病例讨论示例图PPT课件

1、髓鞘检出时间（月）部位T1W1T2W1内囊后肢00放射冠00小脑白质335胼胝体压部46胼胝体膝部68内囊前肢2311额叶白质361114成人表现818正常小儿MRI各部位检出时间（1.5T）第1页/共24页 双侧脑白质病变多为代谢性脑病。 双侧不对称性或单侧性病变多为感染性、缺血性病变或部分不典型的代谢性脑病。第2页/共24页第3页/共24页遗传性脑白质病分类髓鞘化异常髓鞘化异常髓鞘化低下髓鞘化低下 髓鞘囊性变性髓鞘囊性变性性连锁肾上腺脑性连锁肾上腺脑白质营养不良白质营养不良 (X-ALD) 异染性白质营养异染性白质营养不良不良(MLD)球形细胞脑白质球形细胞脑白质营养不良营养不良(Krab

2、be)佩梅样病佩梅样病 (PMD)亚历山大病亚历山大病儿童共济失调伴中儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化枢神经系统髓鞘化低下低下/白质消融性白质消融性白质脑病白质脑病 (CACH/VWM)巨脑性白质脑病伴巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿皮层下囊肿 (MLC)Canavan病病第4页/共24页遗传性脑白质病共同临床特征 智力运动倒退视听觉受损 (长传导束损害)运动障碍 惊厥少见，且通常于病程晚期发生第5页/共24页X连锁肾上腺脑白质营养不良 最常见的脑白质营养不良，主要累及神经系统白质传导束及肾上腺 发病率为1/17000活产婴 过氧化酶体病肾上腺脑白质营养不良蛋白（ALDP）功能缺陷，导致极长链脂肪酸

3、氧化障碍第6页/共24页影像学改变 对称性顶枕区白质长T1T2信号 胼胝体压部早期受累 病灶周边强化影像特点：双侧对称性顶枕部白质内异常信号，T1W像低信号，T2W像高信号，病变通过胼胝体压部，使两侧融合，形成蝴蝶样外观第7页/共24页第8页/共24页异染性脑白质营养不良（MLD） 是一种较常见的脑白质病变，也是溶酶体病的一种 报道为1/4-17万活产婴，常隐遗传，致病基因位于22q13和10q22. 芳香硫酯酶A（ASA）或神经髓鞘激活蛋白B（SAPB）的缺陷第9页/共24页诊断方法 影像 酶活性测定 基因影像特点：双侧侧脑室周围的白质内对称性病变，T1W像呈稍低信号，T2W呈高信号，早期不

4、累及皮层下白质第10页/共24页球型细胞脑白质营养不良（GLD） 又称Krabbes病，属溶酶体病 常隐遗传，基因位于14号染色体上 半乳糖脑苷脂半乳糖酶缺乏，半乳糖脑苷脂蓄积于脑内 分婴儿型、晚婴型（2岁前发病）、少年型、成人型第11页/共24页白质消融性脑白质病 (VWM)第12页/共24页MRI弥漫对称性脑白质广泛受累，白质异常在弥漫对称性脑白质广泛受累，白质异常在T1、T2及及Flair显像可逐渐变为与脑脊液相同的信号显像可逐渐变为与脑脊液相同的信号第13页/共24页MRI大脑半球白质弥漫性受累，在脑脊液样白质中有网线状大脑半球白质弥漫性受累，在脑脊液样白质中有网线状残存正常白质残存正常白质第14页/共24页巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 (MLC) 第15页/共24页MRI大脑白质弥漫异常和轻度水肿大脑白质弥漫异常和轻度水肿第16页/共24页MRI胼胝体基本正常胼胝体基本正常 , 内囊后肢轻度信号异常内囊后肢轻度信号异常第17页/共24页MRI颞前部双侧皮质下囊肿颞前部双侧皮质下囊肿 脑干正常脑干正常第18页/共24页MRI大脑白质弥漫异常和轻度水肿，前部更重大脑白质弥漫异常和轻度水肿，前部更重第19