第三章群体遗传学基础

1、2021-6-231 第三章 群体遗传学基础 2021-6-232 定义定义 群体遗传学群体遗传学:研究群体遗传组成的学科。研究群体遗传组成的学科。 群体遗传的研究内容包括群体遗传的研究内容包括 n群体基因频率的估计群体基因频率的估计 n自然群体中选择对群体基因频率的影响自然群体中选择对群体基因频率的影响 n利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变 和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢 失的影响等。失的影响等。 2021-6-233 第一节 基因频率和基因型频率 2021-6-234 一、概念一、概念 群体群体

2、(population)：同类生物群的所有：同类生物群的所有 个体的总和个体的总和 个体个体(individual)：群体中的成员：群体中的成员 孟德尔群体孟德尔群体(Mendelian population) n具有共同基因库具有共同基因库 n由有性交配个体组成（二倍体）由有性交配个体组成（二倍体） 基国库：一个群体中所有个体的全部基因基国库：一个群体中所有个体的全部基因 2021-6-235 一、概念一、概念 基因频率基因频率(gene frequency)：群体中：群体中 某一等位基因某一等位基因(allele)占其同一基因座位占其同一基因座位 (locus)全部等位基因的比率全部等位基

3、因的比率 n同一座位所有基因频率之和等于同一座位所有基因频率之和等于1 基因型频率基因型频率(genotype frequency)： 群体中某一基因型个体占群体总数的比率群体中某一基因型个体占群体总数的比率 n同一座位所有基因型频率之和等于同一座位所有基因型频率之和等于1 2021-6-236 二、基因频率和基因型频率二、基因频率和基因型频率 常染色体：假如某座位只有个等位基因，分别常染色体：假如某座位只有个等位基因，分别 为为A和和a，频率分别为，频率分别为p和和q，种基因型，种基因型AA、 Aa和和aa的频率分别为的频率分别为D、H和和R，群体大小为，群体大小为N， AA个体数为个体数为

4、n1，Aa个体数为个体数为n2，aa个体数为个体数为 n3，则：，则： HD N nn Ap 2 1 2 2 )( 21 HR N nn ap 2 1 2 2 )( 23 2021-6-237 二、基因频率和基因型频率二、基因频率和基因型频率 性染色体：性染色体： n对性染色体同型染色体个体对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与来说，与 常染体相同常染体相同 n对性染色体异型个体对性染色体异型个体(XY, ZW)来说，基因频来说，基因频 率等于基因型频率率等于基因型频率 2021-6-238 二、基因频率和基因型频率二、基因频率和基因型频率 性染色体：家畜性染色体：家畜 雌雌雄雄 A1

5、A1A1A2A2A2A1A2 频率频率PHQRS )2( 3 1 3 1 3 2 )( 1 RHP ppAp mf 2021-6-239 第二节第二节 哈代哈代-温伯定律温伯定律 2021-6-2310 概念：平衡群体概念：平衡群体 平衡群体平衡群体(equilibrium population): 基因库中的等位基因频率不随世代变化而基因库中的等位基因频率不随世代变化而 改变。改变。 条件：条件： n没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变 和选择和选择 n由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和 选择之间达到平

6、衡选择之间达到平衡 2021-6-2311 Hardy-Weinberg law 1.在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影 响，基因频率世代不变。响，基因频率世代不变。 2.任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要 经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因 型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响，型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响， 一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。 3.平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：平衡群体

7、中，基因型频率和基因频率的关系为： 2 pD pqH2 2 qR 2021-6-2312 Hardy-Weinberg law 证明方法：数学归纳法证明方法：数学归纳法 n假定基因型已知假定基因型已知 n假定基因频率已知假定基因频率已知 平衡群体的性质：二倍体为例平衡群体的性质：二倍体为例 n2个性质都是从哈代个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的温伯定理推导出来的 2021-6-2313 基因频率的计算基因频率的计算 已知基因型频率，基因频率的计算已知基因型频率，基因频率的计算 n等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够 计算计算 n完全显性时，必须

8、是平衡群体，才能够计算，因完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因 为无法确定纯合显性和杂合子为无法确定纯合显性和杂合子 n伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体 n复等位基因时的计算与只有复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方法相个等位基因时方法相 同同 2021-6-2314 一、基因（型）频率的影响因素一、基因（型）频率的影响因素 迁移迁移 迁移迁移(migration) n两个基因频率不同群体的混杂两个基因频率不同群体的混杂 n混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加 权平均权平均 2021-6-23

