河北师范大学性别决定与性相关遗传

1、第一节第一节 性别决定性别决定 第二节第二节 性别分化性别分化 第三节第三节 人类性别异常人类性别异常 第四节第四节 性相关遗传性相关遗传 第五节第五节 Barr小体和剂量补偿效应小体和剂量补偿效应 l性染色体性染色体(sex chromosome) 与性别决定直接有关的一个或一对染色体。与性别决定直接有关的一个或一对染色体。 不同性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、不同性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、 功能上都有所不同。功能上都有所不同。 l常染色体常染色体(autosome, A) 性染色体以外染色体的统称。性染色体以外染色体的统称。 常染色体的同源染色体是同型的。常染色体的同

2、源染色体是同型的。 （一）、性染色体决定型（一）、性染色体决定型 （二）、基因决定型（二）、基因决定型 （三）、单倍体决定型（三）、单倍体决定型 （四）、环境决定型（四）、环境决定型 雄杂合型雄杂合型(XY型型)： l两种性染色体分别为两种性染色体分别为X、Y； l雄性个体的性染色体组成为雄性个体的性染色体组成为XY(异配性别异配性别)，产生两种，产生两种 类型的配子，分别含类型的配子，分别含X和和Y染色体；染色体； l雌性个体则为雌性个体则为XX(同配性别同配性别)，产生一种配子含，产生一种配子含X染色染色 体。体。 l性比一般是性比一般是1:1。 l所有哺乳动物和双翅目昆虫，大部分两栖类、

3、所有哺乳动物和双翅目昆虫，大部分两栖类、 爬行类以及两性分化的植物爬行类以及两性分化的植物 l与与XY型相似，但只有一条性染色体型相似，但只有一条性染色体X； l雄性个体只有一条雄性个体只有一条X染色体染色体(XO，不成，不成 对对)，它产生含，它产生含X染色体和不含性染色体染色体和不含性染色体 两种类型的配子；两种类型的配子； l雌性个体性染色体为雌性个体性染色体为XX。 l如：蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫如：蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫 。 性指数性指数(sex index)：性染色体（：性染色体（X）与常染色）与常染色 体组数（体组数（A）的比值。）的比值。 雌雄基因平衡理论：雌雄基因平衡理论：X染

4、色体上携带决定雌性染色体上携带决定雌性 的基因，常染色体上携带决定雄性的基因，的基因，常染色体上携带决定雄性的基因，Y染染 色体上含有决定育性的基因，很少或不含影响色体上含有决定育性的基因，很少或不含影响 性别的基因，个体的性别决定于雌雄基因的平性别的基因，个体的性别决定于雌雄基因的平 衡。衡。 性指数性指数 X/A0.50.5， 超雄超雄 X/A=0.5， 雄性雄性 0.50.5 X/A1 1， 中间性中间性 X/A=1=1， 雌性雌性 X/A1， 超雌超雌 雌杂合型雌杂合型(ZW型型)： 两种性染色体分别为两种性染色体分别为Z、W染色体；染色体； 雌性个体性染色体组成为雌性个体性染色体组成

5、为ZW(异配性别异配性别)，产生，产生 两种类型的配子，分别含两种类型的配子，分别含Z和和W染色体；染色体； 雄性个体则为雄性个体则为ZZ(同配性别同配性别)，产生一种配子含，产生一种配子含Z 染色体。染色体。 性比一般是性比一般是1:1。 所有鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类所有鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类 1.单基因决定型（石刁柏）单基因决定型（石刁柏） A_为雄性，为雄性，aa为雌性；为雌性； 2.双基因决定型（玉米）双基因决定型（玉米） 3.复等位基因决定型（喷瓜）复等位基因决定型（喷瓜） 2.双基因决定型（玉米）双基因决定型（玉米） 决定雌、雄各有一对等位基因。决定雌、雄各有一对等位基因

6、。Ba控制雌花序，只控制雌花序，只 有有BaBa，Baba时，在雌穗位置才能形成正常的雌花序。时，在雌穗位置才能形成正常的雌花序。 当当baba时，则没有雌花序。时，则没有雌花序。Ts控制雄花序，控制雄花序，TsTs和和Tsts时，时， 才形成正常雄花序，才形成正常雄花序，tsts时，则雄花序变成了雌花序（在时，则雄花序变成了雌花序（在 雄穗上结玉米粒）。雄穗上结玉米粒）。 Ba与与Ts为非等位基因（非同源染色体）。为非等位基因（非同源染色体）。 雌雄同株雌雄同株 雌株雌株 雄株雄株 雌株雌株 BaBaTsTs BaBatsts babaTsTs babatsts BabaTsTs Babat

