生长激素缺乏症PPT课件

1、2021/6/71 生长激素缺乏症生长激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency，GHD 2021/6/72 目的要求目的要求 一、了解下丘脑垂体生长轴的功能特征。 二、熟悉本病的病因。 三、了解本病的诊断步骤。 四、掌握本病的发病机制、临床表现、治疗方 法。 2021/6/73 身材矮小身材矮小 F 定义：定义： 身高低于同民族地区、同年龄身高低于同民族地区、同年龄 同性别正常健康儿童平均身高值同性别正常健康儿童平均身高值 的负的负2个标准差或第个标准差或第3百分位百分位 2021/6/74 原因原因 F 宫内因素、染色体异常宫内因素、染色体异常 F 骨骼发育障碍骨骼发育

2、障碍 F 全身各系统慢性疾病、肿瘤全身各系统慢性疾病、肿瘤 F 家族性或遗传性，体质性生长延迟家族性或遗传性，体质性生长延迟 F 社会心理性侏儒症社会心理性侏儒症 F 代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等 F 内分泌疾病：内分泌疾病：生长激素缺乏症生长激素缺乏症、甲状腺功能、甲状腺功能 减低症、真性性早熟、皮质醇增多症等减低症、真性性早熟、皮质醇增多症等 2021/6/75 2021/6/76 生长激素生长激素(hGH)的合成、分泌和作用的合成、分泌和作用 垂体前叶细胞合成、分泌垂体前叶细胞合成、分泌 191个氨基酸，个氨基酸，22KD 基因位于基因位于17q2

3、2-24 血液中血液中50hGH与其结合蛋白结合与其结合蛋白结合 GH脉冲式分泌脉冲式分泌 GHRH(44氨基酸氨基酸)与与GHIH(SS)调节调节 胰岛素样生长因子胰岛素样生长因子(IGF-1)与与IGFBP3 促生长和代谢作用促生长和代谢作用 2021/6/77 生长激素缺乏症生长激素缺乏症(GHD) 病因：病因： F 特发性特发性(原发性原发性)： 下丘脑原因多见下丘脑原因多见 * 遗传性：遗传性： GH-1基因基因(单纯性单纯性GHD) Pit-I转录因子缺陷转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏多种垂体激素缺乏) * Laron综合症：综合症：GH受体缺陷症受体缺陷症 * Pygmy: IG

4、F受体缺陷受体缺陷 2021/6/78 F 器质性：器质性： * 头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤 * 肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等 * 脑部放射治疗后脑部放射治疗后 * 颅内感染，浸润病变颅内感染，浸润病变 * 下丘脑垂体发育不良下丘脑垂体发育不良 F 暂时性暂时性 * 社会心理性侏儒症社会心理性侏儒症 * 体质性生长发育延迟体质性生长发育延迟 * 营养缺乏性生长迟缓营养缺乏性生长迟缓 2021/6/79 临床表现临床表现 *生长障碍：生长障碍：1 1岁以后发现，生长速率岁以后发现，生长速率5cm/5cm/年年 身高低于身高低于-2SD -2S

5、D 男：女男：女3 3：1 1 *出生可有难产史、窒息史出生可有难产史、窒息史 *面容幼稚面容幼稚、身材匀称、皮脂多、身材匀称、皮脂多 *骨龄延迟骨龄延迟 *青春发育延缓青春发育延缓 *智能发育正常智能发育正常 *可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、 低血糖、小阴茎低血糖、小阴茎 *肿瘤者有头痛、视力障碍等肿瘤者有头痛、视力障碍等 2021/6/710 2021/6/711 实验室诊断实验室诊断 生长激素激发试验生长激素激发试验 ：诊断依据：诊断依据 * 左旋多巴：左旋多巴：10mg/kg 口服口服 * 可乐定：可乐定：4ug/kg 口服口服 * 精氨酸

6、：精氨酸：0.5g/kg 0.5g/kg 静脉滴注静脉滴注 * 胰岛素：胰岛素：0.05-0.1U/kg 0.05-0.1U/kg 静脉注射静脉注射 * 用药前、后用药前、后3030、6060、9090、120min120min抽血测抽血测 GHGH * 判断：判断：任意二种试验测得任意二种试验测得GHGH峰值均峰值均 10 10 g/Lg/L为为GHDGHD 2021/6/712 *生长介质生长介质(IGF-I)(IGF-I)及及IGFBP3IGFBP3测定测定 *24hGH24hGH分泌谱测定：分泌谱测定：GHNDGHND诊断诊断 *生长激素释放激素生长激素释放激素(GHRH)(GHRH)

7、激发试验激发试验 鉴别下丘脑、垂体原因引起鉴别下丘脑、垂体原因引起GHDGHD *甲状腺功能测定甲状腺功能测定( (排除甲低排除甲低) ) *选择测定血选择测定血ACTHACTH、皮质醇、血糖、皮质醇、血糖、 性激素性激素排除其他垂体激素缺乏排除其他垂体激素缺乏 2021/6/713 影像学检查：影像学检查： * 左手腕骨正位摄片：骨龄左手腕骨正位摄片：骨龄 * 头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点 * 下丘脑、垂体下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小：垂体形态、大小 排除肿瘤排除肿瘤 染色体检查：女性者排除染色体检查：女性者排除TurnerTurner综合征综合

8、征 2021/6/714 生长激素缺乏症的诊断依据生长激素缺乏症的诊断依据 ： *身材匀称、身高低于同龄、同性别正常均身材匀称、身高低于同龄、同性别正常均 值值-2SD-2SD *身高增长速率身高增长速率5cm/y5cm/y *智能正常智能正常 *骨龄落后实际年龄骨龄落后实际年龄2 2岁以上岁以上 *两种药物两种药物GHGH激发试验，激发试验，GHGH峰值均峰值均10g/L10g/L 2021/6/715 鉴别诊断鉴别诊断 * 家族性矮小家族性矮小 * 特殊性矮身材特殊性矮身材 * 体质性青春发育延迟体质性青春发育延迟 * 先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全(Turner综合征综合征) *

9、先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 * 骨骼发育障碍骨骼发育障碍 *其它内分泌代谢病：粘多糖病等其它内分泌代谢病：粘多糖病等 2021/6/716 生长激素替代治疗生长激素替代治疗 GHD者治疗越早越好者治疗越早越好 *剂量：剂量：0.1u/kg/d，睡前，睡前1hr皮下注射皮下注射 *部位：大腿、上臂或脐周部位：大腿、上臂或脐周 *疗程疗程: 3个月为一个疗程个月为一个疗程 *疗效：第一年疗效最显著，身高增长疗效：第一年疗效最显著，身高增长10- 12cm， 次年略有下降，约次年略有下降，约8-9cm 2021/6/717 GHD者者 经经GH治治 疗疗1年后，年后， 身高增身高增 长明显，长明显， 体形改体形改 变变 2021/6/718 . GH治疗的不良反应：治疗的不良反应： 局部反应：皮肤红、肿、痒局部反应：皮肤红、肿、痒 产生抗体产生抗体 水钠滞留、颅内高压水钠滞留、颅内高压 极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等 2021/6/719 GH治疗有关事项治疗有关事项 青春发育后期或骨龄近闭合疗效差青春发育后期或骨龄近闭合疗效差 遗传性、非遗传性、非GHD矮小者疗效较差