼小鼠的粉红色眼110玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因4105果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因突变率突变率基基 因因基因突变的特点基因突变的特点2：低频性低频性（10-8 10-5）（rna突变频率高于突变频率高于dna）基因突变的特点基因突变的特点3：少利多害性少利多害性思考：基因突变中，有利突思考：基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？变多，还是有害突变多？任何一种生物都是长期进化过程的产物，任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。白化病

15、患者白化病患者有害的基因突变有害的基因突变白化玉米苗白化玉米苗畸形的雏鸭畸形的雏鸭人类的多指人类的多指 高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株大南瓜大南瓜太空椒（左）太空椒（左）有利的基因突变有利的基因突变植物的个体发育：植物的个体发育：性成熟的植株性成熟的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶的植株具根茎叶的植株分化出花芽的植株分化出花芽的植株受精卵受精卵 发生在发生在个体发育的任何时期个体发育的任何时期，生物，生物体的体的任何部位任何部位。可以发生在细胞内的不。可以发生在细胞内的不同同dnadna分子上、同一分子上、同一dnadna分子的不同部位。分子的不同部位。基因突变的特点基因突变的特点4：随机

16、性随机性花芽在分化时发生基因突变花芽在分化时发生基因突变1.1.在生物的个体发育过程中，基因突变发生的在生物的个体发育过程中，基因突变发生的时期越早，时期越早，该生物体该生物体表现突变部位的范围表现突变部位的范围越大越大还是越小？还是越小？2.基因突变可能发生在哪些细胞中？基因突变可能发生在哪些细胞中？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。一般不能传给后代（通过营养生殖也可一般不能传给后代（通过营养生殖也可传给后代。）传给后代。）可以通过受精作用直接传给后代可以通过受精作用

17、直接传给后代体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞基因突变的特点基因突变的特点5：不定向性（多向性）、可逆性不定向性（多向性）、可逆性aa aa 显性突变显性突变aaaa隐性突变隐性突变w(红眼红眼)白眼白眼w血红眼血红眼wb1象牙眼象牙眼wi樱红眼樱红眼wc杏红眼杏红眼wa伊红眼伊红眼wc浅黄色眼浅黄色眼wb微色眼微色眼wt蜜色眼蜜色眼wh珍珠眼珍珠眼wp珊瑚色眼珊瑚色眼w自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5- - 1010-8-8( (打破对环境的适应性打破对环境的适应性) )多数有害多数有害, ,少数有利少数

18、有利1 1普遍性普遍性: :4 4随机性随机性: :2 2低频性低频性: :3 3少利多害性：少利多害性：5 5不定向性、可逆性：不定向性、可逆性：a aa a1 1或或a aa a2 2等位基因是如何产生的？等位基因是如何产生的？a=a1a=a1或或a=a2a=a2三、基因突变的特点三、基因突变的特点想一想想一想基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。不矛盾。因为一个基因的突变频率虽然很低，但因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群中个体数可以很多，一个细胞一个种群中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。中也有许多基因。 这种看法不正确。对于生物个体而言，

19、发生自这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对于生物的进化有重要意义。有利突变，对于生物的进化有重要意义。因此，基因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。因突变能够为生物进化提供原材料。四、四、 人工诱变在育种上的应用人工诱变在育种上的应用 我国自1987年以来，成功地利用返回式卫星进行了多次农作物科学培育实验。这种进入太

20、空又返回地面的太空种子，经历了种种遗传变异后培育出的各种稻麦、蔬菜，不仅品质好，而且产量高，农作物产量可提高8%20%，水稻蛋白质含量提高12%，青椒的维生素c含量提高5%。实例1 1、太空种子为什么会发生变异呢？依据什么原理？、太空种子为什么会发生变异呢？依据什么原理？2 2、太空种子发生的变异都是我们需要的吗？为什么？、太空种子发生的变异都是我们需要的吗？为什么？3.3.人工诱变育种有什么优缺点？人工诱变育种有什么优缺点？诱变育种诱变育种概念：概念：利用利用物理因素物理因素或或化学因素诱导化学因素诱导生物发生物发生基因突变，然后从变异后代选育新品种。生基因突变，然后从变异后代选育新品种。原

