12PTC尝味实验与HardyWeinberg平衡

1、ptc尝味与hardy-weinberg平衡 一 实验目的n 1.通过对ptc尝味基因频率的分析，了解基因在群体水平上的传递规律。n2.掌握遗传平衡规律，了解改变平衡的因素。（一）基因型频率和基因频率（一）基因型频率和基因频率1基因型频率基因型频率n基因型频率基因型频率(genotype frequency)： 群体中某一基因型个体所占的比例。n例： 497只虎蛾，基因型 分别为： bb = 452， bb = 43，bb = 2。它们的基因型频率分别是：p = f(bb) = 452/497 = 0.909h = f(bb) = 43/497 = 0.087q = f(bb) = 2/497

2、 = 0.004合计：1.000n2基因频率基因频率n等位基因频率等位基因频率（allelic frequency）或称为 基因频率基因频率（gene frequency)n基因频率 = （群体中某个基因座位上特定基因的拷贝数) (群体中该座位所有等位基因数)np=f(b)=(2bbbb) / (2个体总数) = (2452+43)/(2497) =0.953 or: = f(bb)+1/2*f(bb)= 0.909+1/2*0.087=0.953nq=f(b)= (2243)/(2497) = 0.047or: = f(bb)+1/2*f(bb) = 0.004+1/2*0.087= 0.0

3、47n3复等位基因的基因频率复等位基因的基因频率n牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（pgm）座位上有3个等位基因，在一个群体中基因型的数目收集如下：naa=4，ab=41，bb=84，ac=25，bc=88，cc=32，共计274个甲虫。n它们的等位基因频率是：f ( a ) = p = ( 2 4 + 4 1 + 2 5 ) / 2 2 7 4 = 0 . 1 3 5 =f(aa)+1/2*f(ab)+1/2*f(ac)f (b) = q = (284+41+88)/2274 = 0.542 =f(bb)+1/2*f(ab)+1/2*f(bc)f (c) = r = (232+88+25)/227

4、4 = 0.323 =f(cc)+1/2*f(ac)+1/2*f(bc)p = f (x a）=（2xaxa）+(xaxa)+(xay) 2雌体数+雄体数q = f (x a）=（2xaxa）+(xaxa)+(xay) 2雌体数+雄体数4x-连锁座位上的基因频率当个数相等为 n时， p = f (x a) =(2xaxa)+(xaxa)+(xay)/3n(2xaxa)+(xaxa)/2n= f (x a) = ff (x a) (xay)/n = f (x a) = fm (x a) p = f (x a) =2/3 ff (x a) +1/3 fm (x a) q = f (x a） =2/

5、3 ff (xa) +1/3 fm (x a)n例n人血清的a2球蛋白基因是x连锁的。有 (ma+)对无(ma-)显形。在一个人群中，两种表型的女性未为57个ma+和44个ma-，而男性为23个ma+和77个ma-。n因此女性ma-基因的频率为pf(44/101)1/2=0.66n男性ma-基因的频率为pm77/100=0.77n在群体中ma-基因的频率为p2/3*0.66+1/3*0.77=0.70（二）哈迪（二）哈迪-温伯格法则温伯格法则n1、哈迪、哈迪-温伯格温伯格（hardy-weinberg）法则法则(1908年)n在理想群体中，基因频率和基因型频率逐代保持不变。 此定律可分为3个部

6、分：n前提前提：理想群体：无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择；n结论结论: 基因频率和基因型频率逐代不变,达到平衡；n关键关键: 对常染色体上的基因，起初不平衡的群体，随机交配一代以后基因型频率就达到平衡。n例：有一群体，其三种基因型频率为faa=0.2，faa=0.2, faa=0.6 （第一代） 那么两种配子频率（即基因频率)为 ： fa = faa+1/2 faa = 0.2 +1/2 (0.2) = 0.3 fa = faa+1/2 faa = 0.6+1/2 (0.2) = 0.7 幻灯片 10n若随机交配，可求出下一代中基因型频率为（第二代） ：faa = 0.09;

7、faa = 0.42; faa = 0.49n第二代产生的配子的频率（即基因频率)：fa = 0.09+1/2(0.42) = 0.3fa = 0.49+1/2(0.42) = 0.7n若随机交配，可求出下一代中基因型频率为（第三代）：faa = 0.09; faa = 0.42; faa = 0.49，幻灯片 11结论：初始不平衡的群体，经一代随机交配后基因型频率就 达到平衡。平衡时的基因型频率为：p2aa；2pqaa；q2aa 表 随机交配的组合 0.3a 0.7a 0.3a 0.09aa 0.21aa 0.7a 0.21aa 0.49aa 总计 0.09aa+2*0.21aa+0.49a

