遗传病的诊断预防治疗ppt课件

1、遗传病的诊断遗传病的诊断：植入前诊断产前诊断病症前诊断现症病人诊断第一节 病史、病症和体征w一、病史w1、家族史：准确性，全面性w2、婚姻史：婚龄、次数、配偶、近亲w3、生育史：育龄、子女数及安康情况、w 流产、死产和早产史如异常，了w 解产伤、窒息、病毒、致畸剂等w二、病症和体征w一样性w特异性：外貌、身体发育、体重增长、w 智力增进、性发育、肌张力、w 哭声 w加强诊断：实验室检查；辅助器械检查.第二节 系谱分析w一、目的：区分遗传方式、遗传异质性、w 及表型类似遗传病。w二、本卷须知：w1、系谱的系统性、完好性和可靠性wa、三代以上； b、有关人员，尤其关键人员逐个查询； c、有否近亲婚

2、配； d、有无死胎、流产史； e、不协作，假情况； f、必要时实验室，辅助器械检查。w2、延迟显性、外显不全不能误以为隐性w3、新基因突变不能误以为隐性w4、显、隐性相对性w例如：HbS 临床程度：ARw 细胞程度：中间型显性w 分子程度：共显性X染色体染色体Y染色体染色体13号染色体号染色体18号染色体号染色体21号染色体号染色体第三节 细胞遗传学检查13号染色体号染色体21号染色体号染色体w指征：1、智能发育不全、生长缓慢或伴有其w 他先天畸形者；w 2、夫妇之一有染色体异常；w 3、家族中已发现染色体异常或先天畸w 形个体；w 4、34岁以上高龄孕妇；w 5、多发性流产妇女及其丈夫；w

3、6、原发闭经和男女性不孕症者；w 7、两性内外生殖器畸形者第四节 基因产物分析酶和蛋白质的分析苯丙酮尿症苯丙酮尿症, PKU酶活性检查酶活性检查PAH肝脏肝脏血液滤片法血液滤片法FeCl3显色反响显色反响苯丙酮酸苯丙酮酸,绿色绿色尿样尿样第五节 基因诊断基因诊断的优点不受细胞类型限制，不思索基因表达与否；而生化检查必需在基因表达后方可实行。概念即利用DNA重组技术在分子程度上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病一 基因诊断的原理w核酸分子杂交：互补核酸序列可在一定w 条件下特异结合成双链。w 必要条件：特异探针w一、基因探针：w目的基因互补序列w探针来源：基因组探针w 逆转录cDNA探针w 人

4、工合成寡核苷酸探针二 常用基因诊断技术wPCRw变性92-95；1w复性40-60；1w延伸72；1.5w单链构象多态性分析单链构象多态性分析SSCPw碱碱 基微小差别基微小差别DNA构象差别构象差别w电泳迁移率差别电泳迁移率差别灵敏检出突变灵敏检出突变1 2 3 4 5a b1：正常人：正常人 2,4,5：纯合体患者：纯合体患者 3：杂合体：杂合体(2的弟弟的弟弟)左为泳动变位方式：左为泳动变位方式：a 正常人；正常人；b 纯合体患者纯合体患者 遗传病的治疗w一、手术疗法：切除、修补w 交换病损组织或器官w二、药物疗法：补其所缺w 去其所余w三、饮食疗法三、饮食疗法w四、基因治疗四、基因治疗

5、基因治疗gene therapy是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以到达治疗目的。w禁其所忌基因置换gene replacement基因修正gene correction基因修饰gene augmentation又称基因添加基因失活gene inactivation战略战略反转录病毒载体DNA病毒介导载体：DNA病毒包括腺病毒、SV40、牛乳头瘤病毒、疱疹病毒等最常用于人类的是莫洛尼Mooney鼠白血病病毒murine leukemia virus;Mo-MLV地方伦理小组地方伦理小组地方生物地方生物平安小组平安小组NIHRACHGTSFDA 思索治疗程序的

6、特点，思索治疗程序的特点，用于基因转移的生物制品的用于基因转移的生物制品的产质量量控制和鉴定产质量量控制和鉴定 思索治疗方案对受治患思索治疗方案对受治患者和群众的平安性，对患者者和群众的平安性，对患者预期疗效和潜在危险相比较预期疗效和潜在危险相比较临床基因治疗方案临床基因治疗方案v乙型血友病乙型血友病v导入基因的继续表达导入基因的继续表达v导入基因的高效表达导入基因的高效表达v平安性问题平安性问题思索题：思索题：遗传病的诊断可从哪些方面入手？遗传病的诊断可从哪些方面入手？以酶和蛋白质的分析为例，简述基因产物分析的根本过程。以酶和蛋白质的分析为例，简述基因产物分析的根本过程。 常用基因诊断的技术有哪些？简述常用基因诊断的技术有哪些？简述P