第三章 孟德尔定律的扩展

1、第三章 孟德尔定律的扩展 n第一节 基因型、表现型和环境 n第二节 显隐性关系的相对性 n第三节 复等位基因 n第四节 致死基因 n第五节 非等位基因间的相互作用 第一节 基因型、表现型和环境 q基因型基因型(genotype)：指生物体遗传组成的 总和，是性状得以表现的内在物质基础。 q表现型表现型(phenotype) ：生物体某特定基因所 表现出来的性状，是基因型和内外环境条 件相互作用的最终表现。 遗传和环境 水毛茛：水下部分线状，水上部分叶形 喜马拉雅白兔： 高温时毛全白， 25度以下时部分 体温低部分变黑 色 小麦一对隐性基因（aa）使叶内不能形成叶绿体，表 现白花幼苗，A是叶绿体

2、形成的必要条件。AA种子光 照下发芽幼苗为绿色，在不见光处发芽幼苗白化。 性状表现与环境 yy兔子出生后不吃含叶绿素和黄色素食物，即使它 不能合成黄色素分解酶，脂肪仍表现白色。 兔子皮下脂肪的遗传： 白脂肪YY 黄脂肪yy F1白脂肪Yy F2 3白脂肪：1黄脂肪 兔子绿色食物中含有大量叶绿素和黄色素 Y 黄色素分解酶合成 分解黄色素 y 不能合成黄色素分解酶 不会分解黄色素 基因 黄色素分解酶合成 脂肪颜色 hh HH Hh Hh的表现与绵羊体内的激素水平有关 无角羊 X 有角羊 F1 雄的有角，雌的无角 控制人类秃顶性状的基因位于常染色体，在 男性中为显性基因，在女性中为隐性基因 n曼陀罗

3、： n紫茎与绿茎的F1在高 温下为紫茎（完全显 性），在低温下为浅 紫茎（不完全显性） 金鱼草：红花品种象牙色 F1低温强光下为红色 高温遮光下为象牙色 环境条件对多基因控制的性状的影响是十分 明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等 是受多基因控制的，营养状况、生活环境、 受教育的情况对这些性状都有直接影响。 单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影 响，如半乳糖血症，是由于一个基因的突变 使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳 或不食用乳制品就不会患病。 q外显率（外显率（penetrance）：一定基因型个体 在特定环境中产生预期表型的比率 q表现度（表现度（expressivity）：一定

4、基因型个体 间在不同遗传背景和环境因素影响下表型 表现程度的差异，是对群体而言的 多指：通常外显率90%以上，然而表现度不同， 有完整指，有些则不全 反应规范（reaction norm） n基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条 件下，特定的基因型所产生的表型的变动范围 n着重于表型的种类,表型集合,环境是可知的 n如在不同栽培条件下： n水稻的芒、谷壳色、米粒色等反应规范小 n粒重、生育期等反应规范不太大 n分蘖数、籽粒数等反应规范大 三个基因型：野生型，中棒眼和 小棒眼 在不同的温度下发育，然后计算 单眼的数目，绘成曲线，曲线就 显示出三种反应规范。 果蝇在不同温度下复眼发育 表型模拟

5、（写、饰变，phenocopy） n指由环境因子引起的表形改变与由基因引起的 表形改变相似的现象 n孕妇服用反应停（thalidomide）可导致胎儿 短肢畸形 n残翅果蝇幼虫在高温下饲养，则发育成的翅接近 于野生型 多因一效与一因多效 n多因一效（多因一效（multigenic effect）：由多个基 因控制影响同一性状表现的现象 n如玉米中：A1/A2和a1/a2决定花青素的有无 ，Cc、Rr决定糊粉层颜色，Pr/pr决定紫色或 红色 ABCD E A1A2C RPr n一因多效（pleiotropism）：一个基因影响 多个性状的发育现象 n翻毛鸡：羽毛翻卷，与正常鸡交配，F1轻度翻

6、毛，F2是1/4翻毛、 2/4轻度翻毛、 1/4正常， 不完全显性 卷毛鸡的体温比正常鸡低。体温 散失快又促进代谢加速来补偿消 耗，这样一来又使心跳加速，心 脏扩大，血量增加，继而使与血 液有重大关系的脾脏扩大。同时， 代谢作用加强，食量又必然增加， 又使消化器官、消化腺和排泄器 官发生相应变化，代谢作用又影 响肾上腺，甲状腺等内分泌腺体， 使生殖能力降低。 第二节 显隐性关系的相对性 n完全显性：F1表现双亲性状之一，而不是双 亲性状的中间类型或同时表现双亲的性状 n特点：F1表现双亲性状之一，杂合体与显性纯 合体在性状表现上无差异（如孟德尔研究的7 对性状）, F2表型比3:1，具有定性作

