2019版高考生物一轮复习第13讲遗传与人类健康教案

1、学必求其心得，业必贵于专精第13讲遗传与人类健康考点知识内容考试属性及要求考查频率必考加试人类遗传病的主要类型（1）人类遗传病的主要类型、概念及其实例(2）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险aaaa2016年10月21题、28题（2分）2016年4月3题、16题(4分）2015年10月3题（2分）遗传咨询与优生(1)遗传咨询(2)优生的主要措施aaaa遗传病与人类未来（1)基因是否有害与环境因素有关的实例（2)选择放松对人类未来的影响aaaa考点一遗传与人类健康1。人类常见遗传病(1）概念：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，

2、简称遗传病.（2)遗传病的类型及实例类型病因常见病例单基因遗传病染色体上单个基因异常显性遗传病常染色体多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症x连锁遗传抗维生素d佝偻病隐性遗传病常染色体白化病、苯丙酮尿症x连锁遗传红绿色盲、血友病y连锁遗传外耳道多毛症多基因遗传病多个基因和环境因素共同影响高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等染色体异常遗传病染色体数目形态或结构异常数目异常(1)先天愚型，原因:患者细胞内多了一条21号染色体。(2)特纳氏综合征，原因：患者细胞核型为45，xo结构异常猫叫综合症，原因：5号染色体缺失一段染色体片段2。遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1）各类遗传病在人体

3、不同发育阶段的发病风险是不同的。(2)各种病的个体易患性都有差异.3.遗传咨询(1)概念：遗传咨询又称遗传学指导，可以为遗传病患者或遗传性状异常表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。(2)基本程序：(3)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。4。优生的措施(1)优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚等。（2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法.（3）通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠(畸

4、形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生）.(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚.5。遗传病与人类未来（1)基因是否有害与环境有关个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：有害基因造成的；环境条件不合适造成的.实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体维生素c的需求.结论：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。(2）“选择放松”对人类未来的影响“选择放松的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了,但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。“选择放松”对人类健康的影响：“

5、选择放松”造成有害基因的增多是有限的。1.(2016浙江4月选考)下列属于优生措施的是(）a.产前诊断 b。近亲结婚c.高龄生育 d.早婚早育解析近亲结婚、高龄生育、早婚早育均会提高新生儿的发病率。答案a2.（201610月浙江选考）人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是（）a.所指遗传病在青春期的患病率很低b。羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病c。所指遗传病受多个基因和环境因素影响d.先天性心脏病属于所指遗传病解析从图中可以看出，三条曲线均在青春期接近横坐标,说明在青春期三种遗传病发病率都较低，a正确;主要在出生前发病，所以可以通过产前检测检查该遗传病，b正确

6、；所指的是单基因遗传病，c错误；所指的是多基因遗传病,先天性心脏病属于多基因遗传病,d正确。答案c3。(20174月浙江选考）每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是（)a.该病是常染色体多基因遗传病b。近亲结婚不影响该病的发生率c。该病的发病风险在青春期会增加d.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加解析苯丙酮尿症是常染色体单基因遗传病，a错误；该病是常染色体隐性遗传病,所以近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，b错误;所有的遗传病在青春期的发病率都很低，c错误；而“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，故选d。答案d本题组对应必修二p117128，主要考

7、查八类遗传病的种类、特点以及优生措施。1。遗传病的种类、特点及诊断方法遗传病类型遗传特点致病基因诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传一对基因控制遗传咨询、产前诊断（基因诊断)、性别检测(伴性遗传病）常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴x显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴x隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传伴y遗传病患者全为男性、父传子，子代孙无显隐之分多基因遗传病常有家族聚集现象、易受环境影响多对基因控制遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病结构异常遗传物质改变大，造成后果严重，胚胎期常引起自然流产一般无致病基因产前诊断(染色体数目、结构检测）数目异常2

