优生健康检查个案纪录联.doc

1、遺傳性疾病檢查個案紀錄聯檢體編號（請用原子筆填寫）自費案補助案個個姓 名年齡 民國年月日生足歲個案國籍別第一案家： ()身分證號碼聯資/ 統一證號料電 話公： ()由案性別男女手機：個案縣鄉鎮村鄰路段巷弄號樓或戶籍地址採市區市里街資檢同戶籍地址縣鄉鎮村鄰路段巷弄號樓院通訊地址所市區市里街填是配偶身分證號碼寫夫妻確診配偶國籍別料/ 統一證號否檢檢 （ 請參閱適應症代碼表 ） 轉介單位：醫院名稱及健保醫院代碼體資適應症由體料採資其他 ( 請註明 _)轉介人員：填單日期： 年月日時分檢檢體類別： 1. 血液2.3. 流產組織4. 臍帶血院料尿液所5. 其他（請註明）填寫檢查項目細胞遺傳學檢驗結果一、

2、遺傳性疾病1. 正常1. 細胞酵素檢查3-4. 染色體脆折症2. 正常變異型3. 異常G-6-P-D 缺乏症確診3-5. 亨丁頓舞蹈症核型：其他（請註明）3-6. 血友病2. 細胞遺傳學檢驗3-7. 裘馨氏肌肉萎縮症4. 培養失敗3. 遺傳性疾病基因檢查3-8. 其他海洋性貧血基因檢驗結果3-1. 海洋型貧血確診4. 胺基酸檢查1. 正常3-2. 脊髓性肌肉萎縮症5. 有機酸檢查2. 異常 是否為 Alpha+Beta thal3-3. 脊髓小腦性共濟性失調6. 其他否：-( 請參閱清單 )是：-， -二、精神疾病檢查其他，請註明：建議及處理3. 培養失敗1. 需按時接受治療其他檢驗結果2.

3、追蹤家屬接受檢查1. 正常3. 遺傳諮詢服務2. 異常1_轉介至遺傳諮詢中心，醫院名稱：基因型：2_由原採檢醫師：提供遺傳諮詢4. 是否同意被訪視是否3. 培養失敗5. 其他 _檢驗機構：醫院名稱及健保醫院代碼醫師簽章：報告日期：年月日註： 1. 紀錄聯第一、二欄分別由個案或採檢醫院、診所填妥後，採檢院所自存第二聯，將第一聯送檢驗單位。2. 檢驗單位填妥檢驗及異常個案追蹤結果後，自存第一聯；並將補助個案之相關資料申報至健康署指定之網路申報及資料庫作業系統。3. 補助個案相關資料由檢驗單位上網登錄後，依規定期限 ( 每月 25 日截止 ) 上傳至衛生福利部國民健康署 ( 設籍台灣省個案 ) 、台

4、北市政府衛生局 ( 設籍台北市個案 ) 、新北市政府衛生局 ( 設籍新北市個案 ) 、桃園縣政府衛生局 ( 設籍桃園縣個案 ) 臺中市政府衛生局 ( 設籍臺中市個案 ) 臺南市政府衛生局 ( 設籍臺南市個案 ) 及高雄市政府衛生局 ( 設籍高雄市個案 )遺傳性疾病檢查個案紀錄聯檢體編號（請用原子筆填寫）自費案補助案個個姓 名年齡 民國年月日生足歲個案國籍別第二案家： ()身分證號碼聯資/ 統一證號料電 話公： ()由案性別男女手機：個案縣鄉鎮村鄰路段巷弄號樓或戶籍地址採市區市里街資檢同戶籍地址縣鄉鎮村鄰路段巷弄號樓院通訊地址所市區市里街填是配偶身分證號碼寫料 夫妻確診配偶國籍別/ 統一證號否檢

5、檢 （ 請參閱適應症代碼表 ） 轉介單位：醫院名稱及健保醫院代碼體資適應症由體料採資其他 ( 請註明 _)轉介人員：填單日期：年月日時分檢檢體類別： 1. 血液2. 尿液3. 流產組織4. 臍帶血院料所5.其他（請註明）填寫檢查項目細胞遺傳學檢驗結果二、遺傳性疾病1. 正常1. 細胞酵素檢查3-4. 染色體脆折症2. 正常變異型3. 異常G-6-P-D 缺乏症確診3-5. 亨丁頓舞蹈症核型：其他（請註明）3-6. 血友病2. 細胞遺傳學檢驗3-7. 裘馨氏肌肉萎縮症4. 培養失敗3. 遺傳性疾病基因檢查3-8. 其他海洋性貧血基因檢驗結果3-1. 海洋型貧血確診4. 胺基酸檢查1. 正常3-2

