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文档简介
1、1细胞周期通常将细胞分裂开始到下一次细胞分裂开始的这段时间称为一个细胞分裂周期(细胞周期)。细胞周期分为两个主要的时期:分裂期(M 期)和间期,分裂期可以从形态上看到细胞的分裂活动。分裂期持续的时间较短,一般为 30 60min;细胞周期中的大部分时间看不到细胞形态上的变化,这段时期称分裂间期,分裂间期的时间跨度较长,实际上是新细胞的生长期,根据新细胞从开始生长到分裂前的变化又分为 G1 期(DNA复制预备期)、S 期(DNA复制期)、G2期(有丝分裂准备期)。所以整个细胞周期由M、G1、S、G2四个时期组成,沿着G1®S®G2®M期有序进行,周而复始。在 M 期
2、发生的有丝分裂过程:前期: 染色质浓缩,折叠,包装,形成光镜下可见的染色体,每条染色体含两条染色单体。中期: 核膜消失,染色体排列在赤道板上。 后期: 姐妹染色单体分开,被分别拉向细胞两侧。末期: 重新形成核膜,染色体消失。细胞质分裂: 胞质形成间隔,最终分开为两个细胞。简述减数分裂的过程 减数分裂发生在产生生殖细胞的过程中。生殖细胞包括卵细胞和精子细胞。它们的遗传物质总量仅为体细胞的一半,称为 n 细胞。体细胞称为双倍体细胞,体细胞的遗传物质含量为 2n。由2n的体细胞产生 n 的生殖细胞,需要经过减数分裂。减数分裂可以分为两个阶段:第一次减数分裂:DNA复制一次,细胞分裂一次。第二次减数分
3、裂:DNA不复制,细胞再分裂一次。减数分裂中DNA复制一次,细胞连续分裂两次,结果由一个2n 细胞分出4个n细胞。细胞中染色体数目减少一半。一群细胞死亡,试举三个以上证据,证明它们是调亡而非坏死。多细胞生物个体的一生中,不断发生细胞的死亡。有两种细胞死亡:因环境因素突变或病原物入侵而死亡的称为细胞坏死;因个体正常生命活动的需要,一部分细胞必定在一定阶段死去的称细胞凋亡或细胞程序性死亡。细胞凋亡时形态结构发生了明显的变化,如细胞变圆、变小,核染色质凝聚,细胞膜内陷,细胞分为一个个小体被周围细胞吞噬;而细胞坏死时的细胞膨胀,外形不规则,溶酶体破坏,细胞膜破裂,胞浆外溢,引起周围炎症反应。细胞凋亡与
4、坏死过程的最大区别是内含物不泄露,不引起细胞炎症反应。细胞学说的主要内容是什么?(为什么说细胞是生命的基本结构单位?)19 世纪初两位德国生物学家施莱登和施旺正式明确提出:细胞是植物体和动物体的基本结构单位。这个观点经过后来的丰富和发展形成公认的细胞学说。和达尔文进化论一样,细胞学说被认为是 19 世纪自然科学的三大发现之一。 (1)细胞是所有动、植物的基本结构单位。(2)每个细胞相对独立,一个生物体内各细胞之间协同配合。(3)新细胞由老细胞繁殖产生。为什么说细胞是生命活动的基本单位?(1)细胞是生命的基本结构单位,所有生物都是由细胞组成的;(2)细胞是生命活动的功能单位,一切代谢活动均以细胞
5、为基础;(3)细胞是生殖和遗传的基础与桥梁;具有相同的遗传语言;(4)细胞是生物体生长发育的基础;(5)形状与大小各异的细胞是生物进化的结果;(6)没有细胞就没有完整的生命(病毒的生命活动离不开细胞。病毒是一类不具细胞结构的生命形态。最简单的病毒仅由核酸大分子和蛋白质大分子组成。但是,病毒颗粒必需进入寄主活细胞才能表现出生命的各方面特性。)细胞呼吸的全过程包括哪几个主要部分?在整个过程中发生了哪些主要的物质和能量变化?细胞呼吸是生物体获得能量的主要代谢途径,主要在线粒体中进行,在温和条件和酶的参与调控下,通过一系列氧化还原反应,将储藏在葡萄糖等中的化学能释放,并以高能磷酸键的形式贮藏在ATP分
6、子中。 细胞呼吸的化学过程包括3个阶段。糖酵解发生在细胞质中,将1分子葡萄糖分解成2分子丙酮酸。Krebs循环发生在线粒体中,进一步分解丙酮酸形成二氧化碳、NADH和FADH2。通过第三阶段电子传递链,储存于NADH和FADH2的高能电子沿分布于线粒体膜上的呼吸链传递,最后达到分子氧,高能电子逐步释放的能量合成了更多的ATP。氧化磷酸化:细胞呼吸过程中,糖酵解和柠檬酸循环产生的NADH和FADH中的高能电子,沿着电子传递链上各电子传递体的氧化-还原反应而从高能水平向低能水平顺序传递,最后到达分子氧,这一过程中高能电子所属释放的能就通过磷酸化而被存储到ATP中。这种伴随着电子传递过程而产生的磷酸
7、化作用称为氧化磷酸化。2细胞分化细胞分化是指同一来源的细胞逐渐演变为形态、结构、功能不同细胞的过程。如人的细胞就达 200 多种。虽然不同类型细胞的形态和功能各异,但它们都是由同一个受精卵产生的细胞后代分化增殖而来,后代细胞将循不同的发育方向生长、增殖和凋亡,并组成机体的各种组织和器官。细胞的分化潜能随着发育的进行会愈来愈低。受精卵及早期的胚胎细胞经分裂和分化后具有产生完整有机体的潜能或特性,称全能性细胞。随着胚胎的发育,细胞逐渐丧失了发育成个体的能力,仅具有分化成有限细胞类型及构建组织的潜能,这种细胞称为多能性细胞。具有多潜能性的细胞称为干细胞,如成体中具有分化成多种血细胞能力的细胞称多能造
