第5章 基因突变及其他变异

1、基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 第2节 染色体变异 第3节 人类遗传病 第1节 基因突变和基因重组 变变 异异 不遗传的变异：不遗传的变异： 可遗传的变异：可遗传的变异： 由环境因素造成的变异。遗传物由环境因素造成的变异。遗传物 质没有改变，改变的性状不能进质没有改变，改变的性状不能进 一步遗传给后代。一步遗传给后代。 由于遗传物质由于遗传物质 发生改变引起发生改变引起 的变异的变异 基因突变基因突变 基因重组基因重组 染色体变异染色体变异 一、基因突变 实例：镰刀型细胞贫血症实例：镰刀型细胞贫血症 圆饼状的红细胞圆饼状的红细胞镰刀状的红细胞镰刀状的红细胞 m 氨基酸 血红蛋白

2、 正常 异常 缬氨酸谷氨酸 突变 直接原因直接原因 根本原因根本原因 1、基因突变概念：、基因突变概念：DNA分子复制时分子复制时发生碱基对的发生碱基对的替替 换换、增添增添或或缺失缺失，而引起的基因结构的改变。，而引起的基因结构的改变。 2、基因突变的类型、基因突变的类型 增添增添 替换替换 缺失缺失 正常正常 发生一个碱基对的替换不一定会导致蛋白发生一个碱基对的替换不一定会导致蛋白 质的改变质的改变 基因基因 mRNA 转录链转录链 发生一个碱基对的缺失发生一个碱基对的缺失(增添增添)会导致会导致mRNA中中 多个密码子的改变，必定会导致蛋白质的改变。多个密码子的改变，必定会导致蛋白质的改

3、变。 A A C A G G T T A T T G T C C A A T A A C A G G U U A A A C A G G U U A 3、基因突变是否会导致生物性状的改变？、基因突变是否会导致生物性状的改变？ a、不具有遗传效应的、不具有遗传效应的DNA片段中的片段中的“突变突变”不不 引起基因突变，也就是不引起性状变异。引起基因突变，也就是不引起性状变异。 b、由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某、由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某 些基因突变也不引起性状的改变。些基因突变也不引起性状的改变。 c、显性纯合子（、显性纯合子（AA）突变为杂合状态（）突变为杂合状态（Aa）

4、也）也 不会引起性状的改变。不会引起性状的改变。 4、诱发生物基因突变的因素、诱发生物基因突变的因素 生物因素：某些病毒生物因素：某些病毒 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯、碱基类化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯、碱基类 似物等能改变核酸的碱基似物等能改变核酸的碱基 物理因素：物理因素：X射线、紫外线及其他辐射射线、紫外线及其他辐射 5、基因突变的特点、基因突变的特点 、基因突变在生物界是普遍存在的。、基因突变在生物界是普遍存在的。 、基因突变随机发生的，可以发生在个体发育、基因突变随机发生的，可以发生在个体发育 的任何时期。的任何时期。 、基因突变不定向的。、基因突变不定向的。 、在自然状态下，基因

5、突变的频率是很低的。、在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 、大多数基因突变对生物体是有害的。、大多数基因突变对生物体是有害的。 6、基因突变的意义、基因突变的意义 基因突变是生物编译的根本来源，是生基因突变是生物编译的根本来源，是生 物进化的原材料。物进化的原材料。 基因突变是产生新基因的唯一途径。基因突变是产生新基因的唯一途径。 二、基因重组 1、概念：在生物进行有性生殖的过程中，、概念：在生物进行有性生殖的过程中， 控制不同性状的基因的重新组合。控制不同性状的基因的重新组合。 2、原因：、原因： 减减I前期，四分体时期非姐妹染色单前期，四分体时期非姐妹染色单 体的交换带来的等位基因的交

6、换。体的交换带来的等位基因的交换。 减减I后期，非同源染色体上的非等后期，非同源染色体上的非等 位基因自由组合位基因自由组合 A A A A a a a a B B B B b b b b 减减I前期，四分体时期非姐妹染色单体的交换带来前期，四分体时期非姐妹染色单体的交换带来 的等位基因的交换。的等位基因的交换。 后代为：后代为：A B A B 和和 a ba b后代为：后代为：A b A b 和和 a Ba B A a B b A A a a B B b b a a b b A A B B A B A B a b a b A a B b A A a a B B b b A A b b a a

