2021年产前超声诊断常见问题思考策略

1、脑室扩张：正常：侧脑室宽度： 10mm 轻度 /临界性扩张： 1012mm 中度脑室扩张： 1215mm重度脑室扩张： 15mm大部分单侧性轻度 /临界性脑室扩张或单侧脑室扩张的胎儿结局良好，提示为正常变异；当双侧脑室扩张或扩张宽度超过12mm 时，新生儿的结局取决于导致脑室扩张的缘由而非脑室内积液的多少；常见缘由如下：染色体非整倍体 ：高龄、 血清学筛查反常或者染色体反常，提示染色体非整倍体反常的可能性增高；假如存在染色体反常，其常与轻度脑室扩张而非中或重度扩张相关；先天性病毒感染 ：少见； 但一旦显现超声特点性转变提示胎儿预后不良，典型的超声包括严峻的胎儿宫内生长受限，小头畸形，局灶性脑实

2、质内高回声灶，以及心脏反常；脑出血 ：胎儿头颅超声很少能直接显示颅内血块，假如显现提示脑室扩张为出血所致；如无血块声像，应坚持父母血液以排除胎儿自身免疫性血小板削减症的可能；颅内结构反常 ：假如发觉颅内其他结构反常，一般提示胎儿预后不良， 但除外脉络膜囊肿及不合并脑回发育反常的单纯性胼胝体发育不全病例；侧脑室扩张双侧单侧单纯性复合性单纯性复合性预后取决于病因而非扩 张 程 度 见“复合性”软指标小头畸形颅内高回声灶颅内其他反常脑出血非整倍体病毒感染神经管缺陷神经移行障碍脑囊肿胼胝体发育反常基因反常自身免疫性血小板削减症生理性见双侧31 / 30常见的颅内囊肿：颅内囊肿：脉络膜丛囊肿 ：由于脉络

3、膜丛内腺体堵塞致脑脊液在该处积聚形成脉络膜丛囊肿；胎儿超声筛查中有 13%可见，常位于侧脑室内；不伴染色体反常的脉络膜丛囊肿的胎儿结局良好，最终囊肿均会自然消退；蛛网膜囊肿 ：为来源于蛛网膜的比较少见的囊肿；常为非中线结构、外形规章的单发囊肿， 囊肿大小变化很大；由于挤压效应常见脑中线偏移；除非囊肿反常大，其预后常较好；大脑半球间囊肿（假性囊肿） ：超声表现为脑中线的囊性结构，常被误认为蛛网膜囊肿；此类囊肿是第三脑室顶部发育不良及胼胝体发育不全所致，预后取决于与其相关的颅内结构反常；后颅窝囊肿： 对此类囊肿定义纷乱，包括dandy-walker 囊肿、 dandy-walker 变异或（及）

4、dandy-walker 畸形，实际应用时最好直接描述超声声像表现，例如：后颅窝池囊肿并/不并小脑蚓部发育不良； 后颅窝池囊肿预后常取决于是否合并完全性小脑蚓部发育不全或小脑发育不良声像； 部分病例由于小脑蚓部旋转上抬而非发育不良形成小脑蚓部部分性发育不良的假象，其预后可能良好；血管畸形： 较罕见的 galen 静脉瘤及硬脑膜窦畸形是颅内表现为囊性结构的另一需鉴别的病变，应用彩色多普勒很简单得到诊断；不伴胎儿水肿的galen 静脉瘤胎儿结局良好，然而硬脑膜窦畸形的胎儿神经发育不良也见报道；颅内囊肿前、中颅窝后颅窝中线旁正中小脑反常小脑蚓部反常 小脑延髓池囊肿彩超反常血流脉络膜丛内脑 间隙 腔内

5、大脑皮质内大 脑 半球 间 假性囊肿dandy-walker畸形galen 静脉瘤静脉畸形脉络膜囊肿蛛网膜囊肿孔洞脑性囊肿常见头型反常：头型反常柠檬头： 脊柱裂的特点之一，常伴有因小脑疝入枕骨大孔而形成的“香蕉小脑”征；柠檬头常见于中孕期， 于孕晚期自行消逝； 不合并脊柱裂的单纯的柠檬形头无任何意义，因此在判定其无反常前应认真检查胎儿脊柱；草莓头： 发觉草莓头要怀疑有18 三体综合征（ edward 综合征）的可能，需认真扫查以排除其他染色体反常的指标（脉络膜囊肿、脑室扩张、重叠指、先天性心脏病、膈疝、脐膨出、单脐动脉及足畸形） ；苜蓿叶形头： 是骨发育不良的特点表现，其他相关的征象有长骨短及

6、胸廓狭窄（胸廓发育不良），其后者显得心脏增大，占据大部分胸腔；脑膨出： 通畅胎儿结局不良，除非膨出物仅为脑膜而无脑组织；当显示为枕部的脑膨出时，需留意排除 meckel-gruber综合征（枕部脑膨出、多囊肾、多指/趾），此综合征为常染色体隐性遗传性疾病；头颅外形反常非对称性对称性软骨发育不全低磷酸酶血症脑膨出脊柱裂18 三体综合征骨发育不良软骨发育不全： 软骨发育不全胎儿的颅骨钙化严峻减低，扫查时头颅极易被探头压变形；柠檬头草莓头苜宿叶形头骨化过少头颅受压变形小头脑室扩大香蕉小脑软指标长骨短胸廓狭小长骨短颅骨缺损面裂超声诊断面裂的过程包括猎取胎儿面部的冠状切面显示胎儿的唇部及鼻孔的步骤；牙槽

7、突裂是通过扫查牙槽突裂横切面而显示（常被误认为原发腭/硬腭）；颜面部正中矢状切面能显示双侧唇腭裂的颌骨前的突起； 超声很难正常显示原发腭，但是原发腭裂可以表现为牙槽突裂， 虽然两者通常合并存在； 不合并唇裂或牙槽突裂的腭裂产前超声诊断特别困难；三维有助于显示腭部的缺陷； 虽然面裂常独立显现， 但也可以合并其他反常情形；中心性颜面裂和双侧颜面裂与潜在染色体反常（13 三体综合征）或遗传综合征有关，最常见遗传综合征既可以显现颅内中线结构反常，如全脑，也可以显现体表结构的缺陷；颜面裂（通常为腭裂）经常与某些颅缝早闭有关；颜面部裂单侧双侧或中心性脑中线发育缺陷颅外中线结构畸形非单纯性单纯性非单纯性外源