8、血干细胞,多能造血干细胞在骨髓中仅占细胞数的万分之一。有的细胞仅具有分化形成某一种类型能力的细胞,称为单能干细胞。单能干细胞形成特定类型的细胞后,细胞就不能再分化,分化过程结束。3端粒酶 端粒酶,是基本的核蛋白逆转录酶,可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。端粒在不同物种细胞中对于保持染色体稳定性和细胞活性有重要作用,端粒酶能延长缩短的端粒(缩短的端粒其细胞复制能力受限),从而增强体外细胞的增殖能力。端粒酶在正常人体组织中的活性被抑制,在肿瘤中被重新激活,端粒酶可能参与恶性转化。端粒酶在保持端粒稳定、基因组完整、细胞长期的活性和潜在的继续增殖能力等方面有重要作用。在正常人体细胞中,端粒酶的活性
9、受到相当严密的调控,只有在造血细胞、干细胞和生殖细胞,这些必须不断分裂克隆的细胞之中,才可以侦测到具有活性的端粒酶。当细胞分化成熟后,必须负责身体中各种不同组织的需求,各司其职,于是,端粒酶的活性就会渐渐的消失。4溶酶体溶酶体:由单层生物膜围成,含有大量的酶用于消化生物大分子,是生物大分子分解的场所。溶酶体中主要的酶是酸性水解酶。溶酶体具有消化、自噬、防御的功能。如溶酶体与食物泡融合,将细胞吞噬进的食物或致病菌等大颗粒消化成生物大分子,将残渣排出细胞;溶酶体可分解和自噬衰老的细胞器及衰老损伤和死亡的细胞,清除无用的生物大分子。5信号肽信号肽:常指新合成多肽链中用于指导蛋白质跨膜转移(定位)的N
10、-末端的氨基酸序列(有时不一定在N端),至少含有一个带正电荷的氨基酸,中部有一高度疏水区以通过细胞膜。信号肽假说认为,编码分泌蛋白的mRNA在翻译时首先合成的是N末端带有疏水氨基酸残基的信号肽,它被内质网膜上的受体识别并与之相结合。信号肽经由膜中蛋白质形成的孔道到达内质网内腔,随机被位于腔表面的信号肽酶水解,由于它的引导,新生的多肽就能够通过内质网膜进入腔内,最终被分泌到胞外。说明内质网在蛋白质合成过程中的作用。内质网:由单层生物膜围成,脂类双分子层为基础形成的囊腔和管道系统,分为糙面内质网和光面内质网。糙面内质网上附着核糖体颗粒,它是蛋白质合成的场所。分泌性蛋白、膜蛋白以及内质网、高尔基体和
11、溶酶体中的蛋白质的合成及所合成蛋白质的糖基化修饰及其折叠与装配都发生在内质网中。糙面内质网的主要功能是帮助膜结合核糖体合成的蛋白质转运。光面内质网上没有核糖体,在膜上镶嵌着许多具有活性的酶,是合成脂肪、磷脂和甾醇的场所。6微管微管是一种具有极性的细胞骨架。微管的功能:维持细胞形态,辅助细胞内运输,与其他蛋白共同装配成纺锤体,基粒,中心粒,鞭毛,纤毛神经管等结构。微管在细胞内起支撑作用。另外它还是两种运载分子,驱动蛋白和运动蛋白的行走轨道。7细胞质骨架细胞骨架:蛋白质纤维组成的三维网架结构。蛋白质纤维包括微管、微丝、中间纤维三种。细胞质中各种细胞器、酶和蛋白质都是固定在细胞骨架上有条不紊地执行各
12、自功能。细胞骨架与细胞的形状、迁移、信息传导等有关。由蛋白质亚基组装成的蛋白质纤维(细胞骨架)在细胞生命活动中经常处于拆卸与组装的动态之中以满足生命活动的需求。8. 核小体处于分裂间期的细胞,细胞核内的 DNA 分子,在一些蛋白质的帮助下,有一定程度的盘绕,形成核小体。多个核小体串在一起形成染色质。所以,染色质是在细胞分裂间期遗传物质存在的形式。核小体是4种组蛋白组成的八聚体,核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的。9 核糖体核糖体:由 RNA 和蛋白质形成的大颗粒,是蛋白质合成的场所。一部分存在于细胞质中,还有一部分附在内质网上。简述蛋白质的合成过程。细胞中蛋白质的合成是一个严格按
13、照mRNA上密码子的信息指导氨基酸单体合成为多肽链的过程,这一过程称为mRNA的翻译。mRNA的翻译需要有mRNA、tRNA、核糖体、多种氨基酸和多种酶等的共同参与。蛋白质合成第一步为(合成起始),包括核糖体小亚基和蛋白合成起始因子的结合,然后结合了氨基酸的tRNA向mRNA5´端移动;蛋白质合成的第二步是(延长),包括密码子的解密,tRNA与氨基酸结合,肽键的形成,和核糖体移动到mRNA下一个密码子处;蛋白质合成最后叫(合成终止),发生在核糖体移动到终止密码子处,这时多肽链释放,并且核糖体亚基在mRNA上解连接。蛋白质有那些生物学功能?请举例说明。蛋白质是生命的机器,蛋白质在生物体
14、内执行着各项重要任务,如生化反应的催化、营养物质的输运、信号的识别与传递等。体内重要的生理活动都是由蛋白质来完成的,例如(1)构成细胞核并影响细胞功能的核蛋白,(2)参与机体防御功能的抗体(免疫蛋白具有维持机体免疫功能的作用),(3)催化代谢反应的酶(酶蛋白具有促进食物消化、吸收和利用的作用);(4)调节物质代谢和生理活动的某些激素和神经递质(白蛋白具有调节渗透压、维持体液平衡的作用(肝癌);由蛋白质或蛋白质衍生物构成的某些激素,如垂体激素、甲状腺激素、胰岛素及肾上腺素等等都是机体的重要调节物质);(5)肌肉收缩(如肌球蛋白具有调节肌肉收缩的功能)、(6)血液凝固、物质的运输(血红蛋白具有携带
15、、运送氧气的功能)10. 酶酶是具有催化作用的蛋白质,它可以降低活化一个反应所需要的能量,在常温常压下催化生物化学反应。酶具有特异性,酶的特异性在于酶的活性中心与底物的特殊匹配关系。影响酶活性的主要因素包括温度、pH、抑制剂等。最终产物的反馈抑制可防止细胞生成超过其需要的多余产物。n 遗传信息的存储和传递者核酸;遗传信息的表达者蛋白质;生命过程的催化剂(酶)生物体主要供能物质 糖类;重要构件和储能物质脂类。n 蛋白质的特定构象即蛋白质的三维空间结构和形态对于蛋白质的功能起决定性的作用。蛋白质变性(构象发生变化)使得其特定的功能便立即丧失。n 光合作用分为光反应和暗反应两大部分。光反应发生在类囊
