《黄疸病例讨论》PPT课件

1、病例讨论 PICU 患儿，女，9岁 主诉：发现皮肤黄染1月余 既往有蚕豆病病史（出生1月时浙江某医院 诊断，未发病）。 现病史现病史：患儿1月余前因腹痛于2016-06-07在津市 市人民医院住院治疗，无发热、呕吐、腹泻等其 他不适，诊断为肠系膜淋巴结炎，住院期间医生 发现患儿皮肤巩膜明显黄染，予小苏打治疗后， 黄疸有所消退，于2016-06-10出院，出院后仍可 见皮肤巩膜黄染，无明显加重，为求进一步诊治， 遂来我院，门诊以“黄疸查因”收住我科，患儿 起病以来精神食欲睡眠一般，大小便正常，体重 无明显变化。 体查体查：T 36.7，HR 106次/分，R 20次/分，营 养发育可，神情，精神

2、可，全身无皮疹及出血点， 全身皮肤及巩膜轻度黄染，颈部淋巴结未扪及肿 大，口唇无发绀，鼻翼无煽动，咽不充血，呼吸 不促，未见三凹征，双肺呼吸音清，未闻及明显 啰音，心率106次/分，心律齐，未闻及明显杂音， 腹平软，肝肋下2cm，质软，脾肋下，质韧。肠 鸣音正常，四肢尚温。神经系统病理征未引出。 辅助检查辅助检查 日期日期 WBC (109/L) N%L% RBC (1012/L) HB (g/L) PLT (109/L) CRP （ mg/L） RET% 06.07 11.13 73.40 19.80102223 07.198.7565.026.63.781122060.87.48 07.2

3、25.4959.031.93.441011818.32 07.268.7250.241.63.811102148.10 07.297.5058.232.93.571052078.19 血常规 辅助检查辅助检查 日期日期 TBIL （ umol/L） DBIL （ umol/ L） TBA ALT (U/L) AST (U/L) AKP (U/L) GGT (U/L) 06.07157.518.11029 07.05140.2028.601737 07.19145.4015.501.102332313.415.4 07.2267.6017.704.91429 07.2696.6014.204.7

4、1435 07.2981.9011.607.11833 肝功能 辅助检查辅助检查 血生化： 肾功能心肌酶电解质、免疫五项正常； 抗O、RF（-）；溶血全套（-）； 铜蓝蛋白测定； 病原学： 肝炎全套（-）；乙肝两对半：乙肝病毒表面抗体 (+)，余阴性； 巨细胞病毒-DNA（-）、TORCH均正常。 辅助检查辅助检查 血沉、PCT、甲状腺功能、G-6-PD酶、大便常规+隐 血、尿常规正常；尿筛查（-）； 血型A、Rh（+）；Coombs（-）； 地贫血清蛋白电泳无异常；地中海基因检测基因 未见异常； 骨髓细胞学检查提示骨髓增生明显活跃，粒系活跃， 红系增生相，内、外铁不少，巨核细胞及血小板分 布

5、不少，未见明显异常形态红细胞。 影像学检查影像学检查 肝胆脾胰腹腔彩超示肝肋下12mm，脾肋下 15mm，肠腔积气。 MRI肝胆平扫+增强+水成像示脾大。 头部MRI平扫未见异常。 病例总结病例总结 大龄女性儿童，慢性病程； 临床表现：黄疸、腹痛（不明显）、肝脾肿大 辅助检查：轻度贫血、网织红比例升高、总胆 红素（+）、间接胆红素（+）、直接胆红素 （+/-） 地贫基因、骨髓检测（-） 腹部影响检测未见外科改变 诊断思路 是不是 黄 疸 黄疸：黄疸：( (血清血清) ) 总胆红素总胆红素( ( TB ) ) 34.2 34.2 mol/L mol/L ） 隐性隐性黄疸黄疸 总胆红素总胆红素(

6、( TB ) ) 17.1-34.2 17.1-34.2 mol/Lmol/L（mg/dlmg/dl） 假性黄疸假性黄疸 总胆红素总胆红素( ( TB ) ) 正常正常 食物食物、药物、脂肪堆积药物、脂肪堆积 该患儿最低该患儿最低TB mol/L 是哪种 黄 疸 胆红素代谢途径胆红素代谢途径 非结合胆红素（肝前非结合胆红素（肝前 性）性） 结合胆红素（肝后性）结合胆红素（肝后性） 结合胆红素（主）结合胆红素（主）+ +非结合非结合 胆红素（肝细胞性）胆红素（肝细胞性） 分类 结合胆红素血症结合胆红素血症 血清酶学检测血清酶学检测 肝细胞性肝细胞性 （以（以ALT/AST增高为主增高为主) 胆汁

7、淤积性胆汁淤积性 （以（以ALP/GGT增高为主）增高为主） 进一步进一步检查检查 梗阻性梗阻性 （有胆管扩张）（有胆管扩张） 非梗阻性非梗阻性 （无胆管扩张）（无胆管扩张） 肝肝外外梗阻性梗阻性： 病毒性肝炎、病毒性肝炎、 药物性肝病药物性肝病 肝内梗阻肝内梗阻性性： 肝内胆管泥沙样肝内胆管泥沙样 结石、原发性肝结石、原发性肝 癌、华支睾吸虫癌、华支睾吸虫 等等 获得性获得性肝内胆肝内胆 汁淤积汁淤积：病毒病毒 性肝炎、药物性肝炎、药物 性肝病性肝病 遗传性遗传性肝内胆肝内胆 汁淤积：汁淤积：良性良性 复发性肝内胆复发性肝内胆 汁淤积汁淤积 分类分类-结合胆红素增高为主结合胆红素增高为主 遗

