医学遗传学：第2章 遗传的细胞基础

1、第二章第二章 遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础 （Cellular basis of genetic ） 医学遗传学医学遗传学 第一节第一节 染色质与染色体染色质与染色体 医学遗传学医学遗传学 v染色质染色质：间期细胞核内能被碱性染料染色的间期细胞核内能被碱性染料染色的 物质，由物质，由 DNADNA、组蛋白、非组蛋白及少量、组蛋白、非组蛋白及少量RNARNA组成，是间组成，是间 期细胞遗传物质存在的形式。期细胞遗传物质存在的形式。 有利于遗传信息的复制和表达有利于遗传信息的复制和表达 v染色体（染色体（chromosomechromosome）：）：在有丝分裂或减数分裂过程中，在有丝分裂或减

2、数分裂过程中， 由染色质聚缩而成的棒状结构，是由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNADNA螺旋化的最高形式。螺旋化的最高形式。 有利于遗传物质的平均分配有利于遗传物质的平均分配 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 v1 1、DNADNA v2 2、组蛋白、组蛋白 v3 3、非组蛋白、非组蛋白 v4 4、RNARNA 一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成 医学遗传学医学遗传学 v核小体核小体（nucleosome）：）： 构成构成染色质的基本结构单位染色质的基本结构单位。 五种组蛋白五种组蛋白: H2A、H2B、H3、H4 H1 DNA: 200bp 组成组成 二、染色质的分子结构二、

3、染色质的分子结构 医学遗传学医学遗传学 三、染色质的类型三、染色质的类型 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 四、性染色质四、性染色质 医学遗传学医学遗传学 v（一）（一）X X染色质染色质 v1 1、形态特征、形态特征 v2 2、LyonLyon假说假说 v X X染色质是由正常女性染色质是由正常女性2 2条条X X染色体中的染色体中的1 1条在间条在间 期细胞核中期细胞核中异固缩形成异固缩形成。 v X X染色体的失活染色体的失活开始于胚胎早期开始于胚胎早期。 v X X染色体的失活是染色体的失活是随机的随机的，但也是，但也是恒定的恒定的。 v剂量补偿效应剂量补偿效应 vX X染色

4、体的数目染色体的数目X X染色质的数目染色质的数目+1+1 四、性染色质四、性染色质 医学遗传学医学遗传学 v（一）（一）X X染色质染色质 v（二）（二）Y Y染色质染色质 v1 1、形态特征、形态特征 v2 2、Y Y染色质的形成染色质的形成 v由由Y Y染色体长臂远端染色体长臂远端2/32/3区段区段在男性间期细胞核在男性间期细胞核 中所形成的异染色质。中所形成的异染色质。 vY Y染色体的数目染色体的数目Y Y染色质的数目染色质的数目 v（三）核性别（三）核性别 四、性染色质四、性染色质 医学遗传学医学遗传学 第二节第二节 人类染色体人类染色体 医学遗传学医学遗传学 一、人类染色体形态

5、结构一、人类染色体形态结构 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 二、人类的正常核型二、人类的正常核型 医学遗传学医学遗传学 人类非显带染色体的分组及各组形态特征人类非显带染色体的分组及各组形态特征 组序组序染色体编号染色体编号形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置随体随体次缢痕次缢痕 组内各染色体组内各染色体 鉴别程度鉴别程度 A A1 13 3最大最大 1,31,3为中着丝粒为中着丝粒 2 2为亚中着丝粒为亚中着丝粒 无无常见常见1 1可鉴别可鉴别 B B4 45 5次大次大亚中着丝粒亚中着丝粒无无不易区分不易区分 C C6 612,X12,X中等中等亚中着丝粒亚中着丝粒无无 常见常见

6、9 9不易区分不易区分 D D13131515中等中等近端着丝粒近端着丝粒有有1313偶见偶见不易区分不易区分 E E16161818小小 1616为中着丝粒为中着丝粒 17,1817,18为亚中着丝粒为亚中着丝粒 无无1616常见常见可鉴别可鉴别 F F19192020次小次小中着丝粒中着丝粒无无不易区分不易区分 G G212122,Y22,Y最小最小近端着丝粒近端着丝粒 21,2221,22有有 Y Y无无 不易区分不易区分 二、人类的正常核型二、人类的正常核型 医学遗传学医学遗传学 正常核型的记录的格式是：正常核型的记录的格式是： 染色体总数，性染色体构成，染色体总数，性染色体构成， 二

7、者间用逗号隔开。二者间用逗号隔开。 例如，例如，4646，XXXX代表正常女性代表正常女性 核型；核型；4646，XYXY代表正常男性代表正常男性 核型。核型。 二、人类的正常核型二、人类的正常核型 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 染色体显带技术是指通过特殊处理后染色使染染色体显带技术是指通过特殊处理后染色使染 色体臂沿长轴显示出不同的带纹的技术，这样的染色体臂沿长轴显示出不同的带纹的技术，这样的染 色体称为色体称为显带染色体显带染色体。每一号染色体带的分布具有。每一号染色体带的分布具有 特异性，称为特异性，称为带型带型（banding patternbanding pattern

8、），），利用带利用带 型可以准确识别每一条染色体并分析其结构的变型可以准确识别每一条染色体并分析其结构的变 化化 。 二、人类的正常核型二、人类的正常核型 医学遗传学医学遗传学 1 1、Q Q 显带（显带（Q bandingQ banding） 2 2、G G 显带（显带（G bandingG banding） 3 3、R R 显带（显带（R bandingR banding） 4 4、T T 显带（显带（T bandingT banding） 5 5、C C 显带（显带（C bandingC banding） 6 6、N N 显带（显带（N bandingN banding） 二、人类的正常

9、核型二、人类的正常核型 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 医学遗传学医学遗传学 二、人类的正常核型二、人类的正常核型 医学遗传学医学遗传学 1q32 二、人类的正常核型二、人类的正常核型 医学遗传学医学遗传学 10q23 10q23.3 10q23.33 二、人类的正常核型二、人类的正常核型 医学遗传学医学遗传学 三、人类的性别决定机制三、人类的性别决定机制 医学遗传学医学遗传学 三、人类的性别决定机制三、人类的性别决定机制 Y Y染色体的功能区域染色体的功能区域 v拟常染色质区拟常染色质区 (pseudo-autosomal region， PAR) vY Y特异区特异区 （SRY） 医学遗传学医学遗传学 1 1、掌握、掌握 性染色质；染色体形态结构；人类的正常核型性染色质；染色体形态结构；人类的正常核型 （Denver体制）；体制）；G显带染色体的识别与命名；显带染色体的识别与命名； 人类性别决定人类性别决定。 2 2、熟悉、熟悉 小小 结结 医学遗传学医学遗传学 复习思考题及作业复习思考题及作