7、用定性作用 n黑尿症：患者无尿黑酸氧化酶，尿液中含有尿 黑酸，排出体内后氧化变黑。只要有一个显性 基因，它的酶足以使性状完全表现 酪氨酸酪氨酸 不完全显性 红花红花CC 粉红花粉红花Cc 白花白花cc 1 : 2 : 1 白花cc 红花CCCC 粉红花Cc 父母父母 的中的中 间型间型 符合孟德尔 分离规律 基因型比例？基因型比例？ 表现型比例？表现型比例？ 紫茉莉 n不完全显性不完全显性：杂种表现型不倾向于某一亲本的 性状，而是双亲中间的状态。 n特点：F1显示双亲的中间状态；显性纯合体与杂 合体在性状表现的程度不同；F2表型比为1:2:1 n既具有定性作用，又具有定量作用 P 红花红花白花

8、白花 黑羽黑羽白羽白羽 黑缟蚕黑缟蚕白蚕白蚕 F F1 1 粉红粉红 灰羽灰羽 灰缟蚕灰缟蚕 F F2 2 红花红花 粉红粉红 白花白花 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑蚕黑蚕 灰缟灰缟 白蚕白蚕 1 1 ： 2 2： 1 1 1 1 ： 2 2 ： 1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 柴茉莉花色柴茉莉花色 鸡的羽色鸡的羽色 家蚕的体色家蚕的体色 (a) (b) (c)(a) (b) (c) P P 棕色棕色白色白色 透明鱼透明鱼 非透明鱼非透明鱼 F F1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 F F2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明鱼透明鱼 半透明半透明 非透明非透明 1 1 ： 2 2 ：

9、 1 1 1 1 ： 2 2 ： 1 1 马的皮毛马的皮毛 金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度 (d) (e)(d) (e) 不完全显性的化学本质 Red Pink White 0(aa) 1(Aa） 2 (AA) Red Pink White 0(aa) 1(Aa） 2 (AA) Nunmber of active alleles 图 4- 不完全显性的化学本质 Phenotyoe effect (amount of pigment) 玉米胚乳黄色 n胚乳是两个极核与一个精核受精发育成的三倍体组 织，Y决定玉米胚乳黄色（玉米黄素），y决定无色； Yy杂种自交后胚乳有四种： nYYY YYy Y

10、yy yyy n四种籽粒胚乳中玉米黄素含量分别为0.75、0.5、 0.25、0 n证明基因不仅决定它的产物的性质（定性作用）， 同时也控制其产物的量（定量作用） 共显性/并显性 /等显性（codominance） n共显性共显性：两个纯合亲本杂交，F1代同时出现两 个亲本性状，其F2代也表现为三种表现型和基 因型，其比例为1:2:1 人类MN血型决定： LMLN LMLN 1/4 LMLM 1/2 LMLN 1/4 LNLN 遗传学本质：M变成N后并没有丧失合成某种产物 的能力，F1的一对等位基因M、N虽在一起，但二 者独立作用，可以产生各自的产物，使它们控制 的性状均得以表现 镶嵌显性（m

11、osaic dominance） 双亲性状可在 后代同一个体 的不同部位表 现出来，这种 双亲性状不一 定具有显隐性 关系（除了具 有定性作用定性作用， 还具有定位作定位作 用用） 显隐性的相对性 镰刀形血红 细胞贫血症 外表：可以认为是完全显性： ss隐性患者贫血严重，发育不 良，关节、腹部和肌肉疼痛， 多在幼年死亡； Ss杂合者有氧时表现正常，缺 氧时发病。 有氧时S对s为显性，缺氧时 s对S为显性。 红血球：可以认为是共显性： ss为全部镰刀型； Ss同时具有镰刀形和碟形。 第三节 复等位基因 n复等位基因（复等位基因（multiple alleles） ：在二倍体 生物个体中，一种基因