8、性致畸家族性非整倍体遗传综合征全前脑畸形序列遗传综合征非整倍体遗传综合征小下颌非对称性单纯性非单纯性颅骨缝融合颜面部结构不对称非 整 倍 体指标（ +）中线结构反常与生殖器结构反常发育迟缓生理性 /体质性goldenhar 综合征颅缝早闭13 或 18 三体综合征smith-lemli-opitz综合征鼻骨缺失鼻骨发育不良与 21 三体综合征的关系目前已得到证明，对 21 三体综合征的高危和低危人群的超声学讨论以及组织病理学讨论的结果均证明了两者的关系；大约5060% 的唐氏综合征胎儿在 1114 周超声筛查时会发觉鼻骨缺失；但是在小部分染色体正常的胎儿中也显现鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色体正常人

9、群中的背景发病率取决于父母的种族与颜面特点；孕妇高龄、胎儿颈后透亮层增厚、血清学筛查反常及超声软指标的反常均是考虑21 三体综合征高风险的首位因素，假如同时显现鼻骨缺失时，21 三体综合征的潜在风险显著增加，此时应考虑行介入性诊断，然而，假如对21 三体综合征低风险的胎儿筛查发觉鼻骨缺失时，可考虑是一种正常变异的情形；小下颌显示下巴的正确切面为颜面部的正中矢状切面，“小下颌”没有准确的定义，对其诊断为主 观判定； 除非小下颌特别明显， 超声诊断小下颌是特别困难的；即使超声给出小下颌的诊断， 它也有可能是随着孕周进展或诞生后经保守治疗而消逝的孤立性表现；与小下颌反常相关的病变如下：13 三体综合

10、征和 18 三体综合征：发觉小下颌后需认真扫查其他的18 三体综合征（脉络膜囊肿、脑室扩张、重叠指、先天性心脏病、膈疝、脐膨出、单脐动脉及足畸形）及13 三体综合征（全前脑、先天性心脏病及多指/趾）指标；goldenhar 综合征：又称为“半面 -体小畸形”综合征，表现为左右脸结构不对称，除了颅面部反常，仍合并有心脏、脊柱、中枢神经系统反常；大部分病例是偶发的，但部分表现为常 染色体显性遗传；其他遗传综合征：小下颌与很多遗传综合征有关，包括digeorge 综合征、 treacher collins 综合征、 pierre robin 综合征和 smith-lemli-opitz综合征；一般而

11、言，由于这些综合征的大 部分特点均无明显超声表现或孕晚期才显现，因此产前超声很难对这些综合征做出诊断；胸腔肿瘤大部分胸腔肿瘤为良性且均可能在中孕期被发觉；如不伴有胎儿水肿， 预后通常良好； 绝大部分胎儿胸腔肿瘤为单侧性，这可能是由于双侧的肿瘤具有自限性，很多胸腔肿瘤因伴有心 轴偏移（见右位心）的纵膈移位而很简单被发觉；常见的胸腔肿瘤：先天性肺腺瘤样病变 ：病变可以是单侧或双侧发生，可以是小泡型或大泡型， 由于双侧病变可使心脏受压，导致胎儿水肿甚至死亡；隔离肺 ：此病变的特点为病灶血供来源于体循环，主要是胸主动脉或腹主动脉；由于此良性病变病灶内可能产生动-静脉窦，导致高动力循环心衰及胎儿水肿；支

12、气管闭锁 ：超声表现与小泡型的先天性肺腺瘤样病变（ ccam ）相像，但与 ccam 不同的特点性鉴别征象是， 支气管闭锁时膈穹窿不会变平， 且病灶自行消退周期往往为几周， 而ccam 的消退病程为几个月；先天性膈疝 ：当发觉单侧胸腔内的混合性回声的病灶时要留意先天性膈疝（ cdh ）可能，特殊是合并有纵膈偏移、腹腔正常胃泡位置未见胃泡时更应怀疑 cdh ；先天性上气道梗阻综合征：当发觉双侧胸腔病变时，要留意双侧ccam或先天性上气道梗阻综合征（ chaos ）可能，后者通常显现气道扩张表现，由于病变导致腹腔内静脉回流受阻，故很大一部分病例会显现腹水；胸腔纵膈病变 ：胸腔纵膈上的病变很少见，可

13、能是肠道来源，也可以是胸腺、心包来源；肠道及支气管来源的纵膈肿瘤通常是囊性的，多为良性， 心包的肿瘤以畸胎瘤多见，早期可能表现为心包积液；心包肿瘤可导致心律失常，这取决于肿块在心包表面的具体位置；胸腔肿瘤小/大囊泡先天性肺腺瘤样变双侧气道扩张水肿/ 腹水先天性上气道堵塞综合征两侧高回声膈变平整单/双侧主动脉供血隔离肺胃/肝位于胸腔先天性膈疝单侧膈穹窿外形正常支气管堵塞混合性回声畸胎瘤心包肿瘤胸腔中部囊性肠道或支气管来源囊肿胸部积液胎儿胸部较常见， 或表现为囊性局灶性积液，或表现为胸膜腔积液或心包积液；纵膈与肺内的囊性积液需视做肿块处理；胸膜腔积液表现为环绕被压缩的肺的积液；胸水和腹水可同时发生

