临床检验学基础第讲

1、临床检验学基础 第 讲 授课教师：熊立凡 羊水检验羊水检验 羊水检验概念羊水检验概念 羊水羊水（amniotic fluidamniotic fluid） 妊娠时羊膜腔中液体妊娠时羊膜腔中液体 来源来源 妊娠早期：母体血浆经胎膜透析妊娠早期：母体血浆经胎膜透析 胎儿脐带、胎盘表面羊膜及胎儿脐带、胎盘表面羊膜及 未角化胎儿皮肤产生透析液未角化胎儿皮肤产生透析液 妊娠中晚期：胎尿（主要来源）妊娠中晚期：胎尿（主要来源） 动态平衡动态平衡 胎儿与母体之间胎儿与母体之间 l l适应证适应证 高危妊娠高危妊娠 有流产、早产、死胎史者有流产、早产、死胎史者 疑胎儿遗传性疾病者疑胎儿遗传性疾病者 亲代有代谢

2、性缺陷病者亲代有代谢性缺陷病者 曾分娩过染色体异常婴儿者曾分娩过染色体异常婴儿者 高龄孕妇高龄孕妇 确定性连锁遗传病携带者胎儿性别者确定性连锁遗传病携带者胎儿性别者 疑母儿血型不合者疑母儿血型不合者 妊娠早期受大剂量电离辐射者妊娠早期受大剂量电离辐射者 曾患严重病毒感染性疾病者曾患严重病毒感染性疾病者 检查宫内胎儿有无感染者检查宫内胎儿有无感染者 l l标本采集和理学检验标本采集和理学检验 标本采集标本采集 羊水标本由妇产科医师采集羊水标本由妇产科医师采集 标本项目标本项目标本要求标本要求 妊娠妊娠1620周周诊断胎儿遗传性疾病或性基因诊断胎儿遗传性疾病或性基因 羊水羊水2030ml 妊娠晚期

3、妊娠晚期判断胎儿成熟度及疑有母婴血判断胎儿成熟度及疑有母婴血 型不合型不合 羊水羊水1020ml 标本送检标本送检立即，或立即，或4冰箱保存，小于冰箱保存，小于 24h 标本处理标本处理10002000r/min，离心离心10min 后，上清液作生化检查后，上清液作生化检查 中期妊娠羊水中期妊娠羊水 细胞细胞 作染色体核型分析或先天性代作染色体核型分析或先天性代 谢缺陷病检查谢缺陷病检查 晚期妊娠羊水晚期妊娠羊水 沉淀物沉淀物 作脂肪细胞及其他有形成份检作脂肪细胞及其他有形成份检 查查 穿刺时间取决于羊水检查的目的穿刺时间取决于羊水检查的目的(表表)： 项目项目病理病理 颜色透明度颜色透明度

4、正常：正常： 妊娠早期：无妊娠早期：无 色透明或淡黄色透明或淡黄 色色 妊娠晚期：略妊娠晚期：略 混浊混浊 黄绿色或深绿色：胎儿窘迫，羊黄绿色或深绿色：胎儿窘迫，羊 水含胎粪水含胎粪 金黄色：母儿血型不合，羊水因金黄色：母儿血型不合，羊水因 大量胆红素大量胆红素 脓性混浊臭味：脓性混浊臭味：羊膜腔感染羊膜腔感染 黄色粘稠：胎盘功能减退、过期黄色粘稠：胎盘功能减退、过期 妊娠妊娠 比密：足月妊娠比密：足月妊娠1.0071.025 酸碱度：酸碱度：7.207.60 妊娠后期渗透压：妊娠后期渗透压：230270mmol/kg 粘度：粘度：1.751.85 表表羊水理学检查羊水理学检查 16周：约周：