12、（在一个locus上）只 有两个等位基因，而在群体中可能存在两个以 上且作用类同的一组等位基因，这些基因被称 为复等位基因 n如人类ABO血型：由3个复等位基因IA、 IB 、i控制， IA和IB互为共显性，但对i 为 显性。 n6种基因型，4种表现型。 nA:IA- B:IB- AB：IAIB O：ii n IAi IBi n n IAi IBi IAIB ii 血型血型 基因型基因型 抗原抗原(红红 细胞上细胞上) 抗体抗体(血血 清中清中) 血清血清血细胞血细胞 ABIAIBA B 不能使任一血型的不能使任一血型的 红细胞凝集红细胞凝集 可被可被O,A,B型的型的 血清凝集血清凝集 A

13、IAIA IAi A 可使可使B及及AB型的型的 红细胞凝集红细胞凝集 可被可被O及及B型的型的 血清凝集血清凝集 B IBIB IBi B 可使可使A及及AB型的型的 红细胞凝集红细胞凝集 可被可被O及及A型的型的 血清凝集血清凝集 Oii 可使可使A,B及及AB型型 的红细胞凝集的红细胞凝集 不能被任一血型不能被任一血型 的血清凝集的血清凝集 人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应 1) 顺式AB (cis AB)型 有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型和 AB型的子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。 O AB AB O AB O iiOIA IB iiIA IB O O型AB

14、型 正常情况下，正常情况下，IA和和IB是在一对同源染是在一对同源染 色体上，称反式色体上，称反式AB型型(transAB) ，但，但 有极少数的人，由于交换使得有极少数的人，由于交换使得IA和和IB 位于同一条染色体上，另一条染色体位于同一条染色体上，另一条染色体 上没有任何等位基因。这种情况称为上没有任何等位基因。这种情况称为 (cisAB)。发生率为。发生率为0.18。 2) 孟买型 实际上这是由于抗原的形成由多个基因控制的结果。 前体 H H抗原 IA IB i A抗原+少量H抗原 B抗原+少量H抗原 H抗原 这一情况是在印度孟买发现的，故称孟买型 OB HhHh HH HhHh “O

15、”A hh OAB Rh血型与新生儿溶血症 Rh+ : RR,Rr Rh- : rr 母体产生的抗体母体产生的抗体 胎儿产生的抗原胎儿产生的抗原 Rh阴性母亲怀有阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制 自交不亲和（self-incompatibility） 第四节 致死基因 1905年法国学者Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了 一只黄色小鼠(正常为棕灰色)，并做了如下研究。 黄鼠正常 1/2 黄鼠 : 1/2 正常 黄鼠黄鼠 2/3 黄鼠 : 1/3 正常 AYA AYA 1AYAY : 2AYA : 1AA (死亡) AYA AA 1/2AYA

16、 : 1/2AA 说明黄鼠不 是纯合的 黄色为显性， 纯合显性未 能成活 q致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存 活的等位基因。 q隐性致死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基 因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态 有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY 基因，植物中的隐性白化基因等。 q显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表 现致死作用的基因。如抗癌基因Rb突变或缺失引 起的视网膜母细胞瘤。 n例： n小鼠常染色体复等位基因AY决定黄色，A决定 灰色，a决定黑色，三者顺序对后者为显性。 假定AYaAa中平均每窝生八

17、只小鼠。 n问：在同样条件下AYAAYa杂交预期平均每 窝生几只？表型如何？ 第五节 非等位基因间的相互作用 n基因互作基因互作：两对以上的非等位基因相互作用控 制同一个单位性状的现象称为基因间的互作。 n基因互作的类型： n1 1、互补作用、互补作用 n2 2、累加作用、累加作用 n3 3、重叠作用、重叠作用 n4 4、显性上位作用、显性上位作用 n5 5、隐性上位作用、隐性上位作用 n6 6、抑制作用、抑制作用 互补作用(complement effect) 香豌豆 紫花白花A 紫花 紫花 白花 3 ： 1 紫花白花B 紫花 紫花 白花 3 ： 1 白花A白花B 紫花 紫花 白花 9 ：

18、7 无色 色素元 无色的 中间产物 紫色素 互补效应的生化机制互补效应的生化机制 C P n互补作用（互补作用（complement effect） n两对非等位基因分别处于显性纯合或杂合状态时 共同决定一种性状表现，当只有一对显性基因或 两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。这 些基因称为互补基因，孟德尔比率被修饰为9:7 累加作用（additive effect） 南瓜果型的遗传 圆球形圆球形 扁盘形 扁盘形 圆球形 长圆形 9 ： 6 ： 1 n P 圆球形 圆球形 AAbb aaBB nF1 扁盘形AaBb n F2 9A-B- : 3A-bb :3aaB- :1aabb 扁盘形 圆

