遗传细胞学基础

1、1遗传细胞学基础第一章第一章 遗传的染色体学说遗传的染色体学说(Theory of chromosomal inheritance)本章重点本章重点1细胞的结构与功能。细胞的结构与功能。* 2染色体的形态特征和数目。染色体的形态特征和数目。* 3细胞的有丝分裂、减数分裂。细胞的有丝分裂、减数分裂。4配子的形成和受精。配子的形成和受精。5低等植物和高等植物的生活周期。低等植物和高等植物的生活周期。6. 遗传染色体学说主要内容遗传染色体学说主要内容2遗传细胞学基础第一节第一节 细胞的结构和功能细胞的结构和功能一、原核细胞一、原核细胞1细胞组成：细胞组成：细胞壁：蛋白聚糖等；细胞壁：蛋白聚糖等；细胞

2、膜：磷脂、蛋白质等；细胞膜：磷脂、蛋白质等；细胞质：核糖体等；细胞质：核糖体等；核区：核区：DNA、RNA等；等；3遗传细胞学基础2原核生物：原核生物： 各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成， 统称为原核生物（统称为原核生物（prokaryote）。）。4遗传细胞学基础5遗传细胞学基础动物细胞结动物细胞结细胞壁细胞壁线粒体内质网核核膜核仁质膜叶绿体高尔基体液泡6遗传细胞学基础7遗传细胞学基础第二节第二节 染色体的形态和数目染色体的形态和数目一、染色体的形态特征一、染色体的形态特征:1重要性重要性:(1).几乎所有生物细胞中均存在染色体；几乎所有生物细胞

3、中均存在染色体；(2).真核生物染色体均有其特定的形态特征，真核生物染色体均有其特定的形态特征， 在细胞分裂的中期和早后期最为明显和在细胞分裂的中期和早后期最为明显和 典型；典型；(3).中期染色体分散排列在赤道板上，中期染色体分散排列在赤道板上， 故通常以这个时期进行染色体形态的识别和故通常以这个时期进行染色体形态的识别和 研究。研究。蚕豆染蚕豆染色体色体8遗传细胞学基础2形态形态:(1).组成组成: 着丝粒、长臂、短臂和端粒；着丝粒、长臂、短臂和端粒；(2).着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引 具有决定性作用具有决定性作用(结构如图结构如图)(3).次

4、缢痕、随体是识别特定染次缢痕、随体是识别特定染 色体的重要标志；色体的重要标志；(4). 次缢痕具有组成核仁的次缢痕具有组成核仁的 特殊功能。特殊功能。. 端粒端粒(结构如图结构如图)9遗传细胞学基础 由两端保守边界序列和中由两端保守边界序列和中间富含间富含A+T序列序列(约约90bp)构构成成 无着丝粒的片段在细胞分无着丝粒的片段在细胞分裂时不能正确分配到子细裂时不能正确分配到子细胞，经常丢失胞，经常丢失(细胞质中细胞质中) 同一物种的着丝粒结构和同一物种的着丝粒结构和功能没有本质区别，可以功能没有本质区别，可以互换互换10遗传细胞学基础 封闭封闭/保护染色体保护染色体(DNA)末端防止末端

5、防止DNA酶酶酶切防止酶切防止DNA分子间融分子间融合合,保持保持DNA复制过程中复制过程中的遗传信息完整性的遗传信息完整性 端粒长度可能与细胞端粒长度可能与细胞寿命有关寿命有关-端粒酶端粒酶(性母性母细胞细胞)11遗传细胞学基础3类型类型:(按照臂比和后期染色体分离形态按照臂比和后期染色体分离形态)臂比：染色体长臂长度与短臂长度的比值臂比：染色体长臂长度与短臂长度的比值长臂长臂/ 短臂短臂 染色体染色体 着丝点着丝点 染色体染色体 缩写缩写 形态形态 位置位置 分类分类1 .00 V 形形 正中正中 正中着丝点染色体正中着丝点染色体 M1 .011.70 V 形形 中部中部 中着丝点区染色体

6、中着丝点区染色体 m1 .713.00 L 形形 近中近中 近中着丝点区染色体近中着丝点区染色体 sm3 .017.00 L 形形 近端近端 近端着丝点区染色体近端着丝点区染色体 st7.00 棒形棒形 端部端部 端着丝点区染色体端着丝点区染色体 t长短臂长短臂极其粗短极其粗短 粒形粒形 端部端部 端着丝点染色体端着丝点染色体 T12遗传细胞学基础13遗传细胞学基础4大小大小:(1).各物种差异很大，染色体大小主要指长度各物种差异很大，染色体大小主要指长度同一物种染色体宽度大致相同。同一物种染色体宽度大致相同。植物植物:长约长约0.250、宽约宽约0.22.0。(2).高等植物中单子叶植物的染