8、.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险（1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;（2）新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病;(3）各种遗传病在青春期的患病率很低；(4)多基因病在成年后的发病风险显著增加.3。早婚早育的子女先天畸形高,高龄生育先天愚型病的发病率高;近亲结婚可增加隐性遗传病的发病概率。角度1遗传病类型及特点（2017金丽衢十二校高三联考)下列属于染色体数目异常导致的遗传病是()a.先天愚型 b.青少年型糖尿病c。猫叫综合征 d.苯丙酮尿症解析先天愚型又叫21.三体综合征，是染色体数目异常导致的遗传病，a正确；青少年型糖尿病

9、属于多基因遗传病，b错误；猫叫综合征形成的原因是人类第5号染色体缺失一段所致,是染色体结构异常引起的遗传病,c错误;苯丙酮尿症属于单基因遗传病,d错误。答案a角度2遗传病的发病风险与优生优育1.(2017绍兴市3月模拟）母亲生育年龄与所生子女先天愚型患病率的关系如图所示。由图可知，要降低后代中先天愚型病的发病率,主要的优生措施是()a.婚前检查 b.适龄生育c.遗传咨询 d.产前诊断解析分析曲线图看出，随着母亲年龄的增长,先天愚型患者的发病率越来越高，因此需要提倡适龄生育，即在2530岁之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低.答案b2。2017台州市高三(上)质检遗传咨询在一定程度上

10、能有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是（）a。病情诊断b。遗传方式分析和发病率测算c。提出防治措施d.产前诊断解析a、b、c病情诊断、遗传方式分析和发病率测算、提出防治措施均属于遗传咨询程序，产前诊断不属于遗传咨询程序,a、b、c错误;d正确.答案d角度3常考的遗传病分析1.(2017台州市9月选考评估)下列有关“21.三体综合征的叙述，正确的是()a。患者体细胞中含有3个染色体组b.患者也能产生正常的生殖细胞c。父方或母方只有减数第二次分裂异常时才可能导致子代患病d.高龄产妇产下21.三体综合征患儿的概率并没有明显增加解析患者体细胞中含有21号染色体比正常多了1条，a错误;

11、理论上该患者能产生正常的生殖细胞，b正确；精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21.三体的受精卵，所以异常细胞既可来自父方也可来自母方,也可能是减数第一次分裂异常，c错误;高龄孕妇生育21.三体综合征患儿的风险较高,原因是随着母亲年龄的增大,导致卵细胞形成过程中21号染色体发生不分离的可能性增加，导致卵细胞多了一条21号染色体，d错误。答案b2.(2017台州市高三2月选考）下列有关苯丙酮尿症的叙述，错误的是（）a.苯丙酮尿症属于多基因遗传病b。苯丙酮尿症患者生育后代需要进行遗传咨询c。造成苯丙酮尿症的基因是有害的d。“选择放松”造成有害基因的增多是有限的解析苯丙酮尿症属于单

12、基因遗传病，a错误;该病由致病基因控制，c正确;“选择放松”造成有害基因的增加是有限的，d正确。答案a考点二遗传系谱图分析及概率计算1。“三步法推断遗传方式步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一,排除伴y遗传若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴y遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”（无病的双亲,所生的孩子中有患者），则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲,所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上已知显性从男患切入男病,其母其女均病，无一例外伴x显性遗传病（1）男

13、病,其母或其女有不病者(2）双亲病有正常女儿常染色体显性已知隐性从女患切入女病,其父、其子均病无一例外伴x隐性遗传病(1）女病，其父或其子有不病者（2)双亲正常有病女常染色体隐性2。用集合论和乘法定理计算子代中遗传病的发病率当两种遗传病（甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率.首先根据题意求出患一种病的概率，再根据乘法定理计算：（1)设患甲病概率为m，则甲病正常为1m;（2)设患乙病概率为n，则乙病正常为1n；(3）两病兼患的概率为mn；（4)只患一种病概率为m（1n）n（1m）mn2mn；（5）患病概率:m(1n)n(1m）mnmnmn;(6)正常概率：(1m）（1