8、传性遗传性 （Dubin- johnson 综合症、综合症、Rotor综合综合 症症 结合胆红素血症结合胆红素血症 血清酶学检测血清酶学检测 肝细胞性肝细胞性 （以（以ALT/AST增高增高为主，为主， 多由引起肝细胞损害多由引起肝细胞损害 原发病的表现，如病原发病的表现，如病 毒性肝炎、药物性肝毒性肝炎、药物性肝 炎、炎、肝硬化、肝硬化、肝癌等肝癌等) 胆汁淤积性胆汁淤积性 （有（有AKP/GGT增高，增高， 多有皮肤瘙痒、有引多有皮肤瘙痒、有引 起胆汁淤积原发病因起胆汁淤积原发病因 的相关症状、大便多的相关症状、大便多 呈陶土样）呈陶土样） 分类分类-结合胆红素增高为主结合胆红素增高为主

9、遗传性遗传性 （Dubin- johnson 综合症、综合症、Rotor综综 合症，有家族史）合症，有家族史） 该患儿无发热、皮肤瘙痒、呕吐等症状，家族史无该患儿无发热、皮肤瘙痒、呕吐等症状，家族史无 异常，实验室检查异常，实验室检查ALT、AST、 AKP、GGT均正常，肝均正常，肝 炎全套（炎全套（-）、）、CMV（-），影像学检查未见器质性改），影像学检查未见器质性改 变变 分类分类-非结合胆红素增高为主非结合胆红素增高为主 非结合胆红素血症非结合胆红素血症（非结合胆红素占（非结合胆红素占80-85%80-85%） 溶血性溶血性 （有贫血、脾大、（有贫血、脾大、HGB、RET%，骨，骨

10、髓增生像）髓增生像） 非非溶血性溶血性 （无贫血）（无贫血） 遗传性遗传性溶血性贫血溶血性贫血 红细胞红细胞膜缺陷、红膜缺陷、红 细胞酶缺乏、珠蛋细胞酶缺乏、珠蛋 白结构异常和合成白结构异常和合成 障碍障碍 获得性溶血性获得性溶血性 贫血免疫、微贫血免疫、微 血管病变、感血管病变、感 染、物理、化染、物理、化 学等学等 UGTUGT基因变异基因变异 （Gilbert Gilbert 综合综合 症，症，Crigler-Crigler- NajjarNajjar综合症综合症 其它（药物、其它（药物、 禁食状态、心禁食状态、心 脏外科手术等）脏外科手术等） 血液学检查血液学检查 分类分类-非结合胆红

11、素增高为主非结合胆红素增高为主 非结合胆红素血症非结合胆红素血症（非结合胆红素占（非结合胆红素占80-85%80-85%） 溶血性溶血性 （有贫血、脾大、（有贫血、脾大、HGB、RET%、骨、骨 髓增生像）髓增生像） 非非溶血性溶血性 （无贫血）（无贫血） 按病程：按病程： 急性溶血急性溶血 慢性溶血慢性溶血 按病因：按病因： 先天性溶血性黄疸先天性溶血性黄疸 后天获得性溶血性黄疸后天获得性溶血性黄疸 UGTUGT基因变异基因变异 （Gilbert Gilbert 综合综合 症，症，Crigler-Crigler- NajjarNajjar综合症综合症 其它（药物、其它（药物、 禁食状态、心禁

12、食状态、心 脏外科手术等）脏外科手术等） 血液学检查血液学检查 血管内溶血：是红细胞直接在血循环中破血管内溶血：是红细胞直接在血循环中破 裂，红细胞的内容（血红蛋白）直接被释裂，红细胞的内容（血红蛋白）直接被释 放入血浆。放入血浆。起病急，腰背部酸痛，血红蛋起病急，腰背部酸痛，血红蛋 白血症和血红蛋白尿白血症和血红蛋白尿，多见于多见于血型不合的血型不合的 输血、输注输血、输注低渗溶液。低渗溶液。 慢性血管内溶血可有含铁血黄素尿。慢性血管内溶血可有含铁血黄素尿。 PNH。 先天性先天性 红细胞膜异常：如遗传性球形红细胞增多症，红细胞膜异常：如遗传性球形红细胞增多症，多为慢多为慢 性病程性病程，主

13、要有贫血、黄疸、脾大三大表现，血涂片，主要有贫血、黄疸、脾大三大表现，血涂片 可见异性红细胞、红细胞脆性实验（可见异性红细胞、红细胞脆性实验（+） 红细胞酶异常：如红细胞酶异常：如G-6-PD酶缺乏，多为急性起病、有诱酶缺乏，多为急性起病、有诱 因，有厌食、恶心、黄疸等表现，重者有腰痛、血红因，有厌食、恶心、黄疸等表现，重者有腰痛、血红 蛋白尿蛋白尿 血红蛋白合成与结构异常：如地中海贫血，血红蛋白合成与结构异常：如地中海贫血，多为慢性多为慢性 病程病程，可有贫血、黄疸、肝脾大，但多为小细胞低色，可有贫血、黄疸、肝脾大，但多为小细胞低色 素贫性贫血素贫性贫血 后天性后天性 PNH：多为慢性病程多为慢性病程，有贫血、睡眠后血红蛋白尿加，有贫血、睡眠后血红蛋白尿加 重，可伴有全血细胞减少，尿隐血及含铁血黄素