01(第1~9学时)音频系统的设计

1、第五节第五节 基因的调节作用基因的调节作用 v一. 体节的形成体节的形成 体节体节（segment） 副节副节（parasegment） 裂缺基因裂缺基因（gap）建立空间结构的相邻平面， gap突变有一组体节缺失。 配对规则基因配对规则基因（pair-rule ）使胚胎分成为明显 的体节，这组基因的突变体在每隔一个体节就 缺失了一部分。所累及的体节可能是偶数的， 也可能是奇数的。 体节极性基因体节极性基因（segment polarity）决定胚胎每个 体节的发育形式。 (a)3小时的果 蝇胚胎 (b)10小时的果 蝇胚胎(CL, PC,O,D,Mx, Ml,Lb是头部 不同的节) (c)刚

2、孵化出的 幼虫 Gap基因 hb- z, Kr, kni 在早期囊胚中表 达的模式 配对规则基因ftz(蓝色)和eve(棕色) 在晚期囊胚中的表达模式 Krppel是转录因子， 锌指蛋白，属Gap基因 Knirps是转录因子， 属Gap基因 Sex combs reduced gene 第六节第六节 同源异形复合座位同源异形复合座位 一一. 同源异同源异 型基因型基因 二二ANT-C复合座位的结构和功能复合座位的结构和功能 ANT-C （触角足复合体）（触角足复合体）,此基因的突变此基因的突变 使触角变成了第二对腿使触角变成了第二对腿 三三. BX-C复合座位的结构和功能复合座位的结构和功能

3、BX-C，即双胸复合体（bithorax comples）， 它含有几组控制胸节发育的同源异形基因， 若发生突变会导致腹部形态的改变。 四四. 同源异型盒同源异型盒 第七节第七节 动物的性别决定和分化动物的性别决定和分化 v 一果蝇的性别决定 v(一) 果蝇Y染色体的功能 v(二) 性指数的作用 分子因素分子因素（numerator elements） 分母因素分母因素（ denominator elements） v(三) Sxl基因是主开关 v(四) Sx1控制体细胞性别分化基因 v(五) 剂量补偿作用 基因转录增加 XX 分子因子(基因位 于 X 染色体上) 母体效应基因 (正调控) 开

4、关基因剂量补偿 基 因 调 控 基 因 雌性特异基激活 X/A=0.1 开 关 开 Vir snf 正常水平转录 dsxF sisa da fl(2)d ( msl-1 msl-2 sisb her msl-3 mle ) sisc tra-2 fru X:A dpn emc tra gro X-染色体上的 dsxM fru mol 雄性求爱行为 X :A=0.5 关 开 关 XY 分母因子(基因位 于常染色体上) 母体效应基因 (负调控) 开关基因剂量补偿 基 因 调 控 基 因 雄性特异基因激活 图 24-36 果蝇性别决定和分化的途径及 X X 分子因素 AA 分母因素 da dpe h

5、er emc gro AUG UGA UGA 雌性 DNA X:A1.0 PL PE 1 2 3 4 5 6 7 8 早期启动子(调节型) 转录 到囊胚期 晚期启动子(组成型)转录 Sxl 有效剪接产生有活性的 Sxl 维持 有效剪接 Sxl 350aa X 分子因素 AA 分母因素 da dpe her emc gro AUG UGA UGA 雄性 DNA X:A0.5 PL PE 1 2 3 4 5 6 7 8 早期启动子不转录 晚期启动子(组成型) 转录 缺陷剪接 产生无活性的 Sxl Sxl 无活性 图 24-39 主开关基因 Sxl 在雌性果蝇(上)和雄性果蝇(下)中的表达与调节。

6、母体效应物 Emc Dpn (分母因子) 无活性二聚体 SisB (分子因子) Da 有活性二聚体 Sis-a Run 上游调节元件 RNA 聚合酶 Dxl 图 24-38 母体效应基因，分子基因和分母基因对 Sxl 转录激活的作用。 二、哺乳动物性别决定和分化二、哺乳动物性别决定和分化 v（1）经测序分析，发现SRY含79个氨基酸的模体， 且和高泳动蛋白（High mobility group, HMG） 同源，具有DNA结合蛋白的特点调控的功能； v（2）哺乳动物中SRY仅在雄性中存在； v（3）小鼠Sry表达的时空性符合Tdy的决定作用； v（4），经分子杂交发现XY雌鼠缺失了Sry序列

7、。 v XY性反转小鼠Y染色体片断易位到X染色体上； v（5）在46xy女性的SRY编码序列中曾发现过错义， 无义和移码突变； v（6）Koopman等将含有Sry的 DNA片断导入 XY雌 性胎鼠中，结果部分转基因鼠产生了性反转。 有悖于SRY/Sry决定睾丸发育的报道： （1）人类家族性XX性反转男性的某些病例并不存 在SRY基因，但有的可发育成正常的男性； （2）已报道15例带有两性或女性外生殖器的XY患者 发现有Xp部分重复，但SRY基因都是明显正常的. （3）南美仓鼠Akodone有两种Y染色体；一种Y染色体 不能诱导性腺分化，产生了不育的XY雌鼠。经Sry 测定发现是因在性分化阶段Sry未能表达； （4）在Ellobius属的鼹田鼠（mole-vole）两个种中 是没有Sry的，但性别依然可以分化； （5）Talpa属所有雌鼠都没有Sry，性腺却发育成卵睾 （ovotestes）。 新提出的一个人类性别决定和分化的模型 (Steroidogenic factor 1) (Wilms tumor gene 1)DSS(dosage sensitive sex reversal)