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文档简介
1、第八章核质比大表示核相对较大,核质比小表示核相对较小。只有在间期才能看到完整的细胞核。第一节核膜(核被膜)1、 区室化作用P1932、 组成:蛋白质、脂类以及少量核酸3、 结构:电镜下,为内外层核膜、核周隙、核孔复合体和核纤层1、外核膜有核糖体,和粗面内质网相连。2、内核膜无核糖体,核质面附着核纤层。3、核周隙和粗面内质网腔相通,为内外核膜的缓冲区。u 4、核孔复合体 动物细胞的核孔数目多于植物细胞;代谢不活跃细胞和孔数较少;在RNA转运速度高,蛋白质合成旺盛的细胞中核孔数目较多(肝、肾等告诉分化但代谢活跃细胞) 捕鱼笼式核孔复合体模型P195注意结合P194的图形进行记忆u 5、核纤层 主要
2、成分:核纤层蛋白。 细胞分裂过程中核膜经历崩解和重建,内核膜下的核纤层也经历解聚和聚合。联系P258 LaminB与膜结合能力最强,内核膜有其受体。 细胞分裂间期,染色质与核纤层紧密相连,因此不能螺旋化成染色体。(核的支架:核纤层与内核膜中的镶嵌蛋白及核基质相连。支架参与维持和孔的位置和核膜的形状。) 细胞分裂前期,核纤层蛋白磷酸化,核纤层可逆性去组装,解聚后LaminB和核膜小泡结合(这些小泡是细胞分裂末期核膜重建的基础)。 细胞分裂末期,核纤层蛋白去磷酸化,进而聚合,核膜形成。核纤层对细胞分裂结束后染色质、细胞核的形成非常重要。4、 核膜作用注意点:1、真核和原核区别 核膜出现保证了RNA
3、转录后先进行加工、修饰才能输入细胞质中。 2、抗体形成首先出现在核膜的外层(附着有核糖体)u 3、核膜控制着核质间的物质运输:被动运输及主动运输(可调性、耗能、双向性) 1 亲和蛋白的核输入:核质蛋白(同组蛋白H2A、H2B结合,协助核小体装配)【说明核孔复合体中央亲水性通道是大小可调的,蛋白质的核输入具有选择性】2 核定位序列:保证蛋白质通过核孔复合体向核内输入(带正电荷) 区别:信号肽 核定位序列3 核定位序列和核定位序列受体(输入蛋白)结合才能通过核孔复合体 P199原理第二节染色质和染色体是细胞核内同一物质在细胞周期不同时期的不同表现形态。1、 组成:DNA和组蛋白(包含少量非组蛋白和
4、少量RNA)1、DNA:根据其在基因组分子中组成的差异分为单一序列和重覆序列两大类型。 单一序列:具有编码功能(大多数编码蛋白质的结构基因)中度重复序列:大多数不具编码功能;少数是有编码功能的基因:组蛋白的基因、核糖体蛋白的基因等。高度重复序列:不能转录,位于染色体的端粒、着丝粒区。2、 组蛋白:真核细胞染色质的主要结构蛋白质。 碱性蛋白质。 在细胞周期的S期和DNA同时合成;在胞质合成。 组蛋白的修饰P201 联系P297298 电泳 H1:在形成核小体时起连接作用,具有种属特异性 和组织特异性。 H2A、H2B、H3、H4:(核小体组蛋白)进化上高度保守,无 种属及组织特异性。3、非组蛋白
5、:带负电荷的酸性蛋白质。 有种属及组织特异性。 整个细胞周期都能合成。 P201 功能:注意点:在染色质结构的“袢环”模型中DNA袢环停泊在非组蛋白的支架上,构建染色质的高级结构。2、 间期细胞核中存在的两种不同状态的染色质1、常染色质:组成:构成的DNA主要是单一DNA序列和中度重复序列(组蛋白基因和核糖体蛋白基因) 形态:P201 形成:S期的早、中期复制 2、 异染色质:组成:高度重复的DNA序列 分布:分裂中期常位于染色体的着丝粒区、端粒 区、次缢痕等部位。 形成:S期的晚期。3、 染色质经有序折叠包装形成染色体P202-2041、 基本结构单位:核小体。(组蛋白与DNA之间的相互作用