16、体膜上;暗反应发生在叶绿体的基质中。n 真核生物具有膜包被的细胞核,其内细长的双链DNA、蛋白质及少量RNA结合形成的复合物称为染色质,它是一种易被碱性染料着色的遗传物质。在细胞分裂时期,构成染色质的长链DNA分子经过紧密缠绕、折叠、凝缩,并与蛋白质结合,形成染色体。染色体是真核细胞分裂时期,在显微镜下可见的具有固定形态的遗传物质存在形式。n 染色体上各基因间的重组率与基因位点间的距离成正比n 冈崎片段n 细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变(mutation) 。n 原癌基因是一些与调节和控制细胞生长、分裂和细胞周期相关的基因。原癌基因
17、的结构变化或者失控就会演变成癌基因。n 自然选择作用下群体水平的进化实质上反映了生物基因库的变化。n 地理隔离造成生殖隔离,生殖隔离导致新种的形成n 细长的神经轴突和树突又称为神经纤维。神经纤维的末端很细,并终止于器官组织内,成为神经末梢。感觉神经末梢和运动神经末梢分别具有感受器和效应器的作用。n 大脑从感觉器官(例如眼睛)接受信息,又通过脊髓和神经向肌肉或腺体发送信息作出应答。n 在功能上相关联的一些器官联合在一起,分工合作完成某种生命必需的功能,这种比器官更高层次上的结构单元称为系统或器官系统。n 淋巴结含有大量的白细胞,称为淋巴细胞和巨噬细胞,白细胞是免疫系统的组成部分。n 人体的淋巴系
18、统是各种免疫细胞协同作用的网状系统,它们由淋巴管、淋巴结和包括胸腺、骨髓、脾脏和扁桃体等器官共同组成。n 产生激素的器官叫内分泌腺,作为一个整体,它们构成了内分泌系统。n 内分泌系统影响特定的生理活动,调节诸如消化、生长、生殖、心率和水盐平衡以及各种新陈代谢活动等。n 激素一般进入循环系统。n 人的内分泌系统及内分泌腺包括:松果腺、下丘脑、脑垂体、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、肾上腺、胰腺、性腺(男性为睾丸,女性为卵巢)等n 下丘脑是身体内分泌系统的总枢纽,它通过垂体将神经系统与内分泌系统有机地联系起来。 n 神经系统最基本的结构和功能单位是神经元。n 中枢神经系统主要包括脑和脊髓,脑包括大脑、小脑
19、、间脑、中脑、脑桥和延髓n 由于神经冲动造成膜周期性的电位变化,即由膜的外正内负到外负内正,再到外正内负的过程称为动作电位 n 许多激素都是信号分子,它们的作用机理是:与靶细胞表面受体分子结合后,通过信号传导,启动了细胞核内相关基因的表达。n 淋巴系统可以对外来异物、感染性微生物和癌细胞发起攻击,从而保护人体免受侵害。淋巴细胞可以分泌特殊的蛋白质即抗体。人体的免疫系统具有特殊的记忆力,当同样的抗原二次入侵时,免疫系统能够更快更强烈地作出反应。n 生态系统是指在一定空间中各类生物以及与其相关联的环境因子的集合。n 在一定环境中的一群同种生物个体称为种群。在一个特定的环境区域内生存的多种不同的种群
20、便组成为群落。占据特定空间和时间的多种生物种群的集合体和功能单位被称为群落。n 群落的稳定性是指群落受到一定外界因素作用后恢复到原来种群组成能力的情况。群落稳定性取决于群落本身特性和环境的相对稳定性两个方面。n 寄生是指一种生物生存于另一种生物的体内或体表并从中获利;共生是另一类种群间互利的相互关系,这种互利的关系被固定以后,如果失去一方,另一方便不能生存,例如地衣就是藻类和真菌的共生体。n 一种群落取代另一种群落的过程称为群落的演替或生态演替,演替达到的最终相对稳定状态,就是顶级群落。n 只要气候条件合适,从裸露的岩石最终演变到出现顶级群落通常要经历地衣阶段、苔藓阶段、草本植物阶段、灌木阶段
21、和森林阶段。这一自然发生的完整过程称为初生演替n 食物网越复杂,生态系统就越稳定;食物网越简单,生态系统就越容易发生波动或遭受毁灭。n 生物生存不可缺少的环境条件称为生态因子,而对于生物体外部的全部环境要素则称为环境因子。 n 各种生物对生态因子(如温度)所能耐受的上限与下限之间的幅度称为生态幅,它反映了生物对环境因素的适应能力。n 碳、氮、磷和水等许多与生命活动相关联的物质以多种形式生物的或非生物的形式,原子的、分子的或生物大分子的形式等在自然界中循环,这些物质的循环叫生物地球化学循环。10基因组(人类基因组计划)基因(Gene):是DNA分子上有遗传效应的DNA片段。一个基因不仅包含编码多
22、肽链或RNA的核苷酸序列,还包括保证转录正常进行所必需的调控序列,以及位于编码区上游(5端)非编码序列,内含子和位于编码区下游(3端)的编码序列。 基因组(Genome):指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。真核基因组是单倍体细胞核内的全部 DNA分子;线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部DNA分子;叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部DNA分子。基因组学(genomics):研究基因组结构与功能的分支学科,分为结构基因组学和功能基因组学。基因组学的目标旨在阐明各种生物基因组DNA中碱基对的序列信息,破译相关的遗传信息。基因组学包括数个不同的亚领域,即结构基因组学、