14、，但各自独立显现的可能性大；胸膜腔积液 ：通常是胎儿全身水肿的一部分，也可以合并胎儿结构反常，或更少见的是只作为单纯性胸腔积液显现；大部分原发性胸水的产生是由于胸膜腔淋巴液生成过多或吸取障碍；而复合性或继发性胸腔积液可继发于染色体非整倍体反常、胎儿宫内病毒感染、胎儿贫血（通常合并皮肤水肿） 及动静脉瘘致的高动力循环性心衰（如胎盘绒毛膜血管瘤等血管性 肿瘤），即使无其他染色体反常的指标，胸腔积液的胎儿染色体反常的风险也有10%；心包积液 ：正常情形下， 产前超声显示胎儿心包四周有少许环状积液；心包积液的诊断常为主观性， 除非积液很多很明显； 心包积液可能是单纯性的也可能继发于心包肿瘤、胎儿心律失

15、常或心脏结构反常，甚至继发于很罕见的心脏动脉瘤及室壁瘤；胸部积液胸膜腔积液心包积液单纯性非单纯性复合性 /水肿非整倍体 （见水肿章）心包肿瘤超声心动图心律失常先天性乳糜胸非整倍体非整倍体心房 /心室动脉瘤右旋心右旋心是指胎儿心轴（从心底到心尖沿室间隔的连线）指向右侧，“右旋心”只是描述心轴的位置，不涉及腔室结构及心内结构；右旋心应与右位心鉴别，后者指由于膈肌、肺、胸膜腔以及其他邻近结构的病变致心脏移位至右侧胸腔；右位心 ：胸水及肺部肿瘤是导致右位心的最常见的缘由，如无上述占位病变， 要留意 scimitar综合征可能，此综合征表现为右侧胸腔小并右肺发育不良及肺静脉异位引流；右旋心 ：真性右旋心

16、常与内脏转位有关，所谓的内脏位置是指胎儿胸腔、腹腔脏器的左右定位关系，脏器的定位可通过系列平面扫查，如腹部平面或心房、肺部平面来确定，且这些不同平面判定结果均相符合；内脏正位是指各脏器左右结构正常排列，即背主动脉在胎儿腹部左侧，下腔静脉在右侧；真性右旋心者心脏结构反常的可能性较高，特殊会合并心脏异构；对于显现内脏反位而心脏结构正常的病例，诞生后仍需进一步随访以排除kartagener 综合征（原发性纤毛运动障碍综合征） ；右旋心右位心真正右旋心右肺小胸水胸腔内肿瘤胃泡的位置中 动 脉 与 下 腔 静 脉（ ivc ）位置关系体循环供血胸腔脏器位于胸腔高回声病变scimitar 综合征胸腔积液隔

17、离肺先天性膈疝囊性肺病变chaos左侧：内脏正位右侧：内脏反位右侧异构：主动脉与ivc 位于右侧左侧异构：主动脉位于左侧， ivc 离断反常四腔心在进行胎儿心脏扫查时，牢记常规扫查的内容是特别重要的；扫查应当包括的内容是：1、 检查腹部内脏的位置关系，第一确定胎儿左、右侧，明确胎儿心脏和（及）胃泡位于身体的左侧；2、 明确心尖指向左侧，心脏大部分位于左侧胸腔；3、 明确心脏占据胸腔的1/3；4、 明确心脏四腔心存在，左右房室比例对称；5、 识别心室内的调剂束，调剂束为右心室的标记；6、 明确两个房室瓣及其启闭活动（电影回放功能可帮助观看），两房室瓣的室间隔附着点稍有错位，三尖瓣较二尖瓣靠近心尖

18、；7、 明确室间隔完整性（最好在室间隔呈水平方向的角度观看）；8、 进一步检查流出道情形，明确两流出道的交叉位置关系，通常是在三血管平面观看；心脏扩大 ：发觉胎儿心脏扩大时， 需进一步检测胎儿血流淌力学状态；心脏扩大多继发于胎儿的其他病变， 包括胎儿生长受限以及高动力性血循环状态，如贫血、 动静脉畸形、胎盘血管瘤以及少见的心动过缓或心动过速等；原发性心脏扩大的缘由包括心脏复杂畸形，对这些畸形需做具体的扫查；心脏腔室比例不称 ：这一反常多为房室瓣膜或流出道瓣膜反常引起，其他少见的缘由包括肺静脉异位引流，此时一条或一条以上肺静脉回流入右心房而非正常回流至左心房；反常四腔心房室瓣附着点错位消逝房室间

19、隔缺损心腔增大左心房大回流到左心房的房 -室瓣反常心房动脉瘤右心房大三尖瓣下移 -ebstein 畸形三尖瓣反流 右心室流出道梗阻肺静脉异位引流心室大心室室壁瘤左右非对称性肺动脉狭窄 /闭锁室间隔缺损三尖瓣闭锁右左主动脉狭窄 /闭锁室间隔缺损三尖瓣闭锁主动脉弓发育不良 /离断主动脉缩窄房室瓣附着点错位消逝：二尖瓣和三尖瓣的室间隔附着点错位消逝时，提示房室通道反常， 即房室间隔缺损，这种反常有5060% 与染色体反常相关，相当一部分病例可能合并内脏反位（见右旋心） ；前腹壁缺损脐带内的生理性中肠疝回纳到腹腔内正常位置的时间约在孕1011 周， 11 周后任何的反常均应认真判定；脐膨出 ：发觉胎儿

20、脐部突出大小不等的囊状物，囊内容物为肠或肝脏时，提示脐膨出的可能， 仍可以见到脐血管横跨在膨出的囊上；脐膨出与染色体反常关系特别亲密；膀胱和泄殖腔外翻 ：假如腹壁缺损超过了脐轮之下，可能会累及膀胱（膀胱不显示） 及生殖道（外生殖器模糊） ；在这种情形下，胎儿诞生后可能需做外生殖器整形，部分胎儿需进行性别重新确定；beckwith-wiedemann综合征 ：假如脐膨出很小，同时合并庞大胎儿及器官肥大，就可确定beckwith-wiedemann 综合征的诊断；对这种综合征的新生儿，除了手术外，仍需定期随访；cantrell五联症 ：假如腹壁缺损超过脐轮之上，会累及膈、心包及胎儿心脏等部分，成为