9、15 二、基因（型）频率的影响因素二、基因（型）频率的影响因素 突变突变 突变突变(mutation):定义定义 1.基因结构的改变基因结构的改变 2.由于突变而引起的基因改变由于突变而引起的基因改变 3.推广：表现出突变的个体推广：表现出突变的个体 突变作用突变作用 n形成新的等位基因形成新的等位基因 n改变基因频率改变基因频率 2021-6-2316 二、基因（型）频率的影响因素二、基因（型）频率的影响因素 突变突变 突变：平衡时的频率突变：平衡时的频率 )1()1(pvvqquup vu u p vu v q aA u v 2021-6-2317 二、基因（型）频率的影响因素二、基因（型

10、）频率的影响因素 突变突变 突变突变n代后的基因频率代后的基因频率qn：等比数列：等比数列 n n vuq vu u vu u q)1)( 0 vqupq nnnn qvuuquqq)1 ()1 ( 1 0 2 )1 ()1 ()1 (qvuuvuuvuuuq n n 1 1 1 )1 ( 1 1 nna n q qa aq n n n n 2021-6-2318 三、基因（型）频率的影响因素三、基因（型）频率的影响因素 选择选择 选择选择(selection)：决定群体中不同基：决定群体中不同基 因型个体相对比例的过程。因型个体相对比例的过程。 适合度适合度(fitness)：某个基因型个体

11、存：某个基因型个体存 活和把其基因传递给后代的相对能力。活和把其基因传递给后代的相对能力。 用下一代后代的比率来度量。用下一代后代的比率来度量。 2021-6-2319 （一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化 基因型基因型AAAaaa合计合计 初始群基因初始群基因 型频率型频率 1 1 适合度适合度1 10 0 选择后频率选择后频率0 0 三、基因（型）频率的影响因素三、基因（型）频率的影响因素 选择选择 2 0 p 2 0 p 2 0 q 00 2 0 2qpp 00 2qp 00 2qp 2021-6-2320 全部隐性基因淘汰后基因型频率变化全部隐性

12、基因淘汰后基因型频率变化 0 0 2 0 00 00 2 0 00 1 11 )1 ( 2q q q qq qpp qp q 经一代淘汰后：经一代淘汰后： 经二代淘汰后：经二代淘汰后： 0 0 0 0 0 0 1 1 2 21 1 1 1 1q q q q q q q q q 2021-6-2321 全部隐性基因淘汰后基因型频率变化全部隐性基因淘汰后基因型频率变化 经经n n代淘汰后：代淘汰后： 0 0 1nq q qn 经经n n代淘汰后代淘汰后： 0 2 0 0 0 0 01 11q q q nq q qqq 基因频率下降到一定程度所需世代数：基因频率下降到一定程度所需世代数： 0 11

13、qq n n 2021-6-2322 （二）隐性个体的不完全选择（二）隐性个体的不完全选择 基因型基因型AAAaaa合计合计 初始群体初始群体1 适合度适合度s 选择后选择后 2 0 p 2 0 p 00 2qp 00 2qp 2 0 q 2 0 )1 (qs 2 0 1sq 2021-6-2323 （二）隐性个体的不完全选择（二）隐性个体的不完全选择 2 0 00 2 0 2 000 1 1 )1 ( 1 )1 ( sq sqq sq qsqp q 下一世代的基因频率下一世代的基因频率 一般公式一般公式 2 1 1 )1 ( n nn n sq sqq q 2021-6-2324 （二）隐性

14、个体的不完全选择（二）隐性个体的不完全选择 q的一代变化率的一代变化率 2 0 0 2 0 0 2 0 00 01 1 ) 1( 1 )1 ( sq qsq q sq sqq qqq 2021-6-2325 (二）隐性个体的不完全选择二）隐性个体的不完全选择 当当s=0.01或者更小时，分母接近，有或者更小时，分母接近，有 ) 1( 0 2 0 qsqq )1 ( 2 qsq dt dq sdt qq dq )1 ( 2 n q q dts qq dq n 0 2 0 )1 ( nn nnn q q q q q q q q q q q q q qq q dq qqq dq qq qqqq qq

