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文档简介

1、人类染色体畸变及疾病1人类染色体畸变及疾病人类染色体畸变及疾病2低倍视野人类染色体畸变及疾病3正常男性核型46，xy正常女性核型46，xx人类染色体畸变及疾病4正常男性核型-q带 正常女性核型-q带人类染色体畸变及疾病5人类染色体畸变及疾病6环状染色体和断片人类染色体畸变及疾病7环状染色体和断片人类染色体畸变及疾病8三着丝点、双着丝点和断片人类染色体畸变及疾病9双着丝点和断片人类染色体畸变及疾病10四着丝点和双着丝点人类染色体畸变及疾病11断裂人类染色体畸变及疾病12核内复制（核内复制（endoduplication)人类染色体畸变及疾病13三倍体人类染色体畸变及疾病14易位 46，xx，t（

2、1q+；14q-）人类染色体畸变及疾病15易位，t（2p-；7p+）人类染色体畸变及疾病16ph1（1q+；22q-）人类染色体畸变及疾病17人类染色体畸变及疾病18罗伯逊易位罗伯逊易位 robertsonian translocation(t or rob)人类染色体畸变及疾病19 臂内倒位臂内倒位 paracentric inversion (inv)人类染色体畸变及疾病20臂间倒位臂间倒位 pericentric inversion (inv)人类染色体畸变及疾病21卵巢退化症（turner syndrome） 45，x女性，不育，平均身高较矮，璞颈，肘外翻人类染色体畸变及疾病2245, x人类染色体畸变及疾病23睾丸退化症 klinefelter syndrome人类染色体畸变及疾病2447，xyy人类染色体畸变及疾病2547, xxx人类染色体畸变及疾病2618三体人类染色体畸变及疾病27先天愚型 downs syndrome 21三体， 47，+21人类染色体畸变及疾病2847, xy, +21人类染色体畸变及疾病29人类染色体畸变及疾病30人类染色体畸变及疾病31人类染色体畸变及疾病32fragile x syndrome人类染色体畸变及疾病33frag

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