19、球形 细长形 累加作用：累加作用：两对显性基因同时存在时产生一种 性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两 种基因均为隐性时又表现为另一种性状 重叠作用（duplicate effect） 不同对基因可产生相同性状，只要有一个显性基因 存在该性状就能表现，全部是隐性基因则表现另一 种性状。两对基因为15:1，三对基因表现为63:1 荠菜角果形状 P 三角形角果 卵形角果 三角形角果 15三角形角果:1卵形角果 F1 F2 T1T1T2T2 t1t1t2t2 T1t1T2t2 9T1-T2-+3T1-t2t2+3t1t1T2-t1t1t2t2 PrecursorProduct Gene B Ge

20、ne A 重叠作用的生化机制重叠作用的生化机制 上位效应 n在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对 非等位基因控制同一性状时也有显隐关系，称非等位基因控制同一性状时也有显隐关系，称 上位和下位。上位和下位。 n一对基因影响了另一对非等位基因的效应，这一对基因影响了另一对非等位基因的效应，这 种非等位基因间的作用方式就称为上位性种非等位基因间的作用方式就称为上位性 (epistasis)，也称异位显性。，也称异位显性。 n上位与显性相似，两者都是一个基因掩盖另一上位与显性相似，两者都是一个基因掩盖另一 个基因的表达，区别在于显性是一对等位基因个基因的表达

21、，区别在于显性是一对等位基因 中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效 应是非等位基因间的掩盖作用。应是非等位基因间的掩盖作用。 显性上位作用（dominant epistasis） n两对非等位基因共同决定相对性状，其中 一对显性基因对另一对基因的表现有遮盖 作用，F2分离比表现为12:3:1 n P 白色狗 褐色狗 nF1 白色狗 n F2 12白色狗 3黑色狗 1褐色狗 狗的毛色遗传狗的毛色遗传 I对B/b有显性上位 作用； 无色(I):有色(i)=3:1 黑色(B):褐色(b)=3:1 BBII bbii BbIi (9B-I- : 3bbI-)

22、: 3B-ii: 1bbii n燕麦中，黑颖品系与黄颖品系杂交，F1全为 黑颖，F2中12黑颖：3黄颖：1白颖。 黑颖与非黑颖之比为3：1，在非黑颖中，黄颖和白 颖之比也是3：1。一对基因B/b分别控制黑颖和非黑 颖，另一对Y/y分别控制黄颖和白颖。只要有一个显 性基因B存在，植株就表现为黑颖，有没有Y都一样。 在没有显性基因B存在时，有Y表现为黄色，无Y时表 现为白色。B的存在对Y-y有遮盖作用 P 黑颖 黄颖 BByy bbYY F1 黑颖BbYy 自交 F2 9B-Y-:3B-yy : 3bbY- : 1bbyy 黑颖 黄颖 白颖 隐性上位作用（recessive epistasis）

23、n在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一 对基因起上位作用，F2分离比表现为9:3:4 n P 黑色鼠 白色鼠 小鼠的皮毛颜色遗传小鼠的皮毛颜色遗传 两对基因B/b和C/c； 有色(B):无色(b)=3:1 黑色(C):棕色(c)=3:1 B/b决定色素的有无， C/c决定色素的分布 bb对C/c有上位作用； 9B-C- : 3B-cc : (3bbC- :1bbcc) BBCCbbcc 黑色鼠BbCcF1 F2 9黑色鼠 3棕色鼠 4白色鼠 抑制作用（inhibiting effect） n在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状 表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有 抑制作用；与显性上位的不同是起抑制作用的基 因没有表型效应，而显性上位基因有表型效应 玉米胚乳蛋白层颜色 P 白色蛋白质层 白色蛋白质层 白色蛋白质层 13白色蛋白质层:3有色蛋白质层 F1 F2 CCII ccii CcIi 9C-I-+3ccI-2+1cciiC-ii n P 亚洲白茧 黄茧 iiyy iiYY F1 iiYy黄茧 n F2 3iiY- : 1iiyy 黄茧 白茧 n P 欧洲白茧 黄茧 IIyy iiYY F1 IiYy白茧 F2 (9I-Y-:3I-yy : 1iiyy ):