第五章生物的变异

1、第五章第五章 生物的变异生物的变异 非遗传变异：来自环境的一般影响。包括营养、光温非遗传变异：来自环境的一般影响。包括营养、光温 激素、机械和人为因素等。激素、机械和人为因素等。变异变异 基因重组（自由组合与连锁交换）基因重组（自由组合与连锁交换） 可遗传变异：可遗传变异： 染色体结构变化染色体结构变化 染色体畸变染色体畸变 遗传物质遗传物质 染色体数目变化染色体数目变化 的改变：的改变： 细胞核基因突变细胞核基因突变 基因突变基因突变 细胞质基因突变细胞质基因突变第六章第六章 染色体变异（染色体变异（1）Chromosome Variation (Part 1)n第一节 染色体结构变异n第二

2、节 染色体数目变异第一节 染色体结构的变异n目录染色体结构变异的概述染色体结构变异类型染色体结构变异的诱发染色体结构变异的应用 染色体结构变异的概述一、变异的原因 内因：营养、温度、生理等异常的变化 外因：物理诱变因素和化学药剂等 二、染色体结构变异种类 根据染色体断裂的数目、位置和断裂端是否连接以及连接方式的不同，可把染色体结构变异分为以下四种：缺失、重复、倒位、易位。 染色体结构变异的概述三、染色体结构变异大多对生物有害，但结构变异对生物进化有一定的影响，主要表现；以下几个方面：1、核型的改变；2、形成新的连锁群；3、增加或减少染色体上的个别基因。 染色体结构变异类型n一、缺失n二、重复n

3、三、倒位n四、易位缺失(deficiency)v1、缺失的概念与类型：染色体丢失了一个区段。顶端缺失(terminal deficiency)中间缺失(interstitial deficiency)n相关术语缺失染色体缺失杂合体(deficiency heterozygote)缺失纯合体(deficiency homozygote) 缺失的形成2、缺失的细胞学特征缺失染色体的联会断裂融合桥n顶端缺失的形成(断裂)n复制n姊妹染色单体顶端断头连接(融合)n有丝分裂后期桥(桥)n新的断裂3、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片顶端缺失 有丝分裂出现 断裂融合桥结

4、构 减数分裂 有未配对的游离区段中间缺失缺失环 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈4、缺失的遗传效应n缺失区段上基因丢失导致基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因间排列位置关系改变。n影响缺失对生物个体危害程度的因素缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。n缺失纯合体致死或半致死n缺失杂合体缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。缺失杂合体的假

5、显性现象McClintock 1940 重复重复(duplication)v1.1.重复重复的概念与的概念与类型：类型：染色体多了自己的染色体多了自己的某一区段。某一区段。顺接重复顺接重复(tanden duplication) 反接重复反接重复(reverse duplication) 重复的形成重复的形成同源染色体非姐妹染色单同源染色体非姐妹染色单体间的不等交换而造成体间的不等交换而造成n相关术语相关术语重复染色体重复染色体重复杂合体重复杂合体(duplication heterozygote)重复纯合体重复纯合体(duplication homozygote) 重复的类别 重复的形成 同

6、源染色体的不等交换同源染色体的不等交换2、重复的细胞学鉴定、重复的细胞学鉴定重复环重复环染色体末端不配对突出染色体末端不配对突出果蝇唾腺染色体的重复环果蝇唾腺染色体的重复环注意：注意：重复环与缺失环的区分重复环与缺失环的区分当重复区段很短当重复区段很短重复纯合体重复纯合体 重复的细胞学特征3、重复的遗传效应、重复的遗传效应n重复对个体综合表现的影响重复对个体综合表现的影响重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系会影响个体的生活力会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的影响的程度与重复区段的大小有关大小有关)降低基因间的重组率降低基因间的重组率n剂量

7、效应剂量效应(dosage effect)如果蝇眼色遗传的剂量效应如果蝇眼色遗传的剂量效应n位置效应位置效应(position effect)如如果蝇复眼的小眼组成数目的果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应位置效应位置效应的意义位置效应的意义果蝇X染色体上16A区段重复的形成果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应倒位倒位(inversion)v1.倒位倒位的概念与的概念与类型类型臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion) 臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)倒位的形成倒位的形成n相关术语相关术语倒位染色体倒位染色体倒位杂合体倒位杂合体(inversion he

