第三节人类遗传病认真整理

1、第三节人类遗传病认真整理 第第3节节 人类遗传病人类遗传病 第三节人类遗传病认真整理 可可 爱爱 的的 宝宝 宝宝 们们 第三节人类遗传病认真整理 注注 定定 是是 悲悲 剧剧 第三节人类遗传病认真整理 第三节人类遗传病认真整理 实例实例: 达尔文和达尔文和爱玛生育爱玛生育 ，但他们的子女，但他们的子女， 没有一位是正常的没有一位是正常的 第三节人类遗传病认真整理 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛 女女 儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 夭夭 折折 夭夭 折折 终终 身身 不不 育育 终终 身身 不不 育育 终终 身身

2、 不不 育育 病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下 夭夭 折折 第三节人类遗传病认真整理 问题探讨：问题探讨： 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。因有关。 讨论：讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因人类所有的病都是基因 病病”，你能说出这种提法的依据吗？你同，你能说出这种提法的依

3、据吗？你同 意这种观点吗？意这种观点吗？ 第三节人类遗传病认真整理 【质疑质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？ 第三节人类遗传病认真整理 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病 特特 点点 出生时已经表现出生时已经表现 出来的疾病出来的疾病 一个家族中多个成一个家族中多个成 员都表现为同一种员都表现为同一种 病病 能够在亲子代个体能够在亲子代个体 之间遗传的疾病之间遗传的疾病 病病 因因 可能是由遗传物质可

4、能是由遗传物质 改变引起的，也可改变引起的，也可 能与遗传物质的改能与遗传物质的改 变无关变无关 可能是遗传物质改可能是遗传物质改 变引起，也可能与变引起，也可能与 遗传物质的改变无遗传物质的改变无 关关 遗传物质发生改变遗传物质发生改变 引起的引起的 关关 系系 不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先大多数遗传病是先 天性疾病天性疾病 第三节人类遗传病认真整理 多基因遗传病多基因遗传病 单单 基基 因因 遗遗 传传 病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 6600 多种多种 100多种多种 100多种多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改人类遗传病是指由于遗传

5、物质的改 变而引起的人类疾病。变而引起的人类疾病。 第三节人类遗传病认真整理 在群体中的发病率比较低，一般在群体中的发病率比较低，一般 1/1000,0001/10,000。单基因。单基因 病被发现的病种越来越多，目前已病被发现的病种越来越多，目前已 知的有知的有6500多种。据估计，新发现多种。据估计，新发现 的这类遗传病，每年仍以的这类遗传病，每年仍以1050种种 的速度递增。的速度递增。 第三节人类遗传病认真整理 由由改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）多种） 常染色体常染色体 显性显性 隐性隐性 性染色体性染色体 X染色体染色体 Y染

6、色体染色体 显性显性 隐性隐性 受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 第三节人类遗传病认真整理 并指并指 单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病 假设一对等位基因为假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：患病个体基因型： AA Aa 第三节人类遗传病认真整理 多指多指 常染色体显性病常染色体显性病 患病个体基因型患病个体基因型： AA Aa 第三节人类遗传病认真整理 常显常显 并指并指 多指多指 第三节人类遗传病认真整理 多指多指 第三节人类遗传病认真整理 软骨发育不全软骨发育不全 病因病因：显性致病基因：显性致病基因 导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍 症状：

7、症状：上臂、小腿短上臂、小腿短 小畸形，前额突出，鼻小畸形，前额突出，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎关节，腹部隆起，腰椎 向前突出向前突出 单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病 患病个体基因型：患病个体基因型： AA Aa 第三节人类遗传病认真整理 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 白化病白化病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 第三节人类遗传病认真整理 第三节人类遗传病认真整理 苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症 PP或或Pp（正常）（正常）p p （患者）（患者） 合成合成苯丙氨苯丙氨 酸羟化酸羟化酶酶 不能合成不能合成苯丙氨苯丙氨 酸羟化酸羟化酶酶

