个出生缺陷病的临床特点,发病原因,预防和治疗原则

1、出生缺陷的临床表现，发病原因，预防和治疗原则1. 无脑畸形（1） 临床表现：无脑畸形（Anencephaly）是以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑的全部或部分缺如为特征的先天性畸形。应排除无头畸形和积水性无脑。无脑畸形患儿主要表现为颅骨穹隆（包括枕骨、顶骨、额骨）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在；大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露；头顶平坦，颅面比例失调，由正常的2:1变为1:2或1:3；患儿眼珠突出，眼距宽，低位耳，呈“蛙样”面容。无脑畸形的缺损可以前至眉弓，后至枕骨大孔，称全无脑畸形；但也可以范围较小，只在头顶部出现一个较小的洞，称部分无脑畸形；有时，前至头颅，后至脊柱部分或全部均未闭合，称为颅脊

2、柱裂。一般为死胎/死产或出生后不久即死亡，不可能存活。产前自妊娠16周即可根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定做出诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。（2）发病原因：1）怀孕早期感冒、发烧 妇女在怀孕早期，患一般感冒不会造成胎儿脊柱裂或无脑畸形，而发高热时则有这种可能。一般感冒并不发热，或只有轻度发热，伴有细菌感染、病情加重时可有高热现象。发热对胎儿是有影响的，特别是在妊娠1326天有高热史，易发生脊柱裂或无脑畸形。因此，在怀孕早期有过发热史的孕妇应做产前B超检查，以便明确诊断。2）怀孕早期接触放射线妇女怀孕早期一般因诊病接触过放射线检查，不会造成胎儿神经管畸形。但大剂量放射线对胚胎发育会有

3、不良影响，可以引起胚胎死亡或发生各种类型的出生缺陷，其中包括无脑畸形。胎盘不同的发育阶段对放射线的感受能力不同，受孕后第1820天接受X线照射可导致孕卵死亡。受孕后第2050天，如受到较大剂量照射可造成严重畸形;孕后50天虽不诱发畸形但也会使胎儿发育迟缓。孕早期更应避免X线照射腹部。3）怀孕早期服用某些药品妇女在怀孕早期患病吃过药，一般不会引起胎儿神经管畸形，但是如果服了大量的抗肿瘤药(氨甲喋呤巯基嘌呤)、激素类药(如强的松)、抗惊厥药(苯妥英钠)等，可能引起胎儿脊柱裂和无脑畸形。4）怀孕早期接触有害毒物妇女在怀孕早期接触过少量有害毒物是不会造成胎儿畸形的，但有害毒物可以直接作用于胚胎或胎儿，

4、也可以通过母体的不良影响，损害母体健康而间接地对胎儿产生不良影响。在怀孕早期接触过有害毒物能否对胎儿造成不良影响，主要看接触的有害毒物毒性的大小、接触时间长短及数量的多少。一般有害的毒物有铅、汞、砷;有机溶剂的苯、甲苯、二硫化碳和氯乙烯、苯乙烯、麻醉气体，以及农业生产常用的甲胺磷、杀螟松、西维因、氧化乐果、敌敌畏、百菌清、有机汞等化学农药。某地去年连续出生3例无脑儿，经追踪调查证实均系孕妇接触农药所致。（3）预防原则：妇女在确定妊娠后，应避免接触有毒有害物质。农村孕妇切不可参加配制、喷洒农药，也不要进入刚施喷过农药的稻田、果蔬种植地带，更不宜参加搬运、供销、零售农药;不要将农药储存在睡眠和做饭

5、的房间里，以防止农药遇到温度过高时缓慢挥发而污染环境。同时不要进食刚刚喷洒过农药的瓜果、蔬菜。（4）治疗原则：无脑畸形，无大脑半球，均不能生存。缺损的大脑常由变性的囊样神经组织替代，暴露于外或仅以皮肤覆盖。脑干和脊髓的不同部位均可缺失或畸形。无诊治效果。这些新生儿或者为死胎，或者几天到数周内死亡。大脑半球畸形可能发生，大脑半球可能大，小或不对称；脑回可能无，异常宽大或复杂和细小。外观正常脑组织的显微切片显示正常神经排列层次的结构破坏。头形缩小(小头畸形)常与这些病变有关，常伴有中等或严重的运动和智力障碍。治疗是支持性的，包括需要控制癫痫发作时的抗惊厥药。2.脊柱裂（1） 临床表现：脊柱裂（Sp