5、约 250ml 足月：足月：800ml 1200ml 羊水过多（羊水过多（polyhydramnios） 2000ml： 胎儿畸形：胎儿神经管缺陷：胎儿畸形：胎儿神经管缺陷： 无脑儿、脑膨出、脊柱裂。消化无脑儿、脑膨出、脊柱裂。消化 道畸形：食管或小肠闭锁道畸形：食管或小肠闭锁 胎盘脐带病变：胎盘绒毛血管胎盘脐带病变：胎盘绒毛血管 瘤、脐带帆状附着瘤、脐带帆状附着 孕妇及胎儿其他疾病：糖尿病孕妇及胎儿其他疾病：糖尿病 、ABO或或Rh血型不合血型不合 多胎妊娠多胎妊娠 特发性羊水过多：原因不明，特发性羊水过多：原因不明， 孕妇、胎儿及胎盘均无异常孕妇、胎儿及胎盘均无异常 2羊水过少（羊水过少（

6、oligohydramnios） 妊娠晚期羊水量妊娠晚期羊水量300ml 胎儿畸型：胎儿先天肾缺如、胎儿畸型：胎儿先天肾缺如、 双肾发育不全、尿道闭锁双肾发育不全、尿道闭锁 过期妊娠：胎盘功能减退过期妊娠：胎盘功能减退 胎儿宫内发育迟缓胎儿宫内发育迟缓 羊水化学检查羊水化学检查 水分水分98%99% 有机物和无机盐：有机物和无机盐：1%2% 有形成分：少量白细胞、胎儿上皮细胞有形成分：少量白细胞、胎儿上皮细胞 表表化学检查项目化学检查项目 检查项目检查项目妊娠期妊娠期临床意义临床意义 电解质电解质 （mmol/L） 足月妊娠足月妊娠 钠钠3441 钾钾6.56.7 氯氯108110 钙钙2.2

7、52.5 镁镁0.418.82 气体气体PO2 （mmHg） 早期早期PCO23355（4.4 7.3kPa） 后期后期PCO24255（5.6 7.3kPa） 蛋白质蛋白质3640周：达最高周：达最高 超过预产期：下降，故可用超过预产期：下降，故可用 作诊断过期妊娠的指标。作诊断过期妊娠的指标。 为母体血清蛋白的为母体血清蛋白的1/20。 60%70%为清蛋白。为清蛋白。 增高：前清蛋白来增高：前清蛋白来 自胎儿并随胎龄自胎儿并随胎龄 的增长而增高。的增长而增高。 重症母婴重症母婴Rh血型血型 不合、死胎及无不合、死胎及无 脑儿时脑儿时 检查项目检查项目妊娠期妊娠期临床意义临床意义 脂肪脂肪

8、脂肪：脂肪：500mg/L，50%脂肪酸，脂肪酸， 磷脂磷脂3045mg/L 妊娠后半期：妊娠后半期： 胆固醇胆固醇0.522.48mg/L 甘油三脂甘油三脂68mol/L 胆红素胆红素28周前：多为未结合胆红素周前：多为未结合胆红素随着胎儿肝脏发育随着胎儿肝脏发育 成熟未结合胆红成熟未结合胆红 素减少而结合胆素减少而结合胆 红素增加红素增加 葡萄糖葡萄糖2.022.76mmol/L 37周后：轻度降低周后：轻度降低 来自母体，可以反来自母体，可以反 映胎儿肾成熟程映胎儿肾成熟程 度度 代谢产物代谢产物 肌酐、肌酐、 尿酸、尿酸、 尿素尿素 评价胎儿肾成熟度评价胎儿肾成熟度 的指标。的指标。

9、检查项目检查项目妊娠期妊娠期临床意义临床意义 甲胎蛋白甲胎蛋白1620周：周：40mg/L 32周：为周：为25mg/L 增高：主要见于开增高：主要见于开 放型神经管畸形放型神经管畸形 酶：酶： -谷胺酰转移酶、肌酸激酶、胆碱脂酶、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶等。谷胺酰转移酶、肌酸激酶、胆碱脂酶、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶等。 酶主要来自破坏的羊水细胞和少量来自胎儿，常用于胎儿遗传性代谢酶主要来自破坏的羊水细胞和少量来自胎儿，常用于胎儿遗传性代谢 缺陷病产前诊断缺陷病产前诊断 1.激素：激素： 2.蛋白激素、前列腺素、甲状腺激素、甾体激素，等蛋白激素、前列腺素、甲状腺激素、甾体激素，等 3.来自胎盘及胎

