儿科学第八教材配套遗传性疾病PPT学习教案

1、会计学1儿科学第八教材配套遗传性疾病儿科学第八教材配套遗传性疾病2n预防极为重要预防极为重要第1页/共81页3n染色体病染色体病（chromosomal disorders）n单基因遗传病单基因遗传病(monogenic diseases)n多基因遗传病多基因遗传病(polygenic diseases)n线粒体基因遗传病线粒体基因遗传病（mitochondrial diseases）n基因组印记基因组印记(genomic imprinting)第2页/共81页4n染色体病是染色体数目或结构染色体病是染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病失而引起的疾

2、病n染色体数目异常染色体数目异常n染色体结构异常染色体结构异常第3页/共81页5n由单个基因突变所致的遗传病由单个基因突变所致的遗传病n目前报道已达数千余种，每种疾病的发病目前报道已达数千余种，每种疾病的发病率非常低。率非常低。n在一对基因中只要有一个致病基因存在就在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需能表现性状称显性基因，一对基因需2个基个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因因n单基因遗传病按不同遗传模式分为以下单基因遗传病按不同遗传模式分为以下5类类遗传方式遗传方式第4页/共81页6n常染色体显性遗传常染色体显性遗传（a

3、utosomal dominant inheritance）n常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance）nX X连锁隐性遗传连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance）nX X连锁显性遗传连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance ）nY Y连锁遗传连锁遗传（Y-linked inheritance ）第5页/共81页7n父母一方有病，子女有父母一方有病，子女有50风险率；风险率；n父母双方有病，子女有父母双方有病，子女有75风险率；风险率；n男女发病机会均等男女发病机会均等第

4、6页/共81页8n父母各自带父母各自带1 1个致病隐性基因个致病隐性基因n患者为纯合子患者为纯合子n同胞中同胞中25%25%发病，发病，25%25%正常，正常，50%50%为携带者为携带者n近亲婚配发病率增高近亲婚配发病率增高第7页/共81页9n男性患者与正常女性婚配，男性都正男性患者与正常女性婚配，男性都正常，女性都是携带者常，女性都是携带者n女性携带者与正常男性婚配，男性女性携带者与正常男性婚配，男性50%是患者，女性是患者，女性50%为携带者为携带者第8页/共81页10n患者双亲之一是患者，男性患者后代患者双亲之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常中女性都是患者，男性都正常n

5、女性患者所生子女，女性患者所生子女，50%为患者。女为患者。女性患者病情较轻性患者病情较轻第9页/共81页11nY连锁遗传致病基因位于连锁遗传致病基因位于Y染色体上，染色体上， 只有男性出现症状，由父传子只有男性出现症状，由父传子第10页/共81页12第11页/共81页13第12页/共81页14第13页/共81页15第14页/共81页16第15页/共81页17第16页/共81页18第17页/共81页19一级预防一级预防防止遗传病的发生防止遗传病的发生 ，防止近亲结婚，防止近亲结婚，在人群或者高危家庭及时检出携带在人群或者高危家庭及时检出携带者，预防遗传病患儿的发生者，预防遗传病患儿的发生二级预

6、防二级预防进行产前诊断，减少遗传病患儿的进行产前诊断，减少遗传病患儿的出生出生三级预防三级预防出生后早期诊断。早治疗，避免不出生后早期诊断。早治疗，避免不可逆的损害可逆的损害第18页/共81页20第19页/共81页21第20页/共81页22第21页/共81页23第22页/共81页24第23页/共81页25第24页/共81页26第25页/共81页27第26页/共81页28第27页/共81页29第28页/共81页30第29页/共81页31第30页/共81页32第31页/共81页33第32页/共81页34第33页/共81页35第34页/共81页Y片段或来源不明的标记染色片段或来源不明的标记染色体体3

7、6第35页/共81页37第36页/共81页38第37页/共81页第38页/共81页第39页/共81页力，但其流产或者死胎率极高，力，但其流产或者死胎率极高，30后代患有染色体畸变后代患有染色体畸变第40页/共81页42第41页/共81页43第42页/共81页44第43页/共81页45第44页/共81页46第45页/共81页47第46页/共81页48n80%以上属常以上属常染色体隐性遗染色体隐性遗传传, ,其余为其余为X连连锁遗传、常染锁遗传、常染色体显性或者色体显性或者隐性遗传，线隐性遗传，线粒体基因遗传粒体基因遗传等等第47页/共81页主，或多种因素协同，产生病主，或多种因素协同，产生病理损

8、害。理损害。49第48页/共81页50第49页/共81页51生化检测生化检测需根据疾病进行特异性底物、产物或者中需根据疾病进行特异性底物、产物或者中间代谢物进行检测，串联质谱技术对氨基间代谢物进行检测，串联质谱技术对氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化障碍酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化障碍疾病的诊断有重要价值疾病的诊断有重要价值酶学测定酶学测定对酶活性降低的遗传代谢病诊断有价值对酶活性降低的遗传代谢病诊断有价值 基因诊断基因诊断对所有遗传代谢病的诊断或分型重要对所有遗传代谢病的诊断或分型重要第50页/共81页52第51页/共81页53第52页/共81页54第53页/共81页55第54页/共8

9、1页56第55页/共81页57第56页/共81页58第57页/共81页5- -羟色胺和羟色胺和L-DOPA，一般不需饮食，一般不需饮食治疗治疗59第58页/共81页60第59页/共81页n可有溶血性贫血，血尿或蛋白尿，可有溶血性贫血，血尿或蛋白尿，精神异常精神异常61第60页/共81页nK-F灯下检查灯下检查, , 以后肉眼亦可见到以后肉眼亦可见到62第61页/共81页63第62页/共81页64第63页/共81页性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传性疾病性遗传性疾病65第64页/共81页66分型分型酶缺陷酶缺陷主要临床表现主要临床表现0 0 型型糖原合成酶糖原合成酶酮

10、症低血糖酮症低血糖Ia Ia 型型葡萄糖葡萄糖-6-6-磷酸酶磷酸酶矮小矮小, , 肝肿大肝肿大, , 低血糖低血糖IIII型型-1,4-1,4-葡葡萄萄糖苷酶糖苷酶 肌张力低下肌张力低下, , 心脏扩大心脏扩大IIIIII型型脱支酶脱支酶低血糖低血糖, , 惊厥惊厥 , , 肝肿大肝肿大IV IV 型型分支酶分支酶肝肿大肝肿大, , 进行性肝硬化进行性肝硬化V V 型型肌磷酸化酶肌磷酸化酶疼痛性肌痉挛疼痛性肌痉挛, , 血红蛋白尿血红蛋白尿, , 继发性肾功能衰竭继发性肾功能衰竭VIVI型型肝磷酸化酶肝磷酸化酶轻度低血糖轻度低血糖, , 生长迟缓生长迟缓, , 肝肿肝肿大大VII VII 型型肌磷酸果糖激酶肌磷酸果糖激酶肌痉挛肌痉挛, , 肌红蛋白尿肌红蛋白尿IX IX 型型肝磷酸化酶激酶肝磷酸化酶激酶肝肿大肝肿大粘多糖的分类及临床表现第65页/共81页67第66页/共81页68第67页/共81页69第68页/共81页70第69页/共81页71第70页/共81页72第71页/共81页73第72页/共81页74第73页/共81页75第74页/共81页7