7、sts babaTsts BaBaTsts BabaTsts 3.复等位基因决定型（喷瓜）复等位基因决定型（喷瓜） aD决定雄性，决定雄性，a+决定雌雄同体，决定雌雄同体，ad决定雌决定雌 性，且性，且aD对对a+和和ad显性，显性， a+对对ad显性。显性。 性别性别 基因型基因型 雄性雄性 aD aD , aD a+ , aD ad 雌雄同体雌雄同体 a+ a+ ， a+ ad 雌性雌性 ad ad l蜜蜂、蚂蚁等膜翅目昆虫蜜蜂、蚂蚁等膜翅目昆虫：性别取决：性别取决 于染色体的倍数性，并受到环境影响。于染色体的倍数性，并受到环境影响。 蜜蜂雄蜂为单倍体蜜蜂雄蜂为单倍体(n=16 )，孤雌生

8、殖产生，孤雌生殖产生， 雌蜂雌蜂(蜂王蜂王)为二倍体，受精卵发育而来，并为二倍体，受精卵发育而来，并 在幼虫期得到足够的蜂王浆在幼虫期得到足够的蜂王浆(5天天)；如果幼虫；如果幼虫 期仅得到期仅得到2-3天蜂王浆则发育为工蜂。天蜂王浆则发育为工蜂。 l海生动物后海生动物后螠螠。雌虫。雌虫6cm左右，雄性构造简单，为雌体左右，雄性构造简单，为雌体 的的1/500，生活在雌体的子宫中。受精卵孵化成幼虫时，生活在雌体的子宫中。受精卵孵化成幼虫时， 无雌雄之分。无雌雄之分。 如果落在海底就发育成雌虫；如果落在海底就发育成雌虫； 如果落在雌虫口吻上，它就发育成为一个如果落在雌虫口吻上，它就发育成为一个

9、雄虫；雄虫； 幼虫已经落在雌虫的口吻上，把它取下让幼虫已经落在雌虫的口吻上，把它取下让 它在离开雌虫的情况下继续发育，它就发育它在离开雌虫的情况下继续发育，它就发育 成为中间类型，且偏雌雄的程度与它在吻上成为中间类型，且偏雌雄的程度与它在吻上 发育的时间长短有关。发育的时间长短有关。 性别决定：在遗传学上把受精卵向雌性性别决定：在遗传学上把受精卵向雌性 或雄性发育的规定性叫性别决定。或雄性发育的规定性叫性别决定。 性别分化：受精卵在性别决定的基础上性别分化：受精卵在性别决定的基础上 进行雌雄性性状发育的过程叫性别分进行雌雄性性状发育的过程叫性别分 化。化。 一、外部环境条件一、外部环境条件 1

10、. 营养条件营养条件 蜂王蜂王()与工蜂形成的差异；与工蜂形成的差异； 在葫芦科植物里，丰富的氮肥有利于雌花的发育。在葫芦科植物里，丰富的氮肥有利于雌花的发育。 2. 温度温度 有些蛙类性别决定是有些蛙类性别决定是XY型：蝌蚪在型：蝌蚪在20以下环境发育以下环境发育 时，性别由其性染色体决定；但在时，性别由其性染色体决定；但在30条件下，条件下，XX和和 XY个体均会发育成雄性个体。个体均会发育成雄性个体。 扬子鳄和密西西比鳄卵扬子鳄和密西西比鳄卵 3030为雌性，为雌性，3434为雄性。为雄性。 乌龟卵乌龟卵 2327为雄性，为雄性，3233为雌性。为雌性。 3. 日照长短日照长短 大麻：雌

11、雄异株。夏季播种，雌雄发育正常；秋季大麻：雌雄异株。夏季播种，雌雄发育正常；秋季 播种，或置于短日照温室内，播种，或置于短日照温室内，50%80%的雌株逐的雌株逐 渐出现性转变为雄株；渐出现性转变为雄株； 黄瓜：雌雄同株异花。丰富氮肥，短日照和夜晚低黄瓜：雌雄同株异花。丰富氮肥，短日照和夜晚低 温有利于形成较多的雌花。温有利于形成较多的雌花。 二、二、 激素激素 1. 异性双胎性别分化异性双胎性别分化 ：象雄牛的雌牛（不育）：象雄牛的雌牛（不育） 双胎牛中如果是一雄一雌，由于雄性的睾丸先分化，睾丸产生的雄双胎牛中如果是一雄一雌，由于雄性的睾丸先分化，睾丸产生的雄 性激素通过绒毛膜血管流向雌性胚