7、色体一般比双子高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子 叶植物要大些。叶植物要大些。单子叶植物：单子叶植物：玉米、小麦、大麦和黑麦玉米、小麦、大麦和黑麦 水稻。水稻。但双子叶植物但双子叶植物中牡丹属和鬼臼属中牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体也具有较大的染色体小小麦麦14遗传细胞学基础草棉草棉2n=26中棉中棉 2n=26陆地棉陆地棉 2n=52海地棉海地棉, 2n=5215遗传细胞学基础人类染人类染色体色体2n=46 2n=816遗传细胞学基础5类别类别 各生物的染色体不仅形态结构相对稳定，而各生物的染色体不仅形态结构相对稳定，而且在体细胞中其数目成对。且在体细胞中其数目成对。 同源染色体：同源

8、染色体： 生物细胞中形态和结构相同生物细胞中形态和结构相同 的一对染色体；的一对染色体； 异源染色体：生物细胞中某一对染色体与异源染色体：生物细胞中某一对染色体与 另一对形态结构不同另一对形态结构不同 的染色的染色 体，互称为异源染体，互称为异源染 色体。色体。17遗传细胞学基础6染色体编号染色体编号:根据染色体长度、着丝点位置、长短根据染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等特点进行编号，已臂比、随体有无等特点进行编号，已习惯的物种染色体编号不变习惯的物种染色体编号不变18遗传细胞学基础7. 物种小染色体的编号物种小染色体的编号以减数分裂粗线期染色体长度进行以减数分裂粗线期染色体长度进行

9、(如如) 水稻和玉米在细胞减数分裂的粗线期的染色体长度水稻和玉米在细胞减数分裂的粗线期的染色体长度 玉米玉米 水稻水稻染色体编号染色体编号 全长全长(微米微米) 长臂长臂/短臂短臂 全长全长(微米微米) 长臂长臂/短臂短臂 1 790 172 8240 130 2 475 216 6650 125 3 470 123 6200 200 4 385 208 5878 160 5 305 205 5982 110 6 275 400 4873 710 7 265 103 4678 280 8 230 170 4778 320 9 210 320 4324 180 10 210 600 3693 2

10、80 11 205 156 - - 12 180 300 -玉米水稻19遗传细胞学基础二、染色体数目二、染色体数目 一些生物的染色体数目一些生物的染色体数目水稻水稻24条条(2n) 大豆大豆40条条(2n) 烟草烟草48条条(2n)普通小麦普通小麦42条条(2n) 蚕豆蚕豆12条条(2n) 陆地棉陆地棉52条条(2n)大麦大麦14条条(2n) 豌豆豌豆14条条(2n) 茶树茶树30条条(2n)玉米玉米20条条(2n) 马铃薯马铃薯48条条(2n) 人人46条条(2n)高粱高粱20条条(2n) 甘薯甘薯90条条(2n)动物中某些扁虫只有动物中某些扁虫只有4条条(n=2)线虫类马蛔虫只有线虫类马蛔

11、虫只有2条条(n=1)一种蝴蝶一种蝴蝶(lysanra)有有382条条(n=191)被子植物中的一种菊科植物被子植物中的一种菊科植物n=2有些植物有些植物=400600 (n): 如瓶儿小草如瓶儿小草20遗传细胞学基础真核生物物种染色体的一般特点：真核生物物种染色体的一般特点：1数目恒定。数目恒定。2体细胞（体细胞（2n）是性细胞（）是性细胞（n）的一倍。）的一倍。3与生物进化的关系：无关与生物进化的关系：无关- C值矛盾值矛盾(悖理悖理)。 可用于物种间的分类。可用于物种间的分类。4染色体数目恒定也是相对的染色体数目恒定也是相对的 （如动物的肝、单子叶植物（如动物的肝、单子叶植物 的种子胚乳

12、）的种子胚乳）21遗传细胞学基础三、原核生物的染色体形态、结构和数目三、原核生物的染色体形态、结构和数目 通常原核生物细胞里只有一个染色体，且通常原核生物细胞里只有一个染色体，且DNA含量低于真核生物。例如含量低于真核生物。例如: 大肠杆菌大肠杆菌E.coli只有一个环状染色体：其只有一个环状染色体：其DNA 含核苷酸对为含核苷酸对为3106，长度，长度1.1mm。 蚕豆配子中染色体蚕豆配子中染色体(n=6)的核苷酸对的核苷酸对21010， 长度长度6000mm。 豌豆配子中染色体豌豆配子中染色体(n=7)的核苷酸对的核苷酸对31010， 长度长度10500mm。22遗传细胞学基础 原核生物结

