核子基因无创培训精选.

1、无创产前基因检测深圳市核子基因科技有限公司核子基因，以您的健康为核心！背景简介1无创产前基因检测技术简介2无创产前基因检测技术平台3公司简介4 人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲，共23对，46条。 染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。http:/ 21、18、13-三体综合征是人类最常见的三种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社会造成巨大负担。现代医学对胎儿染色体疾病尚无有

2、效治疗方法，最好的方法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异常并及时采取相应措施。染色体非整倍体疾病临床表现染色体非整倍体疾病临床表现http:/ 产前筛查产前筛查 母血清学筛查母血清学筛查 颈项透明膜厚度筛查颈项透明膜厚度筛查 产前诊断产前诊断 羊水穿刺羊水穿刺 绒毛取样绒毛取样 脐静脉穿刺脐静脉穿刺侵入性诊断方式侵入性诊断方式风险计算风险计算http:/ 6亿个亿个DNADNA片段片段/ /次，全基因组测序只要次，全基因组测序只要1010天天/ /台；台；9090个个DNADNA片段片段/ /次，全基因组测通要次，全基因组测通要5050年年/ /台。台。（20122012年）年）http:/

3、无创产前基因检测（NIPT)是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。http:/ ：以21-三体为例：100 DNA单位 /毫升血浆。其中，95个单位来源于母亲， 5个单位来源于胎儿 。 母亲母亲Chr 21Chr 21：95952=1902=190母体外周血中母体外周血中Chr 21=190+10=200Chr 21=190+10=200通过大规模并行测序，获得分布在每条染色体上的真实的核酸片段数通过大规模并行测序，获得分布在每条染色体上的真实的核酸片段数

4、量，经过计数与比较：量，经过计数与比较： 正常胎儿正常胎儿 或者或者 21-21-三体胎儿三体胎儿 正常胎儿正常胎儿 ChrChr 21 21：5 52=102=10 母亲母亲ChrChr 21 21：95952=1902=190 21-21-三体胎儿三体胎儿 Chr 21 Chr 21：5 53=153=15母体外周血中母体外周血中Chr 21=Chr 21=190+190+15=20515=205无创产前基因检测的优势准确性高于99%；早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚期引产对孕妇造成的伤害；非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风险以及产前诊断引起的并发症；可以同时检测其它染色体异常所需

5、样本量少，只需10毫升母体外周血。检测周期短：只需10个工作日就能出检测报告。孕期各项检测信息图10-13.510-13.5周周早孕期筛查早孕期筛查( (检出率检出率6060% %)中孕期筛查中孕期筛查 (检出率检出率60%)15-2015-20周周16-2216-22周周羊水穿刺羊水穿刺（流产率（流产率0.5-1%0.5-1%）9-119-11周周绒毛取样绒毛取样（流产率（流产率1-5%1-5%） 24-2824-28周周 脐带血取样脐带血取样（流产率（流产率1-3%）4040周周12-2412-24周周无创产前基因检测无创产前基因检测（准确率准确率99%99%）无创产前基因检测的优势明显适

6、用人群高龄（35岁以上）的孕妇35岁以下，错过唐氏筛查时机的孕妇唐氏筛查高危或者单项标值改变的孕妇有多次流产史的孕妇有染色体疾病患儿生育史的孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿的孕妇胎盘前置或羊水过少等不宜接受有创产前诊断的孕妇羊水穿刺失败，不愿再次接受有创产期诊断的孕妇心理压力过大，不愿承受有创产前诊断风险的孕妇 检测结果为高风险受检者产前诊断所产生的费用含：羊膜腔穿刺术(或经皮脐静脉穿刺术)和染色体核型分析和染色体荧光原位杂交（或FISH），保险公司给予报销不超过2500元。检测结果为低风险若受检者婴儿出生后一年内经县级以上检测医院专科医生明确诊断患有“21-三体综合征”、“18-三体综合征

7、”、“13-三体综合征”，保险公司支付受检者保险四十万元整 http:/ Proton获国家食品药品监督管理总局CFDA批准更高的测序量，保证更高的检出率和更高的准确率目前国内的测序量都在5M reads左史，国外NIPT公司测序量都在20M左史。为了保证更高的质量，本项目向国际水平拉迉，把测序量均提高到8-10M reads。http:/ 经过10万多例样品的临床实践以及在申报过程中10家国家认可临床机构对照检测，检测准确度99%以上，达到国际先进水平。 同Life Technologies合作，唯一国内研制生产的可进入临床市场进行销售的测序仪，同时双方联合对测序仪及芯片在国内进行研发，可快

8、速升级换代。 基于两项生物信息学专利，独立开发了无创产前基因检测数据分析平台，同时依据达安基因10多年的临床检测经验开发了符合ISO15189要求的LIMS系统，对样本检测结果和过程进行质控和追溯。http:/ 使用实验室信息化管理系统（LIMS）对样本检测结果和检测流程进行全程跟踪质控，每个操作流程和结果均可追溯吗，且具有相应的质控标准。http:/ 深圳市核子基因科技有限公司（简称核子基因）成立于2012年，注册资金3000万元， 公司专注于基因技术在医疗、健康、司法三方面研发和应用。 核子基因与武汉大学、复旦大学、中国医科大学等高校共同建立了多个国内领先的基因研发平台，拥有多项国际水准的科研成果。 核子基因项目：医疗：无创产前遗传病诊断、耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、肿瘤个性化用药基因检测、HPV、HBV等基因筛查。健康：癌基因早期检测、全基因组测序、天赋基因检测等。司法：亲子鉴定、新生儿基因身份证等项目。 核子基因研发检测平台：Illumina公司：Hiseq2500、NextSeq500二代测序仪。Life Technologies公司：3730XL、3500XL测序仪。Agena Bioscience公司：MassARRAY飞行时间质谱（MALDI-TOF）仪。Affymetrix的GeneChip实验平台。罗氏480Q-PCR仪。 核子基因