12、牛，使雌性胚牛的外生殖器表现性激素通过绒毛膜血管流向雌性胚牛，使雌性胚牛的外生殖器表现 为雄性，但无睾丸，呈间性。为雄性，但无睾丸，呈间性。 l50年代确立了哺乳动物性别决定的两条规则：年代确立了哺乳动物性别决定的两条规则： 第一，性腺分化成睾丸或卵巢决定了性别分化的其他方面；第一，性腺分化成睾丸或卵巢决定了性别分化的其他方面； 第二，第二，Y染色体携带有决定雄性的遗传信息染色体携带有决定雄性的遗传信息. 综合这两条规则，人们得出一个概念：综合这两条规则，人们得出一个概念：Y Y染色体上的一个或几染色体上的一个或几 个基因为睾丸形成所必需。这一假想的基因在人类命名为睾丸决定个基因为睾丸形成所必

13、需。这一假想的基因在人类命名为睾丸决定 因子（因子（testis determining factortestis determining factor，TDFTDF），在小鼠命名为），在小鼠命名为Y Y染色染色 体睾丸决定基因（体睾丸决定基因（testis determining Y genetestis determining Y gene，TdyTdy）。）。TDF/TdyTDF/Tdy 位于位于Y Y染色体上。染色体上。 l雄性基因雄性基因 1990年，年，Sinclair.AH等克隆到人等克隆到人Y染色体性别决定区基因（染色体性别决定区基因（sex- determining regi

14、on Y gene，SRY）和小鼠的相应基因）和小鼠的相应基因Sry。1991年转基年转基 因小鼠实验证实因小鼠实验证实Sry就是小鼠的就是小鼠的Tdy。 人人SRY位于位于Yp11.3，只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约，只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约 1.1kb，编码一个，编码一个204氨基酸的蛋白质。氨基酸的蛋白质。 l雌性基因雌性基因 1999年，美国哈佛大学的一个研究小组发现，还有另一个基因决定着人年，美国哈佛大学的一个研究小组发现，还有另一个基因决定着人 和哺乳动物的性别。这一称为和哺乳动物的性别。这一称为Wnt4的基因也存在于的基因也存在于Y染色体中，小鼠染色

15、体中，小鼠 实验证明，如果该基因被激活和履行它的职责，所有胚胎都会发育成雌实验证明，如果该基因被激活和履行它的职责，所有胚胎都会发育成雌 性。性。 l此外鉴定了一些被认为与性别决定有关的基因，但层次调控体系仍此外鉴定了一些被认为与性别决定有关的基因，但层次调控体系仍 未建立。未建立。 l早期胚胎均有两套生殖管道。早期胚胎均有两套生殖管道。 中肾管中肾管(又称又称Wolff管管)以后分化为雄性输精管、附睾管和射精管以后分化为雄性输精管、附睾管和射精管 中肾旁管中肾旁管(又称副中肾管，又称副中肾管，Muller 管管)以后发育为子宫和阴道。以后发育为子宫和阴道。 l第第6周周 具具Y染色体的胎儿，

16、原始生殖细胞分化为精原细胞，相邻生殖嵴细染色体的胎儿，原始生殖细胞分化为精原细胞，相邻生殖嵴细 胞分化为支持细胞、间质细胞（形成睾丸原基），支持细胞产生抗胞分化为支持细胞、间质细胞（形成睾丸原基），支持细胞产生抗 中肾旁管激素，抑制中肾旁管发育。睾丸间质细胞分泌雄性激素促中肾旁管激素，抑制中肾旁管发育。睾丸间质细胞分泌雄性激素促 进中肾管的发育。进中肾管的发育。 l不具不具Y染色体的胎儿，第染色体的胎儿，第6周性腺不发育，第周性腺不发育，第7周后自动发育成卵巢。周后自动发育成卵巢。 l性反转：个体从原来的性别转变为另一种性别。（基因型性反转：个体从原来的性别转变为另一种性别。（基因型 未改变）

