进行性肌营养不良213

1、进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 神内icu：李莉 毛晗目录目录v概念概念v病例病例v病因病因v护理诊断和护理护理诊断和护理v相关知识相关知识v概念v进行性肌营养不良症：进行性肌营养不良症： ( (英文：英文：progressive muscula strophyprogressive muscula strophy，pmd)pmd)是一种原发是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营缩，个别病例尚有心肌

2、受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的养不良约占神经系统遗传病的29294 4，是神经肌，是神经肌肉疾病中最多见的一种。肉疾病中最多见的一种。v进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为国际医学界形象地称之为“渐冰人渐冰人”。病例介绍：病例介绍：陈婷、女、陈婷、女、20岁。因发热咳嗽岁。因发热咳嗽5

3、天、呼吸困天、呼吸困难难3天于天于17:00入院入院入院诊断：进行性肌营养不良入院诊断：进行性肌营养不良既往病史：有家属代诉既往病史：有家属代诉2005年发现脊柱侧年发现脊柱侧弯、胸椎内陷，腰背部无力弯、胸椎内陷，腰背部无力2007年湘雅二年湘雅二医院诊断为进行性肌营养不良间断予牵引、医院诊断为进行性肌营养不良间断予牵引、矫正治疗。矫正治疗。现病史：神志清楚，言语流畅、清晰，双侧瞳现病史：神志清楚，言语流畅、清晰，双侧瞳孔等大等圆孔等大等圆3mm，直接对光反射灵敏，间，直接对光反射灵敏，间接对光反射灵敏，眼球无震颤，口角不偏接对光反射灵敏，眼球无震颤，口角不偏,鼻唇沟双侧对称正常鼻唇沟双侧对称

4、正常,伸舌居中伸舌居中,颈抗无颈抗无。v拟诊：拟诊： 1.进行性肌营养不良进行性肌营养不良 2.肺部感染：呼吸衰竭肺部感染：呼吸衰竭 3.脊柱侧弯脊柱侧弯 4.气管插管术后气管插管术后v诊疗计划：营养神经，抗感染，化痰，护脑，加强诊疗计划：营养神经，抗感染，化痰，护脑，加强静脉营养、维持水电解质平衡等对症支持治疗静脉营养、维持水电解质平衡等对症支持治疗入院体查入院体查: t 37.0,p 119次次/分分,r 27次次/分分,bp 142/103mmhg. 气管插管，气管插管，a/c模式呼吸机辅助呼模式呼吸机辅助呼吸，全身肌肉萎缩。肌力吸，全身肌肉萎缩。肌力3级和肌张力减级和肌张力减退。退。病

5、程：病程：6月月25晚班查血气分析：晚班查血气分析：ph：7.265 pco2：79.4 po2：116 予调节增大潮气量至予调节增大潮气量至500ml降低氧浓度至降低氧浓度至35%。6月月29日日 神志清楚神志清楚 调呼吸机为调呼吸机为simv模式模式6月月30日日 呼吸肌无力，气管插管已呼吸肌无力，气管插管已9天，需行天，需行气管切开术，向患者家属交代病情，患者家气管切开术，向患者家属交代病情，患者家属拒绝行气切术，并要求拔出气管插管转当属拒绝行气切术，并要求拔出气管插管转当地医院治疗，告知其拔管后随时出现心跳呼地医院治疗，告知其拔管后随时出现心跳呼吸骤停，患者家属表示理解，仍坚持出院并吸

6、骤停，患者家属表示理解，仍坚持出院并愿意承担一切后果，予以签字出院。愿意承担一切后果，予以签字出院。v病因v进行性肌营养不良症是一组渐进性进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为本病为单基因遗传，发病年龄为56 岁左右，发生率为出生男婴的岁左右，发生率为出生男婴的1333/105 。近年研究认为其病变的基本。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常原因在于肌肉细胞膜的异常v进

