遗传学第一章绪论

1、第一节第一节 遗传学的涵义遗传学的涵义第二节第二节 遗传学的发展遗传学的发展第三节第三节 遗传学的应用遗传学的应用一遗传学的定义一遗传学的定义 遗传学（遗传学（genetics）：研究生物遗传与）：研究生物遗传与变异规律的科学。变异规律的科学。 现代遗传学：研究基因的结构、功能及现代遗传学：研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。其变异、传递和表达规律的学科。 遗传与变异的关系遗传与变异的关系 现代遗传学现代遗传学=基因学基因学二遗传学的研究内容二遗传学的研究内容 各类生物基因组的结构与功能各类生物基因组的结构与功能 基因的结构与功能基因的结构与功能 基因的传递方式与规律基因的传递

2、方式与规律 基因变异的类型、规律及其分子机制基因变异的类型、规律及其分子机制 基因表达的规律及其调控的分子机制基因表达的规律及其调控的分子机制一诞生（一诞生（1865-1910）1、起源于早期人类的育种实践、起源于早期人类的育种实践（1）拉马克（）拉马克（Lamarck J.B.，1744-1829） 环境条件改变是生物变异的根本原因环境条件改变是生物变异的根本原因 用进废退学说和获得性遗传学说用进废退学说和获得性遗传学说 如长颈鹿的颈如长颈鹿的颈家鸡的翅膀家鸡的翅膀（2） 达尔文（达尔文（Darwin C.，18091882） 研究遗传变异和生物进化的关系研究遗传变异和生物进化的关系 185

3、91859年年发表发表物种起物种起源源一书，提出自然选一书，提出自然选择和人工选择的进化学择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单说，认为生物是由简单复杂、低级复杂、低级高级逐高级逐渐进化的。渐进化的。 承认获得性遗传的一承认获得性遗传的一些论点，并提出些论点，并提出“泛生泛生论论”假说。假说。种质连续论：种质在世代间连续相传种质连续论：种质在世代间连续相传支持选择理论支持选择理论否认用进废退和一切获得性遗传否认用进废退和一切获得性遗传18341914 著名的切老鼠著名的切老鼠尾巴实验：连尾巴实验：连续续22代切割老代切割老鼠尾巴鼠尾巴（1）孟德尔的颗粒式遗传因子理论）孟德尔的颗粒式遗传因子理

4、论（1865年）年）性状遗传是受细胞里的遗传性状遗传是受细胞里的遗传因子控制的；因子控制的；遗传因子在体细胞中成对存遗传因子在体细胞中成对存在，在性细胞中成单存在；在，在性细胞中成单存在；成对的遗传因子在形成配子成对的遗传因子在形成配子过程彼此分离，而不成对的过程彼此分离，而不成对的遗传因子可自由组合。也就遗传因子可自由组合。也就是分离定律和自由组合定律。是分离定律和自由组合定律。Mendel G.J.，18221884（2）孟德尔定律的重新发现）孟德尔定律的重新发现 荷兰荷兰 德弗里斯（德弗里斯（de Vris H.de Vris H.）月见草）月见草 德国德国 柯伦斯（柯伦斯（Corren

5、s C.Correns C.) ) 玉米玉米 奥地利奥地利 丘歇马克（丘歇马克（von Tschermak E.von Tschermak E.) ) 豌豆豌豆1900年年 3 3个人的论文均刊登在个人的论文均刊登在德国植物德国植物学会杂志学会杂志上，这就是遗传学史上的孟德上，这就是遗传学史上的孟德尔定律的重新发现，宣告遗传学的诞生。尔定律的重新发现，宣告遗传学的诞生。（3）1905年，英国学者贝特森年，英国学者贝特森（Bateson W.）用）用Genetics命名遗传学命名遗传学其先后提出等位基因（其先后提出等位基因（allele）纯合体（纯合体（homozygous）杂合体（杂合体（he

6、terozygous）上位基因（上位基因（epistatic genes）等概念等概念 ，并首先发现了连锁，并首先发现了连锁遗传的现象。遗传的现象。Bateson W.184819351901-1903年年连续出版连续出版突变论突变论，认为，认为新物种的形成并非想达尔文主义者所设想新物种的形成并非想达尔文主义者所设想的那样是在自然选择作用下慢慢累积微小的那样是在自然选择作用下慢慢累积微小变异的结果，而是通过一次变异突然形成变异的结果，而是通过一次变异突然形成的；自然选择不是对个体变异发挥作用，的；自然选择不是对个体变异发挥作用，而是在更高的层次上发挥作用，是在突变而是在更高的层次上发挥作用，是