17、未改变） 羊头原鲷：幼小时鱼体粉红色为雄性；发育长大后变成羊头原鲷：幼小时鱼体粉红色为雄性；发育长大后变成 黑色为雌性黑色为雌性 黄鳝：黄鳝：2龄前皆为雌性，龄前皆为雌性，3龄转变为雌雄间体卵巢逐渐退龄转变为雌雄间体卵巢逐渐退 化，化，6龄全部反转为雄性龄全部反转为雄性 鸡：牝（鸡：牝（pn ）鸡司晨）鸡司晨 人性反转人性反转 l多米尼加家族性的多米尼加家族性的5a还原酶缺乏综合症还原酶缺乏综合症 l在性别决定的层次上出问题就会导致性在性别决定的层次上出问题就会导致性 别畸形。别畸形。 l在性别分化层次上出现问题就会导致真在性别分化层次上出现问题就会导致真 假两性畸形。假两性畸形。 l唐纳氏唐

18、纳氏(Turners)综合综合征征：(2n=45， XO) 性别为女性，身材矮小性别为女性，身材矮小(120-140cm)，蹼颈、肘外翻和幼稚型，蹼颈、肘外翻和幼稚型 生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发育不全，生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发育不全，原发性闭原发性闭 经，经，无生育能力。无生育能力。 l克氏克氏(Klinefelters)综合征综合征：(2n=47 ，XXY等等) 性别为男性，身材高大，性别为男性，身材高大，四肢细长，乳胸发育，须毛、体毛四肢细长，乳胸发育，须毛、体毛 少。少。第二性征类似女性，一般智力低下，睾丸发育不全，无第二性征类似女性，一般智力低下，睾丸发育不全，无

19、 生育能力。生育能力。 XXX综合征综合征：(2n=47， XXX等等) 性别为女性，大多数外表正常，但常见智力低下甚至精神异性别为女性，大多数外表正常，但常见智力低下甚至精神异 常。乳腺发育不全，卵巢功能异常，有的有生育能力。常。乳腺发育不全，卵巢功能异常，有的有生育能力。 XYY综合征综合征：(2n=47， XYY等等) 性别为男性，智力稍差、性别为男性，智力稍差、性格暴烈性格暴烈 、进攻性强，有的有生育、进攻性强，有的有生育 能力。能力。 l真两性畸形真两性畸形 46,XX/47,XXY；46,XY/45,XO；47,XYY/45,XO 46,XY/46,XX l假两性畸形假两性畸形 男

20、假两性畸形（睾丸女性化）男假两性畸形（睾丸女性化） 女假两性畸形（女性男性化）女假两性畸形（女性男性化） l性染色体组成为性染色体组成为46，XY。 l表型：表型： 外观与女性一样，但无子宫和输卵管，原发性闭经，不生育。外观与女性一样，但无子宫和输卵管，原发性闭经，不生育。 体内有睾丸，发育不良，无输精管。体内有睾丸，发育不良，无输精管。 l原因：原因： X染色体上染色体上Tf基因决定睾酮受体的发生。患者基因型为基因决定睾酮受体的发生。患者基因型为tf，体，体 内有睾丸，也分泌雄性激素，但细胞无睾酮受体，使靶细胞内有睾丸，也分泌雄性激素，但细胞无睾酮受体，使靶细胞 不能产生效应，末梢组织中芳香

21、化酶可以转化睾酮和肾上腺不能产生效应，末梢组织中芳香化酶可以转化睾酮和肾上腺 产生的雌激素前体为雌激素而有较好的女性性征发育。产生的雌激素前体为雌激素而有较好的女性性征发育。 l性染色体组成为性染色体组成为46，XX。 l表型：生殖器外观为男性，但性腺仅有卵巢。表型：生殖器外观为男性，但性腺仅有卵巢。 l原因：一条原因：一条X染色体上由于易位或交换，带有染色体上由于易位或交换，带有 Y染色体性别决定区基因染色体性别决定区基因SRY。 一、伴性遗传一、伴性遗传 二、限性遗传二、限性遗传 三、从性遗传三、从性遗传 l伴性遗传：也称为性连锁伴性遗传：也称为性连锁(sex linkage) ，指位，指

22、位 于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴 随性别而遗传的现象。随性别而遗传的现象。 l1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发 现伴性遗传现象，研究结果同时还最终证明了现伴性遗传现象，研究结果同时还最终证明了 基因位于染色体上。基因位于染色体上。 l果蝇眼色：红眼果蝇眼色：红眼(W)对白眼对白眼(w)为显性；为显性； P：红眼红眼()白眼白眼() F1：红眼红眼()红眼红眼() F2：1/2 红眼红眼 :1/4红眼红眼 : 1/4 白眼白眼 解释：眼色基因解释：眼色基因(W, w)位于位于X染色体上，而染色体上