7、 B B A b A b a B a B 减减I后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合 后代为：后代为：A B A B 和和 a ba b 后代为：后代为：A b A b 和和 a Ba B 思考：基因重组有新的基因产生吗？有新的性状思考：基因重组有新的基因产生吗？有新的性状 产生吗？产生吗？ 没有新的基因产生，也没有新的性状产生，没有新的基因产生，也没有新的性状产生， 只是控制不同性状的基因重新组合。只是控制不同性状的基因重新组合。 基因重组的意义基因重组的意义 产生多种多样的产生多种多样的新基因型新基因型，有助于五中在，有助于五中在 一个无法预测会

8、发生什么变化的环境中生存。一个无法预测会发生什么变化的环境中生存。 基因重组是生物变异的来源之一，对生物基因重组是生物变异的来源之一，对生物 的进化有重要的意义。的进化有重要的意义。 三、基因突变、基因重组比较 基因突变基因突变基因重组基因重组 本质本质产生产生新基因新基因产生产生新基因型新基因型 原因原因碱基对的碱基对的增添、增添、 缺失、替换缺失、替换 基因基因自由组合自由组合； 基因基因交叉互换交叉互换等等 时间时间间期间期DNADNA复制时复制时减减I I前期、减前期、减I I后期后期 意义意义变异的根本来源变异的根本来源 进化的原始材料进化的原始材料 生物变异来源之一生物变异来源之一

9、 生物多样性重要原因生物多样性重要原因 可能性可能性低频但普遍低频但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍 第2节 染色体变异 数目的变异数目的变异 结构的变异结构的变异 可在显微镜下观察到可在显微镜下观察到 一、染色体结构的变异 缺失缺失 重复重复 （增加（增加) 倒位倒位 （颠倒）（颠倒） 易位易位 （移接）（移接） 二、染色体数目的变异 DJ 2121三体综合征（先天愚型）三体综合征（先天愚型） 性腺发育不全（性腺发育不全（XOXO型）型） XXYXXY型型 种类种类 染色体的增加或减少染色体的增加或减少 细胞内染色体数目以细胞内染色体数目以的形的形 成倍的增加或减少成倍的增加或减少 DJ 减

10、减 分分 裂裂正常正常 个别染色体数变异个别染色体数变异 减减 分分 裂裂 正常正常个别染色体数变异个别染色体数变异 有有 丝丝 分分 裂裂 正常正常 个别染色体数变异个别染色体数变异 二、染色体数目的变异 DJ 2121三体综合征（先天愚型）三体综合征（先天愚型） 性腺发育不全（性腺发育不全（XOXO型）型） XXYXXY型型 种类种类 染色体的增加或减少染色体的增加或减少 细胞内染色体数目以细胞内染色体数目以的形的形 成倍的增加或减少成倍的增加或减少 细胞细胞中的一组非同源中的一组非同源染色体染色体，它们在形态和功能上各不，它们在形态和功能上各不 相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发

11、育、遗相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗 传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。 染色体组数目判别方法染色体组数目判别方法 1.1.根据根据染色体形态染色体形态：细胞内形态相同的染色体有几条，则含：细胞内形态相同的染色体有几条，则含 有几个染色体组。有几个染色体组。 2.2.根据根据基因型基因型：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的 基因个数就是染色体数。基因个数就是染色体数。 2 2个染色体组个染色体组 3 3个染色体组个染色体组2 2个染色体组个染色体组 3 3个染色体组个染色

12、体组 2 2个染色体组个染色体组 AaAaAaBbAaBbAaaBbb 请判断下列细胞中各有多少个染色体组？请判断下列细胞中各有多少个染色体组？ 2个个3个个4个个 1个个2个个 4个个 二倍体：二倍体：由受精卵发育而成的个体，体细由受精卵发育而成的个体，体细 胞含有两个染色体组就叫二倍体。胞含有两个染色体组就叫二倍体。 三倍体：三倍体：由受精卵发育而成的个体，体细由受精卵发育而成的个体，体细 胞含有三个染色体组就叫三倍体。胞含有三个染色体组就叫三倍体。 多倍体：多倍体：由受精卵发育而成的个体，体细由受精卵发育而成的个体，体细 胞含有几个染色体组就叫几倍体。胞含有几个染色体组就叫几倍体。 单倍