14、n)1mnmn1（mnmn）；(7)只患甲病概率：mmn；只患乙病概率:nmn。（201610月浙江选考)下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图.3不携带甲型血友病基因。4不携带乙型血友病基因，1、4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。下列叙述正确的是（)a.甲型血友病为伴x染色体隐性遗传病，乙型血友病为常染色体隐性遗传病b.1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16c。若3与4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由3造成的d。若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来,则其表达的多肽链比正常的短答案b真题详解1.遗

15、传方式推断：（a项）依据口决“无中生有为隐性,隐性伴性看女病,父子都病为伴性；有中生无为显性，显性伴性看男病，母女都病为伴性”。只能推断甲、乙型血友病都为隐性.依据1和4推断甲、乙型血友病致病基因的位置。2.用棋盘法推测发病概率（设甲型由a控制、乙型由b控制）(b项)xabxabxabxabyxaby乙型患者xaby甲型患者3。依据3和4基因型,再生一个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，基因型只能是xabo，一定为4发生染色体畸变,产生了一个无y的精子。（c项）角度分析系谱图及概率计算1。（2017嘉兴市选考科目教学测试)某种单基因遗传病的1个家系图如下,下列叙述正确的是（)a.该病的遗传方式是伴

16、x染色体显性遗传b。2是杂合子的概率为1/2c。1和2再生一个患该病男孩的概率是3/8d。若1和正常人结婚,生一正常孩子的概率是1/3或1/4解析1、2患病，2不患病可推断该病为显性，但无法判断是否为伴x染色体,a错误；若为常染色体遗传，2基因型为aa,若为伴x遗传，2基因型为xaxa，都为杂合子，b错误；若为常染色体遗传，1（aa）和2(aa）再生患病男孩概率为，若为伴x遗传,1(xay)和2（xaxa)再生患病男孩概率为，c错误;1的基因型为（aa或aa/xaxa或xaxa)有两种可能性,生正常孩子的概率为aaaaaa或xaxaxay。答案d2。（2017绍兴市3月模拟)如图是一个涉及甲、

17、乙两种单基因遗传病的家系图，其中3不携带乙病基因。不考虑染色体畸变和基因突变。下列叙述正确的是（)a.乙病是常染色体隐性遗传病b。2为杂合子的概率为c.3的x染色体可能来自于2d.1携带致病基因的概率为解析根据分析，乙病为伴x隐性遗传病，a错误；由于2患乙病，而2正常，所以2肯定为杂合子，b错误；3正常，其x染色体来自2，而2的这条不携带乙病致病基因的x染色体一定来自于1，c错误；对于甲病，1患病，其父母正常，则都是aa,所以2为aa、aa；4患病,所以3为aa。因此1个体为aa的概率为，为aa的概率为，所以不携带致病基因的概率是；对于乙病，2为xbxb,3为xby,所以1个体为xbxb的概率

18、为，为xbxb的概率为。因此，1携带致病基因的概率是1，d正确。答案d患病男孩、男孩患病的概率计算1。由常染色体上的基因控制的遗传病(1)男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：男孩患病概率患病孩子概率。（2）患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。以患病男孩概率为例推理如下：患病男孩概率1/2患病孩子概率1/2。2.由性染色体上的基因控制的遗传病(1）若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男(女）的概率。（2）若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。（时间：40分

19、钟分数：100分）1.（2017嘉兴模拟)各种遗传病发病风险都很低的发育阶段是(）a。婴儿 b。青春期 c。成人 d。老年解析单基因遗传病在儿童时发病风险较高,a错误；各种遗传病在青春期发病风险均很低，b正确.多基因遗传病在成人和老年人中发病风险较高，c、d错误。答案b2。（2017湖州高三期末）钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病，调查发现，患者男性与正常女性结婚，他们的儿子都正常，女儿均患此病,下列叙述正确的是()a.该病属于伴x染色体隐性遗传病b。患者的体细胞都有成对的钟摆型眼球震颤基因c。患者男性产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占d.若患病女儿与正常男性婚配，则子女都有可能是正常的解析根