6、ina bifida）以脊膜和/或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。应排除隐性脊柱裂及无神经管闭合不全的骶尾部畸胎瘤。临床上根据畸形发生部位分为颈段、胸段、腰段和骶段脊柱裂。根据膨出物的性质可分为：脊膜膨出；脊膜脊髓膨出；脊髓外翻。前二者在畸形发生部位可见一囊状物，囊状物大小不等，质软或软中有实物，覆盖的皮肤趋向变薄、变软，表面有液珠渗出。脊髓外翻表现为局部有两平行的红色肉芽面。产前根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。（2）发病原因：胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合，构成神经管，其从中部开始(相当于胸段)再向

7、上、下两端发展，于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。于胚胎第3个月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管。此时，如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。开始时，脊髓与椎管等长，第3个月后因脊髓的生长速度慢于脊柱的生长速度而使脊髓末端的位置逐渐上升。刚出生时脊髓末端位于腰3水平，1周岁时则升至第1、2腰椎之间，此后一直停留在这一节段。（3）预防原则：本病是胎儿在胚胎期神经管闭合不全后

8、的一种常见畸形，其病因可能是中枢神经系统在发育中对各种创伤、感染、放射性照射或化学性损害等因素的易感性有关，孕妇在妊娠早期应避免上述因素接触。一旦婴儿生后发现腰骶部正中膨出物时，不要用民间膏药外敷消肿，以免肿块溃破引起感染，应到医院接受医生指导治疗。术后患儿应避免过多哭闹，以防修补好的脊膜破裂、椎管内容再膨出。另外患儿术后宜俯卧位，臀部略抬高，以免大小便污染伤口。（4）治疗原则：治疗原则 1.手术治疗：对膨出物无皮肤覆盖者，应在产后立即或12天内手术修补，以免引起脑膜炎，其他以在生后13月内手术治疗较好。2.预防感染，对症治疗。用药原则 1.术后酌情预防感染治疗及神经营养治疗。2.注意体液、电

9、解质平衡、补充术中失血。3.对症治疗。3.脑膨出（1）临床表现： 脑膨出（Encephalocele）是以脑膜/脑通过颅骨裂膨出为特征的先天性畸形。脑膨出常发生在枕部，也可见于鼻根部、额部、顶部、颞部等。根据膨出内容可分为：脑膜膨出；脑膜脑膨出。临床可见脑部膨出的囊性肿物大小不等，可扪及矢状缝增宽，患儿啼哭时肿物可增大甚至可扪及血管搏动。脑膜膨出在暗室用手电筒局部透射时呈一片红色，局部穿刺可抽出正常脑脊液。产前B超检查有助诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。（2）发病原因：多数脑膨出病例是散发的只有少数病人有家族史其余因素如营养叶酸缺乏以及孕妇体温升高等对发病的影响还不清楚原因是这

10、种疾病的发病率较低不易获得合适的流行病学资料胚胎学证明人类胚胎在宫内发育到第46周时原始神经管在中线闭合如果原始神经管闭合不全将发生脑膨出颅部的神经管闭合不全除影响颅骨脑膜形成缺陷外常伴有脑的发育异常如脑积水小脑畸形胼胝体发育不良等由于大多数脑膨出包含有发育成熟的神经组织如脑皮质或小脑两者都是在神经管闭合后形成的因此推测脑膨出发生与其表面间充质组织发育异常有关后者造成颅骨缺损一般发生在胚胎812周不伴脑膨出的头皮或颅骨先天性缺损则可能发生在更晚的时期（3）预防原则：应用超声检查及母血中-胎蛋白检测的常规应用，脑膨出在宫内即可获得诊断，这对决定是否终止妊娠有重要作用。（4）治疗原则：脑膨出，神经

11、组织和脑脊膜通过颅骨缺损处向外突出。与脑穹隆不完全关闭(颅裂)有关。脑膨出通常发生在中线部位，从枕骨突出或突进鼻腔，在额骨或顶骨处也可以为不对称。小的脑膨出可以像头皮血肿，但X线片显示在它的基底部有颅骨缺损。绝大多数脑膨出可以修补。甚至有时去除含有较多异位神经组织的大的脑膨出而不遗留下明显的功能丧失。当同时合并其他严重畸形时，则手术应慎重决定。常由脑膨出而并发的脑积水通过CT或超声确诊，当积水加重时可行外科分流手术。大约50%的受累婴儿同时患有其他先天畸形。大多数患儿预后良好。4.先天性脑积水（1）临床表现：先天性脑积水（Congenital hydrocephalus）是以脑室系统