21、cantrell 五联症之一；体蒂反常 ：一些病例表现为包含腹腔内容物的脐部囊肿，合并脊柱变形、 发育不良的下肢以及极短的脐带， 此类征象是体蒂反常综合征或羊膜带综合征的部分特点，此类胎儿全部结局不良；腹裂畸形 ：腹裂畸形表现为肠管没有疝囊包裹呈菜花状直接外露，腹裂部位常位于脐带右侧， 脐带插入处正常，外露的结构往往只是肠袢；腹裂与染色体反常无关；前腹壁缺损脐轮部肠膨出腹裂畸形脐部疝囊膨出，疝内为腹腔内容物脐膨出其他非整倍体指标 +染色体反常 （通常 18、13、三体综合征）庞大胎儿小型脐膨出beckwith-wiedemann综合征心脏异位cantrell 五联症染色体正常，无合并其他反常单

22、纯性脐膨出罕见遗传综合征脐带过短脊柱后侧凸体蒂反常膀 胱 未 显膀胱外翻腹腔内囊肿两性生殖器脊柱反常泄殖腔外翻不易检出；腹腔囊肿单发性与膀胱的关系侧上方卵巢囊肿、肠系膜囊肿、重复肠囊肿后方子宫阴道积液前位脊膜膨出无关或位于上腹部肝囊肿或胆总管囊肿多发性膀胱正常膀胱输尿管链接处梗阻膀胱输尿管反流链接肾与膀胱之间的扩张的管道肾积水：输尿管扩张膀胱增大尿道梗阻“双泡征”十二指肠闭锁肠管扩张肠道梗阻闭锁（单发 /多发） 狭窄 胎粪性腹膜炎肾脏囊肿见肾脏病变章腹腔囊肿胎儿腹腔囊肿表现为单一或多发的无回声区；产前正确诊断腹腔囊肿较困难，大部分囊肿的来源性质未能确定；腹腔囊肿胎儿的临床结局取决于囊肿的部位、

23、来源及合并的其他反常；单纯囊肿 ：较普遍， 且多认为是良性的； 囊肿与膀胱相对位置关系对判定囊肿的来源很有帮忙；女性胎儿位于膀胱侧上方的囊肿（常为双侧，有分隔）提示卵巢囊肿，无论男胎仍是女胎，鉴别诊断仍要考虑肠系膜囊肿及重复肠畸形；位于膀胱后方的囊肿可能是前部脊膜膨出囊肿或女性胎儿的子宫阴道积液；另外对于少见的与膀胱完全无关、位于右上腹的囊肿，假如显示胆囊正常，就应考虑良性的肝囊肿，假如胆囊未显示，其囊肿可能是胆总管囊肿；多囊性的泌尿道病变 ：多发性的囊肿常为肠道或肾脏来源；如超声显示肾积水及显示连接肾于膀胱扩张的弯曲管道状液体（无回声）结构， 就可确立巨输尿管诊断；巨输尿管的形成于膀胱 -输

24、尿管反流或膀胱- 输尿管连接处梗阻有关；超声显示扩张的膀胱并双侧巨输尿管，提示膀胱出口梗阻；多囊性肠道病变：肠道梗阻典型的超声表现为孕晚期多发的管状或散在的囊性暗区相互连 接，另外仍显示肠内容物的斑点状回声；上腹部的“双泡征”是小肠梗阻的征象，提示染色 体反常高风险；产前超声检查无法判定肠梗阻的部位及准确缘由（肠内：闭锁、网状结构； 肠外 ：肠扭转，腹膜粘连带） ，对于腹腔内肿块如合并其他征象如肠管回声增强及腹水征，提示有胎粪性腹膜炎； 胎粪性腹膜炎常见于囊性纤维病；孕晚期也可显现大肠扩张，但通常腹腔内肠回声胎儿腹腔内容物回声增强的征象较常见，增强回声区可能是胎儿肠管，也可能是肾脏或者肝脏；肾

25、脏回声增强 ：合并流出道扩张的肾回声增强提示肾功能较差，假如羊水量正常， 可能只是一种正常变异， 胎儿结局正常； 而合并羊水过少时，高回声的肾脏就提示肾功能衰竭，胎儿很可能预后不良； 对于胎儿型多囊肾，超声表现为皮髓质分界不清的大白肾；胎儿型多囊肾均合并羊水过少，为一种致死性畸形；肠回声增强 ：腹腔内容物回声增强最常见为肠回声增强，后者是指肠管回声与邻近的骨骼 （髂骨）回声相同或强于骨骼回声；肠管回声增强最常见的缘由是胎儿吞咽了羊膜腔内的血液，后者表现为羊膜腔漂浮絮状回声，此种情形多与孕妇阴道流血的病史相关；单纯显现的肠回声增强不代表胎儿染色体反常的风险增加；假如合并胎儿肠管扩张、 有或无腹水

26、征， 胎粪性腹膜炎的可能性增加，后者常见于囊性纤维病；腹腔内高回声其他指标羊水量正常染色体正常其他指标可能预后正常肾脏回声增强羊水过少 /无羊水肾脏增大胎儿多囊肾肾功能不全或衰竭肝或肠散在强回声灶单发性可能预后正常多发性或其他指标反常染色体反常先天性感染充满性肠管回声增强羊水内漂浮物目前出血病史胎儿吞咽血液可能肠管扩张 /腹腔内囊性病灶胎粪性腹膜炎 +肠穿孔肠道梗阻 +肠穿孔子宫动脉血流频谱反常胎儿宫内生长受限子宫胎盘供血不足单发正常子宫动脉频谱可能预后良好散发高回声灶 ：常规超声扫查可见腹腔内散在的高回声病灶，一般不影响胎儿结局； 假如在胎儿其他的部位（脑、胸腔等）也见到类似的高回声病灶，提

