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文档简介

1、会计学1 遗传病自己制作遗传病自己制作 你知道什么是遗 传病吗? 第1页/共24页 1、一次车 祸中父子 两人都骨 折 2、患有乙 肝的妈妈 生下一个 带有乙肝 病毒的宝 宝 3、维多利亚女王的1 个儿子和3个外孙都是 血友病患者,其本人 和两个女儿及4个外孙 女是该病的基因携带 者 4、流感期 间,爸爸 妈妈和儿 子都患上 流感 6、某内陆 地区水土 中缺碘, 一家三口 都是大脖 子病患者 5、爸爸妈妈 色觉正常,但 是儿子却是红 绿色盲 以上的各种疾病,你认 为哪些是遗传病?并请 你说明理由。 遗传病:由遗 传物质的改变 引起的疾病。 第2页/共24页 你知道遗传病有 哪几种类型吗? 第3

2、页/共24页 唐氏综合症:患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部一般过小、过轻 。患儿表现为目光呆滞智力低下,常伴有学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 发病原因:患者第发病原因:患者第21号染色号染色 体为三条,比正常人多一条。体为三条,比正常人多一条。 因此,又称为因此,又称为21三体综合症三体综合症 第4页/共24页 1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。患儿脸呈圆形,“满月状”,两眼距离过宽 。成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l5。因行走、语言等方面的特异情况,轻度者也难以在社区竞争就业。大部分患儿可活到儿童期,少

3、数可活到成年。 该症在医学界尚无法治疗 。 患病原因:第5号染色 体部分缺失 染色体异常遗传 病 第5页/共24页 患者全身皮肤呈白色或粉红色, 毛发为白色或淡黄色,虹膜透明, 脉络膜也失去色素,瞳孔发红, 畏光,皮肤对光高度敏感,晒后 易发生皮炎。 发病原因:第11号常染 色体上控制黑色素代谢 的一对基因都为隐性, 从而导致黑色素代谢异 常。 黑朦性白痴:临床特征是智黑朦性白痴:临床特征是智 力缺陷,失明和瘫痪。本症力缺陷,失明和瘫痪。本症 婴儿出生时尚正常,数日或婴儿出生时尚正常,数日或 一周岁后出现症状,患者表一周岁后出现症状,患者表 现迟钝,淡漠,不灵活,进现迟钝,淡漠,不灵活,进 行

4、性视力减退,甚至失明。行性视力减退,甚至失明。 发病原因:家族遗 传性疾病,常染色 体上一对隐性基因 导致发病。 单基因隐性遗传病 白化病患白化病患 儿儿 黑朦性白痴黑朦性白痴 第6页/共24页 多指并指(趾)症患者多指并指(趾)症患者 软骨发育不全症患者软骨发育不全症患者 单基因显性遗传病 第7页/共24页 多基因遗传病 杨天杨天 祥祥 湖南双胞胎姐妹杨靓湖南双胞胎姐妹杨靓 杨佳杨佳 先天性唇腭裂先天性唇腭裂马蹄内翻足马蹄内翻足 第8页/共24页 遗传病遗传病 染色体异染色体异 常遗传病常遗传病 单基单基 因遗因遗 传病传病 多基因多基因 遗传病遗传病 显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗

5、传病 遗传病类型: 第9页/共24页 高尔顿(18221911 )英国学者,是最早 提出优生学的人。 优生学优生学就是运用遗 传学和医学的原理及 方法,减少患有遗传 病及缺陷的患儿出生 ,全面提高人口素质 的一门科学。 高尔顿(高尔顿(S.F.Galton) 第10页/共24页 你知道有哪些措施 可以保证优生吗? 第11页/共24页 遗传病名称遗传病名称 非近亲结婚后非近亲结婚后 代的患病率代的患病率 表兄妹结婚后表兄妹结婚后 代的患病率代的患病率 表兄妹结婚后代患表兄妹结婚后代患 病率是非近亲结婚病率是非近亲结婚 后代患病率的倍数后代患病率的倍数 白化病白化病 1:40000 1:3000

6、全色盲全色盲 1:73000 1:4100 小头畸形小头畸形 1:77000 1:4200 黑朦性白痴黑朦性白痴 1:310000 1:8600 13.33 17.80 18.33 36.05 将下表中表兄妹结婚所生后代的患病率将下表中表兄妹结婚所生后代的患病率 和正常婚配所生后代的患病率相比较,和正常婚配所生后代的患病率相比较, 并将计算结果填入表中并将计算结果填入表中 近代大量资料证明,表兄妹结婚,痴呆儿发生率比非近亲结婚高150倍, 新生儿死亡率和畸形率也比非近亲结婚高3倍多。还有报道,近亲结婚者 的子女在20岁前死亡者达13.9%,而非近亲结婚仅为1.7%。近亲结婚除 使隐性遗传病发病

7、率增高外,还可使多基因遗传病发病率增高,常见的有 脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫等等。 近亲结婚患遗传病几率增高近亲结婚患遗传病几率增高 第12页/共24页 大自然讨厌近亲结大自然讨厌近亲结 婚婚 讨论:什么是近亲?讨论:什么是近亲? 第13页/共24页 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女 子女子女 自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的

8、孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、姨舅、姨 第14页/共24页 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、叔、伯、姑姑 孙子女孙子女 子女子女 自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、舅、姨姨 第15页/共24页 优生措施一:优生措施一: 第16页/共24页 优生措施二:优生措施二: 第17页/共24页 第18页/共24页 优生措施三:优生措施三: 第19页/共24页 优生的措施: 禁止近亲结婚 遗传咨询 产前诊断 第20页/共24页 基因治疗基因治疗 病例1:1991年美国批准了人类第一个对遗传 病进行体细胞基因治疗的方案,对一个4岁患 有严重复合免疫缺陷综合征的女孩实施基因 治疗。8个月后,患儿有明显好转并未见明显 副作用。此后又进行第2例治疗获得类似的效 果。 病例2:1991年我国成功完成世界首例血友病 的基因治疗,患者病情大为缓解。 将人的正常基因利用无害病毒等方法 导入到病人体内,使它代替异常的致 病基因,从而达到治疗的目的。 第21页/共24页 作业: 1、以“减少遗传

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