12、扩大伴以脑脊液梗阻为特征的先天性畸形，不伴有原发性脑萎缩，伴有或不伴有头颅增大。患儿可表现为头颅增大，尤以额部为甚，颅面比例大于2:1；头皮变薄、发亮，静脉怒张；前囟宽大、突出、搏动消失，后囟及侧囟扩大，颅骨缝裂开，叩诊前囟四周呈破罐声；双眼珠向下，白色巩膜显露（落日征）。产前B超检查可发现颅骨径增大，侧脑室扩大。出生后通过肉眼观察可做出初步诊断，脑部X线摄影、B超、CT检查可进一步确诊。（2）发病原因：常见原因是产伤后颅内出血和新生儿或婴儿期化脓性、结核性或其他种类脑膜炎。此外，亦有先天畸形及肿瘤等原因。病因研究，消灭和改善遗传因素与环境因素。脑积水畸胎的病因较为复杂，迄今尚不十分清楚，但根

13、据其流行病学分布特征和遗传学特点，提示本病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子疾病，有些病例通过家族调查提示，可能属于X伴性遗传。国外学者Bickers 等首先报告X伴性隐性遗传，有胞兄弟三人均患脑积水畸胎，且其4个舅父皆因患本病而早逝。国外学者Habib报道，1例两次结婚的男子，第一次婚后生1个正常男孩，第二次结婚后其妻除生有2个男性患儿外，尚生有1个正常女婴。国外学者Stevenson等认为，女性患儿为多基因遗传病，其后的弟妹再发生风险率低，若患儿为男性，则属X伴性隐性遗传。若母亲为杂合子携带者，其儿子将半数患病，其女儿将半数成为携带者，由于男性患儿不能活到再生育年龄，故本病可能是通

14、过女性携带者遗传。国外学者Burto提出，有导水管狭窄的男性患儿中，25%可能是由于X伴性隐性遗传所致。安徽省统计资料显示，在监测组中3例有脑积水畸胎分娩史的产妇，监测时住院再次分娩男性患儿，且有1例为同性男双胎同病患儿，提示可能是通过X伴性隐性遗传。脑积水畸胎除与遗传因素有关外，自60年代以来，环境因素中的病毒(风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等)和弓形体原虫的宫内感染，已日益为人们所重视，感染对孕妇本身所致的症状虽较轻，但对胚胎的发育影响较大，可导致胎儿流产、死胎、死产和多种严重的先天性畸形，其中弓形虫感染，可致胎儿产生导水管狭窄的脑积水畸胎。弓形虫宫内感染致4例胎儿发生脑积水畸胎，并从

15、患儿脑脊液涂片中找到弓形体原虫的滋养体及假包囊。另外，早孕期放射线、放射元素、微机、手机等辐射因素与脑积水的形成有一定的关系。可初步推测脑积水畸胎是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子遗传性疾病。为了减少劣生和提高人口健康素质，除应采取病因研究外;还应进行婚前检查;严禁近亲婚配；开展遗传咨询。（3）预防原则：控制脑积水发生的关键是消除胎儿形成前的危险因素和胎儿期、围产期的构成因素。这对预防脑积水的发生有其重要意义。一、病因研究，消灭和改善遗传因素与环境因素。脑积水畸胎的病因较为复杂，迄今尚不十分清楚，但根据其流行病学分布特征和遗传学特点，提示本病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子疾

16、病，有些病例通过家族调查提示，可能属于X伴性遗传。国外学者Bickers等首先报告X伴性隐性遗传，有胞兄弟三人均患脑积水畸胎，且其4个舅父皆因患本病而早逝。国外学者Habib报道，1例两次结婚的男子，第一次婚后生1个正常男孩，第二次结婚后其妻除生有2个男性患儿外，尚生有1个正常女婴。国外学者Stevenson等认为，女性患儿为多基因遗传病，其后的弟妹再发生风险率低，若患儿为男性，则属X伴性隐性遗传。若母亲为杂合子携带者，其儿子将半数患病，其女儿将半数成为携带者，由于男性患儿不能活到再生育年龄，故本病可能是通过女性携带者遗传。国外学者Burto提出，有导水管狭窄的男性患儿中，25%可能是由于X伴

17、性隐性遗传所致。安徽省统计资料显示，在监测组中3例有脑积水畸胎分娩史的产妇，监测时住院再次分娩男性患儿，且有1例为同性男双胎同病患儿，提示可能是通过X伴性隐性遗传。脑积水畸胎除与遗传因素有关外，自60年代以来，环境因素中的病毒(风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等)和弓形体原虫的宫内感染，已日益为人们所重视，感染对孕妇本身所致的症状虽较轻，但对胚胎的发育影响较大，可导致胎儿流产、死胎、死产和多种严重的先天性畸形，其中弓形虫感染，可致胎儿产生导水管狭窄的脑积水畸胎。弓形虫宫内感染致4例胎儿发生脑积水畸胎，并从患儿脑脊液涂片中找到弓形体原虫的滋养体及假包囊。另外，早孕期放射线、放射元素、微机、手机

