先天性畸形课件

1、先天性畸形课件 通过本章学习，了解先天通过本章学习，了解先天 性畸形、出生缺陷、胚胎致畸性畸形、出生缺陷、胚胎致畸 敏感期的概念和分类方法，及敏感期的概念和分类方法，及 以相应预防措施，为后续学习以相应预防措施，为后续学习 病理学、优生学和临床儿科、病理学、优生学和临床儿科、 妇产科等相关课程奠定基础妇产科等相关课程奠定基础。 先天性畸形课件 Diagram 先天畸形和出生缺陷的差异先天畸形和出生缺陷的差异 一一 二二 三三 胚胎致畸敏感期胚胎致畸敏感期 常见畸形发生的原因及预防措施常见畸形发生的原因及预防措施 先天性畸形课件 先天性畸形出生缺陷关系 因胚胎发育异 常而导致出生时 胎儿体表或内

2、脏 就存在的形态和 结构的异常。 因胚胎发育紊乱而 引起胎儿在结构、功 能、代谢及精神、行 为、遗传等方面的异 常，又称发育缺陷或 先天性异常 出生缺陷包 括先天畸形， 我国先天性畸 形的发生率为 12,出生 缺陷发生率约 在4以上 先天性畸形课件 先天性畸形 的发生原因 组织和器官结 构的异常发育 外力作用 整胚发育畸形 胚胎局部发育畸形 器官和器官局部畸形 组织分化不良性畸形 发育过度性畸形 吸收不全性畸形 超数或异位发生性畸形 发育滞留性畸形 重复畸形 联体畸形 1 1、按原因分类、按原因分类 先天性畸形课件 先天性畸形课件 畸 形 涉 及 范 围 单发畸形 多发畸形 序列征 综合征 2

3、 2、按涉及范围、按涉及范围分类分类 先天性畸形课件 先天性畸形课件 无脑儿 脊柱裂 脑积水 腭裂 唇裂 食管闭锁及狭窄 直肠及肛门闭锁 唐氏综合征 先天性髋关节脱位 尿道下裂 短肢畸形（上肢） 短肢畸形（下肢） 无脑儿 脊柱裂 脑积水 腭裂 唇裂 食管闭锁及狭窄 直肠及肛门闭锁 唐氏综合征 先天性髋关节脱位 尿道上、下裂 短肢畸形（上、下肢） 先天性心血管病 内脏外翻 畸形足 多指与并指 血管瘤 色素痣 幽门肥大 膈疝 国 际 常 规 监 测 的 12 种 先 天 畸 形 国 内 常 规 监 测 的 19 种 先 天 畸 形 3.3.国际、国内常规监测畸形种类国际、国内常规监测畸形种类 先天

4、性畸形课件 1 1. .遗传因素遗传因素 1 染色体数目 异常 2 染色体结构 异常 4 碱基排列顺 序异常 3 碱基组成 异常 先天性畸形课件 1 生物性致畸 因子 2 化学性致畸 因子 4 其他 3 物理性致畸 因子 2 2. .环境因素环境因素 先天性畸形课件 遗传 因素 与环 境因 素的 相互 作用 环境致畸因子通 过引起染色体畸 变和基因突变而 导致先天畸形 胚胎的遗传特性 决定和影响胚体 对致畸因子的易 感性 遗传度 环境因素与遗传因 素相互作用引起的 先天性畸形中，表 示遗传因素所起作 用的指标 综 合 因 素 3.3.综合因素综合因素 先天性畸形课件 胚前期 受精后12周 胚胎

5、细胞分化程度极低，致 畸作用强，胚胎死亡；如果 致畸作用弱，细胞可代偿 死亡 1 1. . 胚前期胚前期 先天性畸形课件 胚期 受精后38周 胚胎细胞增生、分化活跃， 细胞功能、形态演变快， 各器官原基形成 易出现器官水平的畸形 2. 2. 胚期胚期 先天性畸形课件 胎期 受精后9周至分娩 胎儿主要进行各器官 组织、功能、形态的 分化和快速生长 多出现组织结构和功能方面的畸形 3. 3. 胎期胎期 先天性畸形课件 先天性畸形课件 一级预防 目的：防止先天畸形发生 措施 遗传咨询：婚前、孕前、孕后 孕期保健 二级预防 防止 畸形 儿出 生 产 前 诊 断 宫内治疗 人工终止妊娠 预防感染 谨慎用药 戒烟、酒 避免辐射 合理营养 避免饮食和环境