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1、2121三体三体综合征综合征 产前诊断产前诊断 21三体综合征 概念概念：又叫做唐氏综合征是说患者的21号染色 体比正常人多出一条，是最常见的染色体非整 倍体疾病。 产前诊断： 母体血清标志物筛查 B超监测 胎儿细胞染色体核型分析 原理：甲胎蛋白（AFP）和白 蛋白是胎儿血液的正常蛋白 成分，主要由胎儿肝脏合成， 传递至母体中。21三体综合 征胎儿由于肝脏发育不全， 故AFP合成减少，母体血清 AFP降低。 另有研究表明，怀有唐氏综 合征胎儿的孕妇血清中，游 离型人绒毛促性腺激素 （free -HCG）水平高出正常 2倍以上 母体血清标志物筛查 B 超 监 测 原理：颈背透明物（NT）为妊娠早

2、期，胎儿 颈背皮下组织蓄积的一些半透明液状物。妊娠 1013周时，NT厚度小于3mm，而唐氏综合征 胎儿NT厚度多超过此范围 胎儿细 胞染色 体核型 分析 绒毛取样法 羊膜穿刺术 脐带穿刺术 先用B超进行胎盘和 胎儿定位，再用取样 器经宫颈口吸取绒毛 1030mg。取出的绒 毛先用Hanks液漂洗， 再经短期温育后，可 进行染色体分析、酶 学检测或DNA分析， 从而对多种遗传病进 行诊断。 绒毛取样法 在正式抽取羊水之前，先帮孕 妇做超音波检查，决定胎儿大 小、怀孕周数、胎儿位置及胎 儿数目。 以20或22号脊椎穿刺针在超音 波的引导下，逐步刺入之前选 定好的羊膜腔内。 确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内， 开始以负压将羊水抽出，前面 2毫升的羊水必须丢弃(怕引起 母源细胞污染)。 大约抽出20毫升的羊水，将穿 刺针的内管置回，回抽整支穿 刺针。 羊膜穿刺术 通过B超进行胎盘和胎儿定位后，从孕妇腹壁进针， 采集胎盘根部的脐带血。取血样时间最好在妊娠 1820周。 脐带穿刺术 产前诊断方法比较 母体血清标志物筛查：检查结果阳性，只 能说明胎儿患21三体综合征的几率升高， 若需明确，则应进一步检查。 B超监测：只是21三体综合征的筛查手段。 核型分析：是产前21三体综合征对的确诊 方法。 母体血

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