6、不要是结构性的,基本不依赖核苷酸的特异序列。核小体具有自装配的性质。)2、 核小体进一步螺旋形成螺线管构成染色质的二级结构3、 染色质的高级结构:染色体多级螺旋结构;染色体支架放射环结构模型第三节 染色体一、化学组成DNA、组蛋白、非组蛋白和少量DNA染色体高级结构是经过核小体、螺线管、超级螺线管和染色单体构建而成 组蛋白为碱性蛋白(精氨酸和赖氨酸),带正电荷,包括H1、H2A、H2B、H3和H4,具有高度保守性;H1具有种属及组织细胞特异性 非组蛋白为酸性蛋白,带负电荷,具种属及组织细胞特异性,主要功能是协助染色体组装、调节基因表达二、形态结构(一)中期染色体分类:中着丝粒染色体(人类存在)
7、、近中着丝粒染色体(人类的X染色体)、近端着丝粒染色体(人类的Y染色体)、端着丝粒染色体 着丝粒区由动粒、中央和配对三个结构区组成染色体主缢痕区域(着丝粒动粒复合体)(异染色质) 动粒结构域 中心结构域 配对结构域(二)次缢痕是某些染色体特有的形态表现(三)端粒具备稳定染色体结构的作用(四)随体是由染色体细丝和染色体短臂相连接的球形小体(异染色质形成)随体(satellite) 13 14 15 21 22 染色体 有随体染色体的次缢痕部位含有多拷贝序列rRNA基因,是具有组织形成核仁能力的染色质区,为核仁组织区。(五)核仁组织区包含编码18s和28s rRNA的基因三、染色体稳定遗传必须具有
8、三种主要功能序列一条功能染色体DNA分子必须含有 一个着丝粒序列 、两个端粒序列和多个复制起点序列。端粒是由端粒酶合成,端粒酶是由RNA和具有反转录酶活性的蛋白质组成的复合结构。P207为端粒酶的作用机理。4、 核型正常女性核型描述46,XX 正常男性核型描述46,XY染色体显带技术5、 巨型染色体 注意点:灯刷染色体P208209 减数分裂双线期出现第4节 核仁一、结构 非膜相结构,由纤维成分和颗粒成分组成; 纤维成分包括纤维中心和致密纤维组分。前者为低电子密度的圆形结构小岛,为rRNA基因存在部位(通过产生rRNA组织形成核仁,因此称为核仁组织中心,含有核仁组织区的染色体称为核仁组织染色体
9、);后者电子致密度较高,呈环形或半圆形围绕纤维中心;颗粒成分是核仁中的主要结构,主要包括rRNA和蛋白质,是核糖体亚基或其前体。组成:蛋白质、RNA、DNA二、核仁结构呈周期性动态变化(重点) 与核仁组织区活动有关。过程书p212三、核仁功能1、rRNA基因转录和加工的场所 注意点:除5SrRNA不定位在核仁组织中心,真核细胞的所有rRNA都在核仁合成,5SrRNA是由RN聚合酶三所转录。2、核糖体亚基装配的场所(重点)书p213-214 第五节 核基质核基质(纤维蛋白为主,狭义核骨架)分布在整个细胞核内核基质蛋白种类较多,可分为两种:核基质蛋白,功能性的核基质结合蛋白功能:1.参与DNA复制
10、;2.参与基因转录与加工;3.核基质参与染色体构建;4.核基质与细 胞分化有关第6节 细胞核的功能遗传信息的储存,复制和表达DNA复制是在多个复制起点上进行的半保留复制,复制点指含有起点的复制单位;DNA复制从复制起点开始双向进行注意:DNA复制为半不连续复制,DNA聚合酶催化合成DNA链的方向只能是53DNA修复有四种方式P219第七节 细胞核与疾病染色体病:21三体综合征 先天性睾丸发育不全综合征单基因病:短指(趾) 遗传性舞蹈病 先天性聋哑 白化病 色盲 血友病多基因病:少年型糖尿病 哮喘 冠心病 原发性高血压 精神分裂症第九章 第一节 基因及其功能l 基因(gene ):(课本)细胞内