7、在突变产生新种后，决定它们是否能够生存下去产生新种后，决定它们是否能够生存下去还是被淘汰。还是被淘汰。（1910-1940）当时对细胞学和胚胎学已经有了很大发展，当时对细胞学和胚胎学已经有了很大发展，对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂过程中染色体的行为有了较深入及细胞分裂过程中染色体的行为有了较深入的认识。此时期研究工作的主要特征：将孟的认识。此时期研究工作的主要特征：将孟德尔遗传规律与细胞学研究相结合，研究个德尔遗传规律与细胞学研究相结合，研究个体水平转移到细胞水平，建立了染色体遗传体水平转移到细胞水平，建立了染色体遗传学说。主要代表性工作

8、有：学说。主要代表性工作有： 1903年年，Boveri T. (1862-1915)和和 Sutton W.S. ( 1877-1916) 根据各自的研究，认为孟德尔根据各自的研究，认为孟德尔“遗传因子遗传因子”与配子形成和受精过程中的染色与配子形成和受精过程中的染色体行为具有平行性，同时提出了遗传的染色体体行为具有平行性，同时提出了遗传的染色体学说，认为孟德尔的遗传因子位于染色体上，学说，认为孟德尔的遗传因子位于染色体上，这个从细胞学研究得出的结论，圆满地解释了这个从细胞学研究得出的结论，圆满地解释了孟德尔遗传现象。孟德尔遗传现象。 1896 年年美国的美国的Wilson E.B. 发表发

9、表了了发育和遗传中的细胞发育和遗传中的细胞一书，一书，已清楚地勾画出了细胞遗传和遗已清楚地勾画出了细胞遗传和遗传的染色体理论的初步轮廓。传的染色体理论的初步轮廓。1909年年，丹麦的，丹麦的Johannsen W.L.(1859-1927)用用Gene代替遗传因子，首先提出了基因型代替遗传因子，首先提出了基因型和表现型概念。和表现型概念。1909年年，Janssen F.A.观察到染色体在减数观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为重组行为提供了可分裂时呈交叉现象，为重组行为提供了可见的表现形式，为解释基因连锁现象提供见的表现形式，为解释基因连锁现象提供了基础。了基础。 1910年年，美国遗传学

10、家，美国遗传学家Morgan T.H. (18661945) 和他的学生以果蝇为实验材料，和他的学生以果蝇为实验材料，发现发现了基因的连锁和互换规律、性别决定和伴性了基因的连锁和互换规律、性别决定和伴性遗传的机理等。遗传的机理等。1926年年，出版了，出版了基因论基因论，系统地阐述了遗传学在细胞和染色体水平上系统地阐述了遗传学在细胞和染色体水平上的基因理论，极大地丰富和发展了孟德尔学的基因理论，极大地丰富和发展了孟德尔学说，使遗传学获得了前所未有的大发展说，使遗传学获得了前所未有的大发展基因学说主要内容：基因学说主要内容：u 种质种质(基因基因)是连续的遗传物质；是连续的遗传物质；u基因在染色

11、体上呈直线排列，是染色体上基因在染色体上呈直线排列，是染色体上的遗传单位，稳定性很高，能自我复制和发的遗传单位，稳定性很高，能自我复制和发生变异；生变异；u 在个体发育中，一定的基因在一定条件下，在个体发育中，一定的基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程，体现出相应的遗传控制着一定的代谢过程，体现出相应的遗传特性和特征表现；特性和特征表现；u生物进化的材料主要是基因及其突变。生物进化的材料主要是基因及其突变。是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。历史时期的巨大成就。 1927年年Muller H.T.和和Stadler L.T.采用采用

12、X-射射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功，线，分别诱发果蝇和玉米突变成功，证实证实了基因和染色体的突变不仅在自然情况下了基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生，且用产生，且用X射线处理也会产生大量突变，射线处理也会产生大量突变，从而开辟了辐射遗传学方向。从而开辟了辐射遗传学方向。 1937年年美国学者美国学者Blakeslee A.F.利用秋水仙利用秋水仙素诱导多倍体，开始了人工诱发多倍体育素诱导多倍体，开始了人工诱发多倍体育种研究。种研究。基因基因是一个抽象的遗传因子，既是功是一个抽象的遗传因子，既是功 能单位，又是重组单位和突变单位能单位，又是重组单位和突变单位数量遗传学与群体遗传学数量遗传

13、学与群体遗传学u1909年年丹麦丹麦Johannsen W.L.发表了发表了“纯系学纯系学说，同年瑞典遗传学家说，同年瑞典遗传学家Nilsson-Ehle H.提出提出“多基因假说多基因假说”；这两个理论的建立，标志着数；这两个理论的建立，标志着数量遗传学的诞生。量遗传学的诞生。u 经典群体遗传学最早起源于经典群体遗传学最早起源于1908年年英国数学家英国数学家Hardy G.H.和德国医学家和德国医学家Weinberg W.各自各自独立提出的遗传平衡定律，即独立提出的遗传平衡定律，即Hardy- Weinberg遗传平衡定律，以后英国数学家遗传平衡定律，以后英国数学家Fisher R. A、