27、示胎儿宫内感染的可能；肾窝空虚羊水量正常膀胱正常无羊水膀胱不显示单侧性双肾发育不良合并其他反常合并其他反常单纯性隐眼并指/趾脊柱、桡骨、气管、心脏反常无脊柱、桡骨、气管、心脏反常一条肾动脉两条肾动脉孤立性肾发育不良22 号染色体反常遗传综合征vacterl联合症fraser综合征vacterl 联合症一侧肾发育不良异位肾或融合肾肾窝空虚大约自孕 16 周起，超声扫查很简单显示出位于肾窝处的正常胎儿肾脏；肾发育不良或异位肾 ：在正常肾区即肾窝处未能扫查到正常肾结构，其缘由可能是肾发育不良，也可能是肾异位，后种情形可能肾脏异位到盆腔，也可能与对侧肾融合；此两种异位肾因引流系统的位置和外形反常，导致

28、肾盂盏扩张； 真性肾发育不全时，同侧肾动脉缺如；而异位肾的血供可来自腹主动脉或髂动脉；单侧肾发育不全往往为单纯性病变，但也可能是vacterl联合症的表现之一（脊柱、肛门、心脏、气管-食管、食管、肾脏及肢体反常） ；双肾发育不全 ：鉴于无羊水的情形下很难清晰显示肾窝结构，同时肾缺如时肾上腺占据肾窝， 扫查时很像肾脏结构， 故双侧肾发育不良一般是对孕中期无羊水病例的一种排除性诊断；对于无羊水病例，未能显示正常膀胱充盈结构及双肾动脉时倾向于考虑双肾发育不全；囊性肾脏病变常规产前超声检查中， 胎儿肾囊性病变是常遇到的声像；无论具体诊断如何， 作为常规考虑， 如羊水量正常， 就提示胎儿结局良好， 如无

29、羊水， 就由于合并肺发育不良或肾功能衰竭而提示胎儿预后不良；单发性肾囊肿： 单侧或双侧肾皮质内的单发性囊肿可能只是一种单纯性病变，但要留意成人型多囊肾的可能， 部分成人型多囊肾的胎儿可能有并发的肝囊肿及脾囊肿；一般情形下， 成人型多囊肾的胎儿膀胱充盈及羊水量均正常，而作为一显性遗传病， 一旦怀疑成人型多囊肾， 需进一步检查胎儿父母的双肾；独立存在的多囊性肾发育不良：多囊性肾发育不良可以是单侧的（通常羊水量正常），也可以是双侧的（通常无羊水）；多囊性肾发育不良由于囊中随机散在分布于皮髓质内，破坏了肾实质的结构，致皮、髓质分界不清，肾轮廓变形；假如对侧肾及羊水量均正常，就单侧多 囊肾发育不良胎儿结

30、局良好；合并其他病变的多囊性肾发育不良：由于双侧多囊性肾发育不良通常合并无羊水及羊水过少 ， 从 而 妨 碍 对 胎 儿 其 他 结 构 的 观 察 ； 如 合 并 巨 大 胎 儿 及 小 型 脐 膨 出 就 提 示beckwith-wiedemann 综合征可能； 如合并多个系统的反常， 例如脊柱、 心脏等就提示 vater 联合症（脊柱、肛门、气管 -食管、食管、肾脏）或 vater 联合症（除 vater 联合症外加囊性肾脏病变排除重度肾盂积液单或双侧单发囊肿成人型多囊肾原发性囊肿多发囊肿单纯性双侧 /单侧多囊性肾发育不良非单纯性庞大胎儿 脐膨出beckwith-wiedemann 综合

31、征脊柱、桡骨、气管、心脏反常vater 联合症多指 /趾 脑膨出meckel-gruber 综合征其他指标反常非整倍体生后微小外形学反常，生长发育障碍22 号染色体反常， 其他遗传综合征上心脏及肢体的反常） ，或者染色体反常如18 三体综合征、 13 三体综合征的可能；如合并多指及脑膜膨出就剧烈提示为常染色体隐性遗传的meckel-gruber 综合征； 很多的遗传综合征只能在新生儿时期的检查或胎儿死后的尸体解剖中得到诊断；肾积液中孕期约23% 的胎儿会显现肾盂分别（肾积水或肾盂扩张），假如肾盂分别前后径为47mm ，且肾盏无扩张，定义为轻度肾盂扩张；如肾盂分别前后径超过7mm ，或显现肾盏

32、分别，就定义为中 /重度肾盂扩张；染色体反常的风险 ：发觉肾盂分别需进一步扫查其他染色体反常软指标；如仅有单纯性肾盂扩张， 未发觉其他软指标反常， 就染色体反常的风险不会增高；但如合并其他结构反常就胎儿染色体反常的背景风险显著增加；自然病程 ：绝大部分 （ 85% ）轻度肾盂扩张会自然消逝，仅余下的少部分需要诞生后监测；如 28 周后肾盂分别前后径大于10mm 称为连续性肾盂扩张， 提示有肾盂输尿管连接处梗阻， 或膀胱输尿管连接处梗阻或尿液反流（特殊是双侧的）；晚孕期的连续性肾盂扩张积液中， 约 1/3 的胎儿诞生后需行矫正手术，此时需留意有无合并输尿管扩张（膀胱-输尿管梗阻或反流），由于新生

33、儿需要预防性使用抗生素；单侧肾积水见下表单侧肾盂扩张积液双侧同侧两个肾盂膀胱增大尿道梗阻输尿管扩张膀胱输尿管反流膀胱输尿管连接处梗阻（双侧罕见）重复肾肾盂扩张膀胱正常1823 周扫查肾盂分别 47mm无肾盏扩张肾盂分别 7mm肾盏扩张28 周复查肾盂分别 10mm肾盂分别 10mm是单纯性非其他软指标肾积水正常输尿管扩张有无染色体反常风险增高膀胱输尿管反流 膀胱输尿管连接处梗阻肾盂输尿管连接处梗阻膀胱输尿管反流膀胱反常不论在任何孕周胎儿膀胱均较易显示，扫查羊水和肾脏的同时，都必需同时检查膀胱；庞大膀胱 ：孕早期检查发觉膀胱直径大于7mm，应怀疑有染色体反常货尿路梗阻；直径达715mm 的庞大膀

