产筛、新筛和听筛

1、11/3/20211产前筛查产前筛查11/3/20212一、孕妇为什么要做产前筛查？一、孕妇为什么要做产前筛查？产前筛查产前筛查11/3/20213产前筛查产前筛查 每一对正常的夫妇都有潜在的风险生育有严重出每一对正常的夫妇都有潜在的风险生育有严重出生缺陷的孩子。产前筛查是通过经济、简便、对生缺陷的孩子。产前筛查是通过经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法，在广大孕妇人群中筛查胎儿无损伤的检测方法，在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷胎儿的高危个体。在欧美发出怀有某些先天缺陷胎儿的高危个体。在欧美发达国家和我国的北京、上海、广州等地，产前筛达国家和我国的北京、上海、广州等地，产前筛查已经作为孕妇

2、的常规检查项目。查已经作为孕妇的常规检查项目。11/3/20214二、产前筛查主要针对哪几种疾病？二、产前筛查主要针对哪几种疾病？ 1 1、唐氏综合征、唐氏综合征 2 2、1818三体综合征三体综合征 3 3、开放性神经管缺陷、开放性神经管缺陷。产前筛查产前筛查11/3/20215 唐氏综合征唐氏综合征 11/3/20216 唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型，是一种最常见的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第21号染色体，比正常人多出1条。其最主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形，大约40的患儿伴有先天性心脏病。该病无法治疗，养育一个患儿一生，将给家庭增加大约25万人

3、民币的经济负担，也给家庭成员带来巨大的精神痛苦。如果在孕期做了产前筛查和产前诊断，可以在知情同意原则下，对确诊为唐氏综合征的胎儿采取选择性人工流产。这种病在活产婴儿中的自然发生率约为1/800, 80以上的唐氏综合征患儿是35岁以上的健康妈妈所生，所以，每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在风险。产前筛查产前筛查11/3/20217 21三体综合征早期干预 21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。11/3

4、/20218 哪些人群发生哪些人群发生“唐氏儿唐氏儿”的概率较大？的概率较大？11/3/20219 21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 下列7类夫妻属高发人群： 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； 受孕时，夫妻一方染色体异常； 夫妻一方年龄较大； 妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； 夫妻一方长期饲养宠物者。 11/3/2021101818三体三体综综合征合征 11/3/202111 1818三体三体综综合征也是

5、一合征也是一种临种临床后果十分床后果十分严严重的常染色体重的常染色体数数目目异异常疾病，患常疾病，患儿儿的的细细胞胞内内具有具有3 3条条第第1818号号染色体，比正常人染色体，比正常人多出多出1 1条条。此病患。此病患儿儿具有比唐氏具有比唐氏综综合征更合征更严严重的智力低下、心重的智力低下、心血管畸形和体表畸形。多血管畸形和体表畸形。多数数患患儿会儿会在在4 4岁岁前死亡。前死亡。11/3/202112 神经管缺陷神经管缺陷11/3/202113 神经管缺陷是我国最常见的先天畸型之一，包括无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑脊膜膨出等畸形。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也可能发

6、生脑性瘫痪和严重的智力障碍，不能正常生活。我国是神经管缺陷的高发国，2002年全国平均发生率为千分之一。 产前筛查可以对胎儿患病风险提供重要信息，但它不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定！如果风险率较高，则应当向有关的遗传及产科医生咨询，必要时复查和采取产前诊断措施。11/3/202114产前筛查时间：产前筛查时间： 产前筛查的时间为产前筛查的时间为15152020孕周。孕周。 11/3/202115产前筛查的对象产前筛查的对象 1 1、 3535岁岁以上高以上高龄龄孕孕妇妇; ; 2 2、生育、生育过过染色体染色体异异常常儿儿的孕的孕妇妇； 3 3、生育、生育过过无无脑儿脑儿、脑积脑积水

7、、脊柱裂、唇裂、腭裂、先水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心天性心脏脏病病儿儿者；者； 4 4、夫、夫妇妇一方一方为为染色体平衡易位者；染色体平衡易位者； 5 5、性、性连锁隐连锁隐性性遗传遗传病基因携病基因携带带者，其男胎有者，其男胎有1 12 2发发病，病，女胎有女胎有1 12 2携携带带者，者，应应做胎做胎儿儿性性别预测别预测； 6 6、夫、夫妇妇一方有先天性代一方有先天性代谢谢疾病，已生育疾病，已生育过过患患儿儿的孕的孕妇妇； 7 7、在妊娠早期接受、在妊娠早期接受较较大大剂剂量化量化学学毒毒剂剂、辐辐射和射和严严重病重病毒感染的孕毒感染的孕妇妇； 8 8、有、有遗传遗传性家族史或近性家族