20、据题意已知，钟摆型眼球震颤是伴x显性遗传病，a错误；患者的基因型有xay、xaxa和xaxa，所以患者的体细胞中不一定有成对的钟摆型眼球震颤基因，b错误；患者男性（xay)产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占，c错误；根据题意分析已知，该患病女儿与正常男性婚配,其所生子女的基因型是xaxa、xaxa、xay、xay，儿子和女儿都是一半患病，一半正常,d正确。答案d3.（2017台州市诊断）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，据图说法正确的是（)a。患多基因遗传病的胎儿，常因在胎儿期自发流产而不出生b.新生婴儿和儿童容易患染色体疾病c.各种遗传病的个体易患性都有差异d.多基因遗传病的

21、发病率随着年龄的增加而下降解析由图可知，多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加，患染色体异常遗传病的胎儿，常因在胎儿期自发流产而不出生，a错误；由图可知，胎儿期易患染色体病，b错误；由图可知，各种病的个体易患性都有差异，c正确;由图可知，多基因遗传病的发病率随着年龄的增加而升高，d错误。答案c4。2017嘉兴市高三(上）质检下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(）a.单基因遗传病的患者只携带1个致病基因b。多基因遗传病不易和后天获得性疾病相区分c。染色体异常的胎儿常会因自发流产而不出生d.患遗传病的个体未必携带致病基因解析单基因隐性遗传病的患者含有2个致病基因，a错误；多基因遗传病不易和

22、后天获得性疾病相区分，b正确;染色体异常的胎儿常会因自发流产而不出生，c正确；患遗传病的个体未必携带致病基因,如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，d正确.答案a5。（2017超级全能生高三联考）下列各项措施，属于优生措施的是（)a.近亲结婚 b.高龄生育c。婚前检査 d。孕期接触致畸剂解析近亲结婚、高龄生育、孕期接触致畸剂都不属于优生的措施。答案c6.如图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是（)a。母亲肯定是纯合子，子女是杂合子b.这种遗传病女性发病率高于男性c.该遗传病不可能是伴x染色体隐性遗传病d.子女的致病基因不可能来自父亲解析根据系谱图中4号患病、2号正常可知,该遗传病不可能

23、是伴x染色体隐性遗传病；若该病为常染色体显性遗传病,母亲可以为杂合子；若该病为常染色体遗传病，则该病在女性与男性中的发病率相同；若该病为常染色体隐性遗传病，则子女的致病基因可能来自父亲.答案c7.（2017宁波市九校期末联考）下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,错误的是()a。通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率b.常见的产前诊断方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查c.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种染色体异常遗传病d。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率解析通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式,从而推算出某些遗传病的发病率,a正确；常见的产前诊断方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查,b正确;产前

24、诊断中绒毛细胞检查能有效地检测胎儿是否患有某种染色体异常遗传病，c正确；禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，不能降低染色体异常遗传病的发病率,d错误.答案d8.(2017吴越联盟高三第二次联考）遗传咨询对预防遗传病有积极意义.下列情形中不需要遗传咨询的是()a。意外事故导致肢体有残疾的夫妇b.直系亲属中有特纳氏综合征患者c.女方家族中有家族性心肌病患者d。男方是遗传性神经性耳聋患者解析意外事故导致肢体有残疾不属于遗传病，不需要进行遗传咨询，a正确；特纳氏综合征是性染色体异常遗传病，需要进行遗传咨询，b错误；女方家族中有家族性心肌病患者，该病可能属于遗传病，需要进行遗传咨询，c错误；遗传性神经

25、性耳聋患者属于遗传病，需要进行遗传咨询，d错误。答案a9.（2017台州市高三期末）下列关于遗传咨询和优生的相关叙述，错误的是(）a。可以用显微镜检测胎儿是否患21。三体综合征b.各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的c.胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面有关d。如果一对正常的夫妇第一胎生了患血友病的儿子，则建议第二胎时做产前诊断解析21.三体综合征属于染色体异常遗传病，可用显微镜观察，但没有致病基因，a正确，b错误；如果第一胎生血友病儿子，说明母亲含血友病基因,第二胎应该做产前诊断,d正确.答案b10.(2017嘉兴桐乡高三期中)关于人类遗传病的说法正确的是（)a.人类遗传病

