JX31.马凡氏综合征的诊断和治疗

1、 马凡综合征 的诊断和治疗 朱明恕主任医师整朱明恕主任医师整 理理 累及骨骼、心脏、眼累及骨骼、心脏、眼 尸体解剖显示夹层动脉瘤破裂，马方综 合症的并发症！ 也可能患有也可能患有 马凡综合征马凡综合征 是否患有是否患有 马凡综合征？马凡综合征？ 实际上1972年，Hecht和Beals认为Gabrielle患有先天性挛缩性蛛脚样指趾 （congenital contractural arachnodactyly ）。 尖腭或教堂顶样腭尖腭或教堂顶样腭 蜘蛛脚样指蜘蛛脚样指(Arachnodactyly) 拇指征拇指征(Thumb sign) 腕征腕征(Wrist sign). 脊柱侧凸脊柱侧凸

2、(Scoliosis) 硬脊膜扩张硬脊膜扩张(Dural ectasia) 平足平足(Pes planus) 晶状体异位晶状体异位 44岁女性。多平面重建CT像显示异常主动脉根 （双头箭）伴有主动脉窦和不易区别的窦管连接的 扩张 20岁男性。收缩期（a）和舒张期（b）多平面重建CT像， 显示扩张的主动脉窦，叶的圈合（a中箭头），结合缺陷 点的缺损（b中*）。超声心动图有助于确认主动脉瓣关闭 不全的缺损所在。 主动脉夹层的X线表现 主动脉夹层的主动脉夹层的X线表现线表现 主动脉夹层 的X线表现 主动脉夹层的超声心动图主动脉夹层的超声心动图 标准标准 诊断标准：至少有2个主要标准； 或者有一个主要

3、标准加上2个次要标准。 诊断标准：至少有2个次要标准。 标准标准 角膜散光 盘检查法测量） 超声测量） 标准标准 1、累及主动脉窦的升主动脉扩张， 伴/不伴主动脉瓣返流。 2、升主动脉夹层。 1、二尖瓣脱垂伴/不伴二尖瓣返流 。 2、年龄40岁，在没有肺动脉瓣、 外周肺小血管的狭窄或其他任何明 显的诱因下出现肺动脉主干扩张。 3、40岁，出现二尖瓣瓣环钙化。 4、50岁，出现胸/腹主动脉扩张/ 夹层。 诊断标准：一个主要标准； 或一个次要标准。 主要标准次要标准 无1、自发性气胸； 2、肺尖肺大疱 (胸部X线 明确） 诊断标准：满足一个次要标准。 主要标准次要标准 无1、与怀孕、体重明显变 化

4、或皮肤被反复牵拉等无 关的皮肤萎缩纹（牵拉 痕）。 2、反复疝气发作，或出 现切口疝。 诊断标准：满足一个次要标准。 硬脊膜硬脊膜 主要标准次要标准 腰骶部硬脊膜扩张(CT or MRI) 无 诊断标准：满足主要标准。 家族遗传家族遗传 主要标准次要标准 1、父母、子女或兄弟姊妹中 均满足marfan syndrome的诊断 标准。 2、经遗传学证实的FBN1变异。 3、经遗传学证实的家族性 FBN1单倍体，并遗传给子代。 无 诊断标准：满足一个主要标准。 漏斗胸和主动脉环扩张，漏斗胸和主动脉环扩张，28岁男性岁男性 。手术矫正。手术矫正 氯沙坦）氯沙坦） n成人主动脉窦直径超过成人主动脉窦直

5、径超过5.5cm、小儿、小儿 5.0cm的主动脉环扩张推荐做预防性的主动脉环扩张推荐做预防性 手术手术 n即使主动脉窦直径小于即使主动脉窦直径小于5.0cm，但主，但主 动脉瘤迅速扩大（每年增大超过动脉瘤迅速扩大（每年增大超过 1.0cm）和主动脉夹层的家族史病人，）和主动脉夹层的家族史病人， 也应考虑手术。也应考虑手术。 n主动脉夹层累及升主动脉通常需要手主动脉夹层累及升主动脉通常需要手 术修补术修补 n大多数受累主动脉根用复合移植术被大多数受累主动脉根用复合移植术被 置换置换 Figure 2a. Noninclusion aortic root (full root) technique

6、, in which the native diseased aortic root is replaced with a porcine aortic root Sundaram B et al. Radiographics 2007;27:1583-1594 2007 by Radiological Society of North America 手术治疗手术治疗 Figure 2a. Noninclusion aortic root (full root) technique, in which the native diseased aortic root is replaced w

7、ith a porcine aortic root Sundaram B et al. Radiographics 2007;27:1583-1594 2007 by Radiological Society of North America 手术治疗手术治疗 Figure 3a. Inclusion aortic root technique Sundaram B et al. Radiographics 2007;27:1583-1594 2007 by Radiological Society of North America 手术治疗手术治疗 Figure 3b. Inclusion

8、aortic root technique Sundaram B et al. Radiographics 2007;27:1583-1594 2007 by Radiological Society of North America 手术治疗手术治疗 Figure 3c. Inclusion aortic root technique Sundaram B et al. Radiographics 2007;27:1583-1594 2007 by Radiological Society of North America 手术治疗手术治疗 Figure 5a. Aortic arch gr

9、aft Sundaram B et al. Radiographics 2007;27:1583-1594 2007 by Radiological Society of North America 手术治疗手术治疗 Figure 5b. Aortic arch graft Sundaram B et al. Radiographics 2007;27:1583-1594 2007 by Radiological Society of North America 手术治疗手术治疗 Figure 5d. Aortic arch graft Sundaram B et al. Radiograph

10、ics 2007;27:1583-1594 2007 by Radiological Society of North America 手术治疗手术治疗 Figure 6a. Elephant trunk technique Sundaram B et al. Radiographics 2007;27:1583-1594 2007 by Radiological Society of North America 手术治疗手术治疗 Lead productive and satisfying lives ! The best hope for living into ones 70s or ev