23、，而Y染色染色 体上没有决定眼色的基因体上没有决定眼色的基因，XwY的表现型为白的表现型为白 眼。眼。 l为了证明为了证明F1中雌果蝇从中雌果蝇从 父本得到的是带父本得到的是带w基因基因 的的X染色体染色体(Xw)；摩尔；摩尔 根等进行了下述测交试根等进行了下述测交试 验：验： 以以F1中的雌性果蝇为母本；中的雌性果蝇为母本； 表型为白眼的雄果蝇为父表型为白眼的雄果蝇为父 本。本。 l测交结果测交结果(Ft表现表现)： F1 测交亲本 测交亲本 红眼红眼()白眼白眼() (XWXw) (XwY) Ft 红眼红眼()(XWXw) 红眼红眼()(XWY) 白眼白眼()(XwXw) 白眼白眼()(X

24、wY) lX染色体连锁遗传染色体连锁遗传 伴伴X显性遗传显性遗传 伴伴X隐性遗传隐性遗传 lY染色体连锁遗传染色体连锁遗传 l系谱特点系谱特点 患者的双亲之一患病。患者的双亲之一患病。 男性患者的后代中女儿都是患者，儿子全部正常；女性患者的后男性患者的后代中女儿都是患者，儿子全部正常；女性患者的后 代中，子、女患病的机会相等，各有代中，子、女患病的机会相等，各有1/2的患病风险。的患病风险。 呈连续遗传，每代都有患者。呈连续遗传，每代都有患者。 人群中的女性患者多于男性，但女性患者多数病情较轻，男性患人群中的女性患者多于男性，但女性患者多数病情较轻，男性患 者病情较重者病情较重。 患者的正常后

25、代可以真实遗传，后代全部正常患者的正常后代可以真实遗传，后代全部正常。 l常见病症常见病症 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病、遗传性肾炎、遗传性肾炎、Xg血型、脂肪瘤等血型、脂肪瘤等 l系谱特点系谱特点 双亲无病，儿子可能发病，女儿则不会发病；女性患者的儿子必患双亲无病，儿子可能发病，女儿则不会发病；女性患者的儿子必患 病。病。 人群中男性患者远多于女性患者，在一些发病率低的系谱中，只有人群中男性患者远多于女性患者，在一些发病率低的系谱中，只有 男性患者。男性患者。 呈不连续遗传（隔代遗传）。呈不连续遗传（隔代遗传）。 呈交叉遗传：父传女，女传子（外祖父的性状在外孙身上表现）。呈交叉遗传：父传女

26、，女传子（外祖父的性状在外孙身上表现）。 l常见病症常见病症 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良症等红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良症等 l系谱特点系谱特点 患者均为男性，并且是父传子，子传孙，女性患者均为男性，并且是父传子，子传孙，女性 不会出现相应的遗传病症。不会出现相应的遗传病症。 l常见实例常见实例 外耳道多毛症基因、外耳道多毛症基因、Y染色体性别决定区基因染色体性别决定区基因 SRY、箭猪病和蹼指、箭猪病和蹼指 l芦花鸡：芦花是位于芦花鸡：芦花是位于Z Z上显性基因控制的上显性基因控制的(子代子代 绒羽有黄色头斑绒羽有黄色头斑)。 芦花雌鸡芦花雌鸡Z ZB BW W 非芦花雄鸡非芦

27、花雄鸡Z Zb bZ Zb b 芦花雄鸡芦花雄鸡Z ZB BZ Zb b 非芦花雌鸡非芦花雌鸡Z Zb bW W l油蚕的性状遗传也属此类。油蚕的性状遗传也属此类。 l在一对异形性染色体中，有部分区段是同源的，此段区在一对异形性染色体中，有部分区段是同源的，此段区 域称为假常染色体同源区，减数分裂时可以联会。位于域称为假常染色体同源区，减数分裂时可以联会。位于 X染色体和染色体和Y染色体同源区段的基因就称为染色体同源区段的基因就称为X和和Y连锁基连锁基 因，由于这一区域有交换重组的可能，所以也称为不完因，由于这一区域有交换重组的可能，所以也称为不完 全性连锁。全性连锁。 l如斯特恩（如斯特恩（