15、 dq 00 000 1 ln 1 )1ln() 1(ln 1 1 111 )1 ( )()1 ( )1 ( 22 22 2 snstdts n n 0 0 2021-6-2326 （三）测交选择显性纯合子公畜（三）测交选择显性纯合子公畜 精子精子 卵子卵子 A(1) A (p0)AA(p0) a (q0)Aa(q0) 每世代都对公畜进行测每世代都对公畜进行测 交，对母畜不作选择交，对母畜不作选择 2021-6-2327 （三）测交选择显性纯合子公畜（三）测交选择显性纯合子公畜 下一代的基因型频率：下一代的基因型频率： D1=P0, H1=q0, R1=0 下一代的基因频率：下一代的基因频率：

16、 q1=H1/2=q0/2, q2=h2/2=q0/22 qn=q0/2n nlg2=lg(q0/qn) n=(lgq0-lgq0)/lg2 2021-6-2328 （四）淘汰部分显性，随机交配（四）淘汰部分显性，随机交配 基因型基因型AAAaaa合计合计 初始初始p22pqq21 适合度适合度1-s1-s1 选择后选择后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2) 2021-6-2329 （四）淘汰部分显性，随机交配（四）淘汰部分显性，随机交配 选择后下一代的隐性基因频率 )1 (1 )1 ( )1 (1 )( )1 (1 )1 ( 2 2 2 2 1 qs qps qs qqpsp

17、 qs qspq q 2021-6-2330 (五五)突变和选择突变和选择 两者的平衡状态两者的平衡状态 vqupq 突变：突变： 对隐性个体做不完全选择时：对隐性个体做不完全选择时： 2 0 0 2 0 1 ) 1( sq qsq q aA u v 当突变与选择的变化量相等时：当突变与选择的变化量相等时： v = 0 2 0 0 2 0 1 ) 1( sq qsq up 当当q很小时：很小时： ) 1( 0 2 0 qsqup 第24幻灯 2021-6-2331 四、遗传漂变四、遗传漂变 定义：由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂定义：由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂 变在任何群体中

18、都存在，但在小群体其效应最明显。变在任何群体中都存在，但在小群体其效应最明显。 定义：基因频率的随机变化。这种变化在任何群体定义：基因频率的随机变化。这种变化在任何群体 都会发生，并且不可逆转。都会发生，并且不可逆转。 定义：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配定义：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配 子时所发生的机误，这种机误引起基因频率的变化。子时所发生的机误，这种机误引起基因频率的变化。 定义：对固定群体大小来说，对配子的随机抽样引定义：对固定群体大小来说，对配子的随机抽样引 起基因频率的变化起基因频率的变化 2021-6-2332 四、遗传漂变四、遗传漂变 WrightFishe

19、r模型：假定群体大小为模型：假定群体大小为N， 没有世代重叠，每世代从亲本群体抽取没有世代重叠，每世代从亲本群体抽取2N 个配子。个配子。Y(n)表示第表示第n世代世代A1型配子的数型配子的数 量，在没有突变和选择的情况下，量，在没有突变和选择的情况下，p=i/2N， 则第则第n+1世代世代A1配子有配子有j个的概率为：个的概率为： jNj pp j N inYjnYP 2 )1 ( 2 )() 1( 2021-6-2333 四、遗传漂变四、遗传漂变 2021-6-2334 五、非随机交配：概念五、非随机交配：概念 1.同型交配：相同基因型同型交配：相同基因型 2.异型交配：不同基因型异型交配

20、：不同基因型 3.同质交配：相同或相似表型同质交配：相同或相似表型 4.异质交配：表型差异较大异质交配：表型差异较大 2021-6-2335 五、非随机交配：效应五、非随机交配：效应 同型交配：同型交配： n纯合子：基因型和基因频率都不变纯合子：基因型和基因频率都不变 n杂合子：基因频率不变，基因型频率改变；每杂合子：基因频率不变，基因型频率改变；每 一世代杂合子频率减少一半一世代杂合子频率减少一半 同质交配：实际上是不完全的同型交配同质交配：实际上是不完全的同型交配 异型交配：增加杂合子频率；不改变基异型交配：增加杂合子频率；不改变基 因频率因频率 2021-6-2336 第四节第四节 遗传