18、等辐射因素与脑积水的形成有一定的关系。可初步推测脑积水畸胎是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子遗传性疾病。为了减少劣生和提高人口健康素质，除应采取病因研究外;还应进行婚前检查;严禁近亲婚配；开展遗传咨询。二、加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生。脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12-18周即可通过B超查出，所以要加强B超在产前诊断中的应用，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。三、宣传优生知识，减少胎次。据有关资料表明，胎儿患脑积水的危险度可因孕妇产次增加而升高。两胎以上者脑积水发生率明显上升。因此，宣传优生知识

19、，减少胎次，是防止脑积水儿的途径之一。四、提倡适当年龄生育从有关资料显示，脑积水畸胎的发生率有随孕妇年龄增加而递增的趋势。一般25-29岁组发生率最低，但差异无显著性，30岁以后发生率就有递增趋势。因此，提倡适当年龄生育，对预防脑积水儿的发生有一定意义。五、加强优生教育，提高人口文化素质。据有关统计资料提示，脑积水儿的发生与孕妇文化程度有关，孕妇文化程度越低发生率越高，文盲与半文盲者后代的患病率最高。所以要提高人口的健康素质，首先应提高人口的文化素质，以增强群众对优生教育的接受能力和自我保健意识。六、安全生产，谨防窒息、产伤。孕妇生产时，一定要在环境条件较好的医院生产，在生产过程中不要拖延产程

20、，谨防围产儿窒息，防止产伤。这是预防围产期脑积水儿发生的重要环节。（4）治疗原则：脑积水，脑脊液过多而导致脑室增大是造成新生儿异常头大的最常见原因。当脑脊液分泌超过再吸收时发生；通常是由于大脑导水管阻塞，但也可以是由于第四脑室出口梗阻(Luschka和Magendie孔)或围绕脑干和大脑表面的蛛网膜下腔阻塞。脑积水可以是交通性或非交通性。当脑脊液能自由地进入蛛网膜下腔时可发生交通性脑积水。此积水可由蛛网膜下腔阻塞引起，亦常由继发于蛛网膜下腔感染或出血所致脑膜炎而使脑积液过多产生(没有流动障碍)引起。非交通性脑积水表现在脑室系统或脑室与蛛网膜下腔之间的某一部位有阻塞。实验室检查包括X线片，颅脑超

21、声，CT或MRI。颅脑影像显示骨缝分离，局部骨质变薄或颅内钙化(常与先天性感染有关)。头颅平片可以显示颅骨"金属薄片样"现象(常见于脊髓脊膜膨出和脑积水婴儿)，表明长期的颅内压增高。CT能显示脑室大小和可能的阻塞部位。超声能确定脑室扩大的程度。连续的随访工作能记录下脑积水的进展状况。超声对脑室内出血是有价值的，因为脑室扩大是暂时的，仅需药物治疗。当怀疑有先天感染时，血清学检查包括弓形虫，风疹病毒，梅毒螺旋体，疱疹病毒和巨细胞病毒。如癫痫发作，需作脑电图检查。进一步研究包括脑脊液检查。鉴别诊断包括颅内空腔占位性损害(如硬膜下血肿，脑穿通囊肿，肿瘤等)，均可由CT区别。异常头大

22、，伴脑功能障碍(巨脑症)也可发生。治疗取决于病因，用醋氮酰胺和甘油或腰穿(如果为交通性脑积水)能减少脑脊液压力，有时能暂时缓解症状。然而，进展性脑积水，尤其当头围增加得太快时，需要作分流术来缓解压力。术前确定脑积水是否为进行性的是十分重要的，因为有时脑积水已稳定。转流方法取决于神经外科医生的经验和选择。脑室-腹腔转流术比脑室-心房转流更多选用，因为它的并发症较少。转流术后，应随访关注额枕头围，生长发育以及有关感染增加的风险等情况。定期局部CT和超声(如果前囟未闭)检查能监测脑室大小。尽管某些儿童长大后不再需要分流，但作出这样的决定是困难的，因此转流管很少被取走。出生前行胎儿先天性脑积水手术尚未

