免疫陷病检测课件

1、一. 概述( (一一) ) 定义定义 因遗传因素或其他原因造成的免因遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育障碍或免疫应答障碍疫系统发育障碍或免疫应答障碍, 从从而导致一种或多种免疫功能不全者称而导致一种或多种免疫功能不全者称免疫缺陷免疫缺陷, 出现临床表现者称免疫缺出现临床表现者称免疫缺陷病陷病( (二二) )免疫系统的功能：免疫系统的功能： 1.免疫防御功能免疫防御功能 2.免疫自稳功能免疫自稳功能 3.免疫监视功能免疫监视功能二二. . 免疫缺陷病的免疫缺陷病的 分类与原因分类与原因造血干细胞造血干细胞淋巴细胞系淋巴细胞系胸腺胸腺腔上囊腔上囊(类囊组织类囊组织)t细胞细胞 ck ctlb细胞

2、细胞 抗体抗体 igg iga igm igd ige粒细胞系粒细胞系巨噬细胞巨噬细胞-ag三三. . 原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病b细胞缺陷细胞缺陷t细胞缺陷细胞缺陷联合免疫缺陷联合免疫缺陷吞噬细胞缺陷吞噬细胞缺陷补体缺陷补体缺陷( (二二) )x x连锁无丙种球蛋白血症连锁无丙种球蛋白血症（brutonbruton病病） 1. 临床表现临床表现： 可无症状或反复发生的呼吸道或胃肠道感染可无症状或反复发生的呼吸道或胃肠道感染 常伴自身免疫性或过敏性疾病常伴自身免疫性或过敏性疾病 给无给无iga的病人注入的病人注入iga可产生抗可产生抗iga抗体，抗体， 再次使用时，可发生严重的过敏反应再

3、次使用时，可发生严重的过敏反应2. 免疫学表现：免疫学表现： 缺乏血清缺乏血清iga，或或iga0.05g/l， igg、igm、igd、ige含量正常含量正常 ( (三三) )选择性选择性igaiga缺陷：缺陷： 胚胎早期第胚胎早期第3,4咽囊发育障碍咽囊发育障碍 1.临床表现：临床表现： 新生儿期即发生不易纠正的低钙抽搐新生儿期即发生不易纠正的低钙抽搐 特殊面容特殊面容:人中短人中短,眼距宽眼距宽,下颌骨发育不良下颌骨发育不良,耳位低耳位低 常伴有先天畸形常伴有先天畸形:食道闭锁食道闭锁,先心病先心病 x线胸片无胸腺阴影线胸片无胸腺阴影 常发生各种细胞内寄生物的感染常发生各种细胞内寄生物的

4、感染, 易发生易发生gvhd 活疫苗接种将发生严重反应活疫苗接种将发生严重反应 ( (五五) ) 先天性胸腺发育不全先天性胸腺发育不全 ( (digeorgedigeorge综合征综合征) )2.2.免疫学表现免疫学表现: 细胞免疫功能低下：外周血淋巴细胞细胞免疫功能低下：外周血淋巴细胞1.2109/l，cd3+细胞细胞10% t细胞增殖反应差或缺如细胞增殖反应差或缺如 型变态反应皮肤试验不能出现阳性型变态反应皮肤试验不能出现阳性 体液免疫功能基本正常或稍有低下体液免疫功能基本正常或稍有低下( (六六) )性联重症联合免疫缺陷病性联重症联合免疫缺陷病 （x-linked scidx-linke

5、d scid） ada在在t细胞内的含量高于细胞内的含量高于b细胞细胞, ada酶缺陷酶缺陷可使脱氧三磷酸腺苷堆积可使脱氧三磷酸腺苷堆积.脱氧三磷酸腺苷有细胞脱氧三磷酸腺苷有细胞毒效应毒效应,抑制抑制t,b细胞增殖分化细胞增殖分化, 表现为淋巴细胞减表现为淋巴细胞减少性联合免疫缺陷。多数病人可出现骨骼系统的少性联合免疫缺陷。多数病人可出现骨骼系统的发育异常：肋骨展宽、脊柱扁平、骨盆畸形。现发育异常：肋骨展宽、脊柱扁平、骨盆畸形。现在试行基因治疗在试行基因治疗( (七七) )伴腺苷脱氨酶（伴腺苷脱氨酶（adaada）缺陷的缺陷的scidscid104103105106pmn细胞内细胞内活菌数活菌数 1 2 3小时小时cgd病人病人正常人正常人四四. . 继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病锡克试验锡克试验: 少量白喉外毒素皮内注射少量白喉外毒素皮内注射局部红肿局部红肿(+) 白喉外毒素毒性未被中和白喉外毒素毒性未被中和该个体血清中无足量白喉抗毒素该个体血清中无足量白喉抗毒素局部无红肿局部无红肿(-) 白喉外毒素毒性被中和白喉外毒素毒性被中和, 该个体血清中有足量白喉抗毒素该个体血清中有足量白喉抗毒素 1.总补体溶血活性（总补体溶血活性（ch 50）测定：提示补体测定：提示补体经典激活途经总的活力。以溶血反应进行经典激活途经总的活力。以溶血反应进行2.旁路溶血活性测定旁路溶血