11、遗传物质的最小功能单位,是负载有特定遗传信息的DNA片段。l 基因组(genome ):指细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质,是所有染色体上全部的基因和基因间的DNA的总和,它含有一个生物体进行各种生命活动所需的全部遗传信息。l 基因组学:分析基因组结构与功能,包括: 结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学。1. 基因及其结构l 基因的概念及分类 基因:能产生一条多肽链或功能RNA所必需的全部DNA序列(课件)基因的分类:结构基因及调控基因结构基因是指编码无调控功能的任何蛋白质或RNA基因;调控基因的产物(蛋白质或RNA)对结构基因的表达发挥调节作用一些名词的了解:外显子:能够被转录,并
12、能指导蛋白质合成的编码序列;内含子:能够被转录,但不能指导蛋白质生物合成的非编码序列 P224 断裂基因 启动子 增强子 沉默子 终止子l 中心法则的内容(225页)DNA的复制;RNA的转录;蛋白质的翻译;逆转录现象;RNA及蛋白质的复制第2节 基因转录和转录后加工1、基因转录的特点(6点)P2262、DNA单链转录的模板联(了解模板链和编码链) 结构基因:能转录出RNA的DNA区域 注意:DNA是选择性转录的,也称不对称转录,也就是模板链不固定。3、RNA聚合酶P227228 原核细胞通常只有一种,真核细胞有多种。真核细胞细胞器也有RNA聚合酶。 了解一下全酶、核心酶以及因子的概念及其作用
13、(在转录起始复合物中有所涉及)。4、 基因转录的三个阶段:(1)转录起始复合物的形成标志转录开始 转录起始复合物:RNA聚合酶(全酶)、DNA 链和新链的前两个氨基酸。 不需引物。 (2) 转录空泡是转录延伸阶段的主要形式 (3) 转录终止(原核生物有两种方式:依赖p因 子,非依赖 p因子)5、 转录后的修饰P230P2316、 核酶P232第三节 蛋白质的生物合成一、一些概念的了解:翻译是在mRNA指导下的蛋白质合成过程核糖体是肽链合成的场所,真核细胞核糖体沉降系数为80S,原核细胞核糖体沉降系数为70S,均由大小亚基组成。 mRNA是合成蛋白质的直接模版 tRNA是活化和转运氨基酸的工具2
14、、 核糖体1、附着于糙面内质网:只要是分泌蛋白和膜蛋白合成2、游离于胞质:主要参与固有蛋白的合成。联系:两种核糖体结构和功能相同,合成的蛋白质不同。 核糖体数目与功能相适应。3、一些结合位点P2342、 蛋白质合成过程包括五个阶段:氨基酸的活化(蛋白质合成的预备阶段),多肽链合成的起始,肽链的延长,肽链的终止和释放,蛋白质合成后的加工修饰第4节 基因表达信息的调控及应用一、真核基因表达的多级调控:DNA/染色质水平的调控,转录水平调控,转录后调控,蛋白质翻译水平调控二1、基因表达的概念:基因表达,是指生物体基因组所携带的遗传信息经转录及翻译等一系列过程,合成特定的蛋白质,进而发挥其特定生物学功能,使个体展示特定性状的全过程。 2、真核基因表达的特点 基因表达具
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