13、构模型原核生物结构模型 染色体很小，染色体很小， DNA 分子伸展长度大很多分子伸展长度大很多 噬菌体噬菌体DNA为为17m，头部直径，头部直径0.1m 大肠杆菌的大肠杆菌的DNA分子分子1200m，细菌直径只有，细菌直径只有 12m 23遗传细胞学基础四、真核生物染色体的结构模型四、真核生物染色体的结构模型:有丝分裂中期观察，核中染色质卷缩成一定形状：有丝分裂中期观察，核中染色质卷缩成一定形状： 1条染色体条染色体 2条染色单体条染色单体(即即1条染色单体由条染色单体由1条条染色线组成染色线组成)。 螺旋化螺旋化染色质染色体染色质染色体1四级螺旋结构（四级螺旋结构（BakA.L.，1977）

14、 核小体核小体 螺旋管螺旋管超螺旋体超螺旋体(染色纤丝染色纤丝) 染色体染色体(下图下图)24遗传细胞学基础25遗传细胞学基础2、染色质的种类、染色质的种类:(1). 染色质染色质(2).根据染色反应根据染色反应: . 异染色质：染色质线中染色很深的区段；异染色质：染色质线中染色很深的区段； . 常染色质：染色质线中染色很浅的区段。常染色质：染色质线中染色很浅的区段。 二者化学性质相同，但核酸紧缩程度和含量不二者化学性质相同，但核酸紧缩程度和含量不同，电镜下二同，电镜下二者是连续的。者是连续的。26遗传细胞学基础(3).染色深浅不同的原因染色深浅不同的原因: . 间期异染色质区段的染色线仍紧密

15、卷曲，故染间期异染色质区段的染色线仍紧密卷曲，故染色深，呈惰性状态；色深，呈惰性状态； .常染色质区段的染色线解旋松散，故色浅，呈活常染色质区段的染色线解旋松散，故色浅，呈活跃状态。这一现象称为异固缩跃状态。这一现象称为异固缩(在同染色体上所表在同染色体上所表现的收缩差别现的收缩差别)。(3).异染色质的类型：异染色质的类型：组成型异染色质：组成型异染色质：主要为卫星主要为卫星DNA，构成染色体特殊区域，如，构成染色体特殊区域，如着丝点，端部等。着丝点，端部等。27遗传细胞学基础兼性异染色质：兼性异染色质：存在于染色体的任何部位，在某类细胞中表现存在于染色体的任何部位，在某类细胞中表现为异染色

16、质状态，而在另一类细胞中表现为常染色为异染色质状态，而在另一类细胞中表现为常染色质状态，如哺乳动物的质状态，如哺乳动物的X染色体。染色体。巴氏小巴氏小体，箭体，箭头所示头所示28遗传细胞学基础A和和B染色体染色体 (1)A染色体或常染色体染色体或常染色体 (A chromosome or autosome (2) B染色体染色体黑麦黑麦(2n=14)中的中的B染色体染色体,箭头所箭头所示示29遗传细胞学基础第三节第三节 细胞的有丝分裂细胞的有丝分裂一、细胞周期一、细胞周期 1. 细胞周期细胞周期:细胞上一次分裂完成至下一次分裂完细胞上一次分裂完成至下一次分裂完 成所需要的时间成所需要的时间,

17、划分为四个时期划分为四个时期G1期：第一个间隙，主要进行细胞体积的增长，期：第一个间隙，主要进行细胞体积的增长， 并为并为DNA合成作准备。不分裂细胞则停留在合成作准备。不分裂细胞则停留在 G1 期期, 也称为也称为G0 期。期。S 期：期：DNA 合成时期，染色体数目在此期加倍。合成时期，染色体数目在此期加倍。G2期：期：DNA 合成后至细胞分裂开始之前的第二个合成后至细胞分裂开始之前的第二个 间隙，为细胞分裂作准备。间隙，为细胞分裂作准备。M期：细胞分裂期。期：细胞分裂期。30遗传细胞学基础31遗传细胞学基础 一般一般S 期时间较长，且较稳定；期时间较长，且较稳定； G1 和和G2 的时间

