生物的遗传和变异第三节遗传病和优生

1、第三节第三节 遗传病和优生遗传病和优生第二章 生物的遗传和变异 你知道什么是遗传病吗？1、一次车祸中父子两人都骨折2、患有乙肝的妈妈生下一个带有乙肝病毒的宝宝3、维多利亚女王的1个儿子和3个外孙都是血友病患者，其本人和两个女儿及4个外孙女是该病的基因携带者4、流感期间，爸爸妈妈和儿子都患上流感6、某内陆地区水土中缺碘，一家三口都是大脖子病患者5、爸爸妈妈色觉正常，但是儿子却是红绿色盲以上的各种疾病，你认为哪些是遗传病？并请你说明理由。遗传病：由遗传物质的改变引起的疾病。 你知道遗传病有哪几种类型吗？唐氏综合症：患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部一般过小、过轻 。患儿表现为目光呆滞

2、智力低下，常伴有学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。发病原因：患者第发病原因：患者第21号染色号染色体为三条，比正常人多一条。体为三条，比正常人多一条。因此，又称为因此，又称为21三体综合症三体综合症 1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。患儿脸呈圆形，“满月状”，两眼距离过宽 。成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l5。因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。 该症在医学界尚无法治疗 。患病原因：第5号染色体部分缺失染色体异常遗传病患者全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色

3、，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎。发病原因：第11号常染色体上控制黑色素代谢的一对基因都为隐性，从而导致黑色素代谢异常。黑朦性白痴：临床特征是智黑朦性白痴：临床特征是智力缺陷，失明和瘫痪。本症力缺陷，失明和瘫痪。本症婴儿出生时尚正常，数日或婴儿出生时尚正常，数日或一周岁后出现症状，患者表一周岁后出现症状，患者表现迟钝，淡漠，不灵活，进现迟钝，淡漠，不灵活，进行性视力减退，甚至失明。行性视力减退，甚至失明。 发病原因：家族遗传性疾病，常染色体上一对隐性基因导致发病。单基因隐性遗传病白化病患儿白化病患儿黑朦性白痴黑朦性白痴多指并指（趾）症患者多指并指（

4、趾）症患者软骨发育不全症患者软骨发育不全症患者单基因显性遗传病多基因遗传病杨天祥杨天祥湖南双胞胎姐妹杨靓湖南双胞胎姐妹杨靓 杨佳杨佳先天性唇腭裂先天性唇腭裂马蹄内翻足马蹄内翻足遗传病遗传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病单基因单基因遗传病遗传病多基因多基因遗传病遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病遗传病类型： 高尔顿（18221911）英国学者，是最早提出优生学的人。 优生学优生学就是运用遗传学和医学的原理及方法，减少患有遗传病及缺陷的患儿出生，全面提高人口素质的一门科学。高尔顿（高尔顿（S.F.Galton) 你知道有哪些措施可以保证优生吗？ 遗传病名称遗传病名称 非近亲结婚后非近

5、亲结婚后代的患病率代的患病率 表兄妹结婚后表兄妹结婚后代的患病率代的患病率 表兄妹结婚后代患表兄妹结婚后代患病率是非近亲结婚病率是非近亲结婚后代患病率的倍数后代患病率的倍数 白化病白化病 1:40000 1:3000 全色盲全色盲 1:73000 1:4100 小头畸形小头畸形 1:77000 1:4200 黑朦性白痴黑朦性白痴 1:310000 1:860013.3317.8018.3336.05将下表中表兄妹结婚所生后代的患病率将下表中表兄妹结婚所生后代的患病率和正常婚配所生后代的患病率相比较，和正常婚配所生后代的患病率相比较，并将计算结果填入表中并将计算结果填入表中 近代大量资料证明，表

6、兄妹结婚，痴呆儿发生率比非近亲结婚高150倍，新生儿死亡率和畸形率也比非近亲结婚高3倍多。还有报道，近亲结婚者的子女在20岁前死亡者达13.9%，而非近亲结婚仅为1.7%。近亲结婚除使隐性遗传病发病率增高外，还可使多基因遗传病发病率增高，常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫等等。 近亲结婚患遗传病几率增高近亲结婚患遗传病几率增高大自然讨厌近亲结婚大自然讨厌近亲结婚讨论：什么是近亲？讨论：什么是近亲？祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙

7、子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、叔、伯、姑姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、舅、姨姨优生措施一：优生措施一：优生措施二：优生措施二：优生措施三：优生措施三：优生的措施：禁止近亲结婚遗传咨询产前诊断基因治疗基因治疗病例1：1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，对一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征的女孩实施基因治疗。8个月后，患儿有明显好转并未见明显副作用。此后又进行第2例治疗获得类似的效果。 病例2：1991年我国成功完成世界首例血友病的基因治疗，患者病情大为缓解。将人的正常基因利用无害病毒等方法导入到病人体内，使它代替异常的致病基因，从而达到治疗的目的。作业