34、胱胎儿中，近 20%有染色体反常， 如 18 三体综合征或 13 三体综合征； 如膀胱直径大于15mm，就提示膀胱出口梗阻（尿道闭锁、后尿道瓣膜或泄殖腔畸形）的可能性大，胎儿预后不良；在孕早期如膀胱直径15mm 时，有时可发觉肾回声增强或肾发育不良及羊水量削减等；不完全性尿道梗阻 ：中孕期发觉的膀胱增大通常与膀胱出口（尿道）梗阻有关， 如肾回声正常，就提示肾功能未受损， 同时发觉羊水量正常也可证明肾功能正常，尿道梗阻胎儿如羊水量正常提示其尿道梗阻为不完全性或间断性的，预后良好；尿道梗阻性疾病 ：后尿道瓣膜导致的尿道梗阻往往程度较重，表现为扩张及肥厚的庞大膀胱， 同时合并不同程度的输尿管积液及肾

35、积水，甚至导致肾发育不良、羊水过少和肺发育不良；部分病例仍可显现尿液性腹水，此腹水产生于膀胱破裂或尿液渗入腹膜腔有关；胎儿庞大膀胱合并肾反常及羊水过少或无羊水提示肾功能较差，通常预示预后不良；膀胱反常13/18 三体综合征： 25%715mm染色体正常： 90%自然消逝膀胱增大早孕期庞大膀胱染色体反常： 10% 15mm染色体正常：进行性尿路梗阻羊水量正常，羊水稍削减间歇性尿路梗阻可能中孕期羊水过少或无羊水尿路梗阻股骨过短股骨是产科超声扫查唯独常规测量的长骨， 股骨短是判定骨发育反常最常用的指标； 对于大部分病例， 股骨短可能与孕周不精确、 胎儿本身体质小或胎儿早期宫内生长受限有关， 后者是考

36、虑骨发育不良的诊断前必需第一排除的情形； 骨发育不良包括各种类型的骨和软骨的发育反常；通常 24 周前发觉的骨发育不良常因胸廓发育不良而导致预后不良；胎儿宫内生长受限 ： 2022 周胎儿超声扫查发觉的股骨过短的胎儿中，近 10%15% 最终均被证明是由于胎盘血供不足引起的早产严峻胎儿生长受限的表现之一； 高阻力、 有切迹的特点性子宫动脉血流频谱转变是特点性表现；胎儿染色体非整倍体 ：股骨短是染色体非整倍体反常的标记之一， 因此必需认真扫查有无其他的相关的染色体非整倍体反常指标；股骨外形正常（ 24 周）：单侧股骨过短提示局部股骨发育不良综合征，通常大部分此综合征的胎儿预后良好；如为双侧股骨短

37、，就提示胎儿软骨发育不全，后者是一种致死性疾病， 均合并肢体反常短小，胸廓发育不良；股骨外形不正常（ 24 周）：骨弯曲与骨折或许很难区分，但两者均提示有软骨发育不全、致死性侏儒、 肢体屈曲症或成骨不全的可能； 明确的骨化不良提示低磷酸酶血症或成骨不全；多指是短肋 -多指综合征的特点之一，小头畸形见于点状骨骺软骨发育不良；晚孕期 ：晚孕期股骨短的诊断最常见为软骨发育不良（侏儒症），另外可供考虑的诊断仍有 先天性脊柱骨骺发育不良，后者由于产前超声转变不明显，故极少做出产前诊断； 合并多指提示窒息性胸廓不良综合征及软骨-外胚层发育不良综合征（艾-范二氏病）；24 周股骨短 24 周骨外形正常骨外形

38、反常肢体屈曲症 -外生殖器、肩胛骨成骨发育不全 和型 -骨折致死性侏儒-电话筒征多指（趾）畸形软骨发育不全先天性脊柱骨骺发育不良（ sedc ）弯曲 /骨折软骨外胚层发育不良 （ellis-van creveld 综合征）窒息性胸廓发育不良（ jeune 综合征）单侧骨化过少成骨发育不全或型先天性低磷酸酶血症局部股骨发育不良综合征多指短肋多指综合征双侧小头畸形点状骨骺软骨发育不良症iugr软骨发育不全关节反常通常只有严峻的关节反常病例才能获得产前诊断；然而由于胎儿关节的自然活动度大，且晚孕期宫内空间狭窄、羊水过少或多胎妊娠等引起的转变，经常导致关节反常的假阳性诊断；畸形足 ：畸形足常为足内翻，

39、产前显现的足内翻是踝关节肌肉的神经支配反常所致；单纯性的单侧足内翻预后较好，双侧的复杂性足内翻病例中，多数与染色体反常、基因反常综合征或神经发育障碍有关；多关节屈曲固定 ：属于先天性多发关节弯曲反常疾病，包括很多不同种类、预后不同德尔神经肌肉疾患；关节处的皮肤蹼是多发性鳍型肢综合征的特点性表现；假如病变局限于下肢，合并脊柱尾端突然截断，就是尾椎退化综合征的特点性表现，其发生常与妊娠糖尿病有关；假如反常发生在长骨，并有骨化差、多发性骨折，就应考虑骨发育不良；张力 /姿态反常 ：少数情形下，关节反常表现为胎儿姿态或张力反常，提示神经肌肉发育反常，如 penashokeir 序列症，后者仅在动态观看

40、不同的条件下胎儿保持固定姿态不变才被考虑；关节活动关节反常关节固定关节舒展过骨短足内翻多关节弯曲固定多关节翼状弯曲固定张力及运动反常翻膝症生理性转变骨发育不良畸形足先天复杂性关节弯曲多发鳍型肢综合征神 经 发 育 障 碍（ penashokeir 序列症）手反常一般情形下， 手部的反常仅在发觉其他的反常后认真扫查才得以发觉， 此时手的反常很可能与染色体或基因反常有关；手姿态或运动反常 ：扫查发觉重叠指或握拳手提示染色体反常（如 18 三体综合征）或神经肌肉功能障碍如 pena-shokeir 综合征；假如手姿态固定为僵直、 内翻，应考虑桡骨缺失或神经发育反常；姿态反常手部反常结构反常手不张开或

