《中国乳腺癌BRCA1-2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）》要点汇编

1、本word文档 可编辑 可修改235.中国乳腺癌BRCA1-2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）要点基于BRCA基因突变的靶向治疗药物PARP是DNA单链断裂进行有效修复视频必需的。专家组意见：对于伴有BRCA基因突变的晚期或复发转移性乳腺癌患者，可以选择PARP抑制剂如Olaparib作为化疗方案的替代方案，在部分美国东部肿瘤协作组（ECOG）的ECOG评分较高、或对化疗不耐受、或对生活质量有较高要求的患者可以优先考虑使用PARP抑制剂（证据等级2A类）。1.5.2化疗药物研究结果显示，BRCA1/2基因突变的乳腺癌细胞对导致DNA交联的药物更加敏感，如顺铂、卡铂和丝裂霉素等。由于这

2、些药物所致的DNA损伤需要DNA同源重组修复，而BRCA1/2基因突变所致功能缺陷使得肿瘤细胞对此类药物更加敏感。专家组意见：在晚期或者复发转移性乳腺癌患者中，若存在BRCA1/2胚系突变，制定化疗方案时可以优先考虑铂类药物而非紫杉类药物（证据等级2B类），而在新辅助化疗时，目前研究尚不充足，需要进一步研究（证据等级3类）。2对乳腺癌患者进行BRCA基因检测的建议本专家组结合NCCN、ESMO等国外指南，以及我国现有的临床数据，提出推荐进行BRCA基因筛查的乳腺癌患者特征（证据等级2B类），具体内容见表2。表2乳腺癌患者推荐进行BRCA基因检测的专家共识40岁发病50岁发病，同时伴有：第二原发

3、性乳腺癌满足1项以下家族史标准：1血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；1血缘近亲有胰腺癌史；1亲属有前列腺癌史（Gleason评分7）；未知或有限的家族史60岁发病，同时伴有：三阴性乳腺癌所有男性乳腺癌任何年龄发病，同时满足1项以下家族史标准：1血缘近亲有50岁发病的乳腺癌史；2血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；1血缘近亲有卵巢癌史；有三级亲属患有乳腺癌和（或）卵巢癌，同时其有2血缘近亲患有乳腺癌（其中至少有1例50岁）和（或）卵巢癌；血缘近亲有男性乳腺癌家族史；2血缘近亲有任何年龄发病的胰腺癌和（或）前列腺癌（Gleason评分7）；有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变注：符合以下标准中

4、一条或多条即应考虑进一步的风险评估、遗传咨询，以及基因检测和管理。仅有家族史个体应慎重解读基因检测结果，因其可能存在明显局限性3乳腺癌遗传门诊的建立以及个人/家系随访的专家共识意见3.1乳腺癌遗传咨询门诊具体评估内容包括以下几个方面：患者需求和关注：家族史：详细的医疗史和手术史：专项查体：其他检测：3.2高危患者或BRCA1/2突变患者随访监测乳腺肿瘤的监测以临床触诊结合影像学检查为主。影像学检查以超声、钼靶及磁共振成像（MRI）为主要检测手段，不同影像学方法各有优缺点（表3）。专家组意见：建议在有条件的地区，对于BRCA基因突变携带者首选MRI检测；对于没有条件进行MRI检查的地区或人群，可

5、以考虑超声联合钼靶的检查（证据等级2B类）。4BRCA基因突变携带者预防性措施的专家共识意见4.1预防性乳腺切除术（RRM）及预防性双侧输卵管卵巢切除术（PBSO）专家组意见：对于携带BRCA基因突变的健康人群，预防性切除可以减少肿瘤的发生风险。但考虑到我国患者群体BRCA基因突变数据不够完善、接受程度有限以及存在手术相关并发症，总体原则为慎重，建议对于基因检测存在BRCA基因突变的人群要重视乳腺癌筛查，可考虑行预防性BRRM（证据等级3类）。对于计划乳房重建的患者，为了保持双侧乳房对称美观，可以考虑预防性对侧切除及双侧乳房重建。考虑做BRRM的女性应该首先进行全面的多学科评估，包括乳房检查、

6、双侧钼靶和MRI检查，在结果正常的情况下，可考虑进行手术。对于罹患乳腺癌的BRCA基因突变携带患者，如果组织学分级、细胞增殖指数较高，且激素受体表达阴性，对侧乳房预防性切除手术也是可以考虑推荐的治疗策略（证据等级2B类）。对于小于50岁的高危年轻患者可以推荐尽早行PBSO以取得最大获益（证据等级2B类）。4.2药物预防专家组意见：目前对BRCA基因突变携带者的药物预防效果，还需要进一步研究确认（证据等级3类）。但对于ER阳性的BRCA基因突变的乳腺癌患者，可以推荐使用内分泌治疗进行预防（证据等级2A类）。5BRCA基因突变携带者监测和管理方案的专家共识意见BRCA基因检测结束后应告知被检者其亲属可能的癌症遗传风险以及他（她）的风险评估和管理策略。如果检测到已知的BRCA致病突变，则可按照表4中