7、行性肌营养不良症诊断要点进行性肌营养不良症诊断要点v1.常有家族史。常有家族史。 2.病肌先累及四肢近病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称有假性肥大，下肢无力，步端肌群，两侧对称有假性肥大，下肢无力，步态摇摆，态摇摆，gowers 征阳性；上肢举臂困难。征阳性；上肢举臂困难。 3.皮肤知觉正常，腱反射及浅反射无亢进，无肌皮肤知觉正常，腱反射及浅反射无亢进，无肌颤动。颤动。 4.血血cpk 显著增高是最敏感指标，显著增高是最敏感指标，有助于早期诊断；有助于早期诊断；alt、ast、ldh 可有升高。可有升高。 5.肌电图符合肌厚性损害；肌活检可见纤维变性；肌电图符合肌厚性损害；肌活检可见纤维变性；d

8、ystrophin 含量测定和含量测定和pcr技术有助于诊断。技术有助于诊断。 护理诊断护理诊断 1.保持呼吸道通畅保持呼吸道通畅 与呼吸肌麻痹咳嗽无与呼吸肌麻痹咳嗽无力有关。力有关。 2.躯体移动障碍躯体移动障碍 与脊柱侧弯、胸椎内陷，与脊柱侧弯、胸椎内陷，腰背部无力有关腰背部无力有关 3.恐惧恐惧 与突然发病迅速出现四肢肌张力与突然发病迅速出现四肢肌张力减退、呼吸困难有关。减退、呼吸困难有关。 4.营养失调：低于机体需要量营养失调：低于机体需要量5.有皮肤完整性受损的危险：长期卧床有皮肤完整性受损的危险：长期卧床护理措施护理措施1.保持呼吸道通畅保持呼吸道通畅:与呼吸肌麻痹咳嗽无力与呼吸肌

9、麻痹咳嗽无力有关。有关。预期目标：病人呼吸道通畅预期目标：病人呼吸道通畅,无肺部感染的无肺部感染的发生发生. 1）保持病室空气清新，温湿度适宜。）保持病室空气清新，温湿度适宜。 2）加强翻身拍背）加强翻身拍背q2h，吸痰护理，稀释痰，吸痰护理，稀释痰液，及时排出呼吸道分泌物。液，及时排出呼吸道分泌物。 3）及时监测生命体征的变化，）及时监测生命体征的变化， v4）机械通气对抢救肌无力危象成功的至）机械通气对抢救肌无力危象成功的至v 关重要。因气管切开能减少呼吸道的解剖死关重要。因气管切开能减少呼吸道的解剖死腔，保证病人的有效通气量，并有利于随时腔，保证病人的有效通气量，并有利于随时清除上呼吸道

10、内的分泌物，预防肺部感染的清除上呼吸道内的分泌物，预防肺部感染的发生，如估计病人需要较长时间的机械通气，发生，如估计病人需要较长时间的机械通气，应及早行气管切开术，呼吸机辅助呼吸，注应及早行气管切开术，呼吸机辅助呼吸，注意意spo2的变化的变化v 5）遵医嘱予头孢类抗生素治疗。）遵医嘱予头孢类抗生素治疗。 此外，应加强呼吸道管理，机械通气期间注此外，应加强呼吸道管理，机械通气期间注意湿化气道，及时吸出痰液，呼吸机管道每周意湿化气道，及时吸出痰液，呼吸机管道每周更换更换 2 2次，并从呼吸机螺纹管内腔取标本作细次，并从呼吸机螺纹管内腔取标本作细菌学检查，以指导抗生素的应用。菌学检查，以指导抗生素

11、的应用。2.躯体移动障碍躯体移动障碍 与脊柱侧弯、胸椎内陷，腰与脊柱侧弯、胸椎内陷，腰背部无力有关背部无力有关预期目标：病人肢体活动无障碍预期目标：病人肢体活动无障碍应向患者及家属说明翻身及肢体运动的重要应向患者及家属说明翻身及肢体运动的重要性，每性，每2小时翻身小时翻身1次，预防褥疮的发生，保证次，预防褥疮的发生，保证肢体的轻度伸展，帮助患者被动运动，防止肌肢体的轻度伸展，帮助患者被动运动，防止肌肉萎缩。保持床单平整、干燥，帮助患者建立肉萎缩。保持床单平整、干燥，帮助患者建立一个舒适的卧位。一个舒适的卧位。3.心理护理：心理护理：患者发病急，病情进展快，患者常产生焦虑、患者发病急，病情进展快