41、手指重叠去大脑强直姿态裂掌 /并指手指末端指节缺失多指或融合指握拳手或重叠指神 经 发 育 障 碍 如pena-shokeir 综合征先天性缺指 /趾畸形末端横行肢体缺失或羊膜带综合征多指或并指畸形手结构反常 ：多指是最常见的单纯性病变，预后良好； 如合并相关的反常， 提示染色体三体综合征、骨发育不良、meckel-gruber 综合征及 smith-lemli-opitz综合征等可能；指节的缺失或过短，提示羊膜带综合征或横截肢畸形；分裂手或龙虾样手提示缺指畸形；脊柱反常脊柱裂是产前最常见的脊柱反常，尽管仍有其他少见种类的脊柱畸形；脊柱裂 ：脊柱裂通常是扫查发觉特点性的“柠檬头”征及“香蕉小脑

42、”征转变时获得诊断；新生儿预后取决于病变的具体部位、累及的脊椎节段、 脊柱变形、 脑室扩张及小头畸形的严峻程度等；骶尾部畸胎瘤 ：通常表现为脊柱尾端的富血管性的半囊实性肿块，由于肿瘤内动静脉瘘导致 高输出性心衰， 故合并胎儿水肿及羊水过多；此类肿瘤很少为恶性， 手术切除后的预后良好；脊柱成角畸形 ：半椎体畸形很少能获得产前诊断，一方面由于其发生率低， 另一方面超声扫查较难显示；半椎体畸形病例多半预后良好，但需排除vater （脊柱、肛门、气管 -食管、食管、肾脏）或vacterl联合症（除 vater 病变外再加上心脏及肢体的反常）；产前发觉的脊柱后侧凸 （驼背） 及脊柱侧弯可能是单纯性的病变

43、，有时与脊柱裂、体蒂反常及骨发育不良的发生相关；尾椎退化 ：病情严峻程度不一，可以仅是部分尾骨（骶骨） 发育不良也可以是骶尾椎完全缺失；最严峻类型 （美人鱼综合征）表现为发育不良及融合的下肢及骨盆结构，尾椎退化最常见于妊娠期糖尿病；脊椎肿物脊柱反常脊柱病变反常头颅征（柠檬头、香蕉小脑）囊实性肿块单个脊椎反常脊柱反常成角脊柱早期停止发育病变的水平病变节段数脊柱后侧凸畸形足脑室扩大富血管性肿物受累膀胱 高动力循环胎儿水肿脊柱裂骶尾部畸胎瘤半椎体畸形脊柱后凸和 （或）脊柱侧凸骶椎发育不良尾椎退化序列头颈部肿块胎儿头颈部肿瘤少见， 其临床预后大多取决于肿瘤的大小，如肿瘤太大， 可以导致气管及呼吸道梗阻

44、，分娩过程中需行分娩期内宫外治疗（exit ）；富血供肿瘤会合并胎儿水肿，手肿瘤压迫至吞咽困难障碍而显现羊水过多，此两种情形提示胎儿预后不良；颈部畸胎瘤： 这是较少见的颈部胚胎性肿瘤，超声表现为杂乱回声肿块，经常为单侧的多房囊实性肿块，直径512cm，常可见囊内钙化灶；上颌寄生胎畸胎： 这是很罕见的口咽部的成熟畸胎瘤，表现为口腔或鼻腔内的实性肿块，常合并羊水过多； 肿块常血供丰富， 导致心功能失代偿及胎儿水肿；需认真检查颅内结构以排 除肿块延长至颅内；胎儿甲状腺肿： 是指胎儿甲状腺肿大， 其发生与孕妇甲状腺疾病有关，但也有报道孕妇甲状腺功能正常的胎儿甲状腺肿病例；超声显示胎儿颈前对称的实性肿块

45、，可导致胎头过度后仰；淋巴水囊肿： 这是颈部肿块最常见的病因，它的形成认为与淋巴管发育反常有关；早孕期表现为孕 11136 周超声筛查显示的颈后透亮层增厚，中孕期表现为颈后部肿胀的多房薄壁囊肿，中部有特点性的分隔（颈部的韧带）；胎儿淋巴水囊提示潜在的胎儿染色体反常或遗传综合征；胎儿血管瘤： 胎儿血管瘤发生与头颈部少见，表现为壁厚的暗区，彩超显示暗区内特点性的搏动的血流信号；分娩期内宫外治疗（exit ）：指在剖宫产的过程中，保持胎儿- 胎盘循环的状态下对胎儿的治疗，其目的是在胎儿娩出前保证气道通畅，在保持胎儿-胎盘循环存在的情形下，通过行气管插管或气管切开实现；头颈部肿块后部前部中部有分隔薄壁

46、 后侧方中间无分隔厚壁 中位双侧对称前中部实性可 能 有 母 体 疾 病（心动过速）单侧不对称较大囊实性可能有：病灶内钙化羊水过多实性口腔内可能有： 羊水过多肿块延长至颅内神经管开发畸形（柠檬头+香蕉小脑）颅骨缺损壁厚杂乱回声有血流早孕期颈椎脊柱裂枕部脑膜颈后透亮层增厚脊膜膨出脑膨出中孕期淋巴水囊肿血管瘤全部病例需要留意：羊水量有无合并其他的反常有无水肿颈部姿态颈后透亮层增厚全部 11136 周胎儿颈后皮下均会有积液形成颈后透亮层，超声可以显示（nt ）及测量厚度；很多缘由可造成颈后透亮层厚度增厚，其发生的潜在机制可能并非单一的；染色体反常综合征 ：颈后透亮层单一最重要的早孕期染色体反常的筛查