23、有成功的报道。脑积水常伴有Dandy-Walker囊肿或Arnold-Chiari畸形，这些均是后颅窝的巨大畸形。Dandy-Walker囊肿是第四脑室呈囊状的发育畸形，通常发生脑积水。CT或超声可确诊。X线平片上可观察到侧窦沟向上移位，后颅窝透光试验阳性。脑积水通常需作转流术。Arnold-Chiari畸形是脑干结构异常。最严重的类型包括小脑扁桃体拉长，突出枕大孔；小脑阜成鸟嘴状；上颈脊髓增厚。由CT或MRI确诊。脑积水与四腔室出口阻塞有关或与导水管狭窄有关。同样需要转流术缓解阻塞。Arnold-Chiari畸形常并发脊柱裂和脊髓空洞症，但也可单发。5.腭裂（1）临床表现：腭裂（Cleft&

24、#160;palate）是以切牙孔后的硬腭和软腭处存在裂隙为特征的先天性畸形，包括黏膜下腭裂，即隐性腭裂。注意排除功能性短腭和高而窄的腭。临床上根据其分裂程度可分为3度：度，腭垂裂或软腭裂；度，软腭全裂，硬腭部分裂开，但没有达牙槽骨（牙槽突）；度，软腭、硬腭全裂，直达牙槽骨。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。（2）发病原因：主要是由于胚胎口腔的唇部和腭部的中胚叶组织在早期之时(妊娠前三个月)发生发育暂停所致.其原因很多,主要包括:遗传和环境因素,多数是两者共同作用的结果.遗传因素:如父母其中一个是唇裂或腭裂,则产唇腭裂患儿的可能性增加5%；:如父母双方都有唇裂或腭裂,则产唇腭裂患儿的可能性增加1

25、5%；如果第一胎婴儿是唇腭裂患儿，则第二胎是唇腭裂患儿的几率是从未生过唇腭裂患儿的25倍环境因素：这里所讲的主要是指胚胎生长发育时的环境，特别是指在妊娠期前三个月内，母体的生理状态及其所处的环境。如：妊娠早期的短时间和长时间的过度紧张，可影响孕妇的身体状况，从而改变其血液的化学性质。病毒感染，通过母体胎盘影响胚胎营养缺乏（如缺乏VitA ,B,E等）药物或化学物质中毒（如地塞米松，苯妥英钠，四环素，水杨酸类解热镇痛药等）缺氧：如迁居至高原或在高原做长途旅行的孕妇年龄：国外文献报道年老夫妇生唇腭裂患儿居多，而国内则以年轻夫妇居多。物理损伤：如过量的X线辐射妇科疾病：可通过胎盘影响到胚胎，但目前这

26、一说法并不确切。（3）预防原则：要预防腭裂的发生，需要采取一些预防保健措施。孕妇在怀孕期间应避免偏食，保证维生素B、C、D及钙、铁、磷的充分摄入，保持心境平和，避免精神紧张，不服用抗肿瘤药物、抗惊厥药、组胺药、治疗孕吐的克敏静和某些安眠药，不吸烟不酗酒，避免接触放射线、微波等。（4）治疗原则：腭裂的治疗是一个复杂的过程，需要口腔颌面外科、整形外科，口腔正畸科，语音训练科，精神及心理科等多方面的专家共同协作才能取得满意的效果。6.唇裂（1）临床表现：唇裂（Cleft lip）是以上唇线在正中线外侧裂开为特征的先天性畸形。临床上分为单侧和双侧，以单侧多见。根据唇裂程度可分为3度：度，红唇

27、裂；度，红唇裂，皮肤部分裂，没达鼻底；度，红唇裂，皮肤全裂，直达鼻底。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。（2）发病原因：引起发育和融合障碍的确切原因和发病机理，目前尚未完全明了。研究表明,可能分为遗传因素及环境因素两个方面，并与营养、遗传、感染、内分泌等因素有关。1.遗传因素唇裂的患者可发现在其直糸亲属或旁糸亲属中也有类似的畸形发生，因而认为唇裂畸形与遗传有一定的关糸。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。2.环境因素在妊娠前三个月内，当母体的生理状态受到侵袭或干扰时，就可能影响胚胎颌面部的生长发育。如营养缺乏、感染、药物因素、物理损伤和烟酒等。（3）预防原则：孕妇在怀孕期间应避免偏食，保证