12、，患者常产生焦虑、恐惧、失望的心理状态，长期情绪低落会给恐惧、失望的心理状态，长期情绪低落会给疾病的康复带来不利，因病人不能与他人进疾病的康复带来不利，因病人不能与他人进行交流，又常常感到绝望、焦虑、无助。护行交流，又常常感到绝望、焦虑、无助。护士应对病人进行耐心、细致地解释安慰工作，士应对病人进行耐心、细致地解释安慰工作，讲明只要积极配合治疗，是可以恢复的讲明只要积极配合治疗，是可以恢复的v护士做每项操作前，应向病人解释操作的目护士做每项操作前，应向病人解释操作的目的、用途，以取得病人配合。了解患者的苦的、用途，以取得病人配合。了解患者的苦闷、烦恼，给予安慰和鼓励，取得患者的信闷、烦恼，给予

13、安慰和鼓励，取得患者的信任，因行呼吸机辅助呼吸，病人无法说话。任，因行呼吸机辅助呼吸，病人无法说话。v 护士应准备了护患交流卡片，卡片上写明护士应准备了护患交流卡片，卡片上写明了各种常见的不适及需要，如胸闷、有痰、了各种常见的不适及需要，如胸闷、有痰、口渴、疼痛等，病人可以指点卡片上的内口渴、疼痛等，病人可以指点卡片上的内容，以便护患之间进行交流。容，以便护患之间进行交流。 4.加强营养，维持水与电解质平衡。病人加强营养，维持水与电解质平衡。病人往往因吞咽功能障碍而有营养不良及程度往往因吞咽功能障碍而有营养不良及程度不等的脱水、低钠、低钾或代谢性酸中毒，不等的脱水、低钠、低钾或代谢性酸中毒，对

14、维持其神经肌肉兴奋的传递有影响。对维持其神经肌肉兴奋的传递有影响。给予插胃管，以高蛋白、高维生素、高热给予插胃管，以高蛋白、高维生素、高热量且易消化的鼻饲流质饮食，保证每天所量且易消化的鼻饲流质饮食，保证每天所需的热量、蛋白质，保证机体足够的营养，需的热量、蛋白质，保证机体足够的营养，维持正氮平衡。维持正氮平衡。 营养不良可使呼吸肌功能减退，病人的呼营养不良可使呼吸肌功能减退，病人的呼吸肌力、最大自主通气量及肺活量可分别下降吸肌力、最大自主通气量及肺活量可分别下降至正常人数值的至正常人数值的37% 、41% 及及63% 。可给予。可给予肠内营养或完全肠道外营养肠内营养或完全肠道外营养(tota

15、l parenteral nutrition，tpn)，以保证足够的营养素摄入。，以保证足够的营养素摄入。5.皮肤完整性受损的危险：与病情需要长期卧床皮肤完整性受损的危险：与病情需要长期卧床休息有关休息有关预期目标：皮肤完整无破损预期目标：皮肤完整无破损 1）睡气垫床，保持床单位干燥整洁。）睡气垫床，保持床单位干燥整洁。 2）加强翻身拍背）加强翻身拍背q2h，适当按摩骨隆突处。，适当按摩骨隆突处。 3）进高蛋白高维生素富热量食物。）进高蛋白高维生素富热量食物。 4）每日温水擦浴，禁用刺激性洗洁用品。）每日温水擦浴，禁用刺激性洗洁用品。 5）静脉输注刺激性药品时注意做好静脉保护。）静脉输注刺激性