10、儿来自胎盘及胎儿 胎儿成熟度检验胎儿成熟度检验 目的：决定选择高危妊娠有利分娩时机；目的：决定选择高危妊娠有利分娩时机； 降低新生儿死亡率降低新生儿死亡率 方法：监测羊水成份变化，评价相关器官方法：监测羊水成份变化，评价相关器官 功能状况功能状况 胎儿肺成熟度检查胎儿肺成熟度检查 羊水泡沫试验羊水泡沫试验 （foamstabilitytest或或shaketest） 检测原理检测原理羊水中肺泡：羊水中肺泡： 表面活性物质和磷脂经振荡后所形成的泡沫，在表面活性物质和磷脂经振荡后所形成的泡沫，在 室温下可保持数小时。室温下可保持数小时。 检测特点检测特点最常用床边试验，是间接估量羊水磷脂的方法。最

11、常用床边试验，是间接估量羊水磷脂的方法。 操作简单、报告迅速操作简单、报告迅速 临床应用临床应用阳性：两试管液面均有完整泡沫环，表示阳性：两试管液面均有完整泡沫环，表示L/S2、 胎儿肺已成熟。两管均无泡沫环，示胎儿肺胎儿肺已成熟。两管均无泡沫环，示胎儿肺 未成熟未成熟 第第1管液面有完整泡沫环，表示管液面有完整泡沫环，表示L/S2 薄层色谱法薄层色谱法 卵磷脂（卵磷脂（lecithin，L）与鞘磷脂（）与鞘磷脂（sphingomyelin，S）比值测定（）比值测定（L/S） 检测原理检测原理肺泡表面活性物质能维持肺泡的稳定性。肺泡表面活性物质能维持肺泡的稳定性。 34周前：卵磷脂与鞘磷脂含量

12、接近。周前：卵磷脂与鞘磷脂含量接近。 35周后：卵磷脂合成明显加快，周后：卵磷脂合成明显加快，37周时，达高周时，达高 峰。求出峰。求出L/S的比值。的比值。 检测特点检测特点临床最早评估胎儿肺成熟度状态的实用化学分析方法，临床最早评估胎儿肺成熟度状态的实用化学分析方法， 准确性较高，至今仍为参考方法；但费力、耗时准确性较高，至今仍为参考方法；但费力、耗时 临床应用临床应用L/S2，提示胎儿肺已成熟。，提示胎儿肺已成熟。 L/S1.51.9，为临界值，为临界值，IRDS发生率为发生率为50%。 注意：注意： 当母体无糖尿病：当母体无糖尿病： L/S2时，对预测无时，对预测无IRDS的可能性为的

13、可能性为95%， 表明表明L/S诊断特异性高；诊断特异性高； L/S2时，对预测发生时，对预测发生IRDS的可能性为的可能性为25%， 表明表明L/S诊断灵敏度很低诊断灵敏度很低 当母体有糖尿病：当母体有糖尿病： 即使即使L/S2时，仍可发生时，仍可发生IRDS。 磷脂酰甘油测定磷脂酰甘油测定 （phosphatidylglycerol，PG） 检测原理检测原理磷脂酰甘油是肺泡表面活性物质磷脂成份之一，磷脂酰甘油是肺泡表面活性物质磷脂成份之一， 约占羊水中总磷脂的约占羊水中总磷脂的10%。妊娠。妊娠35周后羊水中出现周后羊水中出现 磷脂酰甘油，含量随妊娠时间而增加。磷脂酰甘油，含量随妊娠时间而

