唐氏筛查经销商培训PPT学习教案

1、会计学1 唐氏筛查经销商培训唐氏筛查经销商培训 q产前筛查和唐氏综合征筛查产前筛查和唐氏综合征筛查 q罗氏孕早期唐氏综合征筛查罗氏孕早期唐氏综合征筛查 q唐氏综合征筛查市场分析唐氏综合征筛查市场分析 第1页/共34页 q产前筛查和唐氏综合征筛查产前筛查和唐氏综合征筛查 q罗氏孕早期唐氏综合征筛查罗氏孕早期唐氏综合征筛查 q唐氏综合征筛查市场分析唐氏综合征筛查市场分析 第2页/共34页 20%患有先天缺陷患有先天缺陷 每一对夫妇都有可能每一对夫妇都有可能 出生先天缺陷儿，给出生先天缺陷儿，给 家庭和社会带来沉重家庭和社会带来沉重 的负担，不利于人口的负担，不利于人口 素质的提高。素质的提高。 第

2、3页/共34页 产前诊断产前诊断指对筛查阳性的孕妇进行指对筛查阳性的孕妇进行 进一步的诊断进一步的诊断, ,以确定是否终止妊娠以确定是否终止妊娠。 产前筛查、诊断技术是帮助产前筛查、诊断技术是帮助 年轻夫妇生育一个健康婴儿的重要年轻夫妇生育一个健康婴儿的重要 医疗过程医疗过程, ,是预防出生缺陷和残疾的是预防出生缺陷和残疾的 一道重要防线。一道重要防线。 n产前筛查技术代表了当前预防产前筛查技术代表了当前预防 先天性缺陷和产前诊断的最新发展先天性缺陷和产前诊断的最新发展 方向方向 第4页/共34页 第5页/共34页 早期诊断、早期干预、预防患儿出生，是防治本病的重要手段。早期诊断、早期干预、预

3、防患儿出生，是防治本病的重要手段。 第6页/共34页 唐氏胎儿发生率唐氏胎儿发生率 孕妇年龄孕妇年龄 1:291:291:501:1131:1131:1901:3851:3851:5751:9101:9101:12091:13521:13521:14481:15291:1529 4545434040383535333030272525232020 Source: Dr. Med Michael Singer, FMH Gynkologie Source: FMF 第7页/共34页 Placental tissuePlacental tissue Model of human embryo 1.

4、3 mm long 第8页/共34页 灵敏度灵敏度/特异性特异性 99% 易导致流产易导致流产 高检查费用高检查费用 第9页/共34页 重要手段。重要手段。 q唐氏筛查就是一项筛唐氏筛查就是一项筛 选胎儿患唐氏综合征选胎儿患唐氏综合征 可能性的检查，无副可能性的检查，无副 作用，简便经济，无作用，简便经济，无 创伤，适合普及创伤，适合普及 0.30.31%1%的流产率的流产率 第10页/共34页 q产前筛查和唐氏综合征筛查产前筛查和唐氏综合征筛查 q罗氏孕早期唐氏综合征筛查罗氏孕早期唐氏综合征筛查 q唐氏综合征筛查市场分析唐氏综合征筛查市场分析 第11页/共34页 第12页/共34页 uE3

5、周的增长而增加。唐氏综合征胎儿 的母体血清uE3偏低，推测可能与 胎儿生长迟缓有关。 绒毛膜促性腺激素绒毛膜促性腺激素 hCG 是妇产科医生们所熟悉最常 使用的妊娠试验激素。它是由和 二聚体的糖蛋白组成。完整的hCG 全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层 产生。孕妇血清中的hCG主要以完 整形式存在，游离-hCG占总hCG 的18。唐氏综合征时母体血 清hCG升高。 唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查 第13页/共34页 但到妊娠晚期时再一次升高， 足月时达最高水平。和hCG一样在唐 氏 综合征胎儿的母体血清抑制素A母 体水平高于正常妊娠孕妇水平。抑制素在 母体的血清浓度不依赖于 hCG的浓 度而变化。

6、唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查 第14页/共34页 上述各种筛查指标如单独适用， 大多存在检出率低、假阳性率高等 问题，目前推荐适用的筛查策略为 同时选用几种指标进行筛查，再结 合孕妇的相关信息（年龄、孕周、 体重及是否吸烟等）综合计算风险。 唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查 第15页/共34页 第16页/共34页 唐氏筛查最佳组合唐氏筛查最佳组合 PAPP-APAPP-A 妊娠相关血浆蛋白妊娠相关血浆蛋白A A free -hCGfree -hCG 游离绒毛膜促性腺游离绒毛膜促性腺 激素激素 AFPAFP 甲胎蛋白甲胎蛋白 -HCG -HCG 绒毛膜促性腺激素绒毛膜促性腺激素亚亚 单位单位 Ssd

7、wLab SoftwareSsdwLab Software 孕早期孕早期 孕中期孕中期 计算软件计算软件 第17页/共34页 Free Free - -hCGhCG PAPP-APAPP-A 孕早期血清标志物孕早期血清标志物 11-1411-14周正常水平血清浓度变化周正常水平血清浓度变化 第18页/共34页 n具有激活补体、起免疫抑制的作用具有激活补体、起免疫抑制的作用 n早期的浓度变化早期的浓度变化反应染色体异常胎反应染色体异常胎 儿儿 qNT n通过超声检测早期胎儿颈部半透明通过超声检测早期胎儿颈部半透明 层厚度层厚度 n联合血清标志物更有效评估唐氏胎联合血清标志物更有效评估唐氏胎 儿儿

