镰刀形细胞贫血症PPT课件

1、镰刀型细胞镰刀型细胞贫血贫血症症2镰刀型细胞贫血症系常染色体隐性遗传性疾病。主要见于非洲黑人，杂合子状态者占非洲黑人的20%美国黑人群的8%，此外也见于中东、希腊、土籍印第安人及与上述民族长期通婚的人群。杂合子之间通婚其1/4子女为纯合子导致镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症红细胞正常的红细胞34患者出生半年后，症状和体征逐渐出现。由于患者出生半年后，症状和体征逐渐出现。由于早年发病患者多有生长和发育不良，一般状况较差，早年发病患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染尤其是肺炎球菌性感染，此与劳累、脾易发生感染尤其是肺炎球菌性感染，此与劳累、脾功能受损有关有贫血、黄疸和肝、脾大，心、肺

2、功功能受损有关有贫血、黄疸和肝、脾大，心、肺功能常受损，可发生能常受损，可发生充血性心力衰竭充血性心力衰竭。肾脏受累可表。肾脏受累可表现为等渗尿血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合现为等渗尿血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾功能衰竭。骨质疏松，导致脊柱变形呈征、肾功能衰竭。骨质疏松，导致脊柱变形呈双凹双凹形形或或鱼嘴形股骨头无菌性坏死鱼嘴形股骨头无菌性坏死，而另一方面骨骼梗，而另一方面骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。眼部症状由视死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。神网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。神经系统表现有脑血栓形成、蛛

3、网膜下隙出血。男性经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见的患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。体征。5下肢皮肤慢性溃疡下肢皮肤慢性溃疡股骨头无菌性坏死股骨头无菌性坏死镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症6本病在病情稳定时，患者可耐受贫血本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及其他临床症状；但当病情突然加重时，及其他临床症状；但当病情突然加重时，称称“镰状细胞危象镰状细胞危象”，则有严重临床表现，则有严重临床表现，甚至导致死亡。甚至导致死亡。感染感染、代谢性酸中毒代谢性酸中毒、低低氧条件可能诱发危象氧条件可能诱发危象，但有时难以发现明，但有时难

4、以发现明显诱因。显诱因。7根据临床表现特征的不同，可将根据临床表现特征的不同，可将镰状细胞镰状细胞危象危象分为分为5型：型：8本病的诊断并不困难重要的是要考虑到本病的本病的诊断并不困难重要的是要考虑到本病的可能性而不遗漏本病。根据种族和家族史镰变试验可能性而不遗漏本病。根据种族和家族史镰变试验阳性阳性血红蛋白电泳血红蛋白电泳显示主要成分为显示主要成分为hbshbs，再结合临床，再结合临床表现，即可明确诊断。表现，即可明确诊断。镰镰刀型贫血症无法治愈，但还是有治疗方法的，刀型贫血症无法治愈，但还是有治疗方法的，包括包括抗癌药物抗癌药物hydroxyurea，输血输血，骨髓移植等骨髓移植等。hyd

5、roxyurea广泛用于重新激活广泛用于重新激活gamma球蛋白的产球蛋白的产生，替代血红蛋白中的失活组分生，替代血红蛋白中的失活组分beta球蛋白。虽球蛋白。虽然这种方法不能治愈这种疾病，却可以帮助减轻镰然这种方法不能治愈这种疾病，却可以帮助减轻镰疾病的症状。疾病的症状。 注：注： hydroxyurea的解释是：羟基脲的解释是：羟基脲9预后预后： 镰刀型细胞贫血症是一种严重疾病若无良好的医疗条件，患者多于幼年死亡。如有较好的医疗条件患者可能生存至成年。妊娠使心力衰竭、梗死、贫血加重并易发生流产和死胎。感染、心力衰竭、梗死危象引起的休克、中枢神经系统并发症可成为死因。 预防预防： 本病预后不

6、佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。采用聚合酶链反应(pcr)和寡核苷酸探针(aso)方法或采用pcr和限制性内切酶片段长度多态性(rflp)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。10镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症是是19491949年世界上最早发现的第一个分子病年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。由此开创了疾病分子生物学。“镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症”是一种特定类型的是一种特定类型的镰刀型红血镰刀型红血球疾病球疾病的名称，其病因在于同型合子而产生了的名称，其病因在于同型合子而产生了hgb shgb s的突变。的突变。包括：

7、 镰刀型血红蛋白镰刀型血红蛋白c c疾病疾病 镰刀型镰刀型+ +地中海贫血地中海贫血 镰刀型镰刀型0 0地中海贫血地中海贫血 血红蛋白血红蛋白ssss疾病疾病 和和镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症不同，其他类型的不同，其他类型的镰刀型镰刀型红血球疾病红血球疾病 的病因在于异型结合，使得一个复制的病因在于异型结合，使得一个复制成导致成导致hgb shgb s的突变，一个复制成异常的血红蛋白基因。的突变，一个复制成异常的血红蛋白基因。“镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症”是是“镰刀型红血球疾病镰刀型红血球疾病”一特定类型的一特定类型的名称，而名称，而“镰刀型红血球疾病镰刀型红血球疾病”则不是。因为不

8、同类型的则不是。因为不同类型的镰刀镰刀型红血球疾病型红血球疾病都极不一样，所以必须在治疗前，先分辨出疾病都极不一样，所以必须在治疗前，先分辨出疾病的确切类型。的确切类型。红血球红血球是血液中数量最多的一种血细胞，同时也是脊椎动物是血液中数量最多的一种血细胞，同时也是脊椎动物体内通过血液将氧气从肺或鳃运送到身体各个组织的最主要的体内通过血液将氧气从肺或鳃运送到身体各个组织的最主要的媒介。红血球又被称为红细胞或血红细胞，而破裂中的红血球媒介。红血球又被称为红细胞或血红细胞，而破裂中的红血球或其碎片则被称为裂红细胞。或其碎片则被称为裂红细胞。11英国医学期刊柳叶刀刊登的一项新研究成果显示，此前用于治

9、疗成人镰刀型细胞贫血症的药物羟基脲羟基脲，可用于治疗婴幼儿镰刀型细胞贫血症引起的疼痛症状及其他并发症。这是医学界首次试验该药对婴幼儿的疗效，结果显示该药物安全有效。（来源：中国医药报）研究报告指出，一种名为pfaffia paniculata（南美苋）的南美野生植物萃取物，可以将镰刀型细胞贫血症病患体内的镰刀状细胞，修复得更趋正常。在使用了该萃取物之后，细胞容积及构成也有所改善。（来源：英国血液学期刊）麻省理工健康科学与技术教授sangeeta bhatia开发出了一种简单血液检测的方法，能预测镰刀型细胞贫血症患者是否处于疾病并发症高发风险中。这种检测方法和设备能帮助临床医生监测镰刀型细胞贫血症患者，改善治疗方案，也能帮助科学家们开发出更多更有效的药物。（来源：科学转化医学）荷兰鹿特丹伊拉斯谟医疗中心