14、增加。 检测方法：酶法、快速胶乳凝集试验测定检测方法：酶法、快速胶乳凝集试验测定 检测特点检测特点直接检测羊水中卵磷脂和磷脂酰甘油；直接检测羊水中卵磷脂和磷脂酰甘油； 灵敏度和特异性高。灵敏度和特异性高。 临床应用临床应用PG阳性，提示胎儿肺已成熟，新生儿一般不会阳性，提示胎儿肺已成熟，新生儿一般不会 发生发生IRDS PG阴性，即使阴性，即使L/S比值比值2，仍可能发生，仍可能发生IRDS。 羊水吸光度测定羊水吸光度测定 检测原理检测原理检测特点检测特点 羊水磷脂类物质含量羊水磷脂类物质含量 与其浊度之间呈正与其浊度之间呈正 比，磷脂类物质越比，磷脂类物质越 多，则吸光度越大。多，则吸光度越

15、大。 间接估量羊水磷脂，间接估量羊水磷脂， 其他羊水成分浊度其他羊水成分浊度 的影响。的影响。 荧光偏振微粘度测量法荧光偏振微粘度测量法 （microviscositytestbyfluorescence depolarizationmethod） 检测原理检测原理检测特点检测特点 根据较高的表面活性物质可产根据较高的表面活性物质可产 生较低的偏振值的原理，测生较低的偏振值的原理，测 定羊水肺泡表面活性物质。定羊水肺泡表面活性物质。 价廉、准确。灵价廉、准确。灵 敏度敏度87%，特，特 异性异性92%。 新生儿特发性呼吸窘迫综合征（新生儿特发性呼吸窘迫综合征（idiopathic respir

16、atorydistresssyndrome，IRDS） 肺泡表面活性物质卵磷脂缺乏，是新生儿肺泡表面活性物质卵磷脂缺乏，是新生儿 严重疾病之一。主要见于严重疾病之一。主要见于37周前早产儿、周前早产儿、 剖宫产儿、糖尿病产妇或妊娠高血压综合剖宫产儿、糖尿病产妇或妊娠高血压综合 征的初生儿征的初生儿 胎儿肾发育成熟检测项目胎儿肾发育成熟检测项目 检验项目检验项目临床意义临床意义 羊水葡萄羊水葡萄 糖测定糖测定 （ amnioti cfluid glucose ，AFG ） 羊水葡萄糖主要来源母体血浆、部分来羊水葡萄糖主要来源母体血浆、部分来 自胎尿。自胎尿。 0.56mmol/L，提示胎儿肾发育

17、成熟，提示胎儿肾发育成熟 0.80mmol/L，提示胎儿肾不成熟，提示胎儿肾不成熟 妊娠妊娠24周，周，AFG达峰值约达峰值约2.29mmol/L 。 当胎儿肾逐渐发育成熟当胎儿肾逐渐发育成熟，肾小管重吸，肾小管重吸 收葡萄糖作用增强，胎儿尿排入羊水的葡收葡萄糖作用增强，胎儿尿排入羊水的葡 萄糖减少。萄糖减少。 随胎龄增加，胎盘通透性降低，母体血随胎龄增加，胎盘通透性降低，母体血 浆进入羊水的葡萄糖减少，浆进入羊水的葡萄糖减少，AFG逐步降低逐步降低 。 胎儿肝成熟度检测项目胎儿肝成熟度检测项目 检测原理检测原理临床意义临床意义 用分光光度计测定用分光光度计测定 羊水中胆红素吸羊水中胆红素吸

18、光度：羊水胆红光度：羊水胆红 素浓度与胎儿肝素浓度与胎儿肝 脏酶系统发育成脏酶系统发育成 熟程度有关。熟程度有关。 A450A450：0.020.02：胎肝成熟：胎肝成熟 0.020.020.040.04：肝成熟可疑：肝成熟可疑 0.040.04：胎肝未成熟。随：胎肝未成熟。随 胎儿肝脏酶系统发育成熟胎儿肝脏酶系统发育成熟 ，羊水未结合胆红素逐渐，羊水未结合胆红素逐渐 减少，结合胆红素逐渐增减少，结合胆红素逐渐增 多。多。 胎儿皮肤成熟度检查胎儿皮肤成熟度检查 检测原理检测原理临床应用临床应用 羊水脂肪细胞羊水脂肪细胞 百分率随胎龄增百分率随胎龄增 加而增高。加而增高。 羊水沉淀物用羊水沉淀物