13、体：单倍体：由由配子配子发育而成的个体，体细胞发育而成的个体，体细胞 不管有几个染色体组都叫单倍体。不管有几个染色体组都叫单倍体。 几乎全部动物以及过半数的高等植物是几乎全部动物以及过半数的高等植物是 二倍体二倍体(如：番茄、人、玉米、果蝇如：番茄、人、玉米、果蝇) 马铃薯是马铃薯是四倍体四倍体香蕉是香蕉是三倍体三倍体 普通小麦是普通小麦是 六倍体六倍体 蜜蜂蜜蜂 蜂王蜂王 工蜂工蜂 雄蜂雄蜂 受精卵发育而来，受精卵发育而来， 是二倍体是二倍体 卵细胞发育而来，卵细胞发育而来， 是单倍体是单倍体 多倍体植株的特点多倍体植株的特点 1 1、多倍体在植物中广泛存在，而在动物中比较少见。、多倍体在植

14、物中广泛存在，而在动物中比较少见。 2 2、茎干粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、茎干粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、 蛋白质等含量高。蛋白质等含量高。 3 3、发育延迟，结实率低。、发育延迟，结实率低。 原理：原理：抑制纺锤体的形成抑制纺锤体的形成，子染色体不能移向，子染色体不能移向 两级，引起细胞内染色体加倍。两级，引起细胞内染色体加倍。 2 2、秋水仙素处理萌发中的种子或幼苗。、秋水仙素处理萌发中的种子或幼苗。 1 1、低温诱导、低温诱导 诱导多倍体的方法诱导多倍体的方法 4 4个染色体个染色体 8 8个染色体个染色体 无纺缍体形成无纺缍体形成 染色体复制染色体复制着丝点分裂着

15、丝点分裂 无纺缍丝牵引无纺缍丝牵引 多倍体的形成多倍体的形成 若继续进行正常若继续进行正常 的有丝分裂的有丝分裂染色体加染色体加 倍的组织倍的组织 或个体或个体 单倍体植株的特点单倍体植株的特点 植株弱小，且高度不育。植株弱小，且高度不育。 单倍体育种单倍体育种 1 1、花药离体培养。、花药离体培养。 2 2、秋水仙素处理单倍体幼苗。染色体加倍、秋水仙素处理单倍体幼苗。染色体加倍 后不但由不育变为可育，而且都是纯合子。后不但由不育变为可育，而且都是纯合子。 优点：明显缩短育种年限。优点：明显缩短育种年限。 DJ 第一年第一年 P P 高抗高抗AABB AABB X 矮不抗矮不抗aabbaabb

16、 第二年第二年 F F1 1 AaBb AaBb 第三年第三年 F F2 2 9 9高抗 高抗 3 3高不抗高不抗 3 3矮抗矮抗 1 1矮不抗矮不抗 A A B B A A bb aaBbb aaB aabb aabb X 第四年第四年 纯合矮杆纯合矮杆 aaBB aaBB aaBb 杂交育种（小麦育种）杂交育种（小麦育种） （杂交育种至少四年）（杂交育种至少四年） DJ P P AABB aabbAABB aabb F F1 1 AaBbAaBb ABAB、AbAb、aBaB、abab配子配子 花药离花药离 体培养体培养 可得到基因型为可得到基因型为ABAB、AbAb、aBaB、 abab

17、这四种这四种单倍体植株单倍体植株 人工诱导人工诱导 染色体加倍染色体加倍 就可得到基因型为就可得到基因型为aaBBaaBB这种纯合子的这种纯合子的二倍体植株二倍体植株 单倍体育种单倍体育种 只需两年只需两年 DJ 多倍体与单倍体的比较多倍体与单倍体的比较 来来 源源 染色染色 体组体组 生殖细胞生殖细胞不经受精作用不经受精作用 直接直接发育而来发育而来 由由受精卵受精卵发育而来发育而来 含有含有一到多个一到多个染色体组染色体组 含有三个或多个染色含有三个或多个染色 体组体组 秋水仙素秋水仙素处理萌发的种处理萌发的种 子、幼苗子、幼苗 花药的离体培养花药的离体培养后，人后，人 工诱导染色体加倍工诱导染色体加倍 器官大，提高产量和营器官大，提高产量和营 养成分养成分 明显缩短育种年限明显缩短育种年限 DJ 二倍体二倍体 二倍体二倍体 秋水仙素秋水仙素 四倍体四倍体 二倍体二倍体 （配子（配子2 2个染色体组）个染色体组）