28、维生素B、C、D及钙、铁、磷的充分摄入，保持心境平和，避免精神紧张，不服用抗肿瘤药物、抗惊厥药、组胺药、治疗孕吐的克敏静和某些安眠药等，不吸烟不酗酒，避免接触放射线、微波等。（4）治疗原则：1.手术时机一般认为单侧唇裂在三至六个月左右手术为宜，双侧唇裂则略推迟。患儿适应于手术的基本条件是：一般健康情况良好，无上呼吸道感染，局部及周围组织无感染。2.唇裂修复的手术方法唇裂修复手术的基本步骤为定点设计、切开、唇鼻部裂开肌肉的复位和连续性的重建以及皮肤的缝合。定点设计方法很多，不同的医疗中心以及不同的医生可根据唇裂的具体情况采用不同的手术方法。3.手术后处理（1）上唇部以钢丝唇弓胶布减张固定2周，以

29、预防伤口裂开及减轻瘢痕愈合。（2）小儿基础麻醉清醒后，双肘关节用夹板绷带固定，以免搔抓伤口及减张唇弓。（3）唇部伤口以3%双氧水及碘伏轻轻擦拭，防止血痂覆盖而影响伤口愈合。（4）伤口5-7天拆线。4.术后序列治疗尽管在婴幼儿期进行了唇裂的修复手术，但随着生长发育，鼻唇部仍会出现不同程度的畸形，称为唇裂术后继发畸形，需要在学龄前进行进一步整形。伴有牙槽骨裂的患者需要在12岁左右进行植骨修复，继发颌骨畸形者，则需要成年时进行正颌外科治疗，以进一步改善面型和咬合功能。7.唇裂合并腭裂（1）临床表现：唇裂合并腭裂（Cleft lip with cleft pal

30、ate）是以上唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天性畸形。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。（2）发病原因：主要是由于胚胎口腔的唇部和腭部的中胚叶组织在早期之时(妊娠前三个月)发生发育暂停所致.其原因很多,主要包括:遗传和环境因素,多数是两者共同作用的结果.遗传因素:如父母其中一个是唇裂或腭裂,则产唇腭裂患儿的可能性增加5%；:如父母双方都有唇裂或腭裂,则产唇腭裂患儿的可能性增加15%；如果第一胎婴儿是唇腭裂患儿，则第二胎是唇腭裂患儿的几率是从未生过唇腭裂患儿的25倍环境因素：这里所讲的主要是指胚胎生长发育时的环境，特别是指在妊娠期前三个月内，母体的生理状态及其所处的环境。如：妊娠早期的短时间和长

31、时间的过度紧张，可影响孕妇的身体状况，从而改变其血液的化学性质。病毒感染，通过母体胎盘影响胚胎营养缺乏（如缺乏VitA ,B,E等）药物或化学物质中毒（如地塞米松，苯妥英钠，四环素，水杨酸类解热镇痛药等）缺氧：如迁居至高原或在高原做长途旅行的孕妇年龄：国外文献报道年老夫妇生唇腭裂患儿居多，而国内则以年轻夫妇居多。物理损伤：如过量的X线辐射妇科疾病：可通过胎盘影响到胚胎，但目前这一说法并不确切。（3）预防原则：1.营养平衡：妈妈是胎儿唯一的营养来源。在怀孕期，均衡而多元化的饮食是非常重要的。怀孕时吃和喝的一切都会对婴儿造成影响，要多吃蔬菜和新鲜的水果，少吃含糖份、盐份和经过加工的食物；2.情绪稳

32、定：当孕妇出现忧虑、焦急、暴躁、恐惧等不良情绪时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某些组织的融汇作用，造成胎儿唇裂或腭裂；3.疾病早治：有糖尿病、贫血、妇科病及甲状腺功能减退疾病的孕妇，要尽早治疗；4.慎重用药：怀孕期间应用激素或抗肿瘤药物、抗组胺药物，均可能导致胎儿畸形；5.避免感冒：调查发现，很多唇腭裂儿母体在孕前期都感冒过，这也是导致唇腭裂的重要因素之一；6.防范病毒：孕期妇女应特别注意预防风疹等病毒感染；7.远离放射：青年夫妇在决定怀孕前3个月，要尽量避免接触放射用品，现在许多孕妇一直到生产都正常上班，许多办公室都是开放性场所，堆满电脑，几十台手机同时使用，对胎儿健康十分不利；8.戒除烟酒：