21、理：原理：基因突变基因突变优点：优点：提高变异频率，加速育种进程，提高变异频率，加速育种进程， 创造人们需要的变异类型创造人们需要的变异类型缺点：缺点： 成功率低成功率低, ,方向难控制，有利方向难控制，有利 个体往往不个体往往不 多，需大量处理材料（盲目性）多，需大量处理材料（盲目性）实例：实例：青霉素高产菌株青霉素高产菌株“黑农五号黑农五号”大豆大豆“原丰早原丰早”水稻水稻基因突变基因突变一、定义：一、定义： dna分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失，分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。而引起的基因结构的改变。二、时间及结果二、时间及结果三、原因三、原因 自然突

22、变自然突变 人工诱变：人工诱变：四、特征四、特征 频率低、不定向、随机性、普遍性、大多有害频率低、不定向、随机性、普遍性、大多有害五、意义五、意义 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原材料。为生物的进化提供了原材料。六六、人工、人工诱变育种诱变育种物理、化学、生物因素物理、化学、生物因素本节小结dna dna复制复制碱基对替换、增添、缺失脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变基因结构改变遗传信息改变产生等位基因差错差错引起内因：碱基变化内因：碱基变化 物理因素物理因素外因外因 化学因素化学因素 生物因素生物因素原因原因实质实质结果

23、结果课课 堂堂 练练 习习1. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是的后代全部开白花，出现这种现象的原因是( ） a. 自然杂交自然杂交 b. 自然选择自然选择 c. 基因突变基因突变 d. 基因重组基因重组c2. (10年海南年海南)下图中，基因下图中，基因a与与a1a2a3之间的关系，不能表现的是之间的关系，不能表现的是 ( )a. 基因突变是不定向的基因突变是不定向的 b. 等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果c

24、. 正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化d. 图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律aa1a2a3d在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是（）（）致使（致使（ )基因基因 基因基因 基因基因某化合物某化合物酶酶酶酶酶酶鸟氨酸鸟氨酸瓜氨酸瓜氨酸精氨酸精氨酸6. 下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：如果酶如果酶和酶和酶正常，酶正常，酶活性丧失则能否合成活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨酸鸟氨酸和精氨酸? (

25、）原因是（原因是（)基因基因发生突变，酶发生突变，酶缺乏缺乏不能形成精氨酸不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶酶失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。此精氨酸的合成缺乏原料。练练 一一 练练5 5、右图是人类镰刀型细胞贫血症病因图解，请据图回答：、右图是人类镰刀型细胞贫血症病因图解，请据图回答：g a ag a ac t tc t tdnadnag t ag t ac a tc a trnrna ag a ag a a氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸血红蛋白血红蛋白正常正常异常异常（1 1） 是是 过程，发生于细过程，发生于

26、细 胞胞 中；是中；是 过程，过程， 发生于细胞发生于细胞 中。中。（2 2）是发生了差错的）是发生了差错的 过程，过程， 即突变。此过程发生在细胞即突变。此过程发生在细胞 分裂的分裂的 期。期。（3 3）的碱基序列为）的碱基序列为 ； 的名称为的名称为 _。（4 4）此病患者常出现溶血甚至）此病患者常出现溶血甚至 死亡现象；但人群中此病死亡现象；但人群中此病 患者很少。这体现了基因突变的患者很少。这体现了基因突变的 _与与 _之特点。之特点。（5 5）造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是）造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是dnadna中中 碱基由碱基由 变成变成。转录转录核核翻译翻译质质复制复制间间guagua缬氨酸缬氨酸多害性多害性低频性低频性cttcttcatcat卷发双眼皮卷发双眼皮直发单眼皮直发单眼皮aabbaabbaabbaabbab,ab ab,ab ab,abab,abaabbaabb显性：直发显性：直发a a，双眼皮，双眼皮b b减数分裂，基因重组减数分裂，基因重组减数分裂，基因重组减数分裂，基因重组二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念: :在生物进行在生物进行有性有性生殖过程中生殖过程中, ,控制不同性状的控制不同性状的基因的自由组合基因的自由组合. .2 2、类型、类型: :非同源染色体上的非等位基因的自由组合非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上