47、指标，也是迄今为止被最广泛讨论的指标；应用nt 孕妇年龄筛查 21 三体综合征，仅 5%需行介入性穿刺，检测率达 80%；其他染色体反常也会显现nt 增厚，因此 21 三体综合征的筛查方案也适用其他染色体反常筛查； nt 筛查加上其他超声软指标（鼻骨、静脉导管、三尖瓣反流）及早、中孕期的血清学筛查指标进一步提高了染色体反常的检出率；心脏畸形 ：染色体正常的先天性心脏病的胎儿nt 值也会增厚； nt 值为 4.55.4mm 时，心脏畸形发生率7%；nt 值 5.56.4mm 时，发生率为 20%；nt 值 6.5mm 时，就患病率高达30%；用 nt 作为重大心脏畸形的筛查指标将大大提高心脏畸形

48、的检出率；对于nt 增厚的胎儿，当 nt 超过正常值的第 95 百分位数时，应当进行胎儿超声心动图专项检查；胎儿其他畸形及运动障碍： nt 增厚仍与很多常见的重大畸形有关，与之相关的畸形种类可排列成一张逐步加长的清单，常见的畸形包括：胎儿水肿、膈疝、脐膨出、体蒂反常、骨发育不良、 运动障碍性疾病如胎儿运动不能序列等；因此需对染色体正常而nt 增厚的胎儿进行具体扫查，以排除畸形，同时需观看运动情形，以排除运动障碍性疾病；遗传综合征 ：nt 增厚被发觉也与大量的遗传综合征有关，但这方面的数据较少，故难以判颈后透亮层增厚染色体核型nt 第 99 百分位数正常nt 第 9599 百分位数16 周：畸形

49、筛查超声心动图20 周：畸形筛查超声心动图遗传询问断遗传综合征在 nt 增厚组的发生率比一般人群组高，但好像先天性肾上腺发育不良、胎儿运动不能序列、 noonan 综合征、 smith-lemli-opitze综合征、脊柱 -肌肉萎缩等一些遗传综合征的患病率在 nt 增厚组较一般人群高；胎盘反常葡萄胎 ：可分为完全性（无胎儿结构）及部分性或不完全性（合并一胎儿），超声特点是胎盘变成增大的混合性回声团块，内满布葡萄子样小囊；传统的落雪花征声像有时也可显示，但对此征象的描述是基于旧的超声技术；胎盘血管瘤 ：这些良性的血管性的肿瘤可能导致一些并发症，如胎儿心脏扩大、羊水过多、胎儿贫血、水肿，有时也可

50、致胎儿宫内生长受限，但是很少见；对于合并以上反常的病例， 采纳专项的彩色多普勒超声检查有助于识别胎盘血管瘤；胎盘囊肿 ：胎盘囊肿位于绒毛板下， 临床一般无症状， 其形成被认为与绒毛间隙的纤维蛋白沉积有关；胎盘湖 ：表现为胎盘内低回声暗区，在胎盘供血不足性胎儿宫内生长受限的病例中常见胎盘湖，尽管如此，由于在正常妊娠情形下胎盘内胎盘湖也很常见，胎盘湖对子宫-胎盘供血不足的猜测价值不大；果冻样胎盘 ：此种胎盘很厚， 斑块状低回声散在分布， 胎盘受到快速腹部加压后会像果冻样抖动； 有报道果冻样胎盘致胎儿供血不足，与不良妊娠亲密相关， 故建议亲密动态观看胎儿的生长发育情形；胎盘分级 ：胎盘分级是广泛采纳

51、多普勒技术以前用于评估胎儿宫内生长受限风险的指标，胎盘分级与新生儿结局的相关性较差，提示应用grannum 胎盘分级法的临床应用价值有限， 且这种方法已经过时；胎盘植入 ：胎盘植入是指胎盘侵入子宫肌层，对于前置胎盘及既往剖宫产史的病例应考虑排除胎盘植入；超声征象包括：胎盘与子宫肌层之间低回声区消逝、胎盘内的大胎盘湖、胎盘内不规章血窦及胎盘内紊乱的血流；单脐动脉正常脐带内有两条脐动脉和一条脐静脉，单胎中约1%显现单脐动脉，但糖尿病病人单脐动 脉发生率稍高， 非洲及日本人稍低； 产前可通过二维超声扫查脐带横切面显示，也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧的脐动脉来判别；染色体反常 ：单脐动脉胎儿中，

52、有2030% 合并其他反常，其中染色体反常综合征（三体及三倍体）常见，报道的最常见畸形包括心脏、腹壁、泌尿道的畸形；单纯性单脐动脉 ：在低风险人群中，即使发觉单脐动脉也不会增加胎儿染色体反常的风险；单纯性单脐动脉胎儿的围产期死亡率可能会上升，与10%15% 的单脐动脉胎儿合并宫内生长受限有关；处理 ：产前发觉单脐动脉应进一步认真扫查有无合并的畸形，如有合并畸形要考虑行染色体核型检查；对于连续妊娠的胎儿应定期超声监测，观看其生长发育；羊水过少羊水过少 ：正常妊娠中约0.51% 显现羊水过少，羊水过少诊断多为主观性的；定义：羊水指数（ afi ）： 5cm，或最大羊水池深径1cm；羊水过少或无羊水

53、的缘由包括胎儿尿液产生过少（胎盘血供不足、肾发育不全）、尿道梗阻性疾病（后尿道瓣膜）导致不排尿、胎膜早破（ pprom ）致羊水流失；无羊水表示羊膜腔内无液体显示，无羊水时由于胎儿受压形成特点性变形反常如扁平脸、前额突出、耳低置、小下颌（potter 综合征）；胎膜早破 ：羊水主要是胎儿排尿而产生，但是孕16 周前胎盘是羊水产生的主要来源，故16周前羊水过少的情形较少见，除非发生胎膜早破； 然而胎膜早破的诊断通常是在排除了其他可能因素后的排除性诊断；泌尿道反常 ：无羊水且胎儿体位不正常的情形下，显示胎儿反常结构比较困难，但是尿道梗阻所致的膀胱扩张及双侧多囊性肾发育不良的结构反常超声较易显示；胎儿宫内生长受限： 胎儿宫内生长受限可能显现羊水过少，此时通常会显现胎