8、terozygote)倒位倒位纯合体纯合体(inversion homozygote)臂内倒位与臂间倒位倒位的形成倒位杂合体的联会倒位杂合体的“倒位圈” 2.2.倒位的细胞学鉴定倒位的细胞学鉴定n倒位杂合体减数分裂前期配对情况倒位杂合体减数分裂前期配对情况倒位区段过长倒位区段过长倒过来配对，其余游离倒过来配对，其余游离倒位区段较短倒位区段较短正常部分配对，其余不配对正常部分配对，其余不配对倒位区段适中倒位区段适中形成倒位圈形成倒位圈n倒位圈内的交换倒位圈内的交换臂间倒位臂间倒位臂内倒位臂内倒位n注意注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特

9、征倒位纯合体无明显细胞学特征倒位杂合体的交换臂内倒位杂合体的交换臂间倒位杂合体的交换臂内倒位形成的“后期 I 桥”3.3.倒位的遗传效应倒位的遗传效应倒位是自然界中物种进化的一个重要因倒位是自然界中物种进化的一个重要因素，因其改变了基因间的连锁关系素，因其改变了基因间的连锁关系降低了连锁基因间的重组率降低了连锁基因间的重组率降低了倒位杂合体连锁基因间的重组率，因降低了倒位杂合体连锁基因间的重组率，因为产生败育配子和不能正常配对为产生败育配子和不能正常配对倒位杂合体的部分不育现象倒位杂合体的部分不育现象 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失

10、染色单体，这类配子是不含重复缺失染色单体，这类配子是不育的育的 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育性状表现就是倒位杂合体部分不育位置效应位置效应易位易位(translocation)v1.易位易位的的类型类型与形成与形成相互易位相互易位(reciprocal translocation)简单易位简单易位(simple translocation)(单向单向)易位的形成易位的形成n相关术语相关术语易位染色体易位染色体易位杂合体易位杂合体(translocation heterozygote)易位易位纯合体纯合体(transl

11、ocation homozygote)易位的形成易位杂合体的联会和分离易位杂合体的联会和分离2.易位的细胞学鉴定易位的细胞学鉴定以相互易位杂合体为例以相互易位杂合体为例n粗线期的十字形配对粗线期的十字形配对n终变期的四体环或四体链终变期的四体环或四体链十字形配对结十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构构发生交叉端化后所形成的大环结构(用用4表表示示)，或链状结构，或链状结构(用用C4表示表示)n中期中期I的的8字形或圆环形字形或圆环形十字形配对结构十字形配对结构的交替式和相邻式分离的交替式和相邻式分离 交替式分离交替式分离 产生可育配子产生可育配子十字形结构十字形结构 交叉端化交叉端化

12、四体环四体环 相邻式分离相邻式分离 产生不育配子产生不育配子果蝇巨型染色体易位图易位杂合体粗线期十字形配对3.易位的遗传效应易位的遗传效应具有位置效应具有位置效应易位杂合体产生半不育的配子易位杂合体产生半不育的配子降低了连锁基因间的重组率降低了连锁基因间的重组率易位片段减小易位片段减小而缩短两基因间的距离；联会的紧密程度降低。而缩短两基因间的距离；联会的紧密程度降低。改变基因间的连锁关系改变基因间的连锁关系变成两个新的连锁变成两个新的连锁群群易位杂合体的易位接合点相当于一个半不育的易位杂合体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因显性基因(T)，而正常染色体与易位接合点相对应的而正常染色体与易位

13、接合点相对应的位点，相当于一个可育的隐性基因位点，相当于一个可育的隐性基因(t)。(举例说明举例说明)易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异。易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异。染色体结构变异的诱发n一、物理因素的诱发 n二、化学因素的诱发 n三、其它因素的诱变 物理因素的诱发物理因素的诱发染色体结构的变异需要相当大的能量，细胞必染色体结构的变异需要相当大的能量，细胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能发生畸须在获得大量的能量以后，染色体才可能发生畸变，辐射就是很好的能源。变，辐射就是很好的能源。能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；能能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；能量较高的