28、stern）发现果蝇截刚毛）发现果蝇截刚毛 （bobbed）性状的遗传，这也是唯一）性状的遗传，这也是唯一 X和和Y等位基因的例子。等位基因的例子。 l限性遗传：只能在某一性别表现的性状的遗传方式。限性遗传：只能在某一性别表现的性状的遗传方式。 限雌遗传限雌遗传 限雄遗传限雄遗传 l限性遗传不同于伴性遗传限性遗传不同于伴性遗传 外耳道多毛症是限雄遗传，同时也是伴性遗传。外耳道多毛症是限雄遗传，同时也是伴性遗传。 子宫阴道积水症（位于常染色体上的基因控制）是限雌遗子宫阴道积水症（位于常染色体上的基因控制）是限雌遗 传，但不是伴性遗传。传，但不是伴性遗传。 l从性遗传：从性遗传：也称为性影响遗传也

29、称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)：有些基因虽然位于常染色体上，但：有些基因虽然位于常染色体上，但 由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别 中表达不同的现象。中表达不同的现象。 l实质：常染色体上基因所控制的性状受到性染色实质：常染色体上基因所控制的性状受到性染色 体遗传背景和生理环境体遗传背景和生理环境(内分泌等因素内分泌等因素)的影响。的影响。 l例：绵羊角的遗传例：绵羊角的遗传。 lH/h基因位于常染色体上。基因位于常染色体上。 l人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。 一

30、、一、Barr小体小体 二、剂量补偿效应二、剂量补偿效应 三、莱昂假说三、莱昂假说 发现发现 1949年，加拿大年，加拿大BarrBarr在在雌雌猫的神经元猫的神经元细胞核细胞核中首次中首次 发现一种染色较深的浓缩小体，而在雄猫则没有这发现一种染色较深的浓缩小体，而在雄猫则没有这 种结构。种结构。 进一步研究发现：除猫外，其他雌性哺乳动物（包进一步研究发现：除猫外，其他雌性哺乳动物（包 括人类）也同样有这种显示性别差异的结构。而且括人类）也同样有这种显示性别差异的结构。而且 不仅是神经元细胞，在其它细胞的间期核中也可以不仅是神经元细胞，在其它细胞的间期核中也可以 见到这一结构。称之为见到这一结

31、构。称之为巴氏小体巴氏小体(Barr body)(Barr body)，也称，也称 为为性染色质体。性染色质体。 2. 数目：巴氏小体数目：巴氏小体=X染色体的数目染色体的数目-1 人口腔粘膜上皮人口腔粘膜上皮 细胞细胞巴氏小体巴氏小体 发根毛囊细胞巴氏小体发根毛囊细胞巴氏小体 由于雌性细胞中的两个由于雌性细胞中的两个X X染色体中的一个发生异固缩染色体中的一个发生异固缩 （也称为（也称为LyonLyon化现象），失去活性，这样保证了雌雄两化现象），失去活性，这样保证了雌雄两 性细胞中都只有一条性细胞中都只有一条X X染色体保持转录活性，使两性染色体保持转录活性，使两性X X连连 锁基因产物的

32、量保持在相同水平上。这种效应称为锁基因产物的量保持在相同水平上。这种效应称为X X染色染色 体的剂量补偿。体的剂量补偿。 1.1.莱昂假说的内容莱昂假说的内容( (1961年，年，Mary Lyon ) 正常雌性哺乳动物体细胞内仅有一条正常雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体在遗传染色体在遗传 上是有活性的。另一条上是有活性的。另一条X染色体在遗传上无活性，在染色体在遗传上无活性，在 间期细胞核中螺旋化而呈异固缩。间期细胞核中螺旋化而呈异固缩。 X染色体失活发生在胚胎早期（人类大约在妊娠的第染色体失活发生在胚胎早期（人类大约在妊娠的第 16天）。天）。 X染色体的失活是随机的，也是恒定的。染色体的失活是随机的，也是恒定的。 玳瑁猫的皮毛：腹部白色，背部黄色和黑色镶嵌。背玳瑁猫的皮毛：腹部白色，背部黄色和黑色镶嵌。背 部毛斑由一对部毛斑由一对X连锁等位基因控制。连锁等位基因控制。B基因控制产生黑基因控制产生黑 色毛斑，色毛斑，b基因控制产生黄色毛斑。基因控制产生黄色毛斑。 玳瑁猫多为雌猫。玳瑁猫多为雌猫。 6-磷酸葡萄糖脱氢酶磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD) A和和B两种类型，二者只有一个氨基酸的