23、功能基因组学、比较基因组学、表观基因组学、药物基因组学、毒理基因组学和化学基因组学。人类基因组计划(HGP):1985年,美国科学家率先提出了人类基因组计划,其主要目标是:阐明人类基因组30亿个碱基对的序列;发现所有人类基因并认识其在染色体上的位置;破译人类全部遗传信息。1990年10月,国际人类基因组计划在美国启动,美、英、日、德、法、中国相继参加了这一宏伟计划。2003年,人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现。HGP的主要任务是人类的DNA测序,包括遗传图谱、基因图谱、物理图谱、序列图谱四张谱图,此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会
24、、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。功能基因学(functional genomics): 又称后基因组学(postgenomics),它利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能,使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段,以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。功能基因组学代表基因分析的新阶段,是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能,它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机
25、分析为特征。目前功能基因组研究的重点集中在四个方面:一是基因测序技术研究;二是单核苷多态性(SNP)以及在此基础上建立的SNP单体型研究;三是基因组有序表达的规律研究。主要包括基因的深入鉴定、基因表达与转录组研究、蛋白和蛋白质组研究、代谢网络和代谢分子研究、基因表达调控研究等;四是计算生物学和系统生物学研究。11、表观遗传机制:表观遗传学是与遗传学相对应的概念,指的是基于非基因序列改变所致的基因表达水平变化,如DNA甲基化和染色质构象变化,组蛋白修饰等。12生物信息所谓生物信息是指生物体在遗传过程中、在生长发育过程中所涉及到的分子信息,包括生物分子序列信息、结构信息和功能信息,包括生物分子相互
26、作用信息、细胞生物分子活动的信息。序列数据、结构数据是非常直观的,但是功能数据却是多变复杂的,如关于蛋白质功能的定性描述、蛋白质之间的相互作用描述、基因表达数据、代谢路径、调控网络等。在所有类型的数据中,序列是最基本的数据,而且也是目前最多的数据。生物分子是生物信息的载体,生物信息学主要研究两种载体,即核酸分子和蛋白质分子。生物分子至少携带着三种信息,即遗传信息、与功能相关的结构信息、进化信息。13分子进化作为信息的载体,DNA分子和蛋白质分子都打上了进化的烙印,留下了物种进化的痕迹。一个物种在进化过程中,其生物分子在不断的变化。就蛋白质分子而言,对于来自于不同种属的同源蛋白质,即直向同源蛋白
27、质,通过比较它们的序列,可以发现蛋白质甚至种属之间的种系发生关系,推测它们共同的祖先。对于同一物种的同源蛋白质分子序列,即共生同源蛋白质,通过比较它们的序列,可以发现由于基因复制而产生的分子进化证据。14系统生物学及研究热点系统生物学是继基因组学、蛋白质组学之后一门新兴的生物学交叉学科,代表21世纪生物学的未来。系统生物学从系统水平来理解生物学系统,利用一系列的原理与方法学来研究分子行为与系统特性与功能的关系,通过计算生物学来定量阐明和预测生物的功能、表型和行为。 系统生物学把孤立的在基因水平、蛋白水平的各种相互作用、各种代谢途径、调控途径等融合起来,用以说明生物整体,高通量的组学实验平台(基
28、因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、相互作用组学、表型组学和计算机生物学等)构成了系统生物学的大科学工程。 15生物信息学狭义的概念是指应用信息科学的理论、方法和技术,管理、分析和利用生物分子数据。更准确地说,应该是分子生物信息学(Molecular Bioinformatics)。生物信息学以计算机、网络为工具,用数学和信息科学的理论、方法和技术去研究生物大分子。生物分子序列分析是最基本的任务,在序列分析的基础上可以进一步研究物种之间的进化关系,预测生物大分子的结构。从生物信息学的发展趋势来看,利用生物信息学不仅可以研究生物分子个体,还可以研究个体之间的相互作用,研究大量个体所构成的网络