14、辐射（如紫外线、量较高的辐射（如紫外线、射线、射线、射线、射线、射线、中子等）除产生热能和使原子激发外，还射线、中子等）除产生热能和使原子激发外，还能使原子能使原子“电离电离”（ionization），诱发突变。诱发突变。辐射诱发的突变是随机的，无特异性可言，性辐射诱发的突变是随机的，无特异性可言，性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因此，质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不能期目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。望通过一定的辐射处理得到定向的变异。q1.1.电离辐射诱变电离辐射诱变 电离辐射既包括电离

15、辐射既包括射线、射线、射线和中子等粒子射线和中子等粒子辐射，也包括辐射，也包括射线和射线和X X射线等电磁波辐射。最早射线等电磁波辐射。最早使用的使用的是是X X射线，随后主要是用射线，随后主要是用射线（钴射线（钴6060和铯和铯137137是是射线的主要辐射源），中子的诱变效果最好。射线的主要辐射源），中子的诱变效果最好。经中子照射的物体有放射性，人体不能直接接触，经中子照射的物体有放射性，人体不能直接接触，注意防护。注意防护。 X X射线、射线、射线和中子穿透力强，宜外照射；射线和中子穿透力强，宜外照射；射线、射线、射线的穿透力很弱，宜内照射。实际生射线的穿透力很弱，宜内照射。实际生产中只

16、用产中只用射线，射线，射线的辐射原是射线的辐射原是P P3232和和S S3535，尤以尤以P P3232使用较多，一般用浸泡或注射的方法使其渗入体使用较多，一般用浸泡或注射的方法使其渗入体内，在体内放出内，在体内放出射线进行诱变。射线进行诱变。q2.辐射剂量与染色体结构变异频率的关系辐射剂量与染色体结构变异频率的关系 辐射诱变的总趋势是辐射的剂量越大，诱发辐射诱变的总趋势是辐射的剂量越大，诱发的突变率就越高，且呈正比，但与辐射强度无关。的突变率就越高，且呈正比，但与辐射强度无关。 辐射剂量是指单位质量被照射的物质所吸收的辐射剂量是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。能量数值。 辐射强度是

17、指单位时间内照射的剂量数，即剂辐射强度是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。多大，诱发的突变总是保持一定。 化学因素的诱发化学因素的诱发 根据其化学结构和功能的不同可区别为根据其化学结构和功能的不同可区别为q1.1.烷化剂有一个或多个不稳定的烷基烷化剂有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，导致染色体结构变异。常用的烷化色体的结构，导致染色体结构变异。常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯剂有甲基磺酸乙酯E

18、MS，CH3SO2（OC2H5）、硫酸二乙酯硫酸二乙酯DES，SO2（OC2H5）2、乙烯亚胺等乙烯亚胺等。q2.2.碱基类似物的分子结构与基因分子的碱基相似，碱基类似物的分子结构与基因分子的碱基相似，它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入参入DNADNA分子中去，导致突变的发生。常用的碱基分子中去，导致突变的发生。常用的碱基类似物有类似物有5-5-溴尿嘧啶溴尿嘧啶（Bu）、5-5-溴脱氧尿核苷溴脱氧尿核苷（BudR）、2-2-氨基嘌呤氨基嘌呤（AP）等。前两种是胸等。前两种是胸腺嘧啶（腺嘧啶（T T）类似物，后一种是腺嘌呤（类似物，后一种是腺

19、嘌呤（A A）类似类似物。物。 q3.抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素C C等也能诱等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏发染色体结构变异，因其具有破坏DNADNA分子结构分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。用。 化学诱变具有特异性，一定性质的药物能诱化学诱变具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的变异，这使动植物育种中定向地诱发一定类型的变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看到了希望。发和筛选变异看到了希望。 其它因素的诱变其它因素的诱变q1.1.某些病毒也可引起宿主细胞染色体畸某些病毒也可引起宿主细胞染色体畸变，如变，如SV40SV40病毒、病毒、RousRous肉瘤病毒、带状疱肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。疹病毒等。q2.2.生物陈化也会导致染色体畸变，如染生