16、药品时注意做好静脉保护。v相关知识相关知识进行性肌营养不良症的临床表现进行性肌营养不良症的临床表现v一、假肥大型一、假肥大型(duchenne型型) 由由duchenne (1868年年)首先描述，是儿童中最常首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的男孩，占活产男婴的l3 00014 000(欧欧美美)和和l22 000(日本日本)。_女性仅为异性染色体女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发带肌无力、肌张力低、走路缓

17、慢、易跌为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。四肢远端肌群及面肌。v背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的型的“鸭步鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称能缓慢站起称gowers征；由于肩胛带肌征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现及前锯肌无力，可呈现“游离肩游离肩”和和“翼翼状肩胛状肩胛”，以上为该型的特征性表现。，以上

18、为该型的特征性表现。 v 约约90的患儿有肌肉的假性肥大，以腓的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约儿还伴有心肌损害，约30患儿伴有不同程患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在岁左右即不能行走，大部分患者在2530岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性岁以前因呼吸感染、

19、心力衰竭或慢性消耗而死亡。消耗而死亡。v另外，尚有一种与此型临床表现类似的类另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型型，称为良性假肥大型(becker型型)，由，由becker(1957年年)首先报道，常在首先报道，常在525岁岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后期间缓慢起病，病程较长，多在起病后1520年才不能行走，占出生男孩的年才不能行走，占出生男孩的3610万，心肌受累少见，智力多正常。万，心肌受累少见，智力多正常。 v二、肢带型二、肢带型(erb型型) 呈常染色体隐性呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以遗传形式，各年龄均可发病，但以1020岁期间起病较为多见，男

20、女均可患病。岁期间起病较为多见，男女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多展较快。以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。肌受累者少见。 v三、面三、面-肩肩-肱型肱型(landotlry-djerine型，或型，或称称fshd) 最初在最初在1885年由法国神经科医年由法国神经科医生生l. landouzy和和j. d

21、jerine记录，因此，也记录，因此，也可称此病为可称此病为landotlry-djerine型的进行性肌型的进行性肌营养不良症。由于肌肉病变部位在拉丁语中的营养不良症。由于肌肉病变部位在拉丁语中的称为称为fazio-skapulo-humeral，因此，该病症，因此，该病症的英语名为的英语名为facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称为，简称为fshd。 v呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为约为040510万，多见于成年人，通万，多见于成年人，通常在常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出岁左右才出现临

22、床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌生即出现症状者。病变主要侵犯面肌(fazio)、肩胛带肩胛带(skapulo)及上臂肌群及上臂肌群(humeral).，也，也可累及胸大肌，呈特殊的可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容苦笑面容”，见垂，见垂肩、肩、“翼状肩翼状肩”及及“游离肩游离肩”，但下肢受累较，但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不大。响心脏者甚少见。对寿命影响不大。 v四、远端型四、远端型(gower型型) 由由gower首先报首先报道道(1902年年)，甚少见。属于常染色体显性遗传。，甚少见。

23、属于常染色体显性遗传。通常在通常在4060岁期间发病，逐渐出现胫前肌、岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失。一般说，本正常，但晚期则出现腱反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。 v五、眼肌型五、眼肌型(kiloh-nevin型型) 1单纯眼肌型单纯眼肌型 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，于青壮年起病，主

24、要侵犯眼肌，表现为上睑麻痹，于青壮年起病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。肌肉。 2眼咽肌型眼咽肌型 由由voctor首先描述首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以甚少见。起病年龄不一。但以3040岁起病多见。岁起病多见。v主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难，咽部症状

25、等。少数病例吞咽困吞咽、构音困难，咽部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。 3眼脑躯体神经肌病眼脑躯体神经肌病 极少见。多于极少见。多于15岁之前发岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高，脑电图、血清白质增高，脑电图、血清pk多为正

26、常。多为正常。 v进行性肌营养不良不是一种单独的疾病，而是一大进行性肌营养不良不是一种单独的疾病，而是一大组疾病引起的，主要是由于基因突变引起的肌肉变组疾病引起的，主要是由于基因突变引起的肌肉变性性疾病，进行性是逐渐加重的，种类也有许多。性性疾病，进行性是逐渐加重的，种类也有许多。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良