8、a=1 n2. 哈迪哈迪-温伯格定律的扩展温伯格定律的扩展n（1）复等位基因的哈迪）复等位基因的哈迪-温伯格平衡温伯格平衡 假如存在3个等位基因a，b和c的话，它们的频率分别为p、q、r，在平衡时基因型的频率符合：（p+q+r）2 = p2+ q2+ r2 +2qp +2pr+2qr = p2 (aa) + q2 (bb) + r2 (cc) + 2pq (ab) + 2pr (ac) + 2qr (bc) paqb rcpap2aapqab pracqbpqabq2bb qrbc rc prac qrbc r2cc 等位基因等位基因a,b,c平衡时的基因型频率平衡时的基因型频率n例：长岛海峡

9、兰色的贻贝群体中有一基因座位编码亮氨酸肽酶，这个座位有3个等位基因：n等位基因 频率nlap98 p = 0.52nlap96 q = 0.31nlap94 r = 0.17n若这个群体达到哈迪-温伯格平衡，预期它们的基因型频率将是：n基因型 预期频率nlap98/lap98 p2 = (0.52)2 = 0.27nlap98/lap96 2pq = 2 (0.52) (0.31) = 0.32nlap96/lap96 q2 =（0.31）2 = 0.10nlap96/lap94 2qr = 2(0.31) (0.17) = 0.10nlap94/lap98 2qr =2 (0.52) (0.

10、17) = 0.18nlap94/lap94 r2 = (0.17)2 = 0.03 n人的abo血型：设ia、ib、i基因频率分别为p、q、rf（a型） p2+2prf（b型） q2+2qrf（ab型） 2pqf（o型） r2n合计为1（2）当常染色体上的基因频率在两性间不）当常染色体上的基因频率在两性间不等时的哈迪等时的哈迪-温伯格平衡温伯格平衡:n群体经一个世代达到两性间频率相等，是两性基因频群体经一个世代达到两性间频率相等，是两性基因频率的平均数；率的平均数；n又经一代达到平衡的基因型频率。又经一代达到平衡的基因型频率。（3）性连锁基因的平衡n当性连锁基因频率在两性间不等时，群体经一个

11、世代不能达到平衡的频率。n某一代雄性中某一基因的频率就是上代雌性的该基因频率，因为雄性的x染色体来自母本；n某一代雌性中的频率是上代雌性和雄性基因频率的平均数，因为雌性从父本和母本各得到1条x染色体。n因此两性的基因频率的分布呈上下摆动，但两性间频率的差别每代减少一半，因而很快达到平衡。n雌性 p， 0.5， 0.25+0.5p， 0.325+0.25pn雄性 1-p， p， 0.5， 0.25+0.5pn|差别| 1-2p， 0.5-p， 0.25-0.5p， 0.125-0.25p 雌性 雄性雌性和雄性中最后的平衡频率就是群体的该基因频率 paqapxap2aapqaa qxapqaaq2

12、aa y pay qay x连锁等位基因连锁等位基因a,a平衡时的基因型频率平衡时的基因型频率 雌性中平衡的基因型频率: p2，2pq，q2雄性中平衡的基因型频率: p，q124 havasupai tribe members were used to estimate population allele frequencies. （三）苯硫脲（三）苯硫脲（ptc）尝味能力的遗传）尝味能力的遗传nptc是一种人工合成的化合物，含是一种人工合成的化合物，含n-cs基基团，有苦味。不同的人对其溶液的苦味有不同的团，有苦味。不同的人对其溶液的苦味有不同的尝味能力，由一对等位基因尝味能力，由一对等位基

13、因t/t决定，位于第决定，位于第4号号染色体上。染色体上。t对对t为不完全显性。为不完全显性。n正常尝味者基因型为正常尝味者基因型为tt，能尝出，能尝出1/750,0001/6,000,000 g/ml ptc液的苦味液的苦味n杂合子尝味者基因型为杂合子尝味者基因型为tt，能尝出，能尝出1/48,0001/380,000 g/ml ptc液的苦味液的苦味n味盲者基因型为味盲者基因型为tt，能尝出，能尝出1/24，000 g/ml 及以上及以上ptc液的苦味液的苦味图. 各种味道在舌上最敏感部位 nptc溶液配制方法：ptc粉末0.65g，加蒸馏水500ml，在室温下溶解，其浓度为1/750，记为1号液。取一号液稀释1倍为2号液，取2号液稀释1倍为3号液，依此类推，直至14号液。14号液的浓度为1/6*10-6。n尝味能力在16号液之间的为tt基因型，n在710号之间的为tt型，n在1114号之间的为tt型。三 实验步骤1. 按照从低浓度（14号）到高浓度的顺序，每人用吸管吸取ptc溶液,滴一滴于舌根部，徐徐品味；当受试者尝出某一溶液苦味时，应当漱口后用此溶液重复尝味三次，三次结果相同为可靠；记录自己尝出苦味的浓度。2. 统计全班同学