19、用 硫酸尼罗蓝水溶硫酸尼罗蓝水溶 液染色，镜检脂液染色，镜检脂 肪细胞的百分率肪细胞的百分率 （脂肪细胞染成（脂肪细胞染成 桔黄色、无核，桔黄色、无核， 其他细胞呈蓝色其他细胞呈蓝色 ） 脂肪细胞百分率：脂肪细胞百分率： 20%20%，胎儿皮肤成熟，胎儿皮肤成熟 10%10%20%20%，胎儿皮肤成熟可，胎儿皮肤成熟可 疑疑 10%10%，胎儿皮肤未成熟，胎儿皮肤未成熟 脂肪细胞来自胎儿皮脂腺及脂肪细胞来自胎儿皮脂腺及 汗腺脱落细胞。随胎龄增加，汗腺脱落细胞。随胎龄增加， 胎儿皮脂腺逐渐发育成熟，脂胎儿皮脂腺逐渐发育成熟，脂 肪细胞出现率增高。肪细胞出现率增高。 1.36mmol/L1.36m

20、mol/L硫酸尼罗蓝，硫酸尼罗蓝， 胎儿唾液腺成熟度检查胎儿唾液腺成熟度检查 检验原理检验原理临床应用临床应用 羊水唾液腺羊水唾液腺 型淀粉酶型淀粉酶 活性在妊活性在妊 娠娠3636周后周后 显著增高。显著增高。 用用SomogyiSomogyi 法检测法检测 羊水淀粉酶羊水淀粉酶120 U/ L120 U/ L为成熟。为成熟。 羊水胰腺型同功酶活性在妊娠羊水胰腺型同功酶活性在妊娠 过程中无明显变化。过程中无明显变化。 妊娠妊娠2828周左右，羊水唾液腺型周左右，羊水唾液腺型 淀粉酶活性快速增高。妊娠淀粉酶活性快速增高。妊娠3636周周 后，其活性显著上升。后，其活性显著上升。 先天性遗传性疾

21、病产前诊断先天性遗传性疾病产前诊断 产前诊断（产前诊断（prenataldiagnosis） 出生前诊断（出生前诊断（antenataldiagnosis） 宫内诊断宫内诊断(intrauterinediagnosis) 检查目的检查目的 判断胎儿有无先天性遗传性疾病，判断胎儿有无先天性遗传性疾病， 以确定是否进行选择性流产以确定是否进行选择性流产 检查方法检查方法 影像学、生物化学、细胞遗传学、影像学、生物化学、细胞遗传学、 分子生物学等技术分子生物学等技术 产前诊断疾病种类：产前诊断疾病种类： 染色体病染色体病 染色体异常染色体异常染色体疾病染色体疾病 常染色常染色 体数目体数目 异常异常

22、 常染色体多常染色体多1 1条条 染色体称为三染色体称为三 体体 先天愚型（先天愚型（2121三体综三体综 合征）合征） 常染色常染色 体结构体结构 异常异常 染色体缺失、染色体缺失、 重复、倒位及重复、倒位及 易位易位 性染色性染色 体数目体数目 异常异常 性染色体数异性染色体数异 常常 先天性卵巢发育不全症先天性卵巢发育不全症 （4545，XOXO） 产前诊断疾病种类：产前诊断疾病种类： 染色体病染色体病 染色体异常染色体异常染色体疾病染色体疾病 单基因遗单基因遗 传病传病 仅有仅有1对基因发生对基因发生 突变或异常，突变或异常， 多为酶缺陷引多为酶缺陷引 起代谢紊乱、起代谢紊乱、 代谢中

23、间产物代谢中间产物 累积累积 用生化方法可诊断用生化方法可诊断300 多种先天性代谢缺陷病。多种先天性代谢缺陷病。 用羊水细胞诊断用羊水细胞诊断80多种多种 先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病。 多基因遗多基因遗 传病传病 2对以上基因发生对以上基因发生 突变。占产前突变。占产前 诊断的诊断的40% 50% 先天畸形如唇腭裂和畸先天畸形如唇腭裂和畸 形足、脊柱裂、无脑儿、形足、脊柱裂、无脑儿、 神经管畸形、幽门狭窄；神经管畸形、幽门狭窄； 先天性心脏病先天性心脏病 先天性髋关节脱位，等先天性髋关节脱位，等 染色体核型分析染色体核型分析 是产前诊断染色体病主要方法是产前诊断染色体病主要方法 染色