8、 苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸 苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害） 西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 对婴儿的神经系统造成影响，使对婴儿的神经系统造成影响，使 其出现智力下降等症状

9、其出现智力下降等症状 第三节人类遗传病认真整理 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 第三节人类遗传病认真整理 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 是由位于是由位于X染色体上的染色体上的 显性致病基因控制的显性致病基因控制的 一种遗传性疾病，患一种遗传性疾病，患 者由于对磷、钙吸收者由于对磷、钙吸收 不良而导致骨发育障不良而导致骨发育障 碍。患者常常表现为碍。患者常常表现为X 型（或型（或0型）腿、骨骼型）腿、骨骼 发育畸形（如鸡胸）、发育畸形（如鸡胸）、 生长缓慢等症状。生长缓慢等症状。 抗抗VD佝偻病佝偻病 （X显）显） 第三节人类遗传病认真整理 进行性肌营养不良

10、（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，岁发病，20岁前死亡。岁前死亡。 X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 第三节人类遗传病认真整理 第三节人类遗传病认真整理 Y伴性遗传病伴性遗传病 人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症 第三节人类遗传病认真整理 二、多基因遗传病二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。发

11、性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 特点：特点： 1、家族聚集现象、家族聚集现象 2、易受环境影响、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高 第三节人类遗传病认真整理 唇裂唇裂 第三节人类遗传病认真整理 无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活，原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常，无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过产；如

12、不伴有羊水过 多，则常发展为过期多，则常发展为过期 产。产。 多基因遗传病多基因遗传病 第三节人类遗传病认真整理 三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病 由于染色由于染色体结构或数目畸体结构或数目畸变而引起的遗传病变而引起的遗传病 v猫叫综合征、猫叫综合征、21三体综合三体综合征征 染染 色色 体体 遗遗 传传 病病 常染色体异常：常染色体异常： 性染色体异常性染色体异常：v性腺发育不良性腺发育不良 第三节人类遗传病认真整理 猫叫综合征猫叫综合征 常常 染染 色色 体体 异异 常常 人的第人的第5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起 第三节人类遗传病认真整理 21三体综合征三体综合征 主

13、要症状：主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸 出口外 常常 染染 色色 体体 异异 常常 第三节人类遗传病认真整理 性腺发育不良性腺发育不良 病因：病因：患者缺少了一 条X染色体 XX X 主要外部特征：主要外部特征：身体 比较矮小，肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈， 虽外观为女性，但性 腺发育不良，无生育 能力。 性染色体异常性染色体异常 第三节人类遗传病认真整理 性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征（克氏综合征）：综合征（克氏综合征）： 患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不患者外貌是男性，身长较

14、一般男子为高，但睾丸发育不 全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智力全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智力 较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中 达到达到1.2 。 染色体组成：染色体组成：47条条/XXY 第三节人类遗传病认真整理 先天性睾丸发育不全综合征（先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） XYY综合征（综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了条染色体，染色组该病患者体细胞中多了条染色体，染色组 成为成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一

15、般较低等。丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 该病患者体细胞中多了条染色体，染色组该病患者体细胞中多了条染色体，染色组 成为成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 第三节人类遗传病认真整理 染色体异常遗传病特点：染色体异常遗传病特点： 造成遗传物质较大的改变造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果 第三节人类遗传病认真整理 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各

16、属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显 （2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐 （3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显 （4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐 （5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病常染色体异常病 （7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体异常病性染色体异常病 第三节人类遗传病认真整理 精神分裂症精神分裂症 1.1.被害妄想：被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他及 其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽 谤、被隔离、被下毒等。 2.2.钟情

17、妄想：钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许 多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在 考验他，仍反复纠缠不休。 3.3.嫉妒妄想：嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠， 与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶， 拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。 多基因控制多基因控制 遗传率百分之八十！遗传率百分之八十！ 第三节人类遗传病认真整理 人类遗传病与先天性疾病人类遗传病与先天性疾病 人类遗传病人类遗传病 判断题：判断题： 2、先天性疾病、先天性疾病 都是遗传病都是遗传病 先 天 性 遗 传 病先 天 性 遗 传 病 母体环境因素引起母体环境因素引起 胎儿疾病胎儿疾病 区分：区分： 先天