6、. 脊髓性肌肉萎縮症5. 有機酸檢查2. 異常 是否為 Alpha+Beta thal3-3. 脊髓小腦性共濟性失調6. 其他否：-( 請參閱清單 )是：-， -二、精神疾病檢查其他，請註明：建議及處理3. 培養失敗1. 需按時接受治療其他檢驗結果2. 追蹤家屬接受檢查1. 正常3. 遺傳諮詢服務2. 異常1_轉介至遺傳諮詢中心，醫院名稱：基因型：2_由原採檢醫師：提供遺傳諮詢4. 是否同意被訪視是否3. 培養失敗5. 其他 _檢驗機構：醫院名稱及健保醫院代碼醫師簽章：報告日期：年月日註： 1. 紀錄聯第一、二欄分別由個案或採檢醫院、診所填妥後，採檢院所自存第二聯，將第一聯送檢驗單位。2. 檢

7、驗單位填妥檢驗及異常個案追蹤結果後，自存第一聯；並將補助個案之相關資料申報至健康署指定之網路申報及資料庫作業系統。3. 補助個案相關資料由檢驗單位上網登錄後，依規定期限 ( 每月 25 日截止 ) 上傳至衛生福利部國民健康署 ( 設籍台灣省個案 ) 、台北市政府衛生局 ( 設籍台北市個案 ) 、新北市政府衛生局 ( 設籍新北市個案 ) 、桃園縣政府衛生局 ( 設籍桃園縣個案 ) 臺中市政府衛生局 ( 設籍臺中市個案 ) 臺南市政府衛生局 ( 設籍臺南市個案 ) 及高雄市政府衛生局 ( 設籍高雄市個案 )遺傳性疾病檢查適應症代碼表代 號英文適應症中文適應症20Male infertility男性

8、不孕20-AAzoospermia無精症20-BOligospermia精子過少20-COthers其他20-DUnspecified非特定的21Short stature身材短小22Ambiguous genitalia不明的生殖器23Female infertility女性不孕23-APrimary amenorrhea原發性閉經23-BSecondary amenorrhea繼發性閉經23-CFemale infertility,cause unspecified非特定的24Mental retardation and developmental delay智能遲緩和發育延遲24-ADo

9、wn syndrome唐氏症24-BMental retardation with family history家族病史之智能遲緩24-CMental retardation without family history無家族病史之智能遲緩24-DDevelopmental delay發育延遲24-EOthers其他25Congential anomaly先天性異常26Repeated pregnancy loss重覆懷孕流產27Abnormal family history異常的家族病史27-AWith abnormal karyotype帶有異常核型27-BWith congenital

10、anomalies帶有先天性異常27-CWith mental retardation帶有智能遲緩27-DWith unexplained fetal death帶有不明原因的胎兒死亡27-EOthers其他28疑似有下列的遺傳性疾病28-AThalassemia 甲型海洋性貧血28-BThalassemia ?乙型海洋性貧血28-CSMA-Spinal muscular atrophy脊髓性肌肉萎縮症28-DSCA-Spinocerebellar ataxia脊髓小腦性共濟性失調（小腦萎縮症）28-EFragile X syndromeX 染色體脆折症28-FHuntington disea

11、se亨丁頓舞蹈症28-GPrader-Willi syndrome / Angelman syndrome普瑞德 - 威利氏症候群安裘曼氏症*28-HDGS / VCFS迪喬治症候群*28-IWilliams syndrome威廉氏症*28-JSmith-Magenis syndrome史密斯 - 馬吉利氏症候群*28-KHemophilia血友病28-LDuchenne muscular dystrophy裘馨氏肌肉萎縮症28-ZOthers其他*2AMiscellaneous雜項*2A-APatients anxiety病患的焦慮*2A-BDrug exposure藥物*2A-COther

12、s其他* 表示不補助表示其他項目中屬於可補助，但未註明適應症則不補助海洋性貧血基因檢驗異常結果代碼表代碼異常結果代碼異常結果2IDA3-3HbH disease compound heterozygous -thal 1,2 (- /- -)請註明： _3Alpha thalassemia3-4hydrops fetalis homozygous -thal 1 (- - /- -)請註明： _3-1-1Alpha thal silent -heterozygous4Beta thalassemia-thal 2 ( / -) - 4.23-1-2Alpha thal silent -hete

13、rozygous4-1IVS-II-654(C T)-thal 2 ( / -) - 3.73-1-3Alpha thal silent -heterozygous4-2CD41/42(-TCTT) -thal 2 ( / -) QS3-1-4Alpha thal silent -heterozygous4-3-28(A G) -thal 2 ( / -) CS3-1-5Alpha thal silent -heterozygous4-4CD17(AT)-thal 2 ( / -) 其他： _3-2-1-1Alpha thal minor heterozygous4-5CD27/28(+C)-thal 1 ( /- -) SEA3-2-1-2Alpha thal minor heterozygous4-6CD26(GA) -thal