29、。目前,分析由基因芯片所获得的基因表达数据是生物信息学研究的热点和重点。通过分析基因表达数据,我们可以研究基因转录调控规律,研究基因网络,甚至可以通过分析基因表达数据在分子水平上诊断疾病,为治疗疾病提供科学依据。生物信息学还研究如何预测蛋白质结构,如何依据蛋白质结构和功能的关系进行药物分子设计。目前生物信息学的主要任务是研究生物分子数据的获取、存贮和查询,发展数据分析方法。主要包括三个方面。第一是收集和管理生物分子数据;第二是进行数据处理和分析;第三是开发分析工具和实用软件。16遗传的基本概念伴性遗传:控制某些性状或疾病的基因位于性染色体上,这些基因可随性染色体向后代传递,使相应性状或疾病的遗
30、传与性别有关,这类遗传方式称性连锁遗传或伴性遗传。中心法则:遗传信息的传递过程是:遗传信息可以由DNA传向DNA这是DNA复制,也可以由DNA传向RNA叫转录,由RNA控制合成蛋白质叫翻译。还发现在某些病毒中,RNA也可以自我复制,RNA也可以在逆转录酶的作用下合成DNA,这叫逆转录。 DNA的复制以亲代的一条DNA为模板,在DNA聚合酶的作用下,按照碱基互补的原则,由5向3方向合成另一条具有互补碱基的新链,复制的DNA子链与亲代双链完全相同(半保留复制)。 细胞中主要有3种RNA。mRNA是遗传信息的携带者,在细胞质作为蛋白质合成的模板。tRNA起着识别密码子和携带相应氨基酸的作用。rRNA
31、与蛋白质共同组成的复合体就是核糖体(是蛋白质合成的场所)。 转录发生在细胞核中,以DNA为模板,按照碱基互补的原则,合成一条单链的RNA即mRNA,DNA携带的遗传信息被转移到RNA中。 mRNA中的遗传信息以3个碱基形成的遗传密码的形式决定肽链上一个特定的氨基酸。按照mRNA上密码子的信息指导氨基酸单体合成为多肽链的过程称为mRNA的翻译。细胞质在遗传中起什么作用?细胞质与细胞核遗传之间有何关系?生物体中绝大部分性状是受细胞核基因的控制,核基因是主要的遗传物质,但有些性状受细胞质基因的控制。细胞核遗传和细胞质遗传各自都有相对的独立性。尽管在细胞质中找不到染色体一样的结构,但质基因与核基因一样
32、,可以自我复制,可以控制蛋白质的合成,也就是说,都具有稳定性、连续性、变异性和独立性遗传物质的特点。(1)细胞质遗传的物质基础:叶绿体、线粒体、质粒等细胞质结构中的DNA。(2)细胞质遗传的主要特点是:母系遗传;不遵循孟德尔遗传,后代不出现一定的分离比,正交和反交后代的表型不同。(3)细胞核遗传和细胞质遗传是相互依存、相互制约,不可分割的,共同控制生物的性状。细胞质遗传的机制:(1) 精卵结合中形成的合子父母双亲所提供的遗传物质不均等。在杂种受精卵的原生质体中,核来自于父母双方,而细胞质却几乎完全来自其母亲(精子受精时胞质很少甚至不能进入卵细胞中)。(2) 在细胞分裂过程中,细胞质基因呈现不均
33、等分配,因此细胞质遗传不遵循孟德尔定律。17基因表达调控DNA转录和RNA翻译,即遗传信息从基因流向RNA又流向蛋白质的过程,总称为基因表达。基因表达包括两个步骤:以DNA为模板转录合成mRNA;将遗传信息翻译成多肽链中相应的氨基酸种类和序列。对这个过程的调节即为基因表达调控。基因表达调控主要表现在以下几个方面:(1)转录水平上的调控(2)mRNA加工、成熟水平上的调控(3)翻译水平上的调控。18基因的组织特异性表达在细胞内可以根据一个基因的指令合成对应的蛋白质,从而表达一个基因所携带的遗传信息。不同的组织的基因表达谱不同。虽然一个细胞贮存着完整的基因组信息,但是并不是任何一个基因在任何一类细
34、胞中都表达的。一个基因在某些类型的细胞中可能会表达,而在其他类型的细胞中则不表达。即使在同一类型的细胞中,一个基因可能在某些条件下处于打开状态,可以合成对应的蛋白质,而在另外一些条件下处于关闭状态。简述大肠杆菌乳糖操纵子模型及其调节机制。答案:大肠杆菌乳糖操纵子包括4类基因:结构基因,能通过转录、翻译使细胞产生一定的酶系统和结构蛋白,这是与生物性状的发育和表型直接相关的基因。乳糖操纵子包含3个结构基因:lacZ、lacY、lacA。操纵基因O,控制结构基因的转录速度,位于结构基因的附近,本身不能转录成mRNA。启动基因P,位于操纵基因的附近,它的作用是发出信号,mRNA合成开始,该基因也不能转
35、录成mRNA。调节基因i:可调节操纵基因的活动,调节基因能转录出mRNA,并合成一种蛋白,称阻遏蛋白。操纵基因、启动基因和结构基因共同组成一个单位操纵子(operon)。调节乳糖催化酶产生的操纵子就称为乳糖操纵子。其调控机制简述如下:抑制作用:调节基因转录出mRNA,合成阻遏蛋白,因缺少乳糖,阻遏蛋白因其构象能够识别操纵基因并结合到操纵基因上,因此RNA聚合酶就不能与启动基因结合,结构基因也被抑制,结果结构基因不能转录出mRNA,不能翻译酶蛋白。诱导作用:乳糖的存在情况下,乳糖代谢产生别乳糖,别乳糖能和调节基因产生的阻遏蛋白结合,使阻遏蛋白改变构象,不能在和操纵基因结合,失去阻遏作用,结果RN
36、A聚合酶便与启动基因结合,并使结构基因活化,转录出mRNA,翻译出酶蛋白。负反馈:细胞质中有了半乳糖苷酶后,便催化分解乳糖为半乳糖和葡萄糖。乳糖被分解后,又造成了阻遏蛋白与操纵基因结合,使结构基因关闭。简述HIV的分子遗传过程艾滋病的英文缩写AIDS的全称为获得性免疫缺陷综合症(acquired immune deficiency syndrome)。引起艾滋病的元凶是一种人类免疫缺陷病毒HIV,HIV基因组(RNA)进入T淋巴细胞,逆转录产生与RNA互补的DNA链。前病毒DNA转录生成新的RNA片段,同时合成衣壳蛋白等,在宿主细胞中装配生成更多的病毒颗粒,以出芽的方式从宿主细胞中释放出来,又