18、较短，变化也较大。因物种、的时间较短，变化也较大。因物种、 细胞种类和生理状态的不同而异。细胞种类和生理状态的不同而异。 细胞是否进行入细胞是否进行入S期的控制点存在于期的控制点存在于G1 中期：中期：细胞接收内外的信息后，细胞接收内外的信息后，G1 期细胞周期蛋白期细胞周期蛋白及及CDK （酶）共同作用（酶）共同作用 调控细胞是否能够通调控细胞是否能够通过该控制点。过该控制点。细胞通过该控制点细胞通过该控制点细胞就进入细胞就进入DNA 复制。复制。细胞对该控制点的调控非常精确，该控制点失细胞对该控制点的调控非常精确，该控制点失控往往会导致肿瘤的发生控往往会导致肿瘤的发生(图图)。 2. 细胞

19、分裂类型细胞分裂类型32遗传细胞学基础33遗传细胞学基础二、细胞分裂过程二、细胞分裂过程1. 无丝分裂（无丝分裂（amitosis）亦称直接分裂。）亦称直接分裂。细胞核拉长后缢裂为二细胞核拉长后缢裂为二 细胞质分裂细胞质分裂 2个子细胞染色体分裂无规律个子细胞染色体分裂无规律 整个过程看不到整个过程看不到纺锤丝。纺锤丝。高等植物某些生长迅速部分可以发生：高等植物某些生长迅速部分可以发生： 小麦茎节部分和番茄叶腋发生新枝处；小麦茎节部分和番茄叶腋发生新枝处； 一些肿瘤和愈伤组织常发生无丝分裂。一些肿瘤和愈伤组织常发生无丝分裂。34遗传细胞学基础2. 有丝分裂（有丝分裂（mitosis）：）： 在

20、整个过程染色体会产生有规律的变化，包在整个过程染色体会产生有规律的变化，包括两个紧密过程：括两个紧密过程： 核分裂核分裂 细胞质分裂细胞质分裂 二个子细胞各含一个相同核。二个子细胞各含一个相同核。 根据核分裂的变化特征可以将有丝分裂分为根据核分裂的变化特征可以将有丝分裂分为四个时期：四个时期： 间期间期 前期前期 中期中期 后期后期 末期。末期。35遗传细胞学基础36遗传细胞学基础芸薹类多核芸薹类多核细胞细胞37遗传细胞学基础.核内有丝分裂：核内有丝分裂： 核内染色体中染色线连续复制，着丝点不裂开核内染色体中染色线连续复制，着丝点不裂开 形成多线染色体。形成多线染色体。 例如双翅昆虫例如双翅昆

21、虫 摇蚊、果蝇幼虫唾腺细胞出现巨型染色体，其摇蚊、果蝇幼虫唾腺细胞出现巨型染色体，其染色体中染色质线可多达染色体中染色质线可多达1000条以上，并具有不同条以上，并具有不同的条纹和条带。的条纹和条带。 形成多倍体形成多倍体38遗传细胞学基础三、有丝分裂的意义三、有丝分裂的意义:1.生物学意义：生物学意义： (1) 有丝分裂促进细胞数目和体积增加；有丝分裂促进细胞数目和体积增加； (2) 均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和 发育，保证物种的连续性和稳定性。发育，保证物种的连续性和稳定性。2.遗传学意义：遗传学意义：.核内各染色体准确复制为二核内各染色

22、体准确复制为二 两个子细胞的两个子细胞的遗遗 传基础与母细胞完全相同；传基础与母细胞完全相同；.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个 子细胞中，子、母细胞具有同样质量和数量的子细胞中，子、母细胞具有同样质量和数量的 染色体。染色体。39遗传细胞学基础四、细胞的减数分裂四、细胞的减数分裂、减数分裂过程：、减数分裂过程： 1概念概念: 减数分裂减数分裂(meiosis)：是性母细胞成熟时配子形：是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂成过程中发生的一种特殊有丝分裂 使体细胞使体细胞的染色体数目减半。例如的染色体数目减半。例如:水稻水稻2n=2

23、4、 玉米玉米2n=20、 茶树茶树2n=30 减数分裂减数分裂n=12n=10n=15n(卵卵) + n (精精) 2n (体体) 受精作用可保证物种染色体数恒定。受精作用可保证物种染色体数恒定。40遗传细胞学基础2特点特点:(1). 各对同源染色体在细胞分裂前期配对各对同源染色体在细胞分裂前期配对(或联或联 会会)；(2). 细胞分裂过程中包括两次分裂细胞分裂过程中包括两次分裂:第一次分裂中第一次分裂中(I)染色体减数，这次分裂的前染色体减数，这次分裂的前 期较复杂期较复杂 可细分为五期可细分为五期: 细线期细线期偶线期偶线期粗线期粗线期 双线期双线期终变期；终变期； 第二次分裂染色体第二