21、多样性遗传多样性 Genetic Diversity 2021-6-2337 定义定义 多态性多态性(Diversity): 生态学中指某一特生态学中指某一特 定生态单位物种的数量定生态单位物种的数量 遗传多样性，广义：种内遗传变异大小遗传多样性，广义：种内遗传变异大小 n分子、细胞、个体三个水平分子、细胞、个体三个水平 遗传多样性，狭义：种内遗传变异大小遗传多样性，狭义：种内遗传变异大小 n群体间和群体间群体间和群体间 2021-6-2338 意义意义 进化和适应的基础进化和适应的基础 n越丰富，越有利对环境的适应，进化潜力越大越丰富，越有利对环境的适应，进化潜力越大 对于人类有直接的经济意

22、义对于人类有直接的经济意义 n育种的素材；高产、抗逆和产品品质的提高育种的素材；高产、抗逆和产品品质的提高 2021-6-2339 保护遗传学保护遗传学Conservation Genetics 定义：运用遗传学的原理和研究手段，定义：运用遗传学的原理和研究手段， 以生物多样性尤其是遗传多样性的研究以生物多样性尤其是遗传多样性的研究 和保护为核心内容的学科。和保护为核心内容的学科。 2021-6-2340 Conservation a careful preservation and protection of something: esp: planned management of a n

23、atural resource to prevent exploitation, destruction, or neglect 2021-6-2341 基础理论基础理论 隔离、基因交流和遗传分化隔离、基因交流和遗传分化 n隔离隔离(isolation)：由于细胞上、解剖上、生：由于细胞上、解剖上、生 理上、行为上，或者生态上的差异，或者地理理上、行为上，或者生态上的差异，或者地理 上的障碍，使两个或者多个有关的种群或者物上的障碍，使两个或者多个有关的种群或者物 种不能成功交配。种不能成功交配。 n作用：物种形成或者特定的类群；群体灭绝或作用：物种形成或者特定的类群；群体灭绝或 退化退化 20

24、21-6-2342 基础理论基础理论 基因流动基因流动(gene flow): 由于迁移而造由于迁移而造 成同一物种不同群体的基因交换，通常成同一物种不同群体的基因交换，通常 会导致受体群基因库许多座位基因频率会导致受体群基因库许多座位基因频率 发生变化。发生变化。 2021-6-2343 基础理论基础理论 遗传分化遗传分化(genetic difference, genetic divergence)：由于各种进：由于各种进 化力量的作用，如选择，遗传漂变，基化力量的作用，如选择，遗传漂变，基 因流动，同型交配等，使处于隔离或半因流动，同型交配等，使处于隔离或半 隔离群体间基因频率的差异累积

25、增长。隔离群体间基因频率的差异累积增长。 2021-6-2344 某一座位平均杂合子比例某一座位平均杂合子比例 中性等位基因：适合度相差很小的基因，其中性等位基因：适合度相差很小的基因，其 频率变化是由于遗传漂变的结果，与选择无频率变化是由于遗传漂变的结果，与选择无 关关(s1/Ne)。 根据中性理论，某一个座位平均杂合子比例根据中性理论，某一个座位平均杂合子比例 为为(u为基因的突变率为基因的突变率)： 14 4 uN uN H e e 2021-6-2345 始祖效应始祖效应founder effect 当从一个大群体中随机选取少数动物当从一个大群体中随机选取少数动物 （始祖）以建立一个独

26、立群体时，始祖（始祖）以建立一个独立群体时，始祖 只包括了亲本群体部分遗传多样性。结只包括了亲本群体部分遗传多样性。结 果因为进化压力不同，导致亲本群和新果因为进化压力不同，导致亲本群和新 产生群体基因库的产生群体基因库的进化途径不同进化途径不同。 2021-6-2346 概念概念 瓶颈效应瓶颈效应(bottleneck effect)：由于：由于 遗传漂变的作用，当一个大群体的群体遗传漂变的作用，当一个大群体的群体 大小大小变小和增大变小和增大，则，则基因频率基因频率会发生波会发生波 动动(通常是变异下降通常是变异下降)。 近交近交(inbreeding)：有亲缘关系个体：有亲缘关系个体 间