37、去攻击其他的T淋巴细胞。19. 基因多态性基因多态性是指正常人群中在某一基因位点上存在着2个或2个以上不同等位基因的现象。出现基因多态性的原因可以是单核苷酸变异,或是某些高重复序列(如微卫星序列等)的拷贝数变异。从本质上来讲,多态性的产生在于基因水平上的变异,一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。对于一个体而言,基因多态性碱基顺序终生不变,并按孟德尔规律世代相传。人类基因组计划得到的是人类基因组的蓝图,但是个体基因组之间并非完全相同,存在着大约0.1%的差距,这就是所谓的基因多态性。这种基因组之间的差异规定了人与人的不同,根据基因多态性可以进行亲子分析,实现个人身份鉴别
38、。对基因多态性的分析将会使我们能够揭示人体特征的遗传学基础,比如,个人能力的遗传学基础,这些个人能力包括计算能力,记忆能力,身体协调性,甚至可能是创造力。基因多态性在医学上表现为不同的人对疾病的易感性或抵抗性不一样,同时也表现为针对同样疾病进行同样的药物治疗而效果却不一样:有的人病愈,而有的人则治疗效果不明显,甚至产生强烈的毒副作用。基因组计划,特别是人类基因组单碱基多态性研究计划,将促进个体化治疗的发展,在不久的将来,我们可以根据不同患者的致病基因,研制出适合他们的治疗药物。20SNPSNP(single nucleotide polymorphism):单核苷酸多态性(SNP),主要是指在
39、基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。即散在的单个碱基的不同,包括单个碱基的缺失和插入,但更多的是单个碱基的置换,这是目前倍受关注的一类多态性。SNP通常是一种双等位基因的,或二态的变异。SNP在基因组中数量巨大,分布频密,而且其检测易于自动化和批量化,因而被认为是新一代的遗传标记。所谓基因工程(genetic engineering)是指在微观领域(分子水平)中,根据分子生物学和遗传学原理,设计并实施一项把一个生物体中有用的目的DNA(遗传信息)转入另一个生物体中,使后者获得新的需要的遗传性状或表达所需要的产物,最终实现该技术的商业价值。获得需要的目的基因常用的方法:(1)
40、直接从生物体中提取总DNA,构建基因文库(gene library),从中调用目的基因;(2)以mRNA为模板,反转录合成互补的DNA片段;(3)利用聚合酶链式反应(PCR)特异性地扩增所需要的目的基因片段,等等。(4)人工合成法21PCR技术PCR技术(聚合酶链式反应)就是在体外中通过酶促反应有选择地大量扩增(包括分离)一段目的基因的技术。变性、退火、延伸三步曲,每一轮聚合酶链式反应可使目的基因片段增加一倍。变性:双链DNA解链成为单链DNA退火:部分引物与模板的单链DNA的特定互补部位相配对和结合延伸:以目的基因为模板,合成互补的新DNA链22生物芯片技术生物芯片又称DNA芯片或基因芯片,
41、它们是DNA杂交探针技术与半导体工业技术相结合的结晶。该技术系将大量探针分子固定于支持物上后与带荧光标记的DNA样品分子进行杂交,通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。主要应用:(1)大规模筛查基因突变所引起的疾病;(2)分析基因组及发现新基因等具有很大的优势; DNA芯片技术用于基因组分析时,具有样品用量小、信息量大、分析方法简易快速、自动化程度高等多项优点,特别适合于寻找新基因、基因表达检测、突变检测、基因组多态性分析和基因文库作图以及杂交测序等方面。(3) 医学、化学、新药开发、司法鉴定、农业技术和食品技术领域也具有广泛的应用;简述多利羊产生的过程。核移植,
42、就是利用一个动物的体细胞的细胞核(供体核)来取代受精或未受精卵中的细胞核,形成一个重建的“合子”。克隆原意是无性繁殖系。克隆动物就是不经过生殖细胞的受精过程而直接由体细胞获得新的动物个体,这个新个体是原核供体动物的拷贝俄国科学家Oparin和英国科学家Haldane提出,原始地球环境可以产生组成生物体的糖、脂类、蛋白质和核酸等大分子结构单元,甚至到生物多分子体系,但还没有出现真正的生命,这一时期称为化学演化期或前生物期。从化学演化期到产生最简单的生命形式包括4个阶段:(1)氨基酸、核苷酸等有机单体分子的非生物合成和积累;(2)有机单体分子在非生物体系中聚合成多聚体;(3)多聚体整合为多分子体系
43、颗粒(原球体);(4)代谢与遗传体系的形成和进化最终产生出最简单的生命形式原核细胞。内共生学说线粒体和叶绿体等细胞器的形成: “内共生学说”。原始的较大的原核细胞可以吞入较小的原核细胞,被吞入的原核细胞通过内共生变成了细胞器。内共生学说认为,原来被吞入的需氧的细菌可变为线粒体,被吞入的具叶绿素和光合作用功能的蓝细菌变成了叶绿体,如此,便逐渐完成了向真核细胞的进化。23神经元神经系统的基本结构和功能单位是神经细胞,也称神经元。无脊椎动物和脊椎动物的神经元形态相似,都是由细胞体和从细胞延伸的突起所组成。细胞体除细胞核外,还有线粒体、高尔基体、尼氏体等。(尼氏体呈颗粒状,是粗面内质网和游离核糖体的混