14、遗传学家遗传学家Haldane J.B.S.和美国遗传学家和美国遗传学家Wright S.等等建立了群体遗传学的数学基础及相建立了群体遗传学的数学基础及相关计算方法，从而初步形成了群体遗传学理论体关计算方法，从而初步形成了群体遗传学理论体系系 。三生化与微生物遗传学时期三生化与微生物遗传学时期 （19411953）这一时期，由于微生物遗这一时期，由于微生物遗传学和生化遗传学研究的传学和生化遗传学研究的广泛开展，使工作进入微广泛开展，使工作进入微观层次，其主要特征是以观层次，其主要特征是以微生物为研究对象，采用微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的生化方法探索遗传物质的本质及其功能，为遗传

15、物本质及其功能，为遗传物质化学本质及基因功能奠质化学本质及基因功能奠定了初步的理论基础。定了初步的理论基础。 “一个基因一种酶一个基因一种酶”理论的提出与修订理论的提出与修订 1941年年 美国遗传学家美国遗传学家Beadle G.W.和生化学和生化学家家Tatum E.L. 粗糙脉孢菌生化突变型粗糙脉孢菌生化突变型 后修后修正为正为“一个基因一种多肽一个基因一种多肽” 遗传物遗传物质化学质化学本质的本质的揭示揭示1944年年美国的美国的Avery等人，肺炎双等人，肺炎双球菌体外转化实验球菌体外转化实验1952年年Hershey等人，同位素示踪等人，同位素示踪法噬菌体侵染细菌实验法噬菌体侵染细

16、菌实验1956年年Frankel-Conrat等人，烟等人，烟草花叶病毒拆合实验草花叶病毒拆合实验四分子遗传学时期四分子遗传学时期 （1953年以后）年以后）Watson J.D. 和和Crick F.H.C. 于于1953年年提出了提出了DNA的双螺结构模型，阐的双螺结构模型，阐明了明了DNA的结构，复制和的结构，复制和遗传物质如何保持世代连遗传物质如何保持世代连续的问题，标志了分子遗续的问题，标志了分子遗传学的诞生（传学的诞生（Molecular genetics ）。）。 Monod J. 和和Jacob F. 于于1961年年提出大提出大肠杆菌肠杆菌“乳糖操纵子乳糖操纵子”学说，证明基

17、因学说，证明基因是在特定的遗传调控下进行表达的。获是在特定的遗传调控下进行表达的。获诺贝尔奖。诺贝尔奖。1969年年，Shapiro J. 从大肠从大肠杆菌中分离到乳糖操纵子，并可在离体杆菌中分离到乳糖操纵子，并可在离体条件下表达。条件下表达。 此后此后 三联体密码破译，中心法则的提出，三联体密码破译，中心法则的提出，重叠基因、断裂基因、转座基因发现、重叠基因、断裂基因、转座基因发现、人工分离和合成新的基因技术日益成熟，人工分离和合成新的基因技术日益成熟，基因工程技术的应用，人类基因组计划基因工程技术的应用，人类基因组计划的完成，后基因组时代的完成，后基因组时代 遗传学发展：遗传学发展：整体水

18、平整体水平 细胞水平细胞水平 分子水平；分子水平；宏观宏观 微观；微观；染色体染色体 基因；基因；逐步深入到研究遗传物质结构和功能。逐步深入到研究遗传物质结构和功能。 遗传学发展的新动态遗传学发展的新动态u基因组学基因组学(genomics) u后基因组学后基因组学u蛋白质组学蛋白质组学(Proteomics)u生物信息学生物信息学(Bioinformatic) 定义为分子生物学和计算生物学的交叉定义为分子生物学和计算生物学的交叉. 包含三个重要的内容包含三个重要的内容: (1) 基因组信息学基因组信息学; (2)蛋白质的结构模拟蛋白质的结构模拟; (3)药物设计药物设计. （二）从研究内容上

19、划分二）从研究内容上划分 发育遗传学、行为遗传学、辐射遗传学、发育遗传学、行为遗传学、辐射遗传学、免疫遗传学、医学遗传学、临床遗传学免疫遗传学、医学遗传学、临床遗传学 （三）从研究对象上（三）从研究对象上划划分分 人类遗传学、微生物遗传学、植物遗传学、人类遗传学、微生物遗传学、植物遗传学、动物遗传学动物遗传学 理论研究中的应用理论研究中的应用u1.1.在揭示生命本质的研究中具重要意义在揭示生命本质的研究中具重要意义u2.2.遗传学的发展为探索生物进化提供了重遗传学的发展为探索生物进化提供了重要的理论基础要的理论基础u3.3.遗传学的发展，大大推动了生物学其他遗传学的发展，大大推动了生物学其他分支学科的发展分支学科的发展u4.4.遗传学的发展为社会科学提供了丰富的遗传学的发展为社会科学提供了丰富的自然科学内容自然科学内容遗传学与农牧业遗传学与农牧业1、