33、墨西哥一项研究表明，“唇腭裂”是因为婴儿在胚胎时期上唇和上腭的发育受阻，孕妇长期吸烟和酗酒导致胚胎发育异常是其中一个原因；9.掌握生育时机：医生表示，20岁以下和35岁以上的父母产生畸形儿的可能性最大，因为20岁以下还没完全成熟，而35岁以上已经开始老化，因此，女性最好在25岁至30岁之间生小孩；10.重视婚检产检：结婚前最好通过婚检进行第一次筛查，发现唇腭裂等遗传疾病。此外，胎儿20到24周时有经验的医生就可以从超声波检查中看出胎儿是否存在肢体残缺等较明显的畸形（4）治疗原则：唇腭裂的治疗是一项系列性治疗，缺一不可。治疗目的是为了恢复上唇正常形态和正常的语言功能。为获得满意的手术效果，整复手

34、术的时间选择非常重要。唇腭裂分为：单侧唇腭裂和双侧唇腭裂。目前国内外公认唇裂最佳手术时间为生后3个月就是指单侧唇腭裂的婴儿。腭裂为生后12个月则为双侧唇腭裂的婴儿治疗的最佳时期。唇裂术后往往伴有不同程度鼻畸形，即裂侧鼻孔扁平、塌陷、鼻尖歪等，应在8岁时做鼻畸形矫正术。另外唇腭裂小孩常有上颌牙齿排列不齐，出现反胎即地包天。应在12岁左右进行牙齿正畸治疗。唇腭裂的治疗为综合性治疗，需要口腔科、外科、整形外科、儿科以至心理医师的通力合作。家长在配合治疗的同时，作好患儿的喂养、语音训练以及心理矫治，这三方面的配合对治疗患唇腭的孩子来说缺一不可。8.先天性耳廓畸形（1）临床表现：先天性耳廓畸形（Cong

35、enital malformation of auricle）是以耳廓的大小、形态及位置异常为特征的先天性畸形。临床主要表现为不同程度的耳廓过度发育或发育不良，如巨耳、小耳、副耳、颊耳、并耳等。该畸形可单独发生，但常伴外耳道、中耳、内耳畸形。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。（2）发病原因：耳廓畸形绝大部分都是由于先天性的原因引起的，如遗传，母亲怀孕期间受到梅毒、病毒，特别是风疹病毒耳廓畸形的感染孕妇服用某些药物或患有代谢性、内分泌紊乱等疾病，或接触某些化学物质及放射线等，均可导致胎儿耳发育的畸形。（3）预防原则：孕期母亲注意卫生，提高抵抗力，注意营养，远离辐射，化

36、学物品，远离重金属。（4）治疗原则：耳廓畸形可采用手术方法进行治疗，手术年龄要根据不同情况来确定，如单纯的副耳或多耳切除，应在学龄前手术，以免上学后同学们的议论对孩子造成心理创伤，不利于孩子身心健康。若是双侧小耳或无耳，伴有外耳道及中耳畸形、听力障碍者，也宜在学龄前手术;此时整形手术不止是矫治耳廓畸形，同时要提高听力，如重建外耳道和处理中耳畸形，做鼓室成形。这样，一方面有利于儿童上学后的学习，更重要的是有利于语言发育。如果是一侧小耳畸形，另一耳听力正常者，或双耳廓畸形，有一耳或双耳听力正常者，手术可以推迟到15岁以后。因为那时手术患者能配合，加上其耳廓发育完全，医生可以设计出大小合适的耳廓，而

37、学龄前手术其耳廓大小一般只能以患儿父母的耳廓作模型进行重建和成形。耳廓畸形的手术治疗，主要有耳廓重建、附耳切除及招风耳的矫正。耳廓重建有着悠久的历史，耳廓重建往往需要某种材料作支架，以保证重建耳廓的外形。有的医生选用患者自体肋软骨，也有人使用硅胶块来重建。自体肋软骨因为是病人自身组织，无抗原性，容易塑形，术后一般无并发症。但因在胸壁上切口取软骨，创伤相对较大，术后局部疼痛，痛苦相对大些。硅胶块来源比较容易，亦易塑形，不需要另作切口。但硅胶作为一种异物置入组织常常引起一些不良反应，如伤口感染、切口不愈、支架裸露招致手术失败，所以多数医生采用病人自身软骨作耳廓支架。但由于耳部很薄，且形状复杂，再造

38、的耳朵一般很难达到完美的形态。耳前长了小肉赘，医学上称为附耳，是一种先天性发育畸形，可以用外科手术方法切除。此手术一般出血不多，伤口疤痕不明显，手术后也很少复发。切除后对面容美观有改善。这种手术由口腔颌面外科施行。招风耳是常见的先天性外耳畸形，一般为双侧性，但左右两侧不一定完全对称。正常耳廓与头颅侧面约成30o角，从后面看时，耳甲与头颅约成90o角，耳甲与耳舟亦成90o角。如果是招风耳，耳甲与头颅大致为90o角，但耳甲与耳舟之间的角度则大大增加，或完全成180o。因此，耸立在头颅上，严重地影响了面部的美观。矫正招风耳，首先要在耳后作纵形切口，以暴露出耳软骨，并在软骨上作两条弧形切口，然后把两侧