44、合物,神经元的各种蛋白质都是在这里合成的,因此活跃的神经元有更多的尼氏体。)细胞质中还有不同走向的微管、微丝和密布的中间纤维,即神经元纤维。它们构成神经元的骨架,有保持神经元形态的作用。微管还有运输物质的功能。神经元伸出的突起分2种,即树突和轴突。树突短而多分支,每支可再分支,尼氏体可深入树突中,树突和细胞体的表膜都有接受刺激的功能。它们的表面富有小棘状突起,是与其他神经元的轴突相连(突触)之处。每一神经元一般只有一个轴突,轴突不含尼氏体,轴突表面也无棘状突起。轴突一般都比树突长,其功能是把从树突和细胞表面传入细胞体的神经冲动传出到其他神经元或效应器。所以对于神经元而言,树突是传入纤维,轴突是
45、传出纤维,而细胞体是神经信号整合器。轴突的末端分为许多小支,各小支末端膨大,和效应器(如肌肉)细胞膜或其他神经元的树突相连。轴突外周有施旺细胞包围形成的髓鞘。神经膜是构成髓鞘的施旺细胞的最外层,在轴突的再生过程中起着重要的作用。24化学突触神经元轴突的末端分为许多小支,各小支的末端膨大成小球。小球和另一神经元的树突、或细胞体的细胞膜形成特定的结构,称为突触。在无脊椎动物,轴突大多和其它神经元的树突形成突触。在脊椎动物,轴突也可和树突相连,但更多的则是与细胞体的表膜形成突触。据神经冲动通过突触的方式的不同,突触可分为电突触和化学突触2种类型。电突触的轴突末端和另一神经元的表膜之间以间隙连接相接触
46、。腔肠动物神经网的突触主要是电突触,蚯蚓、虾、软体动物等无脊椎动物也主要是电突触。在突触前膜与突触后膜上有间隙连接,前一个神经元的冲动产生的电流可以通过这种间隙连接流到后一个神经元,使神经冲动传递下去。这种突触称为电突触。电突触传导电位,可逆。脊椎动物也有电突触,但更多的是化学突触。化学突触是通过神经末梢释放神经递质,使神经冲动从突触前神经元传导到突触后神经元。化学突触传导神经递质,不可逆。化学突触的形态特点是2个神经元之间有一个宽约为20nm30nm的间隙。间隙的前后分别称为突触前膜和突触后膜,间隙的存在使神经冲动不能直接通过,只有在神经递质的参与下才能完成神经兴奋的传导。在突触前膜内有很多
47、突触小泡,每个小泡里面含有几万个神经递质分子(如乙酸胆碱)。化学突触实现神经传导的过程是:当神经冲动从轴突传到末稍时,突触前膜透性发生变化,使Ca2+从膜上的Ca2+通道大量进入突触前膜。突触小泡可能在Ca2+的作用下而移向突触前膜,突触小泡的膜与突触前膜融合通过胞吐作用将神经递质释放到突触间隙,并扩散到突触后膜处。神经递质和突触后膜上的受体结合后,使突触后膜上的Na+通道开放,介质中的Na+大量涌入细胞,于是静息电位变为动作电位(引起突触后膜去极化,当去极化足够大达到阈值后便会产生动作电位),产生神经冲动,并沿着这一神经元的轴突传导出去。神经细胞与肌肉细胞之间的信号传递也属于化学传递。神经末
48、梢与肌肉接触处称为神经肌肉接点,也叫突触。肌膜的动作电位传播到肌纤维内部时,引起肌肉收缩。 突触有兴奋性的,也有抑制性的。抑制是神经冲动在到达突触时受到阻碍,不能通过或是很难通过所致。如果释放的神经递质与突触后膜上的受体结合后,引起后膜去极化,就可以实现神经冲动的传导。反之,如果释放的神经递质不但不引起后膜的去极化,反而加强膜的极化,也就是说,不但阻止Na+的渗入,而且促使K+的大量渗出,或Cl-的大量渗入,结果使膜内外的电位差加大,接受刺激的阈限也就增高。这就使得后一个神经元更不容易发放神经冲动了。例如感光细胞在接受光的刺激后发生突触超极化,而不形成动作电位,这也是一种信息传递的方式。25神
49、经递质神经元之间通过突触传递信息,其中化学突触的突触前膜内的突触小泡释放的是神经递质,它进入突触间隙后,扩散至突触后膜,与特异性受体结合引起突触后神经元的兴奋或抑制。因此,神经递质是神经元合成的化学物质,起着传导信息、神经调节的作用。神经递质都是结构简单的有机分子,例如乙酰胆碱、去甲肾上腺素、多巴胺、甘氨酸等。神经递质对于突触后膜的影响有两种机制。(了解)(1) 一种机制是神经递质与受体结合后促使膜蛋白的构象发生变化,形成某些离子通道,致使神经元的细胞质与周围的液体之间可以交换离子,也可能使已经存在的通道关闭,中断离子的流动。这些变换的结果使突触后膜极化程度发生变化。(2) 另一种机制是神经递
50、质与受体结合后,细胞膜上的某种酶活化启动了第二信使,即环腺苷酸(cAMP)或环鸟腺苷酸(cGMP),第二信使继续传递信号,导致一系列的酶活化,最终导致蛋白质合成或蛋白质活化,这个机制的作用时间较长,结果仍是改变突触后膜的极化程度。 26反射和反射弧通过遍布全身的感受器接受体内外的各种变化(刺激),把刺激能量转化为神经冲动,经传入神经传至中枢神经系统,经过中枢的分析综合作用,将信息沿传出神经传至效应器,支配和调节各器官的活动。这种活动为反射。或者在中枢神经系统参与下,机体对刺激感受器所发生的规律性反应叫做反射。反射通路的结构基础称为反射弧,包括感受器-传入神经-中枢-传出神经-效应器五个环节。学
51、习记忆的分子机制记忆是指人们储存、提取过去的经验,并将这些信息用于当前的情景。认为学习记忆的神经基础为中枢神经系统的可塑性,包括神经网络、神经环路及突触连接等不同水平的可塑性,其中突触连接是神经元之间信息传递的重要环节,是神经可塑性的关键部位。学习过程是增强突触间的信息联系,并形成新的神经回路;而这两者的变化又正是记忆的神经基础。短时记忆主要与中枢临时性的电活动相关,在分子水平上仅需要进行蛋白质的共价修饰;长时性记忆与脑内RNA2蛋白质系统和超微结构方面的变化有关,在分子水平上需要有新的mRNA和蛋白质合成。突触传导效能的改变(神经元突触的可塑性)导致记忆的产生。尽管突触可塑性及其诱发机制如何