27、的交配。间的交配。 2021-6-2347 四、遗传多样性保护四、遗传多样性保护 方法：方法： n原地保护、迁地保护原地保护、迁地保护 策略策略 n保护、改良与利用相结合保护、改良与利用相结合 n系统保种与目标保种相结合系统保种与目标保种相结合 n系统保种、目标保种相结合实际。系统保种指系统保种、目标保种相结合实际。系统保种指 利用系统论的方法进行保种。利用系统论的方法进行保种。 2021-6-2348 第五节第五节 分子进化分子进化 2021-6-2349 一、进化理论的发展一、进化理论的发展 拉马克理论：用进废退，获得性遗传。生物是由拉马克理论：用进废退，获得性遗传。生物是由 简单到复杂，

28、由低等到高等简单到复杂，由低等到高等 达尔文理论：达尔文理论： “物兑天择、适者生存物兑天择、适者生存”的自然的自然 选择假说。选择假说。 新达尔文主义：物种在不断演变，他们都起始于新达尔文主义：物种在不断演变，他们都起始于 共同的祖先；突变是变异的源泉，自然选择是新共同的祖先；突变是变异的源泉，自然选择是新 物种形成的主要外因条件，并在决定群体的遗传物种形成的主要外因条件，并在决定群体的遗传 构成以及基因替换过程中起决定性作用。构成以及基因替换过程中起决定性作用。 2021-6-2350 一、进化理论的发展一、进化理论的发展 分子种理论：如果从一个物种的整个基分子种理论：如果从一个物种的整个

29、基 因组平均来看，因组平均来看，DNA中核苷酸替代的速中核苷酸替代的速 率是一个常数。因此，两个物种间核苷率是一个常数。因此，两个物种间核苷 酸差异的程度可以及来估计他们在进化酸差异的程度可以及来估计他们在进化 树中的分支点。树中的分支点。 n为建立分子进化树的基础为建立分子进化树的基础 n有争议有争议 2021-6-2351 一、进化理论的发展：中性突变一、进化理论的发展：中性突变 分子进化的随机漂变理论分子进化的随机漂变理论 在进化过程中，大多数核苷酸替换不是由正向的在进化过程中，大多数核苷酸替换不是由正向的 达尔文选择造成的，而是由于中性或接近中性突达尔文选择造成的，而是由于中性或接近中

30、性突 变的随机固定引起的。许多蛋白质的多态性是选变的随机固定引起的。许多蛋白质的多态性是选 择中性（不影响表型），在群体中保存下来是由择中性（不影响表型），在群体中保存下来是由 于突变和随机灭绝之间平衡的结果。中性突变不于突变和随机灭绝之间平衡的结果。中性突变不 是没有功能；它们只是在提高存活力和繁殖方面是没有功能；它们只是在提高存活力和繁殖方面 与祖先的等位基因是等效的。不过，因为只有比与祖先的等位基因是等效的。不过，因为只有比 较少量的配子从每世代大量配子中较少量的配子从每世代大量配子中“抽样抽样”，只，只 是下一世代个体的代表，所以，这些突变在一个是下一世代个体的代表，所以，这些突变在一

31、个 群体中只能群体中只能 随机地扩散。随机地扩散。 2021-6-2352 二、分子进化（二、分子进化（1）蛋白质）蛋白质 蛋白质钟假说蛋白质钟假说: 给定一家族蛋白质给定一家族蛋白质 (如细如细 胞色素，珠蛋白胞色素，珠蛋白)的氨基酸替换率为一常的氨基酸替换率为一常 数，因此，两个物种蛋白质氨基酸差异的数，因此，两个物种蛋白质氨基酸差异的 程度可以用来估计它们从一个共同祖先开程度可以用来估计它们从一个共同祖先开 始分化后的分化时间长短。始分化后的分化时间长短。 2021-6-2353 二、分子进化（二、分子进化（1）蛋白质）蛋白质 最小突变矩离：同一种蛋白质氨基酸的差最小突变矩离：同一种蛋白质氨基酸的差 异是由进化过程中单碱基突变引起的，如异是由进化过程中单碱基突变引起的，如 果把氨基酸的差异转换成遗传密码，两个果把氨基酸的差异转换成遗传密码，两个 物种间确定所有氨基酸差异所代换的核苷物种间确定所有氨基酸差异所代换的核苷 酸总数。酸总数。 n用以确定物种的亲缘关系及其在进化分歧点的年用以确定物种的亲缘关系及其在进化分歧点的年 代，绘制系统树代，绘制系统树 2021-6-2354 二、分子进化（二、分子进化（1）蛋白质）蛋