8、 怀孕怀孕10101414周即可检测周即可检测 第19页/共34页 筛查方法筛查方法检出率检出率 DR %DR % 孕早期孕早期 NT measurementNT measurement64-7064-70* * NT measurement, PAPP-A, free NT measurement, PAPP-A, free hCG hCG82-87 82-87 * * 孕中期孕中期 两联两联 (AFP, hCG)(AFP, hCG)6767* * 三联三联 (AFP, hCG, uE(AFP, hCG, uE3 3) )69 69 * * 四联四联 (AFP, hCG, uE(AFP, h

9、CG, uE3 3, Inhibin A), Inhibin A)81 81 孕早期结合孕中期孕早期结合孕中期 PAPP-A, free PAPP-A, free hCG hCG和两联和两联 PAPP-A, free PAPP-A, free hCG hCG和三联和三联 NT, PAPNT, PAPP P-A-A 和四联和四联 88-9288-92* * 89-9289-92* * 94-96 94-96 * * *From FASTER trial; Malone FD et al, First-trimester or second trimester, screening or both

10、, for Down Syndrome. N Engl J Med, 2005; 353:2001-11 第20页/共34页 唐氏综合征产前筛查流程唐氏综合征产前筛查流程 早期筛查给予临床更多时间来处理筛查结果早期筛查给予临床更多时间来处理筛查结果 第21页/共34页 软件应用特点及优势：软件应用特点及优势： 一般一般WindowsWindows操作系统电脑都可以随时安装操作系统电脑都可以随时安装 每次操作计算风险值时必须插入每次操作计算风险值时必须插入USBUSB 支持目前常用的孕早期和孕中期筛查方法计算支持目前常用的孕早期和孕中期筛查方法计算 软件可以根据用户输入信息量的增加不断优化软件可

11、以根据用户输入信息量的增加不断优化MOMMOM 支持未来更多的扩展可能，新的筛查指标加入如：支持未来更多的扩展可能，新的筛查指标加入如： ADAM12ADAM12、NBNB等等 计算软件没有唯一性，只要此软件有罗氏平台的完善数据库，即可应用于风险评估计算软件没有唯一性，只要此软件有罗氏平台的完善数据库，即可应用于风险评估 第22页/共34页 第23页/共34页 n孕早期唐氏筛查更有孕早期唐氏筛查更有 利于临床对孕妇的管利于临床对孕妇的管 理理 n孕早期唐氏筛查已受孕早期唐氏筛查已受 到广泛应用，必将成到广泛应用，必将成 为中国未来唐筛的趋为中国未来唐筛的趋 势势 第24页/共34页 q产前筛查

12、和唐氏综合征筛查产前筛查和唐氏综合征筛查 q罗氏孕早期唐氏综合征筛查罗氏孕早期唐氏综合征筛查 q唐氏综合征筛查市场分析唐氏综合征筛查市场分析 第25页/共34页 尤其是唐筛尤其是唐筛 q目前中国唐氏筛查主要集中在孕中目前中国唐氏筛查主要集中在孕中 期，即怀孕期，即怀孕1420周期间周期间 q主要的对手是主要的对手是Perkin Elmer和和 Beckman ,各约占市场五成和二成各约占市场五成和二成 份额份额 PE很早进入中国筛查市场，很早进入中国筛查市场， 主推孕筛和新筛，大量的仪器放置主推孕筛和新筛，大量的仪器放置 在妇产科医院在妇产科医院Beckman利用其激素利用其激素 和仪器众多的

13、优势，重推孕中期筛和仪器众多的优势，重推孕中期筛 查查 第26页/共34页 第27页/共34页 第28页/共34页 目标推广切入科室目标推广切入科室 产前诊断中心产前诊断中心 或围产医学中心或围产医学中心 实验室实验室 检验科检验科生殖与遗传中心生殖与遗传中心 实验室实验室 妇产科实验室妇产科实验室 临床宣传是根本，观念转变是导向，目标是从中期筛查转向早期临床宣传是根本，观念转变是导向，目标是从中期筛查转向早期 第29页/共34页 AssaysAssays Roche Roche Siemens(DPC) Siemens(DPC) Perkin Perkin ElmerElmer Beckma

14、n Beckman AFPAFP YesYesYesYesYesYesYesYes PAPP-APAPP-A YesYesYesYesYesYesNoNo uE3uE3 NoNoYesYesYesYesYesYes HCG/HCG/ free -HCGfree -HCG Yes / YesYes / YesYes / YesYes / YesYes / YesYes / YesYes / Yes / NoNo Inhibin Inhibin A A NoNoNoNoNoNoNoNo 第30页/共34页 BeckmanBeckmanSiemens (DPC)Siemens (DPC)Perkin

15、g ElmerPerking Elmer PositioninPositionin g g StrengthStrength WeaknessWeakness OpportunitOpportunit y y 孕中期筛查孕中期筛查 中文软件中文软件 仪器覆盖率高仪器覆盖率高 激素项目优势促进激素项目优势促进 没有孕早期标志物没有孕早期标志物 软件功能一般软件功能一般 联合检测优势联合检测优势 检出率更高检出率更高 孕早期和中期筛查孕早期和中期筛查 中文软件中文软件 产品知识和经验丰富产品知识和经验丰富 仪器占有率低仪器占有率低 目前只关注中期检测目前只关注中期检测 仪器覆盖率高仪器覆盖率高 新生儿筛查和产前新生儿筛查和产前 筛查筛查 孕早期和中期筛查孕早期和中期筛查 可用于实验室和研可用于实验室和研 究究 产品知识和经验丰产品知识和经验丰 富富 市场领先，约占市场领先，约占6060 检测方法欠缺检测方法欠缺 重点宣传中期检测重点宣传中期检测 技术优势技术优势 第31页/共34页 第32页/共34页 Thank you for your attentionThank you for your attention Roche Diagnostics (Shanghai) Limited Shanghai 200031 C