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文档简介

1、课时23:人类遗传病.考纲要求:人类遗传病的类型,a级;人类遗传病的监测和预防,b级;人类基因组计划及意义;a级。学习重点:人类遗传病的类型学习难点: 遗传系谱图的分析与患病几率的计算教学步骤:一、 课前自主学习1.人类遗传病分为三类: 、 、 2.单基因遗传病是指 ,如: 多基因遗传病是指 ,如: 染色体异常遗传病简称 ,如: 。3.调查人类遗传病,最好选择群体中发病率 的 遗传病,为了确保调查的可靠性,一是要 调查,二是要 。4.有效预防遗传病的主要手段是 和 。5.人类基因组计划是测定人类 条染色体上的 。二、课内互动学习(一)合作探究1.下列关于人类遗传病的叙述中,不准确的是 ( )

2、a.人类遗传病是指因为遗传物质改变而引起的疾病 b.抗维生素d佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 c.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 d.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病2.某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 ( ) a.多指症,在学校内随机抽样调查 b.红绿色盲,在患者家系中调查 c.苯丙酮尿症,在市中心随机抽样调查 d.青少年型糖尿病,在患者家系中调查3某班同学对一种单基因遗传病实行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法准确的

3、是( )a.该病为常染色体显性遗传病b.ii-5是该病致病基因的携带者c. ii-5和ii-6再生患病男孩的概率为1/2d.iii-9与正常女性结婚,建议生女孩4.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%,色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是( ) a.1/88 b.1/22 c.7/2 200 d.3/8005人类色盲中有红绿色盲和蓝色盲之分。某地区正常居民中约有44%为蓝色盲基因携带者,下图为该地区某一家族遗传系谱图,下列相关说法准确的是( ) a蓝色盲属于伴x染色体隐性遗传病

4、b10号体内细胞最多有4个色盲基因c11号和12号生一个两病兼患男孩的概率为1/12d若13号与该地区一表现型正常的男性结婚,后代患蓝色盲的概率是11/2006.人类某遗传病受一对基因(t、t)控制。3 个复等位基因ia 、ib 、i 控制abo 血型,位于另一对染色体上。a 血型的基因型有iaia 、ia i ,b 血型的基因型有ib ib、ib i,ab 血型的基因型为iaib ,o 血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图,-3 和-5 均为ab 血型, -4 和-6 均为o 血型。请回答下列问题:(1)该遗传病的遗传方式为_。-2 基因型为tt的概率为_。(2)-5 个体有_种

5、可能的血型。-1 为tt且表现a 血型的概率为_。(3)如果-1 与-2 婚配,则后代为o 血型、ab 血型的概率分别为_、_。(4)若-1 与-2 生育一个正常女孩,可推测女孩为b 血型的概率为_。若该女孩真为b 血型,则携带致病基因的概率为_。(二)拓展延伸比较:项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病;后天性疾病不一定不是遗传病(三

6、)小结与反思课外巩固练习23 班级 姓名 普及基础题1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病a. b. c. d.2.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是 ( ) a.10/19 b.9/19 c.1/19 d.1/23.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察,难以发现的遗传病是 ( ) a.苯丙酮尿症携带者 b.21三体综合征 c.猫叫综合征 d.镰刀型细胞贫血症4.并

7、指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图表示某家庭先天性并指(趾)遗传系谱,据图回答:(1)由遗传图解可以看出并指(趾)属于 染色体 性遗传病。(2)4和5婚后孩子正常的几率是 。若5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应该进行 以便确定胎儿是否患病。(3)研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取dna进行分析时发现,患者的第2号染色体的hoxd13基因中增加了一段碱基序列:cgccgccgccgccgtcgccgccgacgc(模板链),导致其指导合成的蛋白质中最多增加了 个氨基酸,并且全是 。(精氨酸:cgu、cgc、cga、cgg,丙氨

8、酸:gcu、gca、gcg、gcc,脯氨酸:ccg、cca、ccu、ccc)(4)上述研究表明,并指(趾)是由 引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自2,由于这种变化发生在 细胞,从而导致每一代都有患者出现。巩固提高题5.下图的4个家系,带阴影的为遗传病患者,白色表现正常。下列叙述正确的是(多选)( )a可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 b肯定不是抗维生素d佝偻病遗传的家系是甲、乙 c家系甲中,这对夫妇再生一患病孩子的几率为l4 d家系丙中,女儿不一定是杂合子6.一个家庭中,父亲是色觉正常的多指(由常染色体显性基因控制)患者,母亲的表现型正常,他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子

9、。下列叙述正确的是(多选)( )a该孩子的色盲基因来自祖母 b这对夫妇再生一个男孩,只患红绿色盲的概率是1/4c父亲的基因型是杂合子 d父亲的精子不携带致病基因的概率是1/47.一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的dna片段长度存在差异,凝胶电泳分离酶切后的dna片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据该特性,就能将它作为标记定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个儿女,其中1号性状特殊(如下图),由此可推知这四个儿女的基因型(用d、 d表示)正确的是(多选) ( )a.1号为xdxd b.2号为xdyc.3号为dd d.4号为dd8人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备

10、受关注。根据以下信息回答问题:(1)上图为遗传病系谱图,甲病基因用a、a表示,乙病基因用b、b表示,ii-4无致病基因。甲病遗传方式为 ,乙病遗传方式为 。(2)ii-2的基因型为 ,iii-1基因型为 。如果iii-2与iii-3婚配,生出正常孩子的概率为 。(3)人类的f基因前段存在着cgg重复序列。科学家对cgg重次数、f基因表达和其遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究,统计结果如下:cgg重复次数(n)n<50n150n260n500f基因的mrna(分子数/细胞)50505050f基因编码的蛋白质(分子数/细胞)10004001200症状表现无症状轻度中度重度此项研究的结论: 。推测:cgg重复次数可能影响mrna与 的结合。参考答案:一、课前自主学习1、单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病2、受一对等位基因控制的遗传病 多指、白化病 受两对以上等位基因控制的遗传病 原发性高血压、青少年糖尿病 染色体病 21三体综合征3、高 单基因 随机 调查的群体足够大4、遗传咨询 产有诊断5、24 全部dna序列二、合作探究1、d 2、b 3、b 4、a 5、c6、(1)染色体隐性 2/3 (2)33/10 (3)1/4 1/8 (4)5

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