18、性疾病先天性疾病 先天发病先天发病 后天发病后天发病 判断题：判断题： 1、遗传病、遗传病 都是先天性疾病都是先天性疾病 家族疾病家族疾病 家 族 遗 传 病家 族 遗 传 病 环境引起：环境引起： 大 脖 子 病大 脖 子 病 判断题：判断题： 3、家族疾病、家族疾病 都是遗传病都是遗传病 第三节人类遗传病认真整理 q1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% q2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% q3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ q4、我国人口中患、我国人口中患21三体综合征的人

19、在三体综合征的人在100万以上。万以上。 q5、每年仅由染色体畸变，造成、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。万例自发流产。 我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状： 思考：人类遗传病给个人、家庭思考：人类遗传病给个人、家庭 和社会带来怎样的危害呢？和社会带来怎样的危害呢？ 第三节人类遗传病认真整理 思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上 升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？ 第三节人类遗传病认真整理 危害：危害： （1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严

20、重的经济）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 第三节人类遗传病认真整理 第三节人类遗传病认真整理 第三节人类遗传病认真整理 和谁生？和谁生？ 生之前干什么？生之前干什么？ 能不能生？能不能生？ 什么时候生？什么时候生？ 第三节人类遗传病认真整理 1、和谁生？、和谁生？ 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。系血亲禁止结婚。 在

21、在 因此，禁止因此，禁止 第三节人类遗传病认真整理 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔伯姑的叔伯姑的 曾孙子女曾孙子女 叔伯姑的叔伯姑的 孙子女孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女 子子 女女 自自 己己 兄弟姐妹兄弟姐妹 的孙子女的孙子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 的子女的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的舅姨的 曾孙子女曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、姨舅、姨 第三节人类遗传病认真整理 生物进化论的创生物进化论的创 始人，英国科学家查理始人，英国科学家查理. 达尔文（达尔文（Charles Darwin），与他舅父），与他舅父

22、的女儿埃玛（的女儿埃玛（ALMA） 结婚，婚后，他们共生结婚，婚后，他们共生 育育6子子4女。但有女。但有3个早个早 死，另死，另3个一直患病，个一直患病， 智能低下智能低下,终生未婚。终生未婚。 （Charles Darwin） 第三节人类遗传病认真整理 甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛 女女 儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 夭夭 折折 夭夭 折折 终终 身身 不不 育育 终终 身身 不不 育育 终终 身身 不不 育育 病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下 夭夭 折折 第三节人

23、类遗传病认真整理 遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率推断后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子结婚，为预防生下患病的孩子 进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩 C 2、能不能

24、生？、能不能生？ 遗传咨询（主要手段）遗传咨询（主要手段） 第三节人类遗传病认真整理 母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合症发病率三体综合症发病率 45岁岁1/50 最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方2429岁，男方岁，男方2535为佳为佳 3、什么时候生？、什么时候生？ 提倡提倡“适龄生育适龄生育” 第三节人类遗传病认真整理 4、生之前做什么？、生之前做什么？ 产前诊断（重要措施）产前诊断（重要措施） 方法：方法：（1）羊水检查、）羊水检查、B超检查；超检查； （2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严

25、重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。 第三节人类遗传病认真整理 三、人类基因组计划三、人类基因组计划 第三节人类遗传病认真整理 启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序序 列。找出所有人类基因，并搞清其在列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的分子上的 位置，破译出人类全部遗传信息。位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：测定染色体： 公布草图，公布草图，2003年测序工作圆满完成。年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有人类基因组大约有31.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.5万个

26、基万个基 因。因。 第三节人类遗传病认真整理 人类基因组计划人类基因组计划 为什么要测为什么要测24条？条？人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体，对性染色体， 在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说， 性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的 1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能 由性质推测。因此，人类基因组研究就是由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、条常染色体、 1条染色体