新生儿疾病筛查实施方案

1、新生儿疾病筛查实施方案为进一步贯彻落实 中华人民共和国母婴保健法 、中华人民共和国母婴保健实施办法 和卫生部 新生儿疾病筛查管理办法的有关要求，规范我县新生儿疾病筛查工作，提高新生儿疾病筛查率，保障我县儿童的身心健康，制定本实施方案。一、实施目的新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一，是在新生儿时期对某些严重危害健康的先天性、遗传性、 代谢性疾病在临床症状出现之前通过实验室等手段筛查出来，早期诊断，早期治疗，有效预防残疾的发生，确保患儿健康成长。二、实施时间和目标实施时间： 2009 年 6 月 1 日起，全县提供助产技术服务的医疗保健机构全面开展新生儿疾病筛查工作。

2、实施目标：医疗保健机构新生儿疾病筛查率达到 60 以上，3 年内逐年提高到 80 以上。三、组织机构与实施网络（一）成立新生儿疾病筛查工作领导小组组长：副组长：成员：各医疗保健单位分管业务副院长， 医务科主任 （名单略）领导小组下设办公室， 办公室设在县妇幼保健院， 由黎民祥院长兼任办公室主任，莫凤志兼任办公室副主任，刘涧洁，李明颢为办公室工作人员，具体负责全县新生儿疾病筛查管理工作。（二）开展筛查工作的机构全县开展助产技术服务的所有医疗保健机构。（三）确诊治疗机构市指定市工人医院、 市人民医院、 市红十字会医院和市妇幼保健院为市级确诊患儿治疗机构。 其中， 确诊为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能

3、减低症的指定工人医院和市妇幼保健院为市级治疗机构； 听力（视力）障碍指定市工人医院为市级治疗机构；红细胞葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶（简称g-6-pd）缺乏症等可在市直三级医院、市妇幼保健 院和各县（市）指定的医院确诊治疗。四、筛查对象所有在全县医疗保健机构出生的活产新生儿。五、筛查病种1、苯丙酮尿症（pku）;2、先天性甲状腺功能减低症（ch）;3、新生儿听力筛查。六、筛查网络职责分工（一） 开展筛查工作的机构1 、全县开展新筛工作的机构要落实专人分别负责新生儿疾病筛查咨询、 采血、 血片上送、 检测报告发送、 资料保存和递送、负责通知可疑阳性新生儿 （含疑似听力障碍者） 尽快到市新筛中心进行复

4、查、确诊工作。2、开展助产技术而尚未具备条件开展新生儿听力筛查的机构， 做好咨询、 健教的同时要动员新生儿的监护人直接到听力新筛中心进行筛查。（二）确诊治疗机构应当按照卫生部 苯丙酸尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范的要求，建立健全各项规章制度；对可疑阳性新生儿及时提供确诊或鉴别诊断服务。按照卫生部 新生儿疾病筛查追访与管理技术规范 为确诊阳性患儿提供治疗并做好患儿的随访和定期评估； 结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测； 及时将确诊数、 阳性治疗数及治疗评估情况报告梧州市新生儿疾病筛查中心； 做好每位患儿治疗和随访资料的建档保存管理工作。七、筛查工作程序（一）知情告知在实施新生儿疾

5、病筛查前， 各助产技术单位应当发放统一的梧州市新生儿疾病筛查告知书 （以下简称筛查告知书 ） ，新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，取得监护人理解和同意并在梧州市新生儿疾病筛查知情同意书 监护人意见栏签署 “同意筛查意见”并签全名后，方可对婴儿进行血样标本的采集（或听力障碍筛查） 。对不同意筛查的，家属应签署书面不同意筛查意见。（二）采血医疗机构应当在婴儿出生后 72 小时至 7 天之内，且经充分哺乳 8 次后， 按照 新生儿疾病筛查血片采集技术规范 的规定进行采血，制成血样标本，做好登记。血样标本应当在5 个工作日内向市新筛中心递送， 3 天

6、内必须到达市新筛中心， 指定专人负责送检标本的交接和质控， 建立详细的登记制度。如有 72 小时内出院或转院者，由医师填写好新生儿疾病筛查未采血通知单， 及时预约或追踪采集血片， 让家长在出生后二十天内带小孩到当地医院或市新筛中心补采血片。（三）实验室检测各医疗机构采血后血片送市新生儿疾病筛查中心。（四）追访、确诊、治疗和跟踪随访1、医疗保健机构接到实验室检测机构出具的可疑阳性报告后，应当立即电话或书面通知新生儿的监护人， 督促其在 7 天内到原采血的医疗保健机构或直接到新生儿疾病筛查中心进行复查。2、市新生儿疾病筛查中心在7 个工作日之内出具复查报告，对确诊患儿立即提出治疗意见， 并转至确诊治疗机构治疗， 对患儿开展跟踪随访和定期的体格和智能发育评估。3、因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，有关确诊治疗机构和辖区妇幼保健机构应当注明原因， 并书面告知市新生儿疾病筛查中心备案。（六）信息采集和管理各采血机构要做好新生儿疾病筛查的登记；八、质量管理（一）各新筛网络成员单位要严格执行卫生部颁发的 新生儿疾 病筛查管理办法和本实施方