52、参与学习记忆尚未完全明了,但可以肯定,神经递质是导致突触可塑性的初始和关键的环节。海马是学习记忆的关键部位,LTP(突触后长时程增强)和LDT(突触后长时程压抑)是海马记忆形成过程中的可能机制,是神经细胞突触可塑性的两种主要特征:受体和通道是产生LTP和LTD的生物学基础;神经递质即早基因的转录因子CREB(cAMP反应成分结合蛋白)参与学习记忆过程。什么叫生物电?举三个人体生物电信号的例子。细胞浸浴在细胞液中,每个细胞都有完整的细胞膜,细胞膜有两层脂肪分子。细胞膜的内外存在许多带电离子(钾离子、钠离子、氯离子等),细胞内带电离子必须通过离子通道才能穿过细胞膜,平时,钾离子主要在细胞内,钠离子
53、主要在细胞外,细胞内外产生电势差,这就是膜电位。在安静状态时,这些离子相对稳定,当受到刺激时,细胞膜的通透力发生变化,各种离子便活跃起来,在细胞膜内外川流不息,出现钾钠离子交换,便产生了生物电。人体所有器官都会产生生物电现象,并且以电的形式动作电位,通过相应的神经纤维把兴奋传导到大脑中枢,大脑中枢以动作电位的方式,把神经冲动信号通过相应的神经纤维传到效应器,从而产生器官或组织的功能活动。人体生命过程中的新陈代谢及一切活动都产生电,“心电图”是心脏跳动产生的电波、“脑电图”是大脑活动是产生的脑电波。电生理学发现“人体横膈肌及其动作神经能产生较大的肌电,这就是人体内的发电机。脑电信号:如果在头皮表
54、面放置电极,则可以检测大脑的整体电活动的变化,这是所有活动神经元细胞膜电位变化的总和,检测得到的皮质自发电位图形,称为脑电图(EEG)。在安静和睡眠状态,脑电图具有特定的波形,而在大脑活动或脑部发生病变时脑电图就会发生改变,通过对脑电信号的分析,提取脑电特征,可以反映脑部的活动状态。神经细胞静息电位的形成(外正内负):神经细胞膜外钠离子浓度大,膜内钾离子浓度大,而膜对不同离子的通透性不同。静息时对钾离子通透性大,对钠离子通透性小,膜内的钾离子扩散到膜外,而膜内的负离子却不能扩散出去,膜外的钠离子也不能扩散进来,因而出现极化状态,即外正内负。动作电位的产生: 神经细胞膜上有两种离子通道。当神经某
55、处受到刺激时会使钠离子通道开放,膜外钠离子短期内大量涌入膜内,造成内正外负的反极化现象。但在很短的时间内钠离子通道重新关闭,钾离子通道开放,钾离子又很快涌出膜外,使得膜电位重新恢复到外正内负。动作电位的传导:当刺激部位处于内正外负的反极化状态时,邻近未受刺激处仍然处于外正内负的极化状态,二者之间会形成一股局部电流,又会刺激没有去极化的细胞膜使之去极化,也形成动作电位,这样不断以局部电流为前导,将动作电位传播开去。由于神经冲动造成膜周期性的电位变化,即由膜的外正内负到外负内正,再到外正内负的过程称为动作电位 ,动作电位在膜上顺序传播,形成神经冲动的传导。动作电位通过神经元与神经元之间的突触进行传
56、播。细胞信号是如何从细胞外传递到细胞内的?细胞的增殖、调亡、基因的表达等等信号都是从细胞外传到细胞内的。细胞膜表面有受体,受体得到信号(如激素等)以后,在细胞内部产生一系列级联反应,把信号传到信胞核内,调控基因的转录,然后表达出蛋白信息。这一过程涉及很多通路。激素在体内的生理作用,主要是调节细胞的代谢和行为。激素在浓度很低的情况下,就能起很强的调节作用,使靶细胞发生明显的变化。所以,通常把激素称为信号分子。有时候,神经递质也被称为信号分子。在多细胞机体中,细胞用信号分子或激素彼此进行信号交流。信号交流的基础是细胞表面质膜上存在各种受体(膜蛋白),一种细胞分泌的信号分子或激素与另一细胞的受体特异
57、性结合,使受体发生构象变化把信息传递到细胞内。 (1)脂溶性激素的信号传递途径(通过细胞内受体传递信息)固醇类激素(如雌激素等)的受体在细胞质中/细胞核内。固醇类激素直接进入细胞,和受体结合,导致了受体蛋白构象的改变,提高了受体蛋白与DNA的结合能力。受体活化后,能结合到DNA 的特定位置,调节基因表达。固醇类激素的受体又被称为转录调节因子。这些基因表达产物反过来又可以活化其他基因,产生延迟的次级应答,对初级反应起到放大作用。这样,只要有若干简单的激素分子触发就可以引起各种类型基因表达的复杂变化过程。(2)水溶性激素的信号传递途径(通过质膜上受体传递信息)细胞表面受体的本质是蛋白质。信号分子与受体结合后,会引起受体构象的变化从而导致细胞内一系列的反应(信号转导),进而导致细胞的功能变化。细胞表面受体根据它们传递信号的方式可分为三类:酶联受体、离子通道偶联受体、G蛋白偶联受体。(以下了解)酶联受体酶联受体是一种跨膜蛋白,蛋白结构的膜外部分是受体,膜内部分是酶,一旦被信号分子激活便具有酶的活性,故称为酶联受体。当受体与激素结合后,受体即被活化,活化的受体或是直接发挥酪氨酸激酶的功能,或是同其他蛋白激酶作用相关联。这类受体转导的信号通常与细胞的生长、繁殖、分化有关。胰岛素受体是一种酶联受体。离子
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