8、史或近亲亲婚配史的孕婚配史的孕妇妇； 9 9、 原因不明的流原因不明的流产产、死、死产产、畸胎和新生、畸胎和新生儿儿死亡史的孕死亡史的孕妇妇；妊娠羊水；妊娠羊水过过多、疑有畸胎的孕多、疑有畸胎的孕妇妇。 11/3/202116 新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查 概念概念 新生儿疾病筛查是指对每个出生的新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至

9、死亡。发育障碍甚至死亡。11/3/202117法律依据法律依据 中中华华人民共和人民共和国国母母婴婴保健法保健法实实施施办办法法 第四章 第25条规定11/3/202118新筛主要筛查哪几种疾病？新筛主要筛查哪几种疾病？ 1 1、先天性甲低（简称、先天性甲低（简称CHCH） 2 2、苯丙酮尿症（简称、苯丙酮尿症（简称PKUPKU） 11/3/202119为何要在新生儿出生时为何要在新生儿出生时开展先天性甲低（简称开展先天性甲低（简称CHCH）和苯丙酮尿症（简称）和苯丙酮尿症（简称PKUPKU）两项筛查）两项筛查 ？ 这两种先天性遗传代谢性疾病患儿出生这两种先天性遗传代谢性疾病患儿出生后往往缺乏

10、特异表现，一般要到后往往缺乏特异表现，一般要到6 6月龄才逐渐月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，晚期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。亦可达到正常人的水平。11/3/202120CHCH和和PKUPKU患患儿儿的的疗疗效和效和预预后如何

11、后如何 ？ 确诊和治疗的早晚决定预后。CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上；3个月-1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下；如果未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。11/3/202121 儿童听力筛查儿童听力筛查 为何要进行听力筛查？为何要进行听力筛查？ 人类的听力在出生时就已发展完全，儿童语言快速发展人类的听力在出生时就已

12、发展完全，儿童语言快速发展阶段主要在阶段主要在0 03 3岁，这一阶段的听力损失直接影响其语言的岁，这一阶段的听力损失直接影响其语言的形成，严重者甚至可以导致聋哑；同时，语言发育的滞后还形成，严重者甚至可以导致聋哑；同时，语言发育的滞后还可影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展，给家庭、社可影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展，给家庭、社会带来沉重负担，因此，及早发现儿童听力障碍十分重要。会带来沉重负担，因此，及早发现儿童听力障碍十分重要。而通过常规体检或父母观察，一般在小儿而通过常规体检或父母观察，一般在小儿2 2岁以后才能发现听岁以后才能发现听力障碍，错过了儿童语言快速发育的时期，也会延

13、误康复的力障碍，错过了儿童语言快速发育的时期，也会延误康复的最佳时机。因此，在最佳时机。因此，在0-30-3岁实施听力筛查，能够对大多数听岁实施听力筛查，能够对大多数听力障碍患儿进行早期诊断，进而有效地实现力障碍患儿进行早期诊断，进而有效地实现“早发现、早诊早发现、早诊断、早干预断、早干预”，尽可能地减低听损伤对儿童的不良影响。，尽可能地减低听损伤对儿童的不良影响。 11/3/202122新生儿听力筛查的总体目标是早新生儿听力筛查的总体目标是早期发现有听力障碍的儿童，并能期发现有听力障碍的儿童，并能给予及时干预，减少对语言发育给予及时干预，减少对语言发育和其他神经精神发育的影响。和其他神经精神

14、发育的影响。11/3/202123基层医疗机构儿童听力筛查常用仪器是筛查型耳声发射仪 ，安全、无副作用，且检查时间相当快速、方便。11/3/202124儿童听力筛查时间儿童听力筛查时间 ：实行两阶段筛查：出院前进行初筛，实行两阶段筛查：出院前进行初筛，未通过者于未通过者于4242天内进行复筛，仍未通过天内进行复筛，仍未通过者转听力检测中心。者转听力检测中心。 告知有高危因素的新生儿，即使通告知有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听力行为观察法，过筛查仍应结合听力行为观察法，3 3年内年内每每6 6个月随访一次。个月随访一次。 11/3/202125干预措施：干预措施：1 1、针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物、针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物、手术治疗。手术治疗。 2 2、听力补偿或重建：、听力补偿或重建： （1 1）助听器选配：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，）助听器选配：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，应首选配带助听器，一般可在应首选配带助听器，一般可在6 6月龄开始验配并定期进行调试月龄开始验配并定期进行调试及评估，以达到助听器效果优化。及评估，以达到助听器效果优化。 （2 2）人工耳蜗植入