39、软骨缘缝合，就会在耳外侧面形成耳廓的形态，再切除耳甲的部分软骨，最后在耳后切除多余部分的皮肤。9.食管闭锁或狭窄（1） 临床表现：食管闭锁或狭窄（Congenital esophageal atresia）是以食管闭锁或狭窄合并或者不合并食管气管瘘为特征的先天性畸形，包括单纯食管气管瘘。患儿出生后以反复发作进食后呛咳、发绀，并伴有唾液过多为特点。严重者可致肺炎、呼吸困难，甚至呼吸功能衰竭。吸出分泌物后，发绀缓解。但过一段时间后，分泌物可再次堵塞气管导致发绀发生，如此反复。先天性食管闭锁者，唾液过多，可从口鼻溢出，而且发绀的发生往往较单纯食管气管瘘者频繁、严重。根据典型的临床

40、症状即可做出诊断。鼻饲管插入受阻，食管碘油造影胸腹部X线检查可进一步明确诊断。（2）发病原因：胚胎初期食管与气管均由原始前肠发生，二者共同一管。在56 周时由中胚层生长一纵嵴，将食管气管分隔，腹侧为气管，背侧为食管。食管经过一个实变阶段，由管内上皮细胞繁殖增生，使食管闭塞。以后管内出现空泡，互相融合，将食管再行贯通成空心管。若胚胎在前8 周内发育不正常，分隔、空化不全可引起不同类型的畸形。有人认为与血管异常有关，前肠血流供应减少，可致闭锁。高龄产妇、低体重儿易于发生，1/3 为早产儿。（3）预防原则：对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高

41、有助于产前诊断。（4）治疗原则：必须明确先天性食管闭锁是危及生命的严重畸形，应早期手术治疗。1670年，Durston 首次描述了先天性食管闭锁，当时人们只注意食管发育异常的胚胎学和病理学，直至1869 年Holmes 才开始试验性治疗。由认识到首次矫治成功经历了约250 年，即1939 年美国Ladd 和Leven 分别发表了2 例经前胸皮管成型术重建食管的分期治疗的成功报告。嗣后Haight(1941)为食管闭锁患儿成功地完成了一期食管吻合术，从此为外科学治疗这种先天性畸形确立了信心。1.术前准备 凡疑及本症者，应禁食、吸痰或黏液、给氧、保温、保湿、纠正脱水，以及应用血液制品和抗生素等。一

42、般情况的改善，有利于手术及其预后。病情严重的指征常有：低体重儿，伴严重畸形，合并严重肺炎、食管上下端间距离过大或食管下端异常细小、手术时发现食管组织异常脆弱或血运欠佳等。这时可行缓期或分期手术，存活率将有明显提高。术前近期亟须解决的关键问题是肺炎，它是咽部积存物吸入和胃液反流入气管支气管树的结果。术前患者应始终保持于垂直位即采用半坐位。Bar-Maor(1981)认为术前静脉使用西咪替丁可降低反流胃液的酸度，并认为持续用至吻合口愈合为止。术前尽量不用人工呼吸机，因可造成气体经瘘管进入胃肠道，发生腹胀、横膈上升甚至胃穿孔。但有人主张用气囊管堵塞瘘口以防止上述并发症。另外，韩湘珍(1994)采用气

43、管插管加单次硬膜外麻醉，结果镇痛可靠，肌松效果好，术中呼吸易管理，术后呼吸道分泌物少，便于术中操作和术后护理。Louhimol(1983)和Templeton(1985)则认为应用呼吸器及持续气道内加压通气(CPAP)为主的综合治疗，肺部并发症不再是食管闭锁的主要死亡原因。董声焕等(1985)于19791983 年在北京儿童医院对17 例先天性食管闭锁使用上述方法后，患儿病死率大幅度下降，仅为17.6%。因而本病治愈率的关键，已从过去呼吸问题转移到外科手术和其他内科问题上了。2.手术治疗 原则上应尽早进行食管吻合术。Randolph(1986)按Waterston分组，即结合病儿体重、合并畸形和肺炎程度实施具体术式。A 组应立刻行一期食管吻合术；B 组应延迟一期吻合术，先行胃造瘘术和治疗肺炎等合并症；C 组应行分期手术，如先行食