24、体细胞制备培养时间：染色体细胞制备培养时间： 胎儿羊水细胞胎儿羊水细胞912d 绒毛细胞绒毛细胞714d 胎儿血细胞胎儿血细胞2448 原位杂交技术或引物原位原位杂交技术或引物原位DNA合成合成 技术，技术，1h可获染色体核型分析准确可获染色体核型分析准确 结果结果 先天性遗传性疾病产前诊断先天性遗传性疾病产前诊断 性连锁遗传病性连锁遗传病(sex-linkedinheritance disease)： 多为多为X连锁隐性遗传病，临床常见有血友病连锁隐性遗传病，临床常见有血友病 甲、血友病乙、甲、血友病乙、G-6-PD缺乏症等。缺乏症等。 如：父亲为如：父亲为X连锁隐性基因携带者，母亲为连锁隐

25、性基因携带者，母亲为 正常，则男性胎儿正常，女性胎儿全为正常，则男性胎儿正常，女性胎儿全为X连连 锁隐性基因携带者锁隐性基因携带者 如：母亲为如：母亲为X连锁隐性基因携带者，父亲为连锁隐性基因携带者，父亲为 正常，则男性正常胎儿和患儿各占正常，则男性正常胎儿和患儿各占50%，女，女 性正常胎儿和基因携带者各性正常胎儿和基因携带者各50% X染色质检查染色质检查 （examinationofXchromatin，Barrtest） 羊水细胞染色羊水细胞染色硫瑾或甲苯胺蓝硫瑾或甲苯胺蓝 可数细胞可数细胞胞核大、核膜完整，染色质均匀，结构胞核大、核膜完整，染色质均匀，结构 清晰清晰 X染色质染色质

26、（Barr小体）小体） 呈深蓝色染色质块，位于可数细胞核膜呈深蓝色染色质块，位于可数细胞核膜 内缘处。计数内缘处。计数100个可数细胞核中与核个可数细胞核中与核 膜相贴的膜相贴的X染色质，计算百分率。染色质，计算百分率。 女胎女胎6%，男胎，男胎5% 非可数细胞非可数细胞细胞核固缩，染色较深，结构不清细胞核固缩，染色较深，结构不清 Y染色质检查染色质检查 （examinationofYchromatin） 染色法染色法阿的平荧光染色法阿的平荧光染色法 显微镜检显微镜检 查查 Y染色质呈闪亮荧光弧状小体，染色质呈闪亮荧光弧状小体， 直径约直径约0.3m，边缘清晰，荧光亮，边缘清晰，荧光亮 度强于

27、其周边核染色质。计数度强于其周边核染色质。计数100 个核质均匀、核膜完整的可数细胞，个核质均匀、核膜完整的可数细胞， 计算计算Y染色体细胞百分率。染色体细胞百分率。 男胎男胎5%，女胎，女胎4% 性别基因诊断性别基因诊断 目的：羊水细胞性别检查复杂，干扰因素多。基目的：羊水细胞性别检查复杂，干扰因素多。基 因诊断可提高正确性、可靠性。因诊断可提高正确性、可靠性。 性别基因诊断最常用方法性别基因诊断最常用方法 Y特异特异 DNA探探 针针 Y染色体特异的染色体特异的SRY基因区域基因区域 （sexdeterminatingregionofY chromosome） 聚合酶链聚合酶链 反应反应