26、是由致病基因控制的b。外耳道多毛症是由y染色体上的显性基因控制的遗传病c。多基因遗传病的表现往往和环境有很大的关系d.多基因遗传病的发病率常常低于单基因遗传病解析人类遗传病是由遗传物质改变引起的，不一定是由致病基因控制，如染色体异常遗传病,a错误;外耳道多毛症是由y染色体上的基因控制的遗传病,而y染色体上控制外耳道多毛症的基因不分显隐性，b错误；多基因遗传病的表现往往和环境有很大的关系，c正确；多基因遗传病在群体中的发病率常常高于单基因遗传病，d错误.答案c11.(2017杭州地区高三期中）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()a.凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的

27、个体患疾病，这类疾病都称为遗传病b.携带遗传病基因的个体不一定会患病，患病的个体一定会携带遗传病基因c。遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病d。遗传病不一定是先天性疾病；先天性疾病一定是遗传病解析由于遗传物质发生改变而引起的疾病都是遗传病，a正确;患病的个体不一定携带遗传病基因,如染色体异常遗传病，b错误；遗传病与传染病是两种不同的疾病,c错误；先天性疾病不一定是遗传病，d错误.答案a12.（2017嵊州市期末)任何家庭都希望生一个健康的后代,下列有关优生措施的叙述错误的是（）a.通过染色体组型分析来确定胎儿是否患有21。三体综合征、红绿色盲症等b.家系调查是遗传咨询的重要步骤c。高龄孕妇所生孩

28、子的遗传病发病风险明显增高，因此应当提倡“适龄生育”d.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的简单而有效的方法解析红绿色盲是伴x染色体隐性遗传病，不能通过染色体组型分析来确定胎儿是否患有该病，a错误；家系调查是遗传咨询的重要步骤,b正确；高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增高，因此应当提倡“适龄生育”，c正确；禁止近亲结婚是预防遗传病发生的简单而有效的方法，d正确.答案a13.(2017台州高三2月选考评估） 下图是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，已知甲病是伴性遗传病，5不携带乙病的致病基因。在不考虑基因突变的情况下，下列有关叙述正确的是（）a.甲病和乙病都是伴x染色体隐性遗传病b。4中控制甲病和乙

29、病的致病基因在同一条x染色体上c。8和一个正常的男性婚配，所生女儿正常的概率是1/4d。 若4和5生了一个正常的儿子，则表明发生了基因重组或染色体畸变解析5不患甲病，但其女儿8患甲病，且已知甲病是伴性遗传病，由此可推知甲病只能是伴x染色体显性遗传.4和5都不患乙病，且5不携带乙病的致病基因，由此可推知乙病为伴x染色体隐性遗传，a项错误；设控制甲病的基因为a，控制乙病的基因为b,若4中控制甲病和乙病的致病基因在同一条x染色体上，则7的基因型应为xaby,其表现型应为兼患甲、乙两种遗传病，与题意不符，故b项错误;8的基因型为xabxab，和一个正常男性xaby婚配，所生女儿1/2xabxab患病，1/2xabxab正常，故c项错误；根据前面分析可知，4的基因型为xabxab，4和5所生的儿子基因型为1/2xaby（只患甲病)，1/2 xaby(只患乙病),若他们生了一个正常的儿子，则表明发生了基因重组或染色体畸变,d项正确。答案d14.（2017嘉兴期末）如图为人类某种遗传病的系谱图,5号和11号个体为男性患者。下列有关判断结论正确的是(）a.因为只有男性患者，该病为y染色体遗传病b.该病为x染色体隐性遗传病且9号不可能携带致病基因c。若7号带有致病基因,则10号为纯合子的概率为d.若7号不带致病基因，则11号的致病基因一定来自1号解析虽然只有男性患者，但患者的父亲都正常，所以该病