24、次分裂染色体(II)等数分裂（实际为一等数分裂（实际为一 次有丝分裂）。次有丝分裂）。41遗传细胞学基础42遗传细胞学基础细胞减数细胞减数分裂前期分裂前期I 的的5 个时期个时期小麦的小麦的粗线期粗线期联会复合体联会复合体43遗传细胞学基础44遗传细胞学基础、减数分裂的意义、减数分裂的意义: 1. 生物生活周期和配子形成过程中必要阶段；生物生活周期和配子形成过程中必要阶段； 2. 形成的雌雄性细胞，各具半数染色体形成的雌雄性细胞，各具半数染色体(n)； 雌雄性细胞受精雌雄性细胞受精(n + n =2n) 合子合子 全数全数 染色体染色体 保证亲子代间染色体数目的恒定保证亲子代间染色体数目的恒定

25、和和 物种的相对稳定性。物种的相对稳定性。 3. 在中期在中期I 各对同源染色体排列在赤道板上，在各对同源染色体排列在赤道板上，在 后期后期I染色体是随机分别拉向二极染色体是随机分别拉向二极, 自由组合。自由组合。 n 对染色体，非同源染色体分离时的可能组合对染色体，非同源染色体分离时的可能组合 数为数为2n 45遗传细胞学基础 如：如： 水稻水稻n=12，故组合数为，故组合数为2n = 212 = 4096； 茶茶n=15，组合数为，组合数为215 = 32768。 4.各对同源染色体的非姐妹染色单体间片断可发各对同源染色体的非姐妹染色单体间片断可发 生各种方式的交换生各种方式的交换可为生物

26、变异提供可为生物变异提供物物 质基础质基础 利于生物生物生存利于生物生物生存及进化及进化 为为 人工选择人工选择 提供材料。提供材料。46遗传细胞学基础、有丝分裂与减数分裂的比较、有丝分裂与减数分裂的比较a. 减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；b. 减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段 交）；交）；c. 减数分裂中期减数分裂中期I后同源染色体独立分离，而有丝分后同源染色体独立分离，而有丝分 裂则着丝点裂开后均衡分向两极；裂则着丝点裂开后均衡分向两极；47遗传细胞学基础d. 减数分裂完成后染色体数减半；减数分裂

27、完成后染色体数减半；e. 分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤 道板两侧道板两侧 有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上48遗传细胞学基础有丝分裂与减数分裂的比较有丝有丝分裂分裂减数分裂减数分裂49遗传细胞学基础第四节第四节 配子的形成和受精配子的形成和受精一、同配生殖一、同配生殖 异配生殖异配生殖 卵式生殖卵式生殖二、雌雄配子二、雌雄配子 的形成的形成 动物配子动物配子1. 形成形成50遗传细胞学基础2. 高等植物配子形成高等植物配子形成51遗传细

28、胞学基础二、受精二、受精受精受精(fertilization)：雄配子雄配子( 精子精子) 与雌配子与雌配子( 卵细胞卵细胞) 融合形成合融合形成合 子的过程。子的过程。植物的授粉方式：植物的授粉方式：自花授粉自花授粉(self-pollination)：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。同一朵花内或同株上花朵间的授粉。异花授粉异花授粉(cross pollination)：不同株的花朵间授粉。不同株的花朵间授粉。52遗传细胞学基础双授精现象双授精现象:53遗传细胞学基础三、直感现象三、直感现象 1. 胚乳直感（胚乳直感（xenia）或花粉直感：）或花粉直感：如果在如果在3 X 胚乳上由于精核的

29、影响而直接表现胚乳上由于精核的影响而直接表现 父本的某些性状的现象。父本的某些性状的现象。一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感 现象。现象。例如，以玉米黄粒的植株例如，以玉米黄粒的植株 花粉给白粒的植株授粉，花粉给白粒的植株授粉， 当代所结种子即表现父当代所结种子即表现父 本的黄粒性状。本的黄粒性状。54遗传细胞学基础2. 果实直感（果实直感（metaxenia）：）： 如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。响而表现父本的某些性状。例如，棉花纤维例如，棉花纤维 由种皮细胞延伸的。由种皮细胞延伸的。 在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。出一定的果实直感现象。55遗传细胞学基础四、无融合生殖四、无融合生殖 生物的生殖方式：生物的生殖方式： A. 有性生殖：有性生殖： B. 无性生殖：无性生殖： C. 无融合生殖无融合生殖(apomixis): 雌雄配子不发生核融合雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