28、(PCR) 目前认为，目前认为，SRY是睾丸决定因子的最是睾丸决定因子的最 佳候选基因佳候选基因 神经管缺陷产前诊断神经管缺陷产前诊断 1甲胎蛋白甲胎蛋白(AFP)测定：神经管缺陷产前诊断最测定：神经管缺陷产前诊断最 常用方法常用方法 来源来源AFP主要在胎儿肝脏和卵黄囊合成，部份来自胎儿胃主要在胎儿肝脏和卵黄囊合成，部份来自胎儿胃 肠道、羊膜及绒毛膜细胞，随胎儿尿液排入羊水肠道、羊膜及绒毛膜细胞，随胎儿尿液排入羊水 正常妊娠正常妊娠1620周羊水中达周羊水中达40mg/L 2022周逐步下降周逐步下降 32周后降至周后降至25mg/L至妊娠足月至妊娠足月 无脑儿、脊无脑儿、脊 柱裂等开柱裂等

29、开 放性神经放性神经 管缺陷胎管缺陷胎 儿儿 胎儿血胎儿血AFP是羊水是羊水AFP的的150200倍。倍。 患儿：可使羊水中患儿：可使羊水中AFP含量高于正常妊娠羊水含量高于正常妊娠羊水 中中10倍以上。倍以上。 母血筛查母血筛查诊断开放性神经管缺陷，准确率诊断开放性神经管缺陷，准确率90%以上以上 其他其他AFP增增 高疾病高疾病 胎儿脑积水、先天肾脏病及糖尿病，先兆子痫等所致胎儿脑积水、先天肾脏病及糖尿病，先兆子痫等所致 胎盘功能不足、流产、死胎等胎盘功能不足、流产、死胎等 2羊水胆碱酯酶测定羊水胆碱酯酶测定 羊水总胆碱酯酶测定羊水总胆碱酯酶测定(total cholinesterase(

30、total cholinesterase，TChETChE) ) 正常妊娠正常妊娠妊娠妊娠1212周，羊水周，羊水ChEChE活性明显增高活性明显增高 开放性神经开放性神经 管缺陷胎儿管缺陷胎儿 胎儿脑脊液和血液：直接渗入羊水，羊胎儿脑脊液和血液：直接渗入羊水，羊 水水ChEChE活性明显增高。活性明显增高。 羊水真性胆碱酯酶测定羊水真性胆碱酯酶测定(actual cholinesterase(actual cholinesterase， AChEAChE) ) 检测方法检测方法聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。 筛诊阳性率可达到筛诊阳性率可达到99.5%99.5% 活性增高活性

31、增高有助于确诊胎儿开放性神经管畸形。有助于确诊胎儿开放性神经管畸形。 其他：严重先天畸形、流产、胎儿脐疝等其他：严重先天畸形、流产、胎儿脐疝等 粘多糖沉积病产前诊断粘多糖沉积病产前诊断 发病机制发病机制细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷 临床表现临床表现肝脾肿大、智力障碍、骨骼畸形等肝脾肿大、智力障碍、骨骼畸形等 最佳方法最佳方法测定培养羊水细胞内酸性水解酶活性测定培养羊水细胞内酸性水解酶活性 常用方法常用方法 甲苯胺蓝甲苯胺蓝 定性试定性试 验验 正常妊娠早期：弱阳性正常妊娠早期：弱阳性 正常妊娠中、后期：阴性。正常妊娠中、后期：阴性。 阳性：提示胎儿患有粘多糖沉积病阳性：提示胎儿患有粘多糖沉积病 糖醛酸半糖醛酸半 定量试定量试 验验 肌酐中糖醛酸含量反映酸性粘多糖的多少肌酐中糖醛酸含量反映酸性粘多糖的多少 正常妊娠正常妊娠1620周：含量为周：含量为3.3 7.0mg/mgCr。 增高：提示胎儿患粘多糖沉积病增高：提示胎儿患粘多糖沉积病 胰腺纤维囊性变产前诊断胰腺纤维囊性变产前诊断 -谷氨酰转移酶（谷氨酰转移酶（-GT）测定）测定 产前早期诊断胰腺纤维囊性变的最佳指标产前早期诊断胰腺纤维囊性变的最佳指标 正常妊娠正常妊娠1415周：为母体血清周：为母体血清10100倍。随倍。随 着胎龄增长，着胎龄增长，-GT活性逐渐下降。活性逐渐下降。 30