人类染色体及异常PPT学习教案

1、会计学1 人类染色体及异常人类染色体及异常 第1页/共66页 染色体的分子结构 人类染色体的数目 染色体的形态结构 第2页/共66页 染色体组：二倍体生物的每一 正常配子 中的全部染色体，称为一个染 色体组 第3页/共66页 第4页/共66页 Soleniod 第5页/共66页 第6页/共66页 染色体染色体 染色体 第7页/共66页 第8页/共66页 第9页/共66页 组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别 编号 程度 A 13 最大 中央着丝粒 1常见 可鉴别 B 45 大 亚中着丝粒 不易鉴别 C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见 难鉴别 D 1315 中等 近端着丝粒

2、有 难鉴别 E 1618 较小 中央或亚中 16常见 可鉴别 着丝粒 F 1920 小 中央着丝粒 不易鉴别 G 2122,Y 最小 近端着丝粒 可有 可鉴别 第10页/共66页 第11页/共66页 晰，保存期长，省钱，省 事 第12页/共66页 第13页/共66页 第14页/共66页 FISH ：间期细胞染色体病诊 断 染色体涂染：染色体微细易位 第15页/共66页 X染色体Y染色体13号染色体18号染色体21号染色体 第16页/共66页 染色体涂染 第17页/共66页 n 依次确定序号 第18页/共66页 第19页/共66页 染色体 臂 5 3 2 2 1 2 1 1 2 1 4 5 6

3、1 2 2 3 5 7 p q 6 21.1 21.2 21.3 21.21 21.22 21.23 第20页/共66页 染色体数目异常 染色体结构异常 第21页/共66页 第22页/共66页 第23页/共66页 第24页/共66页 三倍体 第25页/共66页 双雌受精 第26页/共66页 第27页/共66页 第28页/共66页 第29页/共66页 第30页/共66页 nchromosome loss）：分裂后期染色单体的 滞留导致染色体减少 第31页/共66页 第32页/共66页 减数分裂I不分离正常减数I分离 第33页/共66页 减数分裂II不分离正常减数II分离 第34页/共66页 第3

4、5页/共66页 第36页/共66页 第37页/共66页 G2 其中1条单体 第38页/共66页 缺失（deletion，del） 环状染色体（ring chromosome , r） 等臂染色体（isochromosome , i） 倒位（inversion , inv） 易位（translocation , t） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome , dic ） 插入（insertion , ins） 重复（duplication , dup） 第39页/共66页 第40页/共66页 第41页/共66页 第42页/共66页 第43页/共66页 第44页/共66页 第4

5、5页/共66页 第46页/共66页 第47页/共66页 第48页/共66页 第49页/共66页 倒位环 第50页/共66页 倒位环、交换与分离 第51页/共66页 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 5 4 4 5 3 3 6 6 7 2 8 1 9 10 7 8 1 2 9 10 第52页/共66页 配子类型 合子类型 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 910 正常 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 倒位携 带者

6、1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1,2片 段重复 1 2 3 4 5 6 2 1 1 2 3 4 5 6 2 1 7,8,9,10缺失 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1,2片 段缺失 10 9 8 7 3 4 5 6 7 8 9 10 10 9 8 7 3 4 5 6 7 8 9 10 7,8,9,10重复 第53页/共66页 第54页/共66页 对角 相邻 1 相邻 2 3:1 AB CD AD CB AB CB AD CD AB AD CB CD *AB AB *CD CD *CB CB *AD AD ABCBCD AD CB

7、CDAD AB CDADAB CB ADABCB CD 46,XX(XY) 46,XX(XY),-6,- 7,+der(6),+der(7),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-7,+der(7),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-6,+der(6),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-7,+der(6),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-6,+der(7),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),+6,-7 46,XX(XY),+7,-6 46,XX(XY),-6,-7,+2der(7),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-6,-7,+2der(6),t(6;7)(q25;q22) 47,XX(XY),+der(7),t(6;7)(q25;q22) 45,XX(XY),-6,-7,+der(6),t(6;7)(q25;q22) 47,XX(XY),- 6,+der(6),+der(7),t(6;7)(q25;q22) 45,XX(XY),-7 47,XX(XY),+der(6),t(6;7)(q25;q22) 45,XX(XY),-6,-7,+der(7),t(6;7)(q25;q22) 47,XX